Gilberti sündroom

Ligikaudu 5% Venemaa elanikest kannatab Gilberti sündroomi all. See seisund avaldub mittespetsiifiliste sümptomitega: kõhuvalu, seedehäired (iiveldus, röhitsemine, kõhukinnisus, kõhulahtisus), väsimus, üldine halb enesetunne, ärevus ja mõnikord naha ja sklera kerge kollasus. Gilberti sündroomi põhjustajaks on ensüümi uridiinfosfaatglükuronüültransferaasi aktiivsuse vähenemine, mis suurendab bilirubiini kontsentratsiooni veres. Selle õigeaegne diagnoosimine võimaldab teil diferentseerida diagnoosi raskete maksa- ja verehaiguste korral, piirata hepatotoksilise toimega ravimite tarbimist õigeaegselt ja kohandada oma elustiili, kuni hüperbilirubineemiast põhjustatud ebamugavustunne kaob täielikult..

Kiireim viis Gilberti sündroomi tuvastamiseks on otsene DNA-diagnostika, mis seisneb UGT1A1 geeni (uridiinfosfaatglükuronüültransferaasi) (TA) korduste arvu kindlaksmääramises. Nende korduste arvu suurenemine on Gilberti sündroomi esinemise eeltingimus. Enamikul juhtudel pole ravi vajalik. Kliiniliste sümptomite tekkimise peamine ennetamine on provotseerivate tegurite vältimine..

Vene sünonüümid

Healoomuline hüperbilirubineemia, alaealiste vahelduv ikterus.

Ingliskeelsed sünonüümid

OMIM # 143500, Gilbertsündroom, hüperbilirubineemia.

Peamised sümptomid: bilirubiini ja ikteruse taseme tõus, mis võib olla erineva raskusastmega (alates sklera kergest kollasusest kuni naha ja limaskestade tõsise kollasuseni)

Asteenilised nähtused: väsimus, nõrkus, unehäired.

Muud võimalikud ilmingud: raskustunne paremas hüpohondriumis, iiveldus, kõrvetised, mittespetsiifiline kõhuvalu, harvemini vanuse laigud kehal, näol.

Üldteave haiguse kohta

Gilberti sündroom esineb keskmiselt 5% elanikkonnast. See on pärilik haigus, mida iseloomustavad ikteruse episoodid, mis areneb vereseerumis suurenenud kaudse bilirubiini sisalduse tagajärjel. Gilberti sündroomi keskmes on maksaensüümi, uridiinfosfaatglükuronüültransferaasi (UFDGT) funktsionaalse aktiivsuse langus. Punaste vereliblede lagunemisega sekreteeritakse otsene bilirubiin, mis seejärel siseneb vereringesse ja seostub hepatotsüütides (maksarakkudes) UFDGT toimel glükuroonhappega. Selle ensüümi puudulikkuse korral on bilirubiini omastamine ja konjugatsioon häiritud, mis põhjustab bilirubiini taseme tõusu ja selle kudedesse kogunemist - see selgitab kollatõbe.

Ensüümi UDFGT kodeerib geen UGT 1A1. Geeni UGT 1A1 promootorpiirkonna mutatsiooni iseloomustab (TA) korduste arvu suurenemine (tavaliselt ei ületa nende arv 6). Kui neid on 7 homosügootses või heterosügootses olekus, väheneb ensüümi UFDGT funktsionaalne aktiivsus - see on Gilberti sündroomi ilmnemise eeltingimus. Homosügootsetes mutatsioonikandjates iseloomustab seda haigust kõrgem bilirubiini tase ja väljendunud kliinilised ilmingud. Heterosügootsetes kandjates domineerib latentne vorm, mis avaldub reeglina bilirubiini taseme tõusus.

Haigus võib avalduda erinevas vanuses, poistel sagedamini noorukieas. Enamikul juhtudest ilmnevad kliinilised sümptomid pärast ägedat haigust, peamiselt viirusliku etioloogiaga, pärast emotsionaalset või füüsilist pingutust, alkoholi joomist, paljude ravimite võtmist, mille metabolismis UFDGT osaleb. Samuti võib kollatõbi esile kutsuda sellised tegurid nagu nälg, päikese käes viibimine, alatoitumus (rasvaste, liigse vürtsikogusega konservide söömine).

Gilberti tõve tüüpiline ilming on kollatõbi. Täheldatakse ka asthenovegetatiivseid häireid: nõrkus, unehäired, suurenenud väsimus. Pikaajalise jätkuva hüperbilirubineemiaga on depressioon. Samuti on iseloomulikud parema hüpohondriumi düspeptilised sümptomid ja raskustunne. Harva on valguse mõjul kalduvus naha pigmentatsioonile. Mõnede aruannete kohaselt on Gilberti sündroom ühendatud sapiteede düskineesiaga.

Hüperbilirubineemia (bilirubiini taseme tõus) ei ole enamasti üle 100 mmol / l, ülekaalus on kaudne fraktsioon. Ülejäänud maksateste tavaliselt ei muudeta..

Sageli täheldatakse asümptomaatilist kulgu, kui vere biokeemilises analüüsis (bilirubiini indikaator) võib Gilberti sündroomi tuvastada juhuslikult avastatud kõrvalekalletega.

Kes on ohus?

Inimesed, kellel on lähisugulastel diagnoositud Gilberti sündroom.

  • Üldbilirubiini ja selle fraktsioonide taseme määramine.
  • Geneetiline diagnostika: Kiireim viis Gilberti sündroomi tuvastamiseks on otsene DNA analüüs, mis seisneb geeni UGT1A1 korduste (TA) arvu kindlaksmääramises.
  • Maksa ja sapipõie ultraheli.

Reeglina ei vaja Gilberti sündroom ravi. Kliiniliste ilmingute korral tuleb vältida riskifaktorite esilekutsumist: olulist füüsilist koormust, dehüdratsiooni, nälga, alkoholi kuritarvitamist. Gilberti sündroomiga patsientidel ei soovitata võtta ravimeid, mille metabolismis osaleb ensüüm UFDGT, kuna hepatopaatiliste reaktsioonide teke on võimalik. Ravimeid määrab arst vastavalt näidustustele, hinnates kasu ja riski suhet, sõltuvalt ikteruse episoodide esinemisest, bilirubiini tasemest. Gilberti sündroomi ägenemisega soovitatakse kinni pidada Pevzneri dieedist nr 5 ning fenobarbitaali kasutatakse peamiselt ravimiteraapias. Samuti saab teraapias kasutada hepatoprotektoreid, need on ette nähtud kursusega.

Gilberti sündroomi õigeaegne diagnoosimine võimaldab seda eristada teistest maksa- ja verehaigustest, piirata hepatotoksiliste toimetega ravimite tarbimist õigel ajal, kohandada patsiendi elustiili hüperbilirubineemiast põhjustatud ebamugavustunde täieliku kadumisega..

Mis on Gilberti sündroom - nagu see avaldub, arengu põhjused ja ravivahendid

Pärilikku, healoomulist patoloogiat, Gilberti sündroomi, iseloomustab ensümaatiline geneetiline defekt, sellel pole ilmseid kliinilisi sümptomeid, kuid see võib ilmneda teatud tingimustel.

Gilberti sündroomi ravi ja sobivad dieedid tagavad kontrolli sündroomiga seotud riskide ja sümptomite üle..

Mis on Gilberti sündroom

Gilberti sündroom, mis sai nime esmakordselt seda kirjeldanud gastroenteroloogi järgi, on healoomuline pärilik maksahaigus, mis on levinud Euroopas ja USA-s.

Selle patoloogia põhjustajaks on geen, mis kodeerib maksarakkudes olevat glükuronüültransferaasi ensüümi ja hõlbustab bilirubiini kasutamist..

Bilirubiin on kollakas pigment, mis tekib punaste vereliblede lagunemisel. Verest (kaudne bilirubiin) siseneb see maksa, kus ensüüm glükuronüültransferaas muundab selle täisvormiks, mis eritub seejärel koos sapiga sapi kaudu.

Gilberti sündroomiga patsientidel on kalduvus suurendada füüsilise stressi ajal kaudse bilirubiini taset, mis suurendab punaste vereliblede "käivet", s.o. rohkem punaseid vereliblesid moodustub ja lahustub näiteks gripi ajal või intensiivsete treeningute ajal.

Selle tühja kõhuga kontsentratsioon veres ületab kontrollväärtusi (1,2 mg / dl). Bilirubiini otsene kontsentratsioon jääb siiski normaalseks (0,3 mg / dl).

Gilberti sündroomi sümptomid ja riskid

Ensüümi glükuronüültransferaasi defitsiit määrab bilirubiini kasutamise aeglustumise. Tavaliselt ei esine Gilberti sündroomiga patsientidel spetsiifilisi sümptomeid, haigus avaldub ainult külmetushaiguste, füüsilise koormuse või pikaajalise nälgimise ajal, mis väljendub punaste vereliblede kiirenenud moodustumisel ja lagunemisel, mis omakorda suurendab bilirubiini taset veres, mõnikord viib kollatõbi, st seisundini, mida iseloomustab naha ja silmade sklera kollasus.

