Mis on Gilberti sündroom - nagu see avaldub, arengu põhjused ja ravivahendid

Pärilikku, healoomulist patoloogiat, Gilberti sündroomi, iseloomustab ensümaatiline geneetiline defekt, sellel pole ilmseid kliinilisi sümptomeid, kuid see võib ilmneda teatud tingimustel.

Gilberti sündroomi ravi ja sobivad dieedid tagavad kontrolli sündroomiga seotud riskide ja sümptomite üle..

Mis on Gilberti sündroom

Gilberti sündroom, mis sai nime esmakordselt seda kirjeldanud gastroenteroloogi järgi, on healoomuline pärilik maksahaigus, mis on levinud Euroopas ja USA-s.

Selle patoloogia põhjustajaks on geen, mis kodeerib maksarakkudes olevat glükuronüültransferaasi ensüümi ja hõlbustab bilirubiini kasutamist..

Bilirubiin on kollakas pigment, mis tekib punaste vereliblede lagunemisel. Verest (kaudne bilirubiin) siseneb see maksa, kus ensüüm glükuronüültransferaas muundab selle täisvormiks, mis eritub seejärel koos sapiga sapi kaudu.

Gilberti sündroomiga patsientidel on kalduvus suurendada füüsilise stressi ajal kaudse bilirubiini taset, mis suurendab punaste vereliblede "käivet", s.o. rohkem punaseid vereliblesid moodustub ja lahustub näiteks gripi ajal või intensiivsete treeningute ajal.

Selle tühja kõhuga kontsentratsioon veres ületab kontrollväärtusi (1,2 mg / dl). Bilirubiini otsene kontsentratsioon jääb siiski normaalseks (0,3 mg / dl).

Gilberti sündroomi sümptomid ja riskid

Ensüümi glükuronüültransferaasi defitsiit määrab bilirubiini kasutamise aeglustumise. Tavaliselt ei esine Gilberti sündroomiga patsientidel spetsiifilisi sümptomeid, haigus avaldub ainult külmetushaiguste, füüsilise koormuse või pikaajalise nälgimise ajal, mis väljendub punaste vereliblede kiirenenud moodustumisel ja lagunemisel, mis omakorda suurendab bilirubiini taset veres, mõnikord viib kollatõbi, st seisundini, mida iseloomustab naha ja silmade sklera kollasus.

Hüperbilirubineemiast tulenevad sümptomid:

  • Sügelus: verre kogunenud bilirubiin, mis on mürgine molekul, põhjustab kudede ärritust, mis väljendub üldises sügeluses.
  • Kahanemine ja üldine halb enesetunne: kaudne bilirubiin võib kahjustada neuronite (närvisüsteemi rakud) membraane, häirides nende funktsionaalsust. Sellised neuroloogilised muutused põhjustavad halba enesetunnet, väsimust ja isu puudumist..

Bilirubiini sisalduse suurenemine veres ja sellega seotud sümptomite ilmnemine varieerub Gilberti sündroomiga patsientidel märkimisväärselt, sõltuvalt haiguse tõsidusest.

Gilberti sündroom on healoomuline haigus, s.t. prognoos on positiivne, kuid vale eluviis võib tekitada täiendavaid riske:

  • Kollatõbi. Mõnikord tõuseb Gilberti sündroomi all kannatavatel patsientidel bilirubiini tase sel määral, et tekib kollatõbi, mida iseloomustab kolju ja naha kollane värvumine, millega kaasneb üldine sügelus, halb enesetunne ja isupuudus.
  • Asteenia. Gilberti sündroomiga patsientidel täheldatakse insuliini sekretsiooni häireid, mõnikord toodetakse seda vajadusi ületavates kogustes, mis viib vere glükoosisisalduse languseni. Närvirakud kannatavad esimestena toitainete puuduse käes, mis aeglustab nende aktiivsust ja põhjustab meeleolu langust, s.o. krooniline väsimus ja apaatia.

Gilberti sündroomi diagnoosimine

Gilberti sündroom esineb juba sündides, kuid seda pole kohe võimalik diagnoosida, kuna reeglina ilmnevad sümptomid alles kümne aasta pärast.

Diagnoos tehakse sageli juhuslikult, kui rutiinse vereanalüüsiga täheldatakse bilirubiini taseme tõusu. Haiguse kliinilised tunnused, nagu üldine halb enesetunne, halb söögiisu ja kihelus, ehkki pole spetsiifilised, ei aita diagnoosimisel. Seetõttu on patoloogia tuvastamiseks ülioluline vereanalüüs kaudse bilirubiini taseme kohta.

Kaudse bilirubiini plasma suurenemine otsese bilirubiini ja maksaensüümide (ALAT, AST, GGT) normaalse kiiruse korral tühja kõhuga annab kinnitust Gilberti sündroomi esinemisele.

Kui perekonna anamneesis on Gilberti sündroom, võite teha geenitesti, mille eesmärk on tuvastada vereproovis vigane geen.

Kuidas elada Gilberti tõvega

Gilberti sündroom on pärilik patoloogia, mis kestab kogu elu, seetõttu on oluline õppida tervisliku käitumise reegleid, et vältida bilirubiini taseme järsku tõusu.

Gilberti sündroomi ravi on suunatud sümptomite kõrvaldamisele ja krampide ennetamisele tervisliku eluviisi ja piisava dieedi järgimisega.

Punaste vereliblede ülemäärase lagunemise vältimiseks, mis põhjustab bilirubiini taseme ebanormaalset tõusu, tuleks vältida suitsetamist ja intensiivset kehalist aktiivsust. Füüsiline aktiivsus peaks olema mõõdukas ning vastama treenimise vanusele ja astmele.

Ülioluline on toitumine, mis peaks olema võimalikult tervislik, vältides maksa üle koormavaid toite, näiteks:

Vältige fluoritud vee tarbimist, mis osaliselt blokeerib maksa ensümaatilisi funktsioone..

Lõpuks on mõned ravimid vastunäidustatud:

  • Irinotekaan. See on kemoterapeutikum, mis blokeerib ensüümi glükonorüültransferaasi.
  • Paratsetamool. Selle metabolism toimub sama glükononüültransferaasi ensüümi abil, mis ei tööta korralikult Gilberti sündroomi korral..

Gilberti sündroomi all kannatavad patsiendid peaksid enne ravimi kasutamist alati oma arsti teavitama. Haigusega paremini toimetulemiseks peavad nad õppima tegutsema stressirohketes olukordades ja vältima hooajalise gripiga nakatumist, järgides põhilisi hügieenieeskirju (peske alati käsi, püüdke vältida suletud ja rahvarohkeid kohti).

Gilberti sündroom - sümptomid ja ravi

Mis on gilberti sündroom? Põhjusi, diagnoosimist ja ravimeetodeid käsitletakse 13-aastase kogemusega perearsti dr Vasiliev R.V.-i artiklis.

Haiguse määratlus. Haiguse põhjused

Gilberti sündroom on geneetiliselt pigmenteerunud hepatoos, millel on autosomaalne domineeriv päranditüüp, konjugeerimata (vaba) bilirubiini taseme tõusuga, mis avaldub sagedamini puberteedieas ja mida iseloomustab healoomuline kulg. [1]

Haiguse nime sünonüümid: lihtne perekondlik kooleemia, konstitutsiooniline või idiopaatiline konjugeerimata hüperbilirubineemia, mittehemolüütiline perekondlik kollatõbi.

Levimuse osas esineb seda haigust mitte vähem kui 5% elanikkonnast, meeste ja naiste suhe - 4: 1. Haigust kirjeldas esmakordselt prantsuse arst Augustine Gilbert 1901. aastal.

Sagedamini avaldub Gilberti sündroom puberteedieas ja seda iseloomustab healoomuline kulg.

Sündroomi avaldumist provotseerivad tegurid on järgmised:

  • paastumine või ülesöömine;
  • rasvased toidud;
  • mõned ravimid;
  • alkohol;
  • infektsioonid (gripp, ägedad hingamisteede viirusnakkused, vitrushepatiit);
  • füüsiline ja vaimne ülekoormus;
  • vigastused ja kirurgilised sekkumised.

Haiguse põhjus on ensüümi UFDGT1 * 1 geneetiline defekt, mis ilmneb selle mutatsiooni tagajärjel. Selle defekti tõttu väheneb selle ensüümi funktsionaalne aktiivsus ja bilirubiini rakusisene transport maksarakkudes on vaba (seondumata) bilirubiini ja glükuroonhappe ristmikul häiritud. See põhjustab vaba bilirubiini taseme tõusu.

Gilberti sündroomi sümptomid

Mõned eksperdid tõlgendavad Gilberti sündroomi mitte haigusena, vaid keha füsioloogilise tunnusjoonena.

Enne puberteeti võib see sündroom olla asümptomaatiline. Hiljem (11 aasta pärast) on iseloomulik märkide triaad: [1]

  • erineva raskusastmega kollatõbi;
  • silmalaugude ksantelasma (kollased papulid);
  • sümptomite sagedus.

Kollatõbi avaldub kõige sagedamini ikterilises (kollatõve) skleras, naha (eriti näo) läbipaistmatus ikteruses, mõnikord jalgade, peopesade, kaenlaaluste ja nasolabiaalse kolmnurga osalises kahjustuses..

Haigust kombineeritakse sageli sidekoe generaliseerunud düsplaasiaga (ebanormaalne areng).

Kollatõve tugevnemist võib täheldada pärast nakatumist, emotsionaalset ja füüsilist pingutust, paljude ravimite (eriti antibiootikumide) võtmist, paastumist ja oksendamist.

Üldise haiguse kliinilised ilmingud võivad olla:

  • nõrkus;
  • halb enesetunne;
  • depressioon
  • halb uni;
  • vähenenud tähelepanuulatus.

Seedetrakti osas avaldub Gilberti sündroom isu vähenemisena, suus maitsetundliku muutuse (kibedus, metallimaitse), röhitsemise, parema hüpohondriumi raskuse tekkena, harvemini täheldatakse valulikku iseloomu ja halba ravimite talutavust..

Gilberti sündroomi kulgemise halvenemise ja bilirubiini toksilise (vaba) fraktsiooni olulise suurenemise korral võib ilmneda varjatud hemolüüs, suurendades samal ajal hüperbilirubineemiat ja lisades kliinilise pildi süsteemne sügelus..

Gilberti sündroomi patogenees

Tavaliselt ilmub vaba bilirubiin verre peamiselt (80–85% juhtudest) punaste vereliblede, eriti HEM-kompleksi hävitamisega, mis on osa hemoglobiini struktuurist. See ilmneb makrofaagilise süsteemi rakkudes, eriti aktiivselt maksa põrna- ja Kupfferi rakkudes. Ülejäänud bilirubiin moodustub teiste heemi sisaldavate valkude (näiteks tsütokroom P-450) hävitamisest..

Täiskasvanul moodustub päevas umbes 200–350 mg vaba bilirubiini. Selline bilirubiin on vees vähe lahustuv, kuid hästi lahustuv rasvades, seega võib see suhelda rakumembraanide, eriti aju, fosfolipiididega ("rasvadega"), mis selgitab selle kõrget toksilisust, eriti toksilist mõju närvisüsteemile.

Algselt, pärast HEM-kompleksi hävitamist plasmas, ilmub bilirubiin konjugeerimata (vaba või sidumata) kujul ja transporditakse verega albumiinivalkude abil. Vaba bilirubiin ei pääse albumiiniga nakkumise tõttu läbi neerutõkke, seetõttu jääb see verre.

Maksas kandub seondumata bilirubiin hepatotsüütide pinnale. Ensüümi UFDGT1 * 1 abil maksarakkudes toksilisuse vähendamiseks ja vaba bilirubiini eritumiseks, seondub see glükuroonhappega ja muutub konjugeerituks (otseseks või seotud) bilirubiiniks. Konjugeeritud bilirubiin on vees hästi lahustuv, on organismile vähem mürgine ja eritub seejärel hõlpsalt soolestiku kaudu sapiga.

Gilberti sündroomi korral väheneb vaba bilirubiini seondumine glükuroonhappega 30% -ni normist, samal ajal kui otsese bilirubiini kontsentratsioon sapis suureneb.

Gilberti sündroom põhineb geneetilisel defektil - geeni, mis kodeerib ensüümi UDFGT1 * 1, täiendavat TA dinukleotiidi, olemasolu A (TA) 6TAA promootori saidil. See põhjustab defektse piirkonna A (TA) 7TAA moodustumist. Promootorjärjestuse pikendamine häirib transkriptsioonifaktori IID seondumist ja seetõttu väheneb vaba bilirubiini seondumisel glükuroonhappega sünteesitud ensüümi UDFGT1 kogus ja kvaliteet, muutes toksilise vaba bilirubiini mittetoksiliseks seondunuks.

Teine Gilberti sündroomi tekkemehhanism on maksaraku vaskulaarse pooluse mikrosoomide poolt bilirubiini hõivamise ja selle transportimise glutatioon-S-transferaasi abil toimuv rikkumine, mis toimetab tasuta bilirubiini maksarakkude mikrosoomidesse.

Lõppkokkuvõttes põhjustavad ülaltoodud patoloogilised protsessid vaba (seondumata) bilirubiini sisalduse suurenemist plasmas, mis põhjustab haiguse kliinilisi ilminguid. [6]

Gilberti sündroomi klassifikatsioon ja arenguetapid

Gilberti sündroomi üldtunnustatud klassifikatsiooni ei ole, kuid sündroomi genotüübid saab jagada polümorfismideks.

Gilberti sündroom

Üldine informatsioon

On palju haigusi, mis väljenduvad bilirubiini taseme tõusus - see on sapipigment (sapi komponent), mis moodustub hemoglobiini ja müoglobiini (heemi sisaldavate valkude) lagunemisel. Nende haiguste hulgas võib nimetada Gilberti sündroomi (kood vastavalt RHK-10 E80.4).

Päeva jooksul moodustub kehas 200–450 mg bilirubiini, mis esineb veres kahes vormis - kaudne (moodustub punaste vereliblede igapäevase lagunemisega koguses 250 mg) ja otsene (moodustub maksas sidudes ja eritub sapiga). Kaudne bilirubiin, sisenedes maksarakkudesse, seostub ensüümi toimel glükuroonhappega. Selle kombinatsioon glükuroonhappega lahustub vees, nii et see eritub kergesti sapiga ja eritub roojaga, osa uriiniga. Kaudne bilirubiin on toksiline, otsene bilirubiin on vähem toksiline, kuna seostub maksas glükuroonhappega (seda nimetatakse ka seondunuks). Bilirubiini sidumise protsessi võti on maksaensüüm glükuronüültransferaas, mille puudumisel kaudne bilirubiin ei seondu maksas ja selle sisaldus veres tõuseb (bilirubineemia).

Gilberti sündroom, mis see lihtsate sõnadega on? See on pärilik bilirubiini metabolismi häire, mis on seotud glükuronüültransferaasi puudulikkuse või aktiivsuse langusega. Haigus kuulub fermentopaatiate klassi. Spetsiifilise A (TA) 7TAA geeni mutatsioon põhjustab ensüümide puudust ja bilirubiini imendumise halvenemist, mille tagajärjel on häiritud kaudse bilirubiini konjugatsioon ja selle sisaldus veres tõuseb - seondumata bilirubiini tõttu healoomuline bilirubineemia. Selle taseme tõus veres aitab kudedesse koguneda ja see seletab kollatõbe. Lihtsamalt öeldes on Gilberti sündroom perioodiliselt esinev mõõdukas naha, silmade ja suu limaskesta ikteriline värvumine.

Foto, millel on kollatunud kolju

Healoomuline (funktsionaalne) hüperbilirubineemia, mille hulka kuuluvad Gilbert, Krigler-Nayyar, Rotor, Meilengrachti sündroom, on kaasasündinud ensümopaatiad ilma maksa struktuuri järsu muutuseta, ilma hemolüüsi ja kolestaasi tunnusteta.

Gilberti sündroomi iseloomustab suur levimus - selle all kannatab iga kümnes maakera elanik. Meeste ja naiste suhe on 3: 1. Haigus viitab varjatud metaboolsetele puudustele, mis ilmnevad 3 kuni 13 aastat, kuid peamiselt noorukieas. Latentne vorm ei avaldu mingite sümptomitega ja see avastatakse uurimise käigus juhuslikult. On olemas sündroomi "kaasasündinud" variant (manifestatsioonid arenevad 12-30 aasta pärast) ja Gilberti sündroom, mille kliinilised ilmingud ilmnevad pärast ägedat viirushepatiiti.

Haiguse kaasasündinud variandi manifestatsioon toimub pärast füüsilist koormust, vigu toitumises, temperatuuri ilmnevaid haigusi (SARS, gripp), samuti pärast vaimset stressi ja nälga. Haiguse mis tahes variandiga kollatõve intensiivsus ägenemisperioodil on madal. Selles artiklis uurime üksikasjalikult Gilberti tõbe: mis see on, kuidas seda ravida, millised ohud võivad sellega kaasneda ja kuidas ära hoida ägenemisi.

Patogenees

Bilirubiini seondumisprotsess maksarakus on keeruline ja häired igas staadiumis mõjutavad haiguse arengut. Maksa roll bilirubiini vahetuses seisneb eeskätt selle haaramises maksarakkude poolt verest ning hepatotsüütide tarnimises transpordivalkude ja ensüümi bilitranslokase kaudu. Selle ensüümi puudulikkus, mis kontrollib bilirubiini omastamist ja transportimist maksarakku, põhjustab bilirubiini imendumist hepatotsüütides ja on oluline haiguse patogeneesis. Hepatiidi sees tuleb bilirubiin transportida mikrosoomidesse, mille sees see seondub glükuroonhappega. Selle ülekande eest vastutab veel üks ensüüm - glutatioon-S-transferaas, mille defitsiit on halvenenud mikrosoomidesse.

Ja lõpuks, glükuronüültransferaasi ensüüm võimaldab glükuroonhappe ülekandmist bilirubiiniks selle seondumiseks mikrosoomides. Selle peamise ensüümi puuduseks on UGT1A1 geeni mutatsioonid - geeni patsientidel on üks TA-kordus. Selle mutatsiooni tagajärjel väheneb ensüümi aktiivsus 10-30%. Kaudse bilirubiini seondumise halvenemine maksas põhjustab selle taseme tõusu veres - areneb hüperbilirubineemia, mille visuaalseks ilminguks on ikterus.

Klassifikatsioon

Vooluvõimaluste kohaselt on:

  • Düspeptiline.
  • Asthenovegetatiivne.
  • Icteric.
  • Latentne.

Düspeptilise variandiga tuleb esile iiveldus: iiveldus, võimalik oksendamine, kõrvetised, valu paremas hüpohondriumis. Astenovegetatiivne variant esineb tõsise nõrkuse, väsimuse, peavalude, unetuse, higistamise, ärevuse, ebamugavustundega südames. Icteric variandi korral ilmnevad näo, peopesade, jalgade ja sklera naha icteric värvid, uriini ja fekaalide värvus ei muutu. Heterosügootse staatusega inimestel on haiguse varjatud vorm, mis avaldub ainult treeningukatsete ajal (test nälgimisega, fenobarbitaali võtmine, nikotiinhappe manustamine).

30% -l inimestel, kellel on homosügootne geenikandja, on kõrge bilirubiini tase ja rasked kliinilised ilmingud erineva raskusastmega kollatõvega. Esimene kollatõve episood ilmneb pärast ületöötamist või liigset füüsilist aktiivsust, enamasti puberteedieas, mis on seotud suguhormoonide taseme tõusuga. Haigust iseloomustab teatud hooajalisus - veebruarist juulini. Ägenemiste puhkemine veebruaris on seotud ägedate hingamisteede infektsioonidega ja suve alguses suurenenud insolatsiooniga, mis põhjustab suurenenud pigmentatsiooni. Patsientidele on iseloomulik maksa detoksikatsioonifunktsiooni langus..

Mis oht on Gilberti sündroomil? Üldiselt on haigusel soodne kulg ja tsirroos ei ole keeruline. Gilberti sündroom on suhteliselt ohtlik, kuna sapiteede düsfunktsioon võib süveneda, võib välja areneda krooniline koletsüstiit, duodeniit ja gastroösofageaalne reflukshaigus. See sündroom on ohtlik ka seetõttu, et sapikivitõve teke on võimalik. Gilberti sündroomi kombineeritakse sageli teiste pärilike haigustega (Ehlers-Danlo ja Marfani sündroom). Nendel patsientidel on suurenenud kõrvaltoimete risk teatud ravimite võtmisel..

Ajateenijate tervisega seotud nõudeid sisaldava haiguste ajakava kohaselt pole armee Gilberti sündroomiga noormeestele vastunäidustatud, neile pikendust ei anta ja neid ei tellita. Kuid teenindaja peab korraldama sobivad tingimused: hea toitumine ja liigse füüsilise koormuse puudumine. Kuid väeosas on neid nõudeid keeruline täita. Neid meditsiinilisi nõudeid saab täita sõdurite teenistuses peakorteris. Kuid selle haigusega inimestel ei lubata sõjaväeülikoolides õpinguid.

Pigmendi metabolismi pärilikku häiret märgitakse ka Krigler-Nayyari sündroomi korral, mis esineb kahes versioonis. I tüüpi Kriegler-Nayyari sündroomi seostatakse glükuronüültransferaasi puudumisega maksarakkudes. Seda iseloomustab intensiivne kollatõbi, mis ilmneb lapsel esimestest elupäevadest alates. Kaudse bilirubiini tase on normist 15-50 korda kõrgem ja bilirubiini otsest osa ei ole. Seda tüüpi fenobarbitaali määramine on ebaefektiivne. Haigus jätkub aju tuumade kahjustumisega bilirubiini poolt ja võib lõppeda surmaga. Maksa siirdamine on ainus ravi.

II tüüpi Krigler-Nayyari sündroom on seotud ensüümi aktiivsuse vähenemisega, seetõttu on kollatõve intensiivsus väiksem kui eelmisel juhul ja vastavalt suureneb kaudne bilirubiin mitte rohkem kui 20 korda ja määratakse selle otsene osa. Oluline omadus on hea reageerimine fenobarbitaalravile. Bilirubiini entsefalopaatia areng on väga harv. Prognostilises plaanis on II tüüpi haigus soodsam.

Põhjused

Põhjus on geneetiline lagunemine ja käivitavate tegurite hulka kuuluvad:

  • Infektsioonid, nohu.
  • Emotsionaalne ja füüsiline stress.
  • Oksendamine.
  • Vead toitumises ja näljas.
  • Alkoholi joomine.
  • Ravimikoormused (ampitsilliin, klooramfenikool, glükokortikoidid, K-vitamiin, kofeiin, paratsetamool, rifampitsiin, anaboolsed steroidid, androgeenid, salitsülaadid).
  • Mitmesugused toimingud.
  • Vigastused.
  • Insolatsiooni ülemäärane mõju.
  • Premenstruaalne sündroom.
  • Halb uni, unepuudus.

Gilberti sündroomi sümptomid

Nagu me teada saime, on Gilberti sündroomi peamine sümptom naha kollasus. Sümptomite triaad, mida autor on algselt kirjeldanud: "maksamask" (kollatõbi), silmalaugude ksantelasma, esinemissagedus eristab Gilberti tõbe. Sümptomid ja ravi sõltuvad bilirubiini tasemest.

Naha kollasuse osas on see mõõdukas, sidruni varjundiga, täheldatakse suu limaskesta kerget kolletust, suulae ja sklera selgemat kollasust. Erilist tähelepanu pööratakse näo, aurikute, jalgade, peopesade, kaenlaaluste ja nasolabiaalse kolmnurga värvimisele. Kollatõbi võib olla püsiv või katkendlik, mis ilmneb sagedamini ja ilmneb siis, kui bilirubiini tase tõuseb 50 μmol / L.

Muud sümptomid on üldine nõrkus, väsimus, higistamine, ärrituvus, emotsionaalne labiilsus ja unehäired. Vähem levinud on röhitsus, kibedus suus, puhitus, kõrvetised, iiveldus, isutus. Patsiendid muutuvad külma suhtes tundlikuks ja neil on sageli hane muhke. Patsiendi uurimisel tuvastatakse mõnikord maksa ja põrna mõõdukas suurenemine. Latentne vorm ei ilmu pikka aega ja seda saab tuvastada provokatiivsete testide läbiviimisega.

Nende episoodidega kaasneb nõrkus, suurenenud väsimus, emotsionaalne labiilsus, düspepsia (ebamugavustunne ja väljendamata valu paremas hüpohondriumis, epigastimaalses piirkonnas). Samuti on võimalik, et puuduvad kaebused ja / või haiguse visuaalsed ilmingud. Sapphapete esinemisega veres ei pruugi kaasneda kollatõbi.

Gilberti sündroomi analüüsid ja diagnoosimine

Kuidas diagnoositakse Gilberti sündroomi? Selle haiguse kahtlusel on olemas teatud algoritm:

  • Kõigi patsientide diagnoosimine algab kollatõbe põhjustavate kaebuste ja põhjuste uurimisel ja selgitamisel.
  • Kliinilised uuringud hõlmavad kliinilist vereanalüüsi. Selle haigusega on 30% -l juhtudest patsientidel kõrge punaste vereliblede arv ja suurenenud hemoglobiinisisaldus (160 g / l või rohkem) ja 15% -l on kerge retikulotsütoos. Hemoglobiini suurenemine on seotud selle liigse sünteesiga veres ja kudedes suurenenud bilirubiini taseme korral.
  • Biokeemiline vereanalüüs, mis sisaldab üld bilirubiini ja selle fraktsioone, maksa transaminaase, üldvalku, aluselist fosfataasi, albumiini, kolesterooli ja triglütseriide. Nendes uuringutes diagnoositakse kollatõbi ja maksa funktsionaalne seisund, sealhulgas valke moodustav funktsioon. Patsientidega läbiviidud uuringute tulemustes on kogu bilirubiini sisaldus suurenenud (see on vahemikus 21 kuni 51 μmol / L ja mõnikord registreeritakse tõusu kuni 85-130 μmol / L). Oluline näitaja on bilirubiini kaudse fraktsiooni sisalduse suurenemine (enamasti mõõdukas tõus 18,8–68,4 μmol / L). Maksafunktsiooni funktsioone ei muudeta.
  • Kõhuorganite ultraheli - võimalikud on väikesed maksamuutused.
  • Provokatiivne testimine.
  • Diagnostika on Gilberti sündroomi geneetiline analüüs, mis objektiivselt kinnitab diagnoosi või välistab selle. Geneetiline analüüs põhineb mutatsiooni kindlaksmääramisel UGT1A1 geenis, mis kodeerib glükuronüültransferaasi ensüümi. See geen asub 2. kromosoomis. Analüüsiks võetakse venoosne veri ja viiakse läbi geeni otsene DNA-diagnostika. Selle geeni promootorpiirkonnas esinevad mutatsioonid avalduvad TA korduste arvu suurenemisega (tavaliselt 6), kui mõlemas kromosoomis on 7 või 8, väheneb ensüümi funktsionaalne aktiivsus. Mutatsiooni homosügootsetes kandjates kulgeb sündroom kõrgema bilirubiini tasemega, raskete ilmingutega ja neil on sagedamini sapikivitõbi või sapimuda. Heterosügootsetel kandjatel täheldatakse haiguse varjatud vormi, kuid isegi selle teostuse korral on vedamine vajalik elustiili muutmiseks ja tõsisemaks suhtumiseks ravimite valimisse. Homosügootne kandja on see, millel on ühesugused alleeligeenid (AA, OO või aa, oo) mõlemas homoloogilises kromosoomis. Kui need alleelid on erinevad (AO, ao) - see on heterosügootne kandja.

Gilberti sündroomi analüüsi saab teha paljudes meditsiinilistes laborites: Hemotest, Invitro, Optimum, DNA, Citylab, tööaeg on 10 päeva. Gilberti sündroomi analüüsi hind on erinevates laborites erinev ja ulatub 3300-4610 rubla. Pakkumisi saate jälgida, kui hind on poole võrra vähenenud.

Geneetiline analüüs on oluline selleks, et teada saada Gilberti sündroomi edasikandumise võimalusi järglastele. Kui mõlemad vanemad põevad seda haigust, jäävad ka kõik nende lapsed haigeks. Kui üks vanem on kandja ja teine ​​terve, siis on pooled lastest terved ja pooled haiged. Kui üks vanem kannab geeni ja teine ​​on haige, siis on lapsel 50% tõenäosus haigestuda.

Gilberti sündroomi ravi

Mis on ja kuidas seda sündroomi ravida? Ravi eesmärk on saada hüvitist (verepildi normaliseerimine) ja vältida mitmesuguseid tüsistusi.

Kõigepealt peab patsient muutma oma elustiili, mis toimib ägenemiste ja komplikatsioonide ennetamisel. Nende tegevuste hulka kuulub:

  • õige toitumine;
  • halbade harjumuste tagasilükkamine;
  • autogeensed treeningud stressiga toimetulemiseks;
  • karastamise protseduurid immuunsuse suurendamiseks;
  • insolatsiooni välistamine;
  • ravimite mõju minimeerimine.

Kollatõbi on kosmeetiline probleem, laheneb tavaliselt iseseisvalt ega vaja tõsiste ravimite kasutamist. Harvadel juhtudel kasutatakse sorbente bilirubiini eemaldamiseks soolestikust (aktiivsüsi, valge kivisüsi, Polysorb, enteroodid).

Fototeraapia kasutamine hävitab kudedes kaudse bilirubiini ühe päeva jooksul. Samal ajal vabanevad retseptorid, mis seovad bilirubiini uusi osi, ja see ei tungi läbi hematoentsefaalbarjääri. See ravimeetod on enamasti rakendatav vastsündinutele..
Gilberti tõve ravi toimub bilirubiini taseme tõusuga üle 50 μmol / l ja patsiendi halva tervisega. Peamised ravimid on:

  • Fenobarbitaal on ravimeid indutseeriv ensüüm glükuronüültransferaas. Seda manustatakse annuses 3-5 mg 1 kg kehakaalu kohta päevas jagatuna kaheks annuseks kuni 10-14 päeva. Vajadusel on võimalik kuu jooksul vastuvõtt. Arvestades, et fenobarbitaali on Corvalolis, Barbovalis ja Valocordinis, saab neid ravimeid kasutada ka nädala jooksul 20–40 korki 3 korda päevas. Kuid mõju on täheldatud ainult mõnel patsiendil, kuna fenobarbitaali annus on sel juhul väike. Fenobarbitaalravi ajal ilmneb letargia ja unisus, seetõttu määratakse see ainult enne magamaminekut ja väiksemates annustes. Fenobarbitaali võib võtta 50-150 mg öösel. Zixorin kuulub ka ensüümide indutseerijate hulka, seda manustatakse annuses 0,1 g 3 korda päevas 2-4 nädala jooksul, kuid seda ravimit ei registreerita Vene Föderatsioonis.
  • Laktuloos on mitteseeditav süsivesik, mis soodustab vedeliku ülekandumist kehast soolestikku, stimuleerib selle peristaltikat, adsorbeerib soolestikus bilirubiini ja pehmendab väljaheiteid. Nende mõjude tõttu eritub konjugeeritud bilirubiin kiiremini. Kandke 5,0 kuni 20,0 ml 2 korda päevas, kursus 14 päeva.
  • Sapikivitõbi ja sapiteede kahjustuste ennetamiseks määratakse individuaalselt Ursodeoksükoolhappe preparaate (Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv). Need preparaadid on eriti näidustatud sapiteede setete juuresolekul. Need vähendavad sapis kolesterooli, vähendavad kivide moodustumise riski põies ja stabiliseerivad hepatotsüüte, muutes need kahjulike tegurite suhtes vastupidavamaks. Ursosanil on ravitoime ja seda määratakse 3 kuu jooksul annuses 10–12 mg 1 kg kehakaalu kohta. Kolmekuulised ennetavad kursused viiakse läbi kevadel ja sügisel või võetakse neid pidevalt 250 mg päevas üks kord õhtul. Samuti on soovitatav võtta choleretic maitsetaimede dekoktide ja viia torud.

Kompleksse ravi korral, sõltuvalt patsiendi kaebustest, tema seisundist ja kaasnevatest seedetrakti haigustest, võib lisaks kasutada:

  • B-vitamiinid, mis mängivad rolli igat tüüpi ainevahetuses, on vajalikud närvisüsteemi toimimiseks, kaitsevad rakumembraane toksiliste mõjude eest;
  • antioksüdant E-vitamiin, mis pärsib kolesterooli sünteesi ja pärsib rasvhapete oksüdeerumist;
  • A-vitamiin;
  • foolhape.

Arstid

Efimova Natalja Vladimirovna

Lazareva Nataliya Mihhailovna

Agupova Natalja Nikolaevna

Ravimid

  • Glükuronüültransferaasi ensüümi indutseerijad: Fenobarbitaal, Zixorin.
  • Ursodeoksükoolhappe preparaadid: Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv.
  • Enterosorbendid: Polysorb, Enterodesum, Enterosgel.

Protseduurid ja toimingud

Termiline füsioteraapia on maksa piirkonnas vastunäidustatud. Kokkupuute füsioterapeutilistest meetoditest kasutatakse fototeraapiat, mida kasutatakse peamiselt vastsündinutel.

Patoloogilise kollatõve korral on see kõige tõhusam meetod bilirubiini taseme vähendamiseks. Õigeaegne võtmine vähendab vajadust vastsündinute asendava vereülekande järele.

Kui kollatõbi ilmub esimesel päeval pärast sündi, alustatakse fototeraapiat. Nad kasutavad seda ka madala bilirubiini sisaldusega, kuid kui lapse üldine seisund halveneb või on riskitegureid. Protseduur viiakse läbi inkubaatoris või soojas voodis ja soojas toas. Lapse silmi kaitseb läbipaistmatu varjatud kott. Jälgige pidevalt lambi all õhutemperatuuri ja laps keeratakse iga 3 tunni järel. Bilirubiini üldtase määratakse iga 12 tunni järel. Tavaliselt normaliseeruvad indikaatorid 24-36 tunni jooksul pärast ravi..

Fototeraapia ajal muutuvad beebi väljaheited kollaseks ja uriin muutub tumedamaks.

Hüperbilirubineemia vastsündinul

Hüperbilirubineemia all mõeldakse bilirubiini taseme tõusu veres normist kõrgemat taset. Arvestades erinevatel aegadel sündinud vastsündinute jõudluse erinevusi, peetakse hüperbilirubineemiat täisealistel imikutel OB tasemel üle 256 μmol / L ja enneaegsetel imikutel - üle 171 μmol / L. Vastsündinutel võib otsene ja kaudne bilirubiini tase suureneda, sellega seoses eristatakse kahte tüüpi hüperbilirubineemiat: vaba (või konjugeerimata) ja kaasnev (konjugeeritud sünonüüm)..

Hüperbilirubineemia RHK-10 kood - P59. Igasugune hüperbilirubineemia põhjustab kollatõve arengut, kuid sellega kaasnev bilirubineemia on patoloogiline seisund. Laste kollatõbi sündroom esineb erinevates tingimustes. Vastsündinu perioodi kollatõbi nõuab sageli kiireid abinõusid, kuna kaudne bilirubiin on neurotoksiline mürk, eriti enneaegselt ja hüpoksia seisundis. Nendel lastel on oht kesknärvisüsteemi kahjustuste tekkeks (bilirubiini entsefalopaatia)..

Vastsündinutel on erinevat tüüpi kollatõbi, mis on põhjustatud füsioloogilistest patoloogilistest põhjustest.

Füsioloogiline hüperbilirubineemia on seondumata bilirubiini mõõdukas mööduv (mööduv) suurenemine, mis ilmneb vastsündinu perioodil. Hüperbilirubineemia võib esineda igal vastsündinul, kuid 50–70% ilmneb kollatõbi (sagedamini enneaegsetel ja ebaküpsetel vastsündinutel).

Füsioloogilise kollatõve jaoks on iseloomulik:

  • Välimus pärast 36-tunnist vastsündinu elu.
  • Kogu bilirubiini maksimaalne tõus täisajal ilmneb enneaegsetel 3.-4. Päeval ja 5.-6. Päeval.
  • Lapse seisundit ei kannata: aktiivne, hea imemisrefleks, normaalne temperatuur, on une ja ärkveloleku perioode, maks ja põrn pole suurenenud, uriin ja väljaheited on tavaliselt värvilised.
  • Näitajate langus täiskoormuse 14. päevaks ja enneaegsete 21. päevaks.

Füsioloogilist kollatõbe ei ravita, kuid lapsed peaksid saama eranditult imetamist, mis aitab ikterusest kiiremini üle saada. Beebi peaks imema sageli ja nii kaua kui soovib, igal kellaajal ja vähemalt 8–12 korda. Enamikul juhtudest on vastsündinute kollatõbi füsioloogiline, samal ajal ärge jätke patoloogilist silma.

Patoloogilisel kollasusel on järgmised omadused:

  • Ilmub esimese päeva jooksul või määratakse jalgadele ja peopesadele kohe pärast sündi.
  • Võib ilmuda 7. päeval.
  • Kasvu kiirus OB 85 umol / l / päevas.
  • Vastsündinu seisund on ebarahuldav, esinevad patoloogilised sümptomid.
  • Laienenud maks ja põrn.
  • Värviline väljaheide (või tume uriin).
  • Pikaajaline kollatõbi, ilma kalduvuse languseta - vastavalt 14. ja 16. elupäevale täisealistel ja enneaegsetel imikutel.

Patoloogilist hüperbilirubineemiat võivad põhjustada mitmesugused seisundid ja haigused, sealhulgas:

  • Tänu suurenenud bilirubiini tootmisele (see on nn hemolüütiline ikterus) vastsündinu hemolüütilise haigusega, ravimite hemolüüsi, polütsüteemilise sündroomi, ema vere neelamise, hemoglobinopaatiaga.
  • Tuleneb polütsüteemia taustast.
  • Välja töötatud nakkushaiguste jaoks.
  • Konjugatsioon: pärilik funktsionaalne bilirubineemia (Gilberti, Ariase, Krigler-Nayyari sündroomid), ainevahetushäired, bilirubiini halvenenud konjugatsioon soole obstruktsiooniga ja püloorne stenoos.
  • Vahendatud narkootikumide või toksiinide poolt.
  • Maksa ebaküpsuse tõttu (näiteks konjugatsiooni hiline algus, kui kaudse fraktsiooni OB arv tõuseb).
  • Mehaaniline kollatõbi koos sapiteede arengu anomaaliatega, sapi paksenemine, perekondlik kolestaas, tsüstiline fibroos, sapiteede kokkusurumine erinevate moodustistega.

Kaasasündinud funktsionaalse bilirubineemia hulgas on esiteks Gilberti sündroom. Vastsündinutel sarnaneb see haigus mööduva ikterusega. Lapsel säilib hüperbilirubineemia pikka aega, kuid muid patoloogilisi muutusi pole, tuumakollasuse juhtumeid pole.

Diagnoos tehakse perekonna ajaloo põhjal. Fenobarbitaali määramine annab hea tulemuse. Prognoos on soodne. Väliselt tervetel vanematel, kelle sündroom on latentne, võib olla selle sündroomiga laps. Sellega seoses, kui perekonnas oli haiguse juhtumeid, peavad vanemad läbima geneetilise uuringu.

Vastavalt manifestatsiooni ja raskusastmele võtab esikoha Krigler-Nayyari I tüüpi sündroom - see on kaasasündinud perekondlik mittehemolüütiline ikterus, mis on seotud bilirubiini konjugeerimiseks vajaliku glükuronüültransferaasi ensüümi täieliku puudumisega. Selle sündroomi korral on maksafunktsioon normaalne, puudub hemolüüs ja Rh-konflikt. See sündroom avaldub esimestel elupäevadel konjugeerimata bilirubiini (kuni 400–450 mg / l) olulise suurenemise ja raske tuumakollasusega: lihaste hüpertoonilisus, nüstagm, depressioon / imemisrefleksi puudumine, hüpotensioon, krambid, letargia.

Kliiniliselt täheldatud kollatõbi. Konjugeerimata bilirubiin võib fekaalse urobilinogeeni kontsentratsioonini jõuda kuni 100 mg / l. Fenobarbitaali kasutamisel pole mingit mõju. Prognoos on väga halb, lapsed elavad harva kuni 1,5 aastat.

Krigler-Nayyari II tüüpi sündroom kulgeb soodsalt, kuna ensüümi glükoronüültransferaasi aktiivsus väheneb ja maksafunktsioon ei halvene. Konjugeerimata bilirubiini tase on vahemikus 60–250 mg / l, eriti kõrge on see esimestel elukuudel ja bilirubiini entsefalopaatia. Fenobarbitaalravi korral on positiivne vastus..

Vastsündinute hemolüütiline haigus areneb ema ja lapse vere kokkusobimatusega Rh-faktori või veregruppide järgi. Haigus võib esineda ikterilises, turses ja aneemilises vormis. Edematous on kõige raskem ja sageli pole lapsed elujõulised. Jääkujuline vorm on soodsam, kuid see võib ohustada ka vastsündinu tervist. Kergetel juhtudel (kaudse bilirubiini tase on alla 60 μmol / L) viiakse läbi konservatiivne ravi. Mõõduka ja raske hemolüütilise haiguse korral võib olla vajalik asendada vereülekanne ning enne protseduuri kasutatakse foto- ja infusioonravi.

Kollatõbi hemolüütilise haigusega või kaasasündinud või ilmub esimesel elupäeval. Sellel on kahvatukollane varjund, see edeneb pidevalt ja ilmnevad bilirubiini joobeseisundi sümptomid (kesknärvisüsteemi kahjustus). Maks ja põrn on laienenud, väljaheidete ja uriini värvus ei muutu. Kesknärvisüsteemi kahjustused tekivad kaudse bilirubiini tasemega üle 342 μmol / L, enneaegsete ja sügavalt enneaegsete imikute puhul on see näitaja peaaegu kaks korda madalam. Kesknärvisüsteemi kahjustuse sügavus sõltub bilirubiini kokkupuute ajast ajukoes.

Vastsündinute hemolüütilise haiguse vältimiseks jälgitakse hoolikalt Rh-negatiivse verega ja 0 (I) rühmaga naisi, nad määravad reesuse antikehade taseme ja vajadusel tarnitakse nad varakult. Kõigile Rh-negatiivse verega naistele antakse anti-D-globuliin kohe pärast sündi. Obstruktiivse ikteruse korral tehakse vastsündinutel mitmesuguseid kirurgilisi operatsioone, et eemaldada sapi väljavoolu takistused.

Gilberti sündroom ja rasedus

Selle haigusega rasedaid naisi peaksid jälgima sünnitusabi-günekoloogid, gastroenteroloogid ja konsulteerima ka meditsiinilise geneetikuga. Selle haiguse all kannatavad naised läbivad molekulaardiagnostika testi, mis eristab geeni kandmise heterosügootset vormi ja geeni homosügootset vormi. Lapse pärimise oht suureneb ainult siis, kui abikaasa kannab seda geeni, seetõttu tuleks enne raseduse kavandamist uurida mõlemat vanemat.

Raseduse ajal tuvastatakse haigus kliiniliste sümptomite põhjal. Enamikul juhtudel toimub see healoomuliselt ja raseduse ajal täheldatakse bilirubineemia langust, mis on seletatav ensüümi glükuronüültransferaasi indutseerimisega östrogeenide poolt. Gilberti tõbi ei ole raseduse vastunäidustuseks, ei kahjusta lootele ja rasedusele kahjulikult.

Naine kannab edukalt last ja sünnitab. Toitumisrežiimi korral on ägenemised äärmiselt haruldased ja ei väljendu. Mõnedel naistel tuvastatakse see sündroom ainult teisel või kolmandal rasedusel ja varasematel rasedustel bilirubiini tase ei suurenenud. Ja ainult mõnel on nahk sügelev, sklera kollasus, urtikaaria või atoopiline dermatiit.

Spetsiaalset ravi raseduse ajal ei teostata (või viiakse läbi erandjuhtudel, kui bilirubiini - sorbentide, ursodeoksükoolhappe preparaatide sisaldus on märkimisväärselt suurenenud), kuid naine peaks järgima üldisi soovitusi:

  • füüsiline aktiivsus on välistatud;
  • alkohol;
  • dieedi range järgimine, välja arvatud rasvased, praetud, suitsutatud toidud, konservid, värvainetega tooted ja maitsetugevdajad;
  • regulaarsed söögikorrad ilma tegematajätmisteta;
  • Soovitatav on vältida stressirohkeid olukordi;
  • piisav uni;
  • piiratud päikese käes.

Dieet

Dieedi 5. tabel

  • Efektiivsus: tervendav toime 14 päeva pärast
  • Kuupäevad: alates 3 kuust ja enam
  • Toodete maksumus: 1200 - 1350 rubla nädalas

Ülalpool on juba öeldud, et patsientide toitumine peaks olema regulaarne (pikad pausid söömise ja paastumise vahel on keelatud), mõõdukas (ärge sööge üle) ja toitumine. Patsientidele näidatakse dieeti nr 5, välja arvatud rasvased ja vürtsikad toidud, praetud toidud, toidurasvad, konservid, suitsutatud liha, kooretooted, kohv, kakao, šokolaad.

Ärahoidmine

Vanemad, kellel on enne järgmise raseduse planeerimist olnud sellise haigusega laps, peaksid kindlasti konsulteerima ja neid peaks uurima geneetik. See kehtib ka paaride kohta, kes plaanivad sündi, kui nende sugulastel on see sündroom diagnoositud..

Ägenemiste vältimiseks on oluline patsient:

  • Režiimi järgimine ja toidukvaliteet.
  • Dieettoit tabelis 5.
  • Mõõdukas füüsiline aktiivsus ilma ülekoormuseta.
  • Töö - ja puhkerežiimi järgimine.
  • Karastamine ja tervislik eluviis.
  • Nakkuse krooniliste fookuste parandamine.
  • Sapiteede patoloogia ravi.
  • Ravimite ratsionaalne kasutamine. See puudutab peamiselt glükokortikoidide, anaboolsete steroidide, Rifampitsiini, streptomütsiini, tsimetidiini, klooramfenikooli, ampitsilliini, kofeiini, paratsetamooli, diakarbi manustamist.
  • Alkoholi tarvitamine on lubamatu.
  • Ursodeoksükoolhappe ennetavate ravikuuride läbiviimine koos sapiteede setetega.

Tagajärjed ja komplikatsioonid

Prognoos

Haiguse kulg on healoomuline, patsientide eeldatav eluiga ei erine tervete inimeste eeldatavast eluaastast ja prognoos on soodne. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu, kuid sellega ei kaasne muutusi maksas, mis võivad põhjustada surma.

Allikate loetelu

  • Loote ja vastsündinu haigused, kaasasündinud ainevahetushäired / toim. R. E. Berman, V. K. Vaughan. M.: Meditsiin, 1991,572 s.
  • Podymova S. D. Maksahaigused. M.: Medicine, 1993. - 544 s..
  • Kolyubaeva S.N., Kulagina K.O., Petrova I.S., Krivoruchka A.B., Ivanova A.M. Gilberti sündroomi molekulaargeneetiline diagnoosimine pürosekveneerimise teel. Tervishoiuasutuste labor. 2016; 8: 4–6.
  • Goncharik I.I. Gilberti sündroom: patogenees ja diagnoosimine / I.I. Goncharik, Y. S. Kravtšenko // Kliiniline meditsiin. - 2001. - Nr 4. - S. 40-44.
  • Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Healoomulise hüperbilirubineemia diferentsiaaldiagnostika // Kliiniline meditsiin. - 2001. - Nr 3. - S. 8-13.

Haridus: Lõpetanud Sverdlovski meditsiinikooli (1968 - 1971) parameediku kraadi. Ta on lõpetanud Donetski meditsiiniinstituudi (1975 - 1981) epidemioloogi ja hügienisti kraadi. Ta on lõpetanud kraadiõppe Moskva Epidemioloogia Uuringute Instituudis (1986 - 1989). Akadeemiline kraad - arstiteaduste kandidaat (kraad omistati 1989. aastal, kaitsmine - Epidemioloogia Keskne Instituut, Moskva). Arvukad epidemioloogia ja nakkushaiguste täiendõppe kursused.

Töökogemus: Töö desinfitseerimise ja steriliseerimise osakonna juhatajana 1981 - 1992 Töö eriti ohtlike nakkuste osakonna juhatajana 1992 - 2010 Õppetöö Meditsiini Instituudis 2010 - 2013.

Gilberti sündroomi ravi Euroopa kuurortides

Selles artiklis räägime pärilikust maksahaigusest - Gilberti sündroomist, millele meditsiinilises kirjanduses viidatakse ka kui põhiseaduslikule maksafunktsiooni häirele, perekondlikule mittehemolüütilisele ikterusele, lihtsale perekondlikule koleemiale ja idiopaatilisele konjugeerimata hüperbilirubineemiale. Selle artikli kirjutamise põhjuseks oli hiljuti avastatud Gilberti sündroom ühe meie ettevõtte töötaja juures, kelle kahjulikke sündmusi ta edukalt kontrollib. Kuid sellest lähemalt hiljem..

Gilberti sündroom: etioloogia, sümptomatoloogia, diagnoosimine

Gilberti sündroom on pärilik maksahaigus, mille korral pigment bilirubiin koguneb patsiendi veres. Tervetel inimestel töötleb maks ja eritub looduslikult bilirubiini, mis on hemoglobiini lagunemise produkt. Gilberti sündroomiga kehas on hepatotsüütides bilirubiini hõivamise, transportimise või konjugeerimise (neutraliseerimise) protsessid häiritud. Selle põhjuseks on geenimutatsioon ja sellest tuleneva ensüümi uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi (UDFGT) defekt, mis vastutab ülaltoodud protsesside eest.

Sümptomatoloogia

Haiguse esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt 20-30-aastaselt, samal ajal kui statistika kohaselt esineb meestel seda haigust 10 korda sagedamini kui naistel. Haigus püsib kogu elu, kuid 30% patsientidest ei tunne seda ning raviskeemi järgimisel ja õigel toitumisel pole haiguse ilminguid peatada väga keeruline. Gilberti sündroomi puhul on iseloomulik:

  • Vere kaudse bilirubiini taseme tõus veres
  • Ensüümi UFDGT vähenenud aktiivsus 70% või rohkem
  • Fenobarbitaali mõjul langenud bilirubiini kõrge tase
  • Muude funktsionaalsete või anatoomiliste muutuste puudumine maksas
  • Bilirubinaatkivide moodustumine sapipõies või sapijuhades.

Gilberti sündroom võib avalduda järgmistel viisidel:

  • Kiire väsitavus
  • Sage pearinglus, nõrkustunne
  • Unetusehood, unehäired
  • Valutav valu või ebamugavustunne paremas hüpohondriumis
  • Erineva astme sklera kollasus, harvadel juhtudel - naha kollase varjundi ilming
  • Harvemini kurdavad patsiendid seedeprobleeme: suus tekkivat kibedust, kõrvetisi, röhitsemist, isutus, iiveldus, mõnikord oksendamine, väljaheitehäired, puhitus, kõhtustunne..

Diagnostika

Kui arstil on pärast anamneesi kogumist ja uuringu läbi viimist Gilberti sündroomi kahtlus, määratakse patsiendile rida laboratoorseid ja riistvara uuringuid:

  • Üldine vereanalüüs - tervetel inimestel peetakse normaalseks bilirubiini näitajaid 5,1-17,1 μmol / L; 1,7–5,1 mikromooli / l otse; 3,4–12 μmol / L kaudse bilirubiini kohta. Gilberti sündroomiga inimeste puhul on üldbilirubiini optimaalne indikaator 21–24 μmol / L
  • Uriini analüüs bilirubiini määramisega
  • Sterkobiliini koprogramm
  • Nälgimisega test - üks Gilberti sündroomi tunnuseid on üldise bilirubiini indikaatori suurenemine nälgimise taustal (48 tundi tarbib patsient mitte rohkem kui 400 kcal päevas). Proovi loetakse positiivseks, kui bilirubiini tase tõuseb 50–100%
  • Fenobarbitaali ja nikotiinhappe proove kasutatakse haiglas harvemini: Gilberti sündroomiga patsiendi keha reageerib bilirubiini suurenemisele nikotiinhappele ja kui see on seatud, siis fenobarbitaali langus.
  • UFDGT geeni DNA mutatsioonid mutatsioonide jaoks
  • Kõhuõõne ultraheli
  • Kui on näidustusi, määratakse täiendavad uuringud: protrombiini aja, B-, C-, D-hepatiidi viiruse markerite, bromosulfaleiini testi, maksa biopsia jne jaoks..

Arsti konsultatsioon

Minu nimi on Elena Khorosheva, olen sanatoriums.com peaarst, spetsialiseerunud lastearst, füsioterapeut ja balneoloog, arstiteaduste kandidaat, olen praktiseerinud alates 2005. aastast

Külastan isiklikult meie veebisaidil tutvustatud kuurorte, suhtlen arstidega ja uurin sanatooriumide ja spaahotellide ravialuseid, et anda teile kõige põhjalikumat ja kasulikumat nõu.!

Jelena Khorosheva

Küsige arstilt küsimus

Nüüd, kui teil on idee Gilberti sündroomi kohta, jagame oma kolleegi lugu.

Aleksei juhtumite ajalugu

Patsient Alexey O., 27-aastane. 2015. aasta septembris diagnoositi tal Gilberti sündroom; uuringu ajal oli üldbilirubiini näitaja 70 μmol / l.

Raviarst määras: “Heptral” 800 mg (intravenoosselt 200 ml soolalahuse kohta) - 10 päeva, “Heptral” 400 mg, 2 tabletti hommikul pärast sööki - 10 päeva, seejärel 1 tablett - 10 päeva, “Ursofalk” - 2 kapslit 3 korda päevas pärast sööki toitumine dieedil nr 5, välja arvatud vürtsikad, suitsutatud, rasvased toidud, gaseeritud joogid, kohv, tomatid, äädikas, lambaliha, seened, munakollased ning soovitatav joomine choleretic teed ja tasud.

Diagnoosile järgnenud esimese kuu jooksul järgis Alex dieeti, mis välistas mao ja kõhunäärme sekretsiooni tugevad stimulandid, praetud toidud, tulekindlad rasvad ning kõrge puriini ja kolesteroolisisaldusega toidud. Teisest küljest rõhutati köögiviljade, happeliste marjade ja puuviljade, teravilja, suppide, piimatoodete, tailiha (kana, kalkun, vasikaliha) ja kala tarbimist. Selline dieet stimuleeris kolereetilise toime suurenemist, normaliseeris soolestiku liikuvust ja aitas kaasa kolesterooli eemaldamisele kehast. Selle tulemusel langes pärast kuu aega kestnud dieedi ja uimastiravi tulemusel bilirubiini tase 60 μmol / l.

Kuuekuuliste intervallidega soovitati korduda teine ​​uimastiravi kuur. Kuid väga kallid tilgutid 2016. aasta kevadel ja sügisel ei andnud soovitud tulemust, seetõttu otsustati proovida alternatiivina ravile spaateenust.

Ravi järgmine samm oli 10-päevane retk 2017. aasta detsembris Vytautas mineral SPA-sse Birstonasse (Leedu). Kogu Leedus viibimise ajal järgis Aleksei dieeti, viis läbi Vytautas mineraalvee joomise kursuse ja juhtis aktiivset eluviisi: kõndis palju, jooksis, tegi erinevaid harjutusi. 10 päeva sanatooriumis veedetud päeva jooksul langes üld bilirubiini sisaldus veres 47 μmol / L. Viide: Vytautas mineraalvesi on küllastunud naatriumi, broomi, kaaliumi, kaltsiumi, magneesiumi, sulfaatide, kloriidide ja vesinikkarbonaatidega. Vesi "Vytautas" normaliseerib happesust ja maomahla sekretsiooni protsessi, parandab mao tööd. Maksahaiguste korral aitab vesi stimuleerida sapi teket ja selle väljavoolu kaksteistsõrmiksoole 12, parandab sapi biofüüsikalisi omadusi ja keemilist koostist.

Järgmised 2 kuud veetis Alex kodus, jätkates toitumist vastavalt dieedile nr 5, jõi teed, ravimpreparaate. Režiimi range järgimine võimaldas veebruari keskpaigaks bilirubiini taset 47 μmol / l..

Pika ravikuuri viimane etapp oli reis Karlovy Varysse veebruaris. 21 päeva elas Aleksey Pavlovi sanatooriumis, jätkas toitumist dieedil nr 5, kõndis ja jooksis aktiivselt ning jõi kevadest nr 6 kolm korda päevas mineraalvett - Melnychny või Mlynsky. Selle tulemuseks oli bilirubiini taseme langus tasemele 27 μmol / L, mis kiirusega 24 μmol / L on suurepärane tulemus.

Kokkuvõtteks tasub öelda, et Gilberti sündroomiga inimesed on praktiliselt terved ja õigeaegse avastamise ning režiimi järgimise korral juhivad normaalset eluviisi. Hoolimata asjaolust, et hüperbilirubineemia kaasneb patsientidega kogu nende elu, ei mõjuta see eeldatava eluea lühenemist, kuid haiguse alustamisel võib sapikivitõbi, psühhosomaatilised häired, sapikivitõbi, krooniline hepatiit areneda ning vahel tekivad kaksteistsõrmiksoole haavandid. Kui leiate esimesed sümptomid, pöörduge viivitamatult arsti poole ja kui diagnoos kinnitatakse, siis järgige rangelt arsti soovitusi ja saate kiiresti oma tavapärase eluviisi juurde tagasi pöörduda. Pidage meeles, et haigus sobib spaaraviks. Soovime teile tervist!