Vampiirid on tõesti olemas. Porfüüria

Vampiiriks nimetatakse ka ghouliks või ghouliks. Euroopa legendides on see elav surnud mees, kes öösel tõuseb hauast üles ja ilmub nahkhiirte varjus. Ta imeb magavatelt inimestelt verd, saates neile õudusunenägusid. Arvatakse, et kurjategijad, tapjad või inimesed, kes on surnud teiste vampiiride hammustustest, võivad saada vampiirideks. Zooloogias ja botaanikas nimetatakse vampiirideks kaanid, nahkhiired, päikesekarvad ja muud elusorganismid, kes toituvad olendite kehavedelikest.

Selle kohta, kuidas tõeline vampiir välja peaks nägema, on palju müüte. Koletis võib olla õhuke, pikk, kahvatu, punaste silmade ja suurte küünistega, kahe pika käpaga, hambad. Või võib see olla ilus, pikk mees, kes kardab päikesevalgust. Otseste kiirte all hakkab vampiir susisema, tema nahk koorub maha ja vereimeja muutub tolmuks. Kuid see on väljamõeldud tegelane kohutavates jutustustes ja legendides. Kas vampiirid on tõesti olemas, sest paljudel müütilistel olenditel, nagu teate, on tõeline alus. Ja vastus on jah.

Vampirism on tõeline haigus. Teaduses nimetatakse seda porfüüriaks. Selle haiguse mitmesuguste vormide käes kannatavatel inimestel on hemoglobiini süntees häiritud. Anomaalia viib vere protoporfüriinide kuhjumiseni, mis ultraviolettkiirguse mõjul muutuvad porfüriinideks, mis kahjustavad naharakke.

Iidsetel aegadel võisid loomade verd söövad patsiendid oma seisundit pisut parandada. See käitumine oli aluseks vampiirilegendide tekkimisele. Kaasaegne meditsiin pole veel leidnud viisi porfüüria täielikuks raviks, kuid patsientide seisundit leevendab spetsiaalse dieedi järgimisel splenektoomia, punaste vereliblede vereülekanne, luuüdi siirdamine, päikesevalgusest ja alkoholist hoidumine.

Porfüüria on haruldane geneetiline mutatsioon. Varem oli haigus kõige levinum Transilvaania külades, krahv Dracula sünnikohas, umbes 1000 aastat tagasi. Arvatakse, et üks 200 000 inimesest kannatab selle patoloogia all. Pärilikkus mängib võtmerolli. Kui üks vanematest on haige, siis 25% -l juhtudest läheb defektne geen üle lapsele. Arvatakse, et porfüüria on verepilastuse tagajärg..

Porfüüria all kannatavad inimesed tunnevad pidevat väsimust ja näevad välja väga kahvatud. Pärastlõunal ei saa nad lihtsalt mööda tänavat kõndida. Päikese käes omandab haige inimese nahk punakaspruuni varjundi, muutub äärmiselt õhukeseks ja lõhkeb, on kaetud armide ja haavanditega. Sel juhul on kahjustatud kõrvade ja nina kõhre, need on tugevalt deformeerunud. Isegi pilves päeval piisab pilvede kaudu liikuvast ultraviolettvalgusest, et õnnetul inimesel tekiks nahakahjustus ja kehaosade moonutused. Haiguse pärilikkus on autosomaalne domineeriv. See avaldub suurenenud valgustundlikkuses, hemolüütiliste protsesside esinemises, neuropsühhiaatrilistes ja seedetrakti häiretes.

Muide, legendides levinud küüslaugu vampiiride vastumeelsusel on oma alus. Porfüüriaga patsiendid seda tegelikult ei talu, kuna küüslaugu eritav sulfoonhape suurendab kehas haiguse põhjustatud kahjustusi. Kuid müüt on see, et kui te juua inimverd, siis elate igavesti täielikku valet. On võimatu isegi enda punaseid vereliblesid täita kellegi teise verega..

Teaduslik aruanne - vampiiride haigus

Eessõna
Lugupeetud lugejad. Kuna ma olen vampiiridest kinnisideeks, pakun teile oma raportit vampiiri haiguse - porfüüria kohta. Loodan, et tänu sellele teaduslikule ja bioloogilisele tööle saate teada palju huvitavaid fakte ja kasulikku teavet. Nautige lugemist!

Porfüüria - vampiiride haigus

See haigus rikub verd, häirides heemi paljunemist. Usuti, et porfüüria on kõige levinum Transilvaania väikestes külades (umbes 1000 aastat tagasi). Nad ütlevad, et kui see poleks see "vampiirihaigus", poleks mingeid müüte Dracula ega teiste veriste, fotofoobsete ja fännatud tegelaste kohta.

Peaaegu kõigi sümptomite korral on kaugelearenenud porfüüria vormi all kannatav patsient tüüpiline vampiir ja nad võisid haiguse põhjuse leida ja kirjeldada alles 20. sajandi teisel poolel, millele eelnes halastamatu sajanditepikkune võitlus vaimudega: 1520–1630 (110 aastat) Ainuüksi Prantsusmaal hukati enam kui 30 tuhat libahundina tunnustatud inimest. Selgub, et mida laiemalt ja sügavamalt levis katoliiklus, seda armutumalt käsitleti haigeid.

Arvatakse, et see geenipatoloogia haruldane vorm mõjutab ühte inimest 200 tuhandest (teiste allikate andmetel 100 tuhandest) ja kui selle registreerib üks vanematest, siis 25% juhtudest haigestub ka laps sellega. Meditsiinis kirjeldatakse umbes 80 ägeda kaasasündinud porfüüria juhtu, kui haigus oli ravimatu. Erütropoeetilist porfüüriat (Gunteri tõbi) iseloomustab asjaolu, et keha ei suuda toota vere põhikomponenti ehk punaseid kehasid, mis omakorda mõjutab vere hapniku- ja rauavaegust. Veres ja kudedes on pigmendi metabolism häiritud ning päikese ultraviolettkiirguse või ultraviolettkiirte mõjul algab hemoglobiini lagunemine. Veelgi enam, haiguse käigus deformeeruvad kõõlused, mis äärmuslikes manifestatsioonides viib sõrmede keerdumiseni.

Porfüürias muutub hemoglobiini valguvaba osa - heem - toksiliseks aineks, mis söövitab nahaalust kudet. Nahk hakkab omandama pruuni varjundi, see muutub õhemaks ja puruneb päikesevalguse mõjul, seetõttu kaob patsientidel aja jooksul nahk armide ja haavanditega. Haavandid ja põletikud kahjustavad kõhre - nina ja kõrvu, deformeerides neid. Koos haavanditega kaetud silmalaugude ja väänatud sõrmedega moonutab see inimest uskumatult. Patsiendid on vastunäidustatud päikesevalguse käes, mis põhjustab neile talumatuid kannatusi. Huulte ja igemete ümbritsev nahk kuivab ja pinguldub, mille tulemuseks on lõikehammaste kokkupuude igemetega, luues irve efekti. Teine sümptom on porfüriini ladestumine hammastele, mis võib muutuda punaseks või punakaspruuniks. Lisaks on patsientidel väga kahvatu nahk, päevasel ajal tunnevad nad lagunemist ja letargiat, mis asendatakse öösel liikuvama eluviisiga. Tuleb korrata, et kõik need sümptomid on iseloomulikud ainult haiguse hilises staadiumis, lisaks on ka palju muid, vähem hirmutavaid vorme. Nagu eespool juba mainitud, oli haigus praktiliselt ravimatu kuni 20. sajandi teise pooleni. On tõendeid selle kohta, et keskajal raviti patsiente väidetavalt värske verega punaste kehade puudujäägi täiendamiseks, mis on muidugi uskumatu, kuna vere kasutamine sellistel juhtudel on mõttetu. Porfirii põdejad ei saanud küüslauku süüa, kuna küüslaugu eritav sulfoonhape suurendab haiguse põhjustatud kahjustusi. Porfüüriat võib kunstlikult põhjustada ka teatud kemikaalide ja mürkide kasutamine..

Mõned porfüüria vormid on seotud neuroloogiliste sümptomitega, mis võivad põhjustada vaimseid häireid. Eeldus, et porfüüria põdejad ihkavad inimverega heemi või et vere tarbimine võib porfüüria sümptomeid vähendada, põhineb haiguse tõsisel vääritimõistmisel.

Porfüüria - vampiiride haigus - meditsiiniartikkel, uudised, loeng

Loe meditsiinialast artiklit, uudiseid ja meditsiiniloengut: "Porfüüria - vampiiride haigus" postitatud 6-08-2016, kell 13:00, vaadatud: 9 805

Porfüüria - vampiiride haigus

“Vampiirid?” Jah, need on lihtsalt muinasjutud, ”ütlevad paljud. Jutt, aga tegelikult mitte. Selgub, et elus oli ka fänniga inimesi. Alles nüüd polnud nad vampiirid.

Teadlaste sõnul on nn "vampiirid" tegelikult kõige tavalisemad inimesed. Arstide sõnul kannatasid nad lihtsalt väga harvaesineva geneetilise haiguse all. Seda nimetatakse porfüüriaks, mis tõlkes kreeka keelest tähendab "lilla". Oli versioon, et haigus avaldub tihedalt seotud abieludes.

Mis see "porfüüria" siis on?

Tänapäeval teavad teadlased, miks selle haigusega inimeste välimus nii palju muutub, et nad sarnanevad vampiiriga. Asi on selles, et porfüüria korral on rikutud kõige olulisema aine - punaste vereliblede hemoglobiini - sünteesi, mille tagajärjel koguneb kehasse üsna suur arv porfüriine ja need põhjustavad omakorda kogu organismi tugevat joobeseisundit. Briti arst Lee Illis oskas 1063. aastal kirjeldada selle haiguse kliinikut. Ja nagu selgus, muutuvad inimesed tõesti vampiiride sarnaseks.

Porfüüria kliinik

Tõsise joobeseisundi korral hakkab igemete ümbritsev nahk kuivama. Tundus, et ta ebaõnnestub, paljastades oma kihvad ja andes näole teatud irve. Suurtes kogustes hammastele ladestudes muudab porfüriin nende värvuse pruunikaspunaseks. Pikaajalise haiguse kulgemise korral võivad hambad laguneda ja välja kukkuda, mis nõuab õigeaegset proteesimist (üksikasju vt http://www.smile-clinic.ru/stomatology/protezirovanie/).

Patsientide nahk hakkab lihtsalt lõhkema. Ja kui õhenenud nahale satuvad agressiivsed ained, tekivad sellel tohutud haavandid ja erosioonid, mille tagajärjel tekivad armid.

Nina ja kõrvad muutuvad. Sõrmed muutuvad pikkadeks ja kõveraks. Juuksed muutuvad väga hõredaks, tuhmiks ja hakkavad järk-järgult välja langema..

Isegi väike ultraviolettkiirguse hulk põhjustab patsientidele põrnavalu. Seetõttu peidavad nad päeva jooksul porfüüriahaigeid ja öösel lähevad nad õue.

Pole teada, mis põhjusel, võimalik, et kohutavatest piinadest, tekib patsientidel segadus. Nad muutuvad üsna vihaseks ja agressiivseks, võivad rünnata isegi möödujaid.

Võib-olla nägi keegi öösel koju naastes seda “kindlat olendit”, mis oli kohutav. Ja nii ilmusid vampiirimüüdid.

Porfüüria põhjused

Siiani ei suuda teadlased jõuda ühe otsusega, kust see kohutav haigus pärineb. Paljud usuvad, et patsiendil on defektne geen - mutatsioon. Teised usuvad, et äge katkendlik porfüüria võib olla verepilastuse tagajärg. Ja muutusi nahas võib võtta kui allergia ilminguid keha mingisuguse talitlushäire taustal.

Teadlaste arvates võib porfüüria ägenemine toimuda järgmistel põhjustel:

  • stress
  • mitmesugused äärmuslikud dieedid;
  • narkootikumide liigtarbimine;
  • kokkupuude erinevate pestitsiididega;
  • hormonaalsed häired kehas;
  • mitmesugused viiruslikud nakkushaigused (näiteks C-viirushepatiit);
  • liigne alkoholitarbimine.

Ja kõige müstilisem selle haiguse juures on see, et inimesed käivad reeglina haiglas iivelduse ja kõhuvalu kaebamas, see tähendab, et neil on põhihaigus maskeeritud kirurgilise patoloogiana. Valesti määratud ravi tagajärjel tekib äge porfüüria surmav. Ainult õige ja õigeaegne diagnoosimine päästab "vampiiri" elu.

Porfüüria - vampiiride haigus

Sellise haiguse nagu porfüüria haruldus põhjustab diagnoosi määramisel arstide ja patsientide endi vahel segadust. Sümptomite mitmekesisus muudab selle haiguse erandite patoloogiaks, kui muid nosoloogilisi üksusi ei kinnitata. Otsinguaeg saab raskete vormidega patsientide jaoks sageli saatuslikuks..

Mis on porfüüria

Porfüüria on haigus, mis on seotud ensüümide defektidega, mis vastutavad porfüriinide sünteesi eest ja täpsemalt hemi - hemoglobiini komponendi - tootmise eest. Selle rikkumise tagajärjeks on porfüriinide tootmise kõrvalsaaduste sadestumine kudedesse, samal ajal kui naha ja närvisüsteem on kõige rohkem kahjustatud..

RHK 10 - E80 - häiritud porfüriini ja bilirubiini metabolism.

Patofüsioloogia

Iga meie keha rakk toodab porfüriine. Need on selliste rauaühendite komponendid:

On mitmeid ensüüme, mis põhinevad porfüriinidel kombinatsioonis teiste metallidega. Kõik nad täidavad olulisi funktsioone, näiteks:

  • hapnikuülekanne;
  • bioloogiline oksüdatsioon;
  • taastumine;
  • mitmesugused biokatalüütilised protsessid.

Haiguse arengu patogenees on seotud järgmiste mehhanismidega. Hemoglobiini, müoglobiini, tsütokroomi ja muude ainete alus on protoporfüriin 9. See moodustatakse glütsiinist ja merevaikhappest. Hemoproteiinide tootmisel tekivad vaheained. Erinevatel etappidel võib toimuda protoporfüriiinide süntees. Sõltuvalt sellest, millises staadiumis see on, arenevad haiguse erinevad vormid..

Kõik porfüüria, välja arvatud väike rühm omandatud vorme, päritakse autosomaalsel viisil.

Klassifikatsioon

Sõltuvalt erinevatest omadustest on mitu rühmitatut porfüüriat. Kaasaegse klassifikatsiooni aluseks on jaotus maksa- ja erütropoeetiliseks porfüüriaks, sõltuvalt porfüriinide sünteesi defektide asukohast.

Erütropoeetiline porfüüria hõlmab:

  • Guntheri tõbi või kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria, uroforofüüria;
  • protoporfüüria - manifestne ja latentne vorm;
  • erütropoeetiline koproporfüüria.

Maksavormid hõlmavad:

  • äge katkendlik porfüüria ehk pürroloporfüüria, domineeriv rootsi tüüpi porfüüria - avalduvad ja varjatud vormid;
  • protokoproporfüüria - mitmesuguste voolumustritega varigata;
  • hiline naha- või urokoproporfüüria