Hüperbilirubineemiast tulenevad sümptomid:

  • Sügelus: verre kogunenud bilirubiin, mis on mürgine molekul, põhjustab kudede ärritust, mis väljendub üldises sügeluses.
  • Kahanemine ja üldine halb enesetunne: kaudne bilirubiin võib kahjustada neuronite (närvisüsteemi rakud) membraane, häirides nende funktsionaalsust. Sellised neuroloogilised muutused põhjustavad halba enesetunnet, väsimust ja isu puudumist..

Bilirubiini sisalduse suurenemine veres ja sellega seotud sümptomite ilmnemine varieerub Gilberti sündroomiga patsientidel märkimisväärselt, sõltuvalt haiguse tõsidusest.

Gilberti sündroom on healoomuline haigus, s.t. prognoos on positiivne, kuid vale eluviis võib tekitada täiendavaid riske:

  • Kollatõbi. Mõnikord tõuseb Gilberti sündroomi all kannatavatel patsientidel bilirubiini tase sel määral, et tekib kollatõbi, mida iseloomustab kolju ja naha kollane värvumine, millega kaasneb üldine sügelus, halb enesetunne ja isupuudus.
  • Asteenia. Gilberti sündroomiga patsientidel täheldatakse insuliini sekretsiooni häireid, mõnikord toodetakse seda vajadusi ületavates kogustes, mis viib vere glükoosisisalduse languseni. Närvirakud kannatavad esimestena toitainete puuduse käes, mis aeglustab nende aktiivsust ja põhjustab meeleolu langust, s.o. krooniline väsimus ja apaatia.

Gilberti sündroomi diagnoosimine

Gilberti sündroom esineb juba sündides, kuid seda pole kohe võimalik diagnoosida, kuna reeglina ilmnevad sümptomid alles kümne aasta pärast.

Diagnoos tehakse sageli juhuslikult, kui rutiinse vereanalüüsiga täheldatakse bilirubiini taseme tõusu. Haiguse kliinilised tunnused, nagu üldine halb enesetunne, halb söögiisu ja kihelus, ehkki pole spetsiifilised, ei aita diagnoosimisel. Seetõttu on patoloogia tuvastamiseks ülioluline vereanalüüs kaudse bilirubiini taseme kohta.

Kaudse bilirubiini plasma suurenemine otsese bilirubiini ja maksaensüümide (ALAT, AST, GGT) normaalse kiiruse korral tühja kõhuga annab kinnitust Gilberti sündroomi esinemisele.

Kui perekonna anamneesis on Gilberti sündroom, võite teha geenitesti, mille eesmärk on tuvastada vereproovis vigane geen.

Kuidas elada Gilberti tõvega

Gilberti sündroom on pärilik patoloogia, mis kestab kogu elu, seetõttu on oluline õppida tervisliku käitumise reegleid, et vältida bilirubiini taseme järsku tõusu.

Gilberti sündroomi ravi on suunatud sümptomite kõrvaldamisele ja krampide ennetamisele tervisliku eluviisi ja piisava dieedi järgimisega.

Punaste vereliblede ülemäärase lagunemise vältimiseks, mis põhjustab bilirubiini taseme ebanormaalset tõusu, tuleks vältida suitsetamist ja intensiivset kehalist aktiivsust. Füüsiline aktiivsus peaks olema mõõdukas ning vastama treenimise vanusele ja astmele.

Ülioluline on toitumine, mis peaks olema võimalikult tervislik, vältides maksa üle koormavaid toite, näiteks:

Vältige fluoritud vee tarbimist, mis osaliselt blokeerib maksa ensümaatilisi funktsioone..

Lõpuks on mõned ravimid vastunäidustatud:

  • Irinotekaan. See on kemoterapeutikum, mis blokeerib ensüümi glükonorüültransferaasi.
  • Paratsetamool. Selle metabolism toimub sama glükononüültransferaasi ensüümi abil, mis ei tööta korralikult Gilberti sündroomi korral..

Gilberti sündroomi all kannatavad patsiendid peaksid enne ravimi kasutamist alati oma arsti teavitama. Haigusega paremini toimetulemiseks peavad nad õppima tegutsema stressirohketes olukordades ja vältima hooajalise gripiga nakatumist, järgides põhilisi hügieenieeskirju (peske alati käsi, püüdke vältida suletud ja rahvarohkeid kohti).

Gilberti sündroomiga patsientide ravi tunnused

Gilberti sündroom viitab maksa pärilikele haigustele. Iseloomustatakse hüperbilirubineemia patoloogiat. See esineb selliste nimede all nagu pigmenteerunud hepatoos või lihtne perekondlik kooleemia. Mehed põevad kaks korda sagedamini kui naised ja lisaks võib haigus avalduda noorukieas.

Põhifaktid maksa ja selle funktsioonide kohta

Maks mängib olulist rolli ainevahetusprotsessides, osaleb seedimises ja vere moodustamises, säilitab immuunsuse ja reguleerib kehatemperatuuri. Tänu rauda puhastatakse veri toksiinidest. Elundi mõju on suur punaste vereliblede ümberkujundamise ja sapi moodustumise protsessis.

Hemoglobiini lagunemise protsessis moodustuvad aminohapped ja bilirubiin. Vaba või kaudne pigment ringleb vereringes. Hepatotsüütides kombineerub see glükuroonhappega ja juba seotud (otsene) koos sapiga eritub kanalitesse ja soolestikku. Osa pigmendist naaseb maksa ja ülejäänud osa muundatakse veelgi ning see eritub väljaheitega ja uriiniga..

Mis on Gilberti sündroom

Lihtsalt öeldes on Gilberti sündroom seisund, kus bilirubiini transport on häiritud, mis viib lõpuks selle suurenenud kontsentratsioonini veres. Selle nähtuse eripära on see, et inimestel pole pikka aega aimugi geneetilisest mutatsioonist. Haigus kandub domineerivalt. Selle peamised tüübid on:

  1. Kaasasündinud patoloogia areneb ilma varasema viirusliku hepatiidita. Mis tahes põhjus võib olla haiguse arengu käivitaja.
  2. Manifesti vorm areneb pärast näidatud haigust. Sel juhul ilmnevad sümptomid kuni noorukieani..

Pigmenteerunud hepatoosi provotseerivateks teguriteks on:

  • viirusnakkused;
  • maksatrauma;
  • hormonaalse tausta muutus premenstruaalse sündroomi taustal;
  • liigne ultraviolettkiirgus;
  • unehäired;
  • sagedased nohu;
  • vead toitumises;
  • tühja kõhuga või sagedased dieedid;
  • glükokortikoidide ja anaboolsete ainete võtmine;
  • stress
  • ebapiisav vedeliku tarbimine;
  • alkoholi mõju;
  • operatsioonid;
  • hepatotoksiline antibiootikumravi.

Mistahes negatiivne tegur võib mõjutada maksa ja sapiteede süsteemi. Selle tagajärjel reageerivad maksarakud bilirubiini transpordi ja metabolismi häiretega.

Arengu põhjused

Päriliku haiguse peamine põhjus on hepatotsüütide poolt bilirubiini ühenduse ja hõivamise rikkumine. Muud tegurid hõlmavad valkude transpordifunktsiooni patoloogiat, mis peab edastama sapi komponendi. Selles vahetuses osaleva ensüümi ebapiisavus põhjustab asjaolu, et pigment ei saa maksas suhelda. Seetõttu tsirkuleerib vereringes suurenenud kogus kaudset bilirubiini.

Pigmenteerunud hepatoosiga vastsündinutel avalduvad sümptomid reeglina kohe kollatõve olemasolul. Kuid sagedamini tuvastatakse haigus hilisemas eas..

Tähtis on teada! On tähelepanuväärne, et lapse vanematel ei pruugi olla haiguse tunnuseid, kuna nad on ainult muutunud geeni kandjad.

Sümptomatoloogia

Sagedamini sümptomid algavad teismelisel puberteedieas ja jätkuvad kogu elu. Peamine manifestatsioon on mõõdukas või intensiivne kollatõbi. Patsientidel on ikteriline sklera ja väike maksa suurenemine. Tavaliselt kergekujulisel kujul funktsionaalseid häireid enam pole. Mõnel juhul kurdavad patsiendid seedeprobleeme:

  • puhitus;
  • röhitsemine;
  • kõhukinnisus või kõhulahtisus;
  • iiveldus
  • kõrvetised;
  • kibedus suus.

Tõsise hüperbilirubineemia korral võib tekkida nõrkustunne, ärrituvus, unehäired, naha sügelus, vähenenud aktiivsus. Mõnikord liituvad sündroomi ägenemise ajal vegetatiivse-veresoonkonna düstoonia tunnused: higistamine, pearinglus ja peavalu, tahhükardia, käte värisemine, külmavärinad normaalsel kehatemperatuuril.

Unepuudus ja väsimus põhjustavad keskendumisvõime vähenemist, paanikahooge ja depressiooni. Patsientidel tekib ülitundlikkus külma suhtes. Pikaajalise haiguse kuluga hepatotsüütides võivad tekkida morfoloogilised muutused. Nende hulka kuulub rasvade degeneratsioon ja pigmendi lipofustsiini kuhjumine.

Diagnostika

Pärast patsientide uurimist ja kaebuste kuulamist määrab arst välja kohustuslikud laboratoorsed uuringumeetodid. Lisaks uriini ja vere üldisele analüüsile hõlmab diagnoos ka biokeemiat kaudse ja otsese bilirubiini, samuti sterkobiliini väljaheidete tuvastamiseks. Patsiendile on ette nähtud funktsionaalsed testid:

  • nälgimise taustal;
  • koos ravimiga "Fenobarbitaal";
  • nikotiinhappe lahuse intravenoosse manustamisega.

Tehke ka geneetilisi uuringuid. Näidustuste kohaselt on soovitatav võtta väljaheiteid giardiaasi ja viirusliku hepatiidi korral verd. Instrumentaalsetest meetoditest nimetage:

  • Kõhuõõne ultraheli;
  • perkutaanne biopsia.

Pärast seda, kui geneetikud on kinnitanud Gilberti sündroomi, määrab ravi hepatoloog. Tavaliselt viiakse läbi põhjalikud terapeutilised meetmed..

Terapeutilised meetmed

Gilberti sündroomi ravi sõltub patoloogia sümptomitest ja tüsistustest. Peamine eesmärk on vähendada kaudse bilirubiini kontsentratsiooni veres mitmesuguste meetoditega. Patsientidele näidatakse dieeti, raviskeemi korrigeerimist, ravimite väljakirjutamist. Täiendavate meetoditena soovitatakse rahvapäraseid abinõusid ja homöopaatiat..

Ravimitoetus

Transpordivalgu sünteesi suurendamiseks on patsientidele ette nähtud ravim “Fenobarbitaal”. Ravim antakse välja ainult retsepti alusel. Arsti määratud annustes on vaja võtta vahendeid barbituraatide grupist.

Gilberti tõbe saab ravida kergemate analoogidega:

  • "Barbated";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • Valocardin.

Vähendage bilirubiini soovitatud kolereetiliste ravimite taset:

Patsientidele on välja kirjutatud järgmised ravimid:

  • hepatoprotektorid: Essentiale N, Selimarin, Leviron Duo;
  • vitamiinide kompleksid;
  • alfa-lipoonhape: Berlition, Espalipon;
  • adsorbendid: Enterosgel, Smecta, aktiivsöe tabletid;
  • albumiini tutvustus;
  • homöopaatia eesmärk: "koletsiaalne", "hepatokolaan";
  • ensüümid: Mezim, Festal.

Ravi täiendatakse koletseetiliste dekoktidega, mis põhinevad immortellel, piima ohakal, kaeral, siguril. Rahvaparandusvahendeid võetakse pärast arstiga konsulteerimist. Rasketel juhtudel määratakse patsientidele verevahetus ja fototeraapia.

Dieet

Gilberti sündroomiga dieet välistab maksa, sapiteede süsteemi koormava toidu. Praetud, soolatud ja rasvased toidud on keelatud. Patsiendid ei tohiks tarbida suitsutatud liha, küllastunud puljone, maitseaineid, seapekki, seeni, koort, pähkleid, šokolaadi ja maiustusi. Menüü sisaldab aurutatud ja keedetud toite. Patsiendid saavad:

  • madala rasvasisaldusega kala ja liha;
  • lihapallid;
  • Piimatooted;
  • taimetoitlusega supid;
  • köögiviljad ja magusad puuviljad;
  • kuivatatud puuviljad;
  • mesi;
  • kommid;
  • teraviljapuder.

Dieedilaua number 5 võimaldab teil kasutada väikest kogust võid. Soovitatav on süüa sageli ja väikeste portsjonitena..

Tähelepanu! Ravi ajal on keelatud alkoholi ja suitsetada.

Remissiooni periood

Pärast haiguse sümptomite kadumist ja stabiilse remissiooni saabumist näidatakse patsientidele endiselt hepatoprotektoreid ja kolmekuulist dieeti. Piirangud:

  • raske füüsiline koormus;
  • jõutõstmine;
  • pikaajaline päikese käes viibimine.

Absoluutne vastunäidustus on alkoholi ja hepatotoksiliste ravimite ("Panadol") kasutamine. Patsientidele määratakse ka sapphappe baasil ravimeid: Ursofalk, Ursokhol. Toit tuleks valida nii, et see ei põhjustaks ägenemist.

Sündroom rasedatel ja lastel

Paljud lapseootel emad on huvitatud küsimusest: "Kui tuvastatakse Gilberti sündroom, miks see on lapsele ohtlik?" Lapse jaoks on prognoos soodne. Võimalik, et haiguse pärimisel ilmneb kohe pärast sündi hüperbilirubineemia. Vastsündinuid jälgivad arstid, kuni sümptomid kaovad. Peamine ravimeetod on fototeraapia.

Raseduse ajal suurendab naine kõigi süsteemide koormust. Kasvav emakas surub siseorganeid, häirides sapi väljavoolu. Haiguse manifestatsioonid on klassikalised. Võimalik, et kõhuvalu intensiivistub. Iseloomulike sümptomite ilmnemist ei saa eirata. Tüsistuste vältimiseks saadetakse patsiendid haiglasse ambulatoorseks raviks.

Ajateenistus Gilberti sündroomiga

Sündroom pole kantud ajateenistust välistavate patoloogiate loetellu. Sagedaste ägenemiste ja sümptomite raskusega võib noormehi viia kohtadesse, kus pole suurenenud füüsilist koormust. Kui räägime lepingust, siis tõenäoliselt sellise diagnoosiga meest ei võeta, kuna seal on pidev haiguse ägenemise oht.

Patsiendid vajavad pidevat meditsiinilist toitumist ja vähendatud füüsilist aktiivsust ning selliseid tingimusi armees ei pakuta alati. Pärast komisjoni läbimist ja diagnoosi kinnitamist arvatakse drafti B-rühma teatud tervisepiirangutega. See sündroom ei mõjuta kasutusiga. Erandiks võib olla haiguse taastekke ja heaolu halvenemine..

Võimalikud tüsistused

Hoolimata asjaolust, et patoloogia põhjustab harva maksa struktuurimuutusi, võib patsientidel mõnikord tekkida tüsistusi. Kõige tavalisem vaevus on sapikivitõbi. Selle tagajärjed on ka:

  • krooniline pankreatiit;
  • kaksteistsõrmiksoole haavand;
  • psüühikahäirega asteno-vegetatiivne sündroom;
  • hepatoos;
  • raske hepatiit koos sündroomiga;
  • nääre ülitundlikkus hepatotoksiliste mürkide suhtes.

Nõuanne! Patoloogiate vältimiseks on soovitatav läbida arstlik läbivaatus, võtta testid, jälgida toitumist, kõrvaldada halvad harjumused.

Taastumise prognoos

Pärilikku haigust ei saa täielikult ravida, see jääb igaveseks. Kuid on olemas viis remissiooni pikendamiseks pikka aega, järgides arstide soovitusi. Reeglina kaob täiskasvanutel pärast 40 aastat hüperbilirubineemia.

Sündroom halvendab elukvaliteeti, kuid ei põhjusta surma. Patsiente hoiatatakse, et ägenemise korral võib tekkida nälg ja vedelikukaotus (oksendamine, kõhulahtisus). Raseduse ajal ei määrata spetsiaalset ravi, kuna patoloogiat peetakse soodsa prognoosiga healoomuliseks. Gilberti sündroomiga lastel pole vaktsineerimine keelatud.

Ennetavad meetmed

Patoloogia spetsiifilist profülaktikat pole. Kui tulevased vanemad või nende sugulased põevad seda haigust, on enne lapse kavandamist vajalik geneetiline konsultatsioon. Tüsistuste ja ägenemiste vältimiseks on soovitatav:

  • vali õige toitumine;
  • elada tervislikku elu;
  • viige läbi ravi arsti poolt välja kirjutatud kolereetiliste ravimitega;
  • võtke hepatoprotektoreid;
  • vältige insolatsiooni;
  • vältida psühho-emotsionaalset stressi;
  • ravida põletiku kroonilisi koldeid;
  • tugevdada immuunsust.

Kõigi reeglite ja tingimuste järgimine võimaldab patsientidel vältida patoloogia ja komplikatsioonide ägenemist. Kui jätame välja tegurid, mis provotseerivad ebameeldivaid sümptomeid ja bilirubiini taseme tõusu, on võimalik, et haigus ei avaldu. Teraapia toime sõltub sellest, kui palju patsient täidab kõiki arsti näidustusi. Patoloogia ei mõjuta eeldatavat eluiga.

Gilberti sündroom

Meditsiiniekspertide artiklid

Gilberti sündroom on pärilik haigus ja see kandub edasi autosomaalsel domineerival viisil. See sündroom on nimetatud terapeudi Augustine Gilberti järgi.

Gilberti sündroomi korral väheneb bilirubiini seondumine maksas glükuroonhappega 30% -ni normaalsest. Sapis suureneb valdavalt monoglükuroniidi bilirubiini ja vähemal määral diglükuroniidi sisaldus. Boliivia orava ahvid on selle haiguse eksperimentaalne mudel..

RHK-10 kood

Gilberti sündroomi põhjused

Gilberti sündroom põhineb geneetilisel defektil - täiendava TA dinukleotiidi 1 * 1 UDFGT kodeeriva geeni olemasolu promootori saidil (A (TA) ^ TAA), mis viib (A (TA) ^ TAA) saidi moodustumiseni. See defekt päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil, seetõttu peab haiguse arenguks olema patsiendil selle alleeli suhtes homosügootne. Arvatakse, et promootorjärjestuse pikendamine häirib transkriptsioonifaktori IID seondumist, mis viib ensüümi UFDGT 1 moodustumise vähenemiseni. Kuid ainuüksi ensüümide sünteesi langusest ei piisa Gilberti sündroomi tekkeks; vajalikud on ka muud tegurid, näiteks latentne hemolüüs ja bilirubiini halvenenud transport maksas. Seetõttu rikub Gilberti sündroomi korral ka bromosulfaleiini (BS) ja tolbutamiidi (ravim, mis ei läbi konjugeerimise) eritumist.

Haiguse patogenees põhineb ensüümi glükuronüültransferaasi hepatotsüütide defitsiidil, konjugeerides bilirubiini glükuroonhappega. See põhjustab vere omastamise ja bilirubiini konjugatsiooni vähenemist ning ebaselge hüperbilirubineemia ja ikteruse arengut.

Makroskoopiliselt Gilberti sündroomiga maksa ei muudeta. Biopsiaproovide histoloogilised ja histokeemilised uuringud näitavad kuldpruuni pigmendi ladestumist hepatotsüütides (sarnaselt lipofustsiiniga), rasvumist, nukleiinglükogeneesi, Kupfferi rakkude aktiveerimist, hepatotsüütide valkude degeneratsiooni, portaalväljade fibroosi. Varases staadiumis ei pruugi need haiguse tunnused ilmneda, kuid haiguse hilisemates staadiumides ilmnevad nad loomulikult.

Gilberti sündroomi täheldatakse 1-5% elanikkonnast, meestel kümme korda sagedamini kui naistel. Haigus tuvastatakse tavaliselt noorukieas ja noores eas (enamasti 11-30 aasta jooksul). Eeldatav eluiga Gilberti sündroomi korral ei ole madalam kui tervetel inimestel, seetõttu pole ravi vajalik ja patsient peab olema ainult rahustatud. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu, kuid suremus ei suurene.

Paljudel patsientidel tuvastatakse Gilberti sündroom esmakordselt pärast ägedat viirushepatiiti (haiguse hepatiidi vorm).

Gilberti sündroomi sümptomid

Patsientide üldine seisund on tavaliselt rahuldav. Peamised kaebused on kollatõbi, kerge valu ja raskustunne paremas hüpohondriumis, düspeptilised sümptomid (iiveldus, suus kibedus, söögiisu vähenemine, röhitsemine), puhitus, sageli väljaheitehäired (kõhukinnisus või kõhulahtisus), asteeno-vegetatiivsed ilmingud (depressioon tuju, väsimus, halb uni, pearinglus). Neid kaebusi, samuti kollatõve ilmnemist põhjustavad stressiolukorrad (emotsionaalne stress, tugev füüsiline koormus), ninaneelu või sapiteede nakkusjuhtumid.

Kollatõbi on Gilberti sündroomi peamine sümptom ja sellel on järgmised iseloomulikud tunnused:

  • see on vahelduv (ilmneb perioodiliselt pärast kokkupuudet provotseerivate teguritega - vaimne trauma, füüsiline pingutus, vead dieedis, alkoholi, narkootikumide tarvitamine jne) või krooniline;
  • kollatõve raskusaste on erinev: paljudel patsientidel avaldub see ainult sklerootilises ikterilisuses, paljudel patsientidel on naha ja nähtavate limaskestade piisavalt väljendunud difuusne matt-icteric värvumine või peopesade, jalgade, aksillaarõõnte ainult osaline värvumine;
  • mõnel juhul täheldatakse silmalau ksantelasme, näo pigmentatsiooni, pigmendilaikude hajumist nahal;
  • mõnel juhul võib kollatõbi puududa, kuigi bilirubiini sisaldus veres on kõrgenenud.

Maksa suurenemist täheldatakse 25% -l patsientidest, samal ajal kui maks ulatub rinnakaarelt 1-4 cm võrra, selle konsistents on tavaline, palpatsioon on valutu.

10% -l patsientidest võib olla põrn laienenud.

Mis muretseb?

Gilberti sündroomi diagnoosimine

  1. Täielik vereanalüüs: tavaliselt ilma oluliste muutusteta. 1/3 patsientidest on võimalik hemoglobiinisisalduse suurenemine üle 160 g / l ja punaste vereliblede arvu suurenemine, samal ajal täheldatakse ka ESR-i langust.
  2. Uriini analüüs: ilma patoloogiata uriini värvus ei muutu, bilirubiini ja urobiliini proovid on negatiivsed. Mõnel patsiendil on haiguse ägenemise ajal võimalik mõõdukas urobilinuuria ja uriini kerge tumenemine.
  3. Funktsionaalsed maksatestid: konjugeerimata (kaudse) fraktsiooni tõttu suureneb bilirubiini sisaldus veres. Bilirubiini tase veres ei ületa tavaliselt isegi ägenemise perioodidel 85–100 μmol / l. Mõnel juhul on konjugeerimata bilirubiini sisalduse suurenemisega konjugeeritud (otsese) bilirubiini sisalduse tõus veidi. Seda Gilberti sündroomi vormi nimetatakse vahelduvaks ja seda põhjustab mitte ainult glükuronüültransferaasi aktiivsuse vähenemine, vaid ka bilirubiini eritumise rikkumine..

Üldvalgu ja valgufraktsioonide sisaldus, aluselise fosfataasi aminotransferaasid, kolesterool, uurea, tümooli näitajad ja sublimaatsed proovid on reeglina normaalsed. Mõnedel patsientidel on ägenemisperioodil võimalik aminotransferaaside aktiivsuse kerge mööduv suurenemine, kerge hüpoalbumineemia. Siiski tuleb märkida, et muutusi funktsionaalsetes maksatestides täheldatakse tavaliselt haiguse pikaajalise kulgemise ja kroonilise püsiva (portaal) hepatiidi arenguga.

  1. Punaste vereliblede eluiga on normaalne.
  2. Radioaktiivse isotoobi hepatograafia, kasutades Bengali roosat, märgistusega 131 I, näitab maksa imendumis- ja eritusfunktsioonide rikkumist.

Gilberti sündroomi spetsiaalsed diagnostilised testid hõlmavad paastumise testi (seerumi bilirubiini taseme tõus tühja kõhuga), fenobarbitaaltesti (fenobarbitaali indutseerivate konjugeerivate maksaensüümide võtmine põhjustab bilirubiini taseme langust) ja testi nikotiinhappega (nikotiinhappe intravenoosne manustamine). vähendab punaste vereliblede osmootset resistentsust, põhjustab bilirubiini taseme tõusu).

Õhekihikromatograafia näitab konjugeerimata bilirubiini märkimisväärselt suuremat osa (võrreldes normaalsega) kroonilises hemolüüsis või kroonilises hepatiidis, millel on diagnostiline väärtus. Maksa biopsiaga tuvastatakse konjugeerivate ensüümide sisalduse vähenemine. Kuid tavaliselt on Gilberti sündroomi võimalik diagnoosida ilma neid spetsiaalseid uurimismeetodeid kasutamata..

Gilberti sündroomi kulg on tavaliselt lainetav ägenemise ja remissiooni perioodidega. Ägenemise ajal ilmnevad või intensiivistuvad kollatõbi, haiguse subjektiivsed ilmingud ja konjugeerimata hüperbilirubineemia. Gilberti sündroom kestab mitu aastat, umbes 5 aastat pärast haiguse algust, võib tekkida krooniline püsiv (portaal) hepatiit. Mõnel patsiendil on võimalik sapitees kinnitada põletikulist protsessi.

Gilberti sündroomi diagnostilised kriteeriumid

  1. Krooniline või vahelduv, kerge kollatõbi, mis avaldub või intensiivistub pärast psühho-emotsionaalseid stressi tekitavaid olukordi, kehalist aktiivsust, alkoholitarbimist, toitumisvigu.
  2. Konjugeerimata (kaudse) bilirubiini sisalduse suurenemine isoleeritud või ülekaalus.
  3. Konjugeerimata bilirubiini sisalduse suurenemine patsiendi sugulaste veres.
  4. Punaste vereliblede normaalne eeldatav eluiga, hemolüütilise aneemia tunnuste puudumine (perifeerse vere plekis puuduvad mikrotsüüdid, mikrosferotsüüdid; negatiivne Coombsi reaktsioon - punaste vereliblede vastu pole antikehi).
  5. Paastumise testi positiivsed tulemused - kui päevane üldine kalorsus piirdub 400 kcal-ga, suureneb konjugeerimata bilirubiini sisaldus vereseerumis päeva jooksul vähemalt kaks korda. Hemolüütilise aneemia ja muude maksahaigustega ei põhjusta lühiajaline osaline nälg hüperbilirubineemia suurenemist.
  6. Fenobarbitaalravi mõjul bilirubiini taseme normaliseerimine veres (120–180 mg päevas 2–4 nädala jooksul), mis suurendab glükuronüültransferaasi aktiivsust hepatotsüütides.
  7. Maksa biopsiaproovides vähenes glükuronüültransferaasi aktiivsus.

Fenobarbitaaliga saab bilirubiini taset seerumis vähendada, kuid kuna kollatõbi pole tavaliselt eriti väljendunud, on selle ravi kosmeetiline toime vaid vähestel patsientidel. Patsiente on vaja hoiatada, et ikterus võib ilmneda pärast samaaegseid infektsioone, korduvat oksendamist ja söömata söömist. Selliste patsientide elukindlustuse jaoks on oluline teada, et nad on tavaline riskirühm..

Gilberti sündroom

Gilberti sündroomil on veel mitu nime, mille järgi seda saab diagnoosida. Seda nimetatakse ka lihtsaks perekondlikuks koleemiaks, konstitutsiooniliseks hüperbulirubineemiaks, idiopaatiliseks konjugeerimata hüperbilirubineemiaks ja mittehemolüütiliseks perekondlikuks ikteruseks. Vaatleme seda vaeva üksikasjalikumalt..

Mis see on

Gilberti sündroomi tõestatud kõige levinum arenguvorm on pärilikkus. Geneetiline mutatsioon edastatakse vanematelt oma lapsele..

Väike kogus glükuronüültransferaasi provotseerib haigust otseselt. See element osaleb otseselt bilirubiini - sapipigmendi vahetuses, mis on inimese kehas sapi üks põhikomponente. Sageli areneb kollatõbi.

10. redaktsiooni haiguste klassifikatsiooni rahvusvahelise määratluse (RHK 10) kohaselt kuulub Gilberti sündroom endokriinset tüüpi haiguste ja ainevahetushäirete ehk metaboolsete häirete rühma, koodiga E80.4.

Selle haiguse esimene kirjeldus tehti üsna hiljuti - alles 1901. aastal, kui kuulus prantsuse arst, kellele sündroom nimetati, diagnoosis esmakordselt selle kroonilise vormi.

Kui kahtlustate Gilberti sündroomi, peate minema gastroenteroloogi või hepatoloogi vastuvõtule. Terapeut võib saata patsientidele konsultatsiooni ka pärast patsiendi uurimist ja analüüside tulemuste hindamist.

Paarid, kellel on esimene Gilberti sündroomiga laps, peaksid korduva raseduse ajal nõu pidama geneetiku juures. See kehtib ka nende inimeste kohta, kellel üks sugulastest seda haigust kinnitas. Kui lapse emal on haigus, siis see lootele ei mõju - rasedus möödub lapse jaoks ilma komplikatsioonideta.

Suurim oht ​​on see, et rase naine ei peaks võtma teatud tüüpi ravimeid, et mitte kahjustada maksa ja halvendada enda tervist.

Ajateenistuse läbimist Gilberti sündroom ei sega. Samal ajal tuleb ajateenijale luua head tingimused, et tema üldine seisund ei halveneks. Seetõttu täidavad sellised sõdurid sageli teenistust peakorteris, omades samal ajal piiratud füüsilist tegevust. Mis puudutab õppimist kõrgemates sõjalistes kutseõppeasutustes, siis Gilberti sündroom on nendega liitumise vastunäidustus. Kui selline patoloogia tuvastatakse tervisekontrolli käigus, ei lubata isikul eksameid sooritada.

Põhjused

Mis saab sellest sündroomist mõjutatud kehaga? Kui glükuronüültransferaas on ebapiisav, tõuseb bilirubiini sisaldus veres, mis viib Gilberti sündroomi peamiseks sümptomiks - naha kollasus, aga ka silmakoore.

Kokku leiab muudetud geeni vaid 1-5% maailma elanikkonnast. Kuid mitte kõik selle kandjad ei puutu haiguse algusega kokku. Eurooplaste seas on sündroom levinud 2–5% elanikkonnast, Aasia Aasia osas hõlmab see 3% inimestest ja Aafrikas - peaaegu 36% elanikkonnast..

Praegu on teadlased kindlad selle haiguse vähemalt kahe vormi olemasolus, mis on seotud mehhanismi alguse põhjustega. Esimest vormi iseloomustab bilirubiini kliirensi vähenemine hemolüüsi taustal (mõnikord varjatud) - vere punaliblede hävitamine koos hemoglobiini keskkonda viimisega. Teine vorm toimub ilma hemolüüsi protsessi alustamata..

Sümptomatoloogia

Kuna Gilberti sündroomi esinemise laad on geneetiline, on selle algust mingil viisil võimatu vältida. See haigus ei ole ohtlik, kui patsient on alati meditsiinilise järelevalve all. Isegi elukindlustuse korral liigitatakse seda haigust põdevad inimesed normaalseks riskirühmaks..

Esimese sümptomite kirjelduse pärast vahelduva kollatõvega patsientide pikaajalist jälgimist koostas prantsuse arst Auguste Gilbert. 19. ja 20. sajandi vahetusel tundis ta huvi perekonna vastu, mille igal liikmel olid naha kollasus ja silmade skleera. See sümptom neis avaldus erineva raskusastmega ja erineva sagedusega.

Aja jooksul köitis arsti tähelepanu veel mõni neuro-vegetatiivse iseloomuga kaebus, mis avaldus ainult kolmandikul patsientidest:

  • üldine nõrkus ja väsimus;
  • liigne higistamine;
  • peavalud;
  • meeleolu muutus.

Lisaks üldistele sümptomitele märkis Gilbert ka haiguse tunnuseid, mis olid otseselt seotud gastroenteroloogiaga:

  • valu kõhus;
  • parempoolse hüpohondriumi raskustunne - maksa asukoht;
  • iiveldus ja oksendamine;
  • kõrvetised.

Pikaajaliste vaatluste ja mõne provokatiivse testi kasutamise tõttu jõudis prantsuse teadlane järeldusele, et haigust mõjutavad sugu ja pärilikud tegurid. Meestel on sümptomite teke palju tavalisem kui naistel.

Selles videos näidatakse teile, kuidas Gilberti sündroom toimub ja kuidas võimalusel sellega toime tulla.

Diagnostika

Sageli ei ilmne Gilberti sündroomi iseloomustavad kliinilised tegurid lapseeas, vaid patsiendi kahekümneaastase vanuse saabudes. Väga sageli ei pruugi patsient isegi mõelda selle haiguse olemasolule. Seetõttu on sageli juhtumeid, kui inimene saab mõne haiguse kohta teada pärast teiste haigustega seotud uurimist.

Intervjuu ajal märgib arst sageli perioodilise ikteruse anamneesi pärast füüsilist pingutust, teatud nakkushaigusi, nälga või teatud toitude liigtarbimist. Ülevaatus kinnitab erineval määral naha ja limaskestade kollasust.

Pärast füüsilist läbivaatust määrab arst sageli täiendavaid laboratoorseid diagnostikameetodeid. Mõned neist on kohustuslikud, teised on soovitatav kasutada teatud näidustuste alusel. Kohustuslike uurimismeetodite hulka kuuluvad:

  • üldised vere- ja uriinianalüüsid;
  • bilirubiini taseme määramine;
  • test tühja kõhuga, fenobarbitaali ja nikotiinhappega;
  • väljaheidete analüüs;
  • DNA analüüs
  • maksaensüümide määramine.

Paastumiskatse on spetsiaalne uuring, mille käigus haige inimene saab 2 päeva jooksul toitu, mille energiaväärtus ei ületa 400 kilokalorit. Sellel perioodil ja kaks päeva pärast seda viiakse läbi analüüs, et teha kindlaks bilirubiini tase. Kui see tõuseb 50-100%, kinnitab uuring haigust.

Fenobarbitaaltest on positiivne, kui selle ravimi kasutamisel bilirubiini tase väheneb. Sel ajal, kui nikotiinhape viiakse inimese vereringesse, peaks selle ensüümi tase Gilberti sündroomi korral tõusma.

Instrumentaalsete uurimismeetodite hulgas kasutatakse ainult kõhuõõne ultraheli diagnoosimist. Samal ajal määratakse nende kuju, suurus ja struktuur. Mõnikord võib muude diagnooside täielikuks välistamiseks soovitada transdermaalset maksa biopsiat..

Mõnel juhul soovitatakse patsiendil pöörduda arsti ja geneetika poole. Gilberti sündroomi diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi mitmete teiste maksahaigustega.

Ravi

Tulenevalt asjaolust, et haiguse aluseks on keha individuaalsed omadused, mis on põhjustatud DNA geenimuutustest, puudub spetsiifiline ravimeetod. Arstid soovitavad kinni pidada teatud reeglitest, mis aitavad normaalset tervist säilitada:

  • tervisliku eluviisi järgimine;
  • suurendada immuunsust;
  • mõõdukas vee kasutamine;
  • nälgimise puudumine;
  • lühike viibimine päikese käes;
  • kehalise aktiivsuse kontroll;
  • dieet nr 5.

Bilirubiini taseme alandamiseks võib välja kirjutada fenobarbitaali. Ravikuur ei ole pikem kui 2 nädalat. Üksikannus sõltub keha individuaalsetest omadustest ja võib ulatuda 0,05–0,2 grammi.

Sõltuvalt uuringu indikaatoritest võib arst soovitada bilirubiini eemaldamist, vereringes juba ringlevate ensüümide sidumist ja nende hävitamist. Selleks võite võtta aktiivsütt, süstida vereringesse albumiini ja rakendada vastavalt fototeraapiat.

Mõnel juhul on näidustatud hepatoprotektoreid, kolereetilisi ravimeid ja vereülekande protseduuri kasutamist..

Dieet

Gilberti sündroomi ravi üheks väga oluliseks osaks on spetsiaalne dieettoitumine. Dieeti ja toitumist tuleks hoolikalt kaaluda..

Siin on mõned toitumissoovitused:

  1. Leiba soovitatakse süüa veidi kuivatatult või eilset ettevalmistust. Parim on valida rukki- või nisuküpsised.
  2. Söömist väärt küpsised, mis pole valmistatud võitainast.
  3. Suppe võib tarbida piimatoodetena või köögiviljades. Nende valmistamiseks tuleks kasutada erinevaid teravilju või makarone.
  4. Liha- ja kalatooted tuleks valida ainult madala rasvasisaldusega sortide järgi. Nendest toodetest valmistatud toite tuleks keeta või küpsetada.
  5. Ärge sööge praetud toite.
  6. Vorstid on kõige parem valida piimasordid.
  7. Kõiki puuvilju ja köögivilju on lubatud tarbida. See kehtib ka konserveeritud herneste ja hapukapsaste kohta..
  8. Putru tuleks valmistada nii, et see oleks mure. Kõige parem on eelistada tatar või kaerahelbed..
  9. Pearoa lisana võite päevas süüa ainult ühte muna..
  10. Marjade hulgas võite süüa kõike, välja arvatud väga hapu. Nendest saate keeta tarretist, hautatud puuvilju, moosi.
  11. Samuti pole keelatud mesi ja suhkur..
  12. Lubatud on süüa madala rasvasisaldusega kodujuustu, kondenspiima, väikesi portsjoneid hapukoort, aga ka mahedaid juustu.
  13. Absoluutselt välistage alkohol.
  14. Ärge kasutage seente, kala ega liha puljongit.
  15. Hapuoblikas, seened, murulauk, spinat ja redis on ebaseaduslik toit.
  16. Kapsa ja kala rasvased sordid kahjustavad üldist tervist.
  17. Samuti ei tohiks tarbida kreeme, šokolaaditooteid, jäätist ja liiga külmi jooke..
  18. Marineeritud köögiviljad, konservid ja suitsutatud toidud võivad kahjustada maksa.
  19. Nälgimine on samuti rangelt keelatud..

Kui teete Gilberti sündroomi õigeaegse diagnoosi, samuti hoolikalt ravite kõiki arstide soovitusi, ei too see haigus probleeme. Ta ei suuda mõjutada eeldatava eluea muutust, kui haige inimene ei kutsu esile enda tervise halvenemist.

Gilberti sündroom

RCHR (Kasahstani Vabariigi tervishoiuministeeriumi vabariiklik tervise arengu keskus)
Versioon: Kasahstani Vabariigi tervishoiuministeeriumi kliinilised protokollid - 2015

Üldine informatsioon

Lühike kirjeldus

Protokolli nimi: Gilberti sündroom

Gilberti sündroom (kaudne hüperbilirubineemia) on pärilik haigus, mis on seotud bilirubiini hõivamise ja konjugatsiooni domineeriva rikkumisega, mis väljendub mõõdukas kollasuses koos perioodilise halvenemisega füüsilise stressi, palavikuliste haiguste, toitumisvigade, vaimse stressi, nälga taustal.
Selle seisundi põhjustab UGT1A1 geeni mutatsioon, mis kodeerib ensüümi uridiindifosfaadi (UDF) glükuronüültransferaasi.

Protokolli kood:

RHK-10 kood (id):
E 80,4 - Gilberti sündroom

Protokollis kasutatud lühendid
Alt-alaniinaminotransferaas
ACT - aspartaataminotransferaas
DNA - desoksüribonukleiinhape
IFA - ensüümi immuunanalüüs
ENT - ENT spetsialist
INR - rahvusvaheline normaliseeritud suhtumine
KLA - üldine vereanalüüs
PTI - protrombiini indeks
PCR - polümeraasi ahelreaktsioon
RFMC - lahustuvad fibrinmonomeersed kompleksid
UDF - uridiindifosfaat-glükuronüültransferaas
Ultraheli - ultraheli
FEGDS - fibroesophagogastroduodenoscopy
Ig G - immunoglobuliin G
HBcAg - B-hepatiidi viiruse tuumantigeen

Protokolli läbivaatamise kuupäev: 2015.

Patsientide kategooria: alla 18-aastased Gilberti sündroomi diagnoosiga lapsed.

Protokolli kasutajad: laste gastroenteroloogid, lastearstid, üldarstid, kiirabiarstid, parameedikud.

Hinnang soovituste tõenditele.
Tõendite tase:

JAKvaliteetne metaanalüüs, RCT-de või suuremahuliste RCT-de süstemaatiline ülevaatamine väga väikese süstemaatilise vea tõenäosusega (++), mille tulemusi saab levitada vastavasse populatsiooni.
ATKvaliteetsed (++) süstemaatilised kohordi või juhtumikontrolli uuringud või kvaliteetsed (++) kohordi või juhtumikontrolli uuringud, millel on väga madal süstemaatilise vea oht, või RCT-d, millel on madal (+) süsteemse vea oht, mille tulemusi saab levitada vastavale populatsioonile.
KUIKohort või juhtumikontroll või kontrollitud uuring ilma juhuslikkuseta, madala eelarvamuste riskiga (+).
Tulemused, mida saab levitada vastava populatsiooni või RCT-de jaoks, millel on väga madal või madal süsteemse vea oht (++ või +), mille tulemusi ei saa otse vastavale populatsioonile levitada.
DHaigusjuhtumite kirjeldus või kontrollimatu uurimistöö või ekspertarvamus.
GPPParim farmaatsiapraktika.

- Professionaalsed meditsiinijuhid. Ravistandardid

- Suhtlus patsientidega: küsimused, ülevaated, kohtumised

Laadige rakendus alla androidi jaoks

- Professionaalsed meditsiinijuhid

- Suhtlus patsientidega: küsimused, ülevaated, kohtumised

Laadige rakendus alla androidi jaoks

Klassifikatsioon

Kliiniline pilt

Sümptomid, muidugi

Diagnostilised kriteeriumid:

Kaebused ja anamnees:
Kaebused:
Mitte intensiivne valu ja raskustunne paremas hüpohondriumis;
Düspeptilised sümptomid (iiveldus, kibedus suus, isutus, röhitsemine);
Puhitus;
Väljaheite rikkumine (kõhukinnisus või kõhulahtisus);
Asteno-vegetatiivsed ilmingud (madal tuju, väsimus, halb uni, pearinglus).

Anamnees:
· Stressiolukorrad (emotsionaalne stress, suur füüsiline koormus, vead dieedis, nälg, ravimite koormus - levometsitiin, prednisoon, K-vitamiin, salitsülaadid);
Kaasuvad haigused;
Perioodilise hüperbilirubiaga sugulaste olemasolu.

Kliinilised kriteeriumid:
· Valu iseloom - mitteintensiivne valu paremas hüpohondriumis:
Iiveldus, kibedus suus, isutus, röhitsemine.

Füüsiline läbivaatus [1–3]:
· Kollatõbi (ikteriline skleera, naha ikterne värvumine ainult üksikpatsientidel, matteri värvusega, peamiselt nägu, aurikleid, kõva suulae, samuti aksillaarseid piirkondi, peopesasid, jalgu);
· Choleemia võib olla ilma ikteruseta;
Silmalaugude ksantelasma, hajutatud pigmendilaigud nahal;
· Maks ulatub 20% -l lastest hüpohondriumist 1,5-3,0 cm, selle konsistents on tavaline, palpatsioon on valutu;
· Põrn pole palpeeritav;
· Paljudel patsientidel on düsembrüogeneesi häired mitu.

Diagnostika

Diagnostilised uuringud:

Peamised (kohustuslikud) diagnostilised uuringud, mis viiakse läbi ambulatoorsel tasemel:
UAC
OAM
· Vere biokeemiline analüüs (ALAT, ASAT, tümooliproov, bilirubiin);
· Algloomade ja helmintide väljaheidete uurimine;
· Perianaalse kraapimise uuring.
Maksa, sapipõie, kõhunäärme, põrna ultraheli

Täiendavad diagnostilised testid, mis viiakse läbi ambulatoorsel tasemel:
· Koagulogramm (protrombiini aja määramine koos järgneva IPT ja INR arvutamisega, fibrinogeen, plasma hepariini tolerantsus, aktiveeritud osalise tromboplastiini aeg (APTT) vereplasmas, verehüüvete tõmbumise indeks, RFMC vereplasmas);
· Retikulotsüütide loendamine veres;
· B-hepatiidi viiruse Ig G kuni HBcAg määramine vereseerumis; C-hepatiidi viiruse Ig G määramine vereseerumis;
· A-hepatiidi viiruse Ig G määramine vereseerumis;
· Kreatiniini sisaldus uriinis;
· Üldine uriinianalüüs;
· Väljaheidete uuring (koprogramm).

Planeeritud haiglaravi korral saadetavate uuringute minimaalne loetelu: vastavalt haigla sisekorraeeskirjadele, võttes arvesse volitatud asutuse kehtivat korda tervisevaldkonnas.

Statsionaarsel tasemel läbiviidavad peamised (kohustuslikud) diagnostilised uuringud:
· UAC - 1 kord 10 päeva jooksul;
· OAM - 1 kord 10 päeva jooksul;
· Vere biokeemiline analüüs (üldvalgu, valgufraktsioonide määramine),
üldkolesterooli sisaldus seerumis, aluseline fosfataas, seerumi raud)
Kõhuorganite ultraheli
FEGDS

Täiendavad diagnostilised uuringud, mis viiakse läbi statsionaarsel tasemel (erakorralise haiglaravi korral viiakse läbi diagnostilisi uuringuid, mida ei tehta ambulatoorsel tasemel):
Otsene DNA-diagnostika - UGT1A1 geeni promootorpiirkonna uurimine

Instrumentaalne uurimistöö:
Kõhuõõne elundite ultraheli: reaktiivsed või hajuvad muutused maksas.

Kitsaste spetsialistide konsultatsiooni näidustused:
· Otorinolarüngoloogi konsultatsioon nakkuse krooniliste fookuste tuvastamiseks ja nende rehabilitatsiooniks;
Hambaarsti konsultatsioon - infektsiooni krooniliste fookuste tuvastamiseks ja nende rehabilitatsiooniks;
· Nakkushaiguste spetsialisti - hepatoloogi (vastavalt näidustustele) konsultatsioon nakkusliku maksakahjustuse välistamiseks.

Laboridiagnostika

Diferentsiaaldiagnostika

Logi sisseSündroom
GilbertKrigler-NayyarDabin JohnsonRootor
Manifestatsiooni vanus3–13-aastane, nooruslikVastsündinud, 1. aastaNooruslik, noor vanusIgas vanuses
Pärandi tüüpAutosoomne dominantAutosoomne retsessiivne või domineerivAutosoomne dominantAutosoomne dominant
Sklera ja naha jäikMõõdukas, vahelduvhääldatudMõõdukas, vahelduvErineva raskusastmega
Üldised neuroloogilised autonoomsed sündroomidMinimaalne raskusastePsühhomotoorse arengu väljendunud mahajäämusMõõdukalt väljendatudMõõdukalt väljendatud, harva esinev
Ülemine düspepsiaharvaon võimalikTavaliseltHarva
Maksa suurenemineharvaPole nähtavMõõdukaspole nähtav
Kõrge punaste vereliblede ja hemoglobiinisisaldussageliEi täheldatudEi täheldatudEi täheldatud
aneemiaeieieiei
Konjugeerimata hüperbilirubineemiamõõdukashääldatudEi täheldatud, ülekaalus on seotud bilirubiinPuudub seotud bilirubiin
Funktsionaalsed maksatestidPole muutunud

Ravi

Ravi eesmärgid:
· Hüvitise saamine
· Tüsistuste ennetamine

Ravi taktika [1-4]:
Mikrosotsiaalsete seisundite rahuldavaks hindamisel soovitatakse ambulatoorset ravi peamiselt ilma ägenemise ja / või kerge haiguse tasemeta. Ambulatoorse sekkumise keeruka kliinilise pildi ja / või ebaefektiivsuse korral on statsionaarse ravi küsimus lahendatud.
Gilberti sündroomi ravi efektiivsus sõltub hüperbilirubineemia tasemest.

Narkootikumidevastane ravi
Dieedi number 5. Jooge palju. Keelatud pikad pausid toidus.
Välja arvatud:
· Rasvane toit
· Värsked pagaritooted, kondiitritooted (koogid, pannkoogid, pannkoogid, praetud pirukad jne);
· Supid lihast, kalast, seenepuljongitest, rasvastest veiselihast, lambalihast, sealihast, hanedest, partidest, kanadest, kala rasvastest sortidest (harilik tuur, tuur, beluga, säga);
• seened, spinat, hapuoblikas, redis, redis, roheline sibul, marineeritud köögivili;
· Konservid, suitsutatud liha, kaaviar;
· Jäätis, kooretooted, šokolaad;
Kaunviljad, sinep, pipar, mädarõigas;
· Must kohv, kakao, külmad joogid;
· Toidurasvad, seapekk;
Jõhvikad, hapud puuviljad ja marjad, kõvaks keedetud ja praetud munad.
· Füüsiline ülekoormus (profisport);
Insolatsioon.
Lubatud:
· Eile küpsetatud leib või kuivatatud nisu, rukis, küpsised mitte väljamõeldud saiast;
· Nõud jahust, teraviljast, kaunviljadest ja makaronidest - puru poolviskoosne teravili, pudingid, vormiroad, eriti soovitatavad kaerahelbed, tatrapuder;
· Köögiviljadest, teraviljadest, köögiviljapuljongil või piimatoodetest valmistatud supid, puuviljasupid;
· Lahja veiseliha, kodulindude keedetud või pärast keetmist küpsetatud tükid või tükeldatud piimvorstid;
· Madala rasvasisaldusega kalasordid (tursk, haug, haug, karpkala) keedetud või auru kujul;
Happevaba hapukapsas, konserveeritud rohelised herned, küpsed tomatid;
· Munad - roogade lisamiseks mitte rohkem kui üks päevas, valgu omlett;
· Puuviljad ja marjad, välja arvatud väga hapud, puuviljakonservid, kompotid, marmelaad, sidrun (teega), suhkur, moos, mesi;
· Piim teega, kondenspiim, kuivatatud, lõss kodujuust, väike kogus hapukoort, mahedad juustud (hollandi jms), kodujuust ja kohupiimatooted;
Või, taimeõli (kuni 50 g päevas);
· Leotatud heeringas, vorsti kaaviar, salatid ja viinerid, tarretatud kala;
· Tee ja nõrk kohv piimaga, happevabad puuvilja- ja marjamahlad, tomatimahl, kibuvitsapuljong.

Narkootikumide ravi [1,3,4]:

Narkoravi osutatakse ambulatoorsel ja statsionaarsel tasemel:
Peamised uimastid (tabel 1, 2):
Fenobarbitaal, barbituurhappe derivaat, indutseerib ensüümi glükuronüültransferaasi, mis reguleerib bilirubiini konjugatsiooni, mis viib vaba bilirubiini kontsentratsiooni languseni seerumis.
Laktuloos on disahhariid, seedimatu süsivesik, käärsooles laktuloosi mõjul muutub osmootne rõhk, mis viib vee ümberjaotamiseni kehast soolevalendikku. See põhjustab väljaheidete mahu suurenemist, väljaheite pehmenemist ja stimuleerib soolestiku liikuvust. Selle tulemusel on laktuloosil lahtistav toime ja see normaliseerib soolestikku, puhastab soolestikku madala pH tõttu. Soodustab konjugeeritud bilirubiini eritumist ja adsorbeerib bilirubiini soolestikus.
Ursodeoksükoolhape - vähendab kivide teket sapipõies ja alandab kolesterooli, stabiliseerib maksarakke. Molekulid on võimelised integreeruma hepatotsüütide membraanide koostisse ja muuta need vastupidavamaks agressiivsete söötmete tekitatavate kahjustuste suhtes. Mürgiste sapphapetega ohutute komplekside moodustumise tõttu neutraliseerib ursodeoksükoolhape neid, hoides ära kahjuliku mõju rakumembraanidele.

Tabel 2 - põhiravimid:

KÕRTSTerapeutiline ulatusRavikuur
Fenobarbitaal3-5 mg / kg ööpäevane annus7-10 päeva.
Laktuloos
(5,0-20,0 ml) 1-2 korda päevas10–14 päeva.
Ursodeoksükoolhape
(10–12 mg / kg päevas)2–4 nädalat.

Tiamiinbromiid - vitamiin B1, muutub organismis fosforüülimisprotsesside tagajärjel kokarboksülaasiks, mis on paljude ensümaatiliste reaktsioonide koensüüm. See mängib olulist rolli süsivesikute, valkude ja rasvade ainevahetuses, samuti sünapsides toimuva närviärrituse protsessides. Kaitseb rakumembraane peroksüdatsiooniproduktide toksiliste mõjude eest.
Püridoksiinvesinikkloriid - B6-vitamiin, osaleb ainevahetuses; vajalik kesk- ja perifeerse närvisüsteemi normaalseks toimimiseks. Fosforüülitud, muundatud püridoksaal-5-fosfaadiks ja on osa ensüümidest, mis osalevad aminohapete dekarboksüülimisel ja transamineerimisel. Osaleb trüptofaani, metioniini, tsüsteiini, glutamiini ja teiste aminohapete vahetuses.
Alfa-tokoferüülatsetaat - E-vitamiin on antioksüdant. Kaitseb kehakudede rakumembraane oksüdatiivsete muutuste eest; stimuleerib heemi ja heemi sisaldavate ensüümide - hemoglobiini, müoglobiini, tsütokroomide, katalaasi, peroksüdaasi - sünteesi. See pärsib küllastumata rasvhapete ja seleeni oksüdeerumist. Inhibeerib kolesterooli sünteesi.
Retinooli palmitaat - aktiveerib redoksprotsesse, stimuleerib puriini ja pürimidiini aluste sünteesi, osaleb ainevahetuse energiavarustuses, luues soodsad tingimused ATP sünteesiks. See kontrollib ahelreaktsioonide kiirust biomembraanide lipiidifaasis ja hoiab erinevate kudede antioksüdantset potentsiaali püsival tasemel. Reguleerib raku pinnamembraanide glükoproteiinide biosünteesi, mis määravad rakkude diferentseerumisprotsesside taseme.
Foolhape on vitamiinide B rühm. Keha taastatakse koensüümiks (tetrahüdrofoolhape). See koensüüm on vajalik paljude oluliste ainevahetusprotsesside jaoks: osalemine puriinide, pürimidiinide, nukleiin- ja aminohapete moodustamisel, koliini vahetus.
Pankreatiin - ravim, mis parandab seedimist. See kompenseerib kõhunäärme ensüümide puudust, omab proteolüütilist, amülolüütilist ja lipolüütilist toimet, suurendab süsivesikute, valkude ja rasvade lagunemist kaksteistsõrmiksooles, tänu millele need imenduvad täiuslikumalt ja kiiremini. Normaliseerib seedimist ja parandab seedetrakti tööd.
Alumiiniumhüdroksiid, magneesiumhüdroksiid - antatsiid. See on magneesiumhüdroksiidi ja alumiiniumhüdroksiidi tasakaalustatud kombinatsioon, mis tagab selle kõrge neutraliseerimisvõime ja kaitsva efekti.
Sellel on adsorbeeriv ja ümbritsev toime, vähendab kahjulike tegurite mõju limaskestale.
Domperidoon on dopamiini retseptorite antagonist, II-kaksteistsõrmiksoole liikuvus paraneb ja sellel on gastrokineetiline toime. See on ette nähtud samaaegse düspeptilise sündroomi korral.

Tabel 3 - täiendavad ravimid.

KÕRTSTerapeutiline ulatusRavikuur
Tiamiinbromiid1,0 in / m10 päeva
Püridoksiinvesinikkloriid1,0 in / m10 päeva
Alfa-tokoferüülatsetaat,1 kapsel x 3 r päevas10 päeva
Retinooli palmitaatlastele - sõltuvalt vanusest 1000–5000 RÜ / päevas10 päeva
Foolhape0,001 x 3 korda päevas14 päeva
Pankreatiin500–700 RÜ / kg / päevas. x 3 korda koos toiduga10 päeva
Alumiiniumhüdroksiid, magneesiumhüdroksiid5-10 ml (suspensioon, geel) või 1 tablett 3 korda päevas, 1-2 tundi pärast sööki.Valu perioodiks kõhu sündroom
Domperidoon0,1 mg / kg / päevas. x 3 korda päevas 30 minutit enne sööki7 päeva

Ravimeid kasutatakse ainult samaaegse teraapiana kliinilise pildi hüpovitaminoosi sümptomite esinemise korral, seedetrakti ülaosa motoorse evakueerimise funktsiooni halvenemise korral.

Ravi efektiivsuse näitajad:
· Ikterilise sündroomi leevendamine;
· Laboriparameetrite parandamine

Ravis kasutatavad ravimid (toimeained)
Alumiiniumhüdroksiid (alumiiniumhüdroksiid)
E-vitamiin (E-vitamiin)
Domperidoon (Domperidoon)
Laktuloos (laktuloos)
Magneesiumhüdroksiid (magneesiumhüdroksiid)
Pankreatiin
Püridoksiin (püridoksiin)
Retinool (Retinool)
Tiamiin (tiamiin)
Ursodeoksükoolhape (Ursodeoksükoolhape)
Fenobarbitaal (fenobarbitaal)
Foolhape

Haiglaravi

Haiglaravi näidustused koos haiglaravi tüübiga (kavandatud, erakorraline) [2]:

Näidustused plaaniliseks hospitaliseerimiseks:
· Ambulatoorse ravi puudulik mõju;
· Tüsistuste olemasolu (sapikivitõbi).

Ärahoidmine

Ennetusmeetmed:

Esmane ennetamine:
· Vastavus režiimile ja toidu kvaliteedile;
· Korduvate haiguste ennetamine;

Teisene ennetamine:
Dieettoit sapikivitõve arengu ennetamiseks;
· Regulaarne füüsiline aktiivsus;
Karastamine
Ravimite ratsionaalne kasutamine;
Ursodeoksükoolhape 10–12 mg / kg päevas 1 kuu jooksul (kevad-sügis) aastas.

Täiendav hooldus [1]:
Pärast haiglast väljakirjutamist uurib last gastroenteroloog, üldarst, lastearst:
· Kontroll 1 kord 6 kuu jooksul esimesel aastal koos bilirubiini taseme kohustusliku määramisega.
· Üks kord aastas - järgnevatel aastatel FEGDSi valduses.

Teave

Allikad ja kirjandus

  1. Kasahstani Vabariigi tervishoiu- ja sotsiaalse arengu ministeeriumi RCHRi ekspertnõukogu koosolekute protokollid 2015
    1. Kasutatud kirjanduse loetelu: 1. Gubergrits NB, Lukaševitš G.M. Funktsionaalne hüperbilirubineemia. Moskva, 2013,20 s. 2. Baranov A. A., Volodina N.N. Lastehaiguste ratsionaalne farmakoteraapia. 2. raamat. Juhend praktikutele. Moskva, Litera kirjastus, 2007. S.187-196. 3. Kliinilised soovitused + farmakoloogiline juhend: toim. I.N.Denisova, Y.L. Ševtšenko - M.: GEOTAR-MED, 2004. - 1184 lk.: Ill. (sari "Tõenduspõhine meditsiin") 4. Reyz A.R. Gilberti sündroom. Kaasaegsed vaated, tulemused ja teraapia. / Internist.ru - ülevenemaaline arstide Interneti-koolitusprogramm: Hepatoloogia: [elektrooniline ressurss]. - Juurdepääsurežiim: http: // www. internist.ru/articles/gepatologiya/ gepatologiya_557.html

Teave

Arendajad
1. Myrzabekova G.T. - Arst, arstiteaduskond, dotsent, RSE Pediaatria osakonna juhataja, Almatõ Riiklik meditsiiniliste uuringute instituut.
2. Orynbasarova K.K. - arstiteaduste doktor, dotsent, Permi Riikliku Ülikooli S. S. Asfendiyarovi nimelise Kasahstani Riikliku Meditsiiniülikooli lastehaiguste osakonna juhataja Permi Riikliku Pedagoogilise Ülikooli lastehaiguste osakond.
3. Ospanova Z.M. - Ph.D., Kasahstani Vabariigi tervishoiuministeeriumi vabakutseline spetsialist. Rahvusvahelise sünnitus- ja lapsepõlve teadusliku keskuse JSC “IVBDV” strateegia riiklik koordinaator
4. Khudaibergenova M.S. - kliiniline farmakoloog, JSC Riiklik teaduslik meditsiinikeskus

Huvide konflikt puudub.

Retsensent: Atalykova G.T. - Arstiteaduste doktor, JSC Astana Meditsiiniülikooli üldarstiteaduse osakonna nr 2 professor.

Protokolli ülevaatuse tingimused:
Protokolli läbivaatamine 3 aasta möödudes ja / või uute diagnoosimismeetodite ja / või kõrgema tõendusvõimalusega ravi korral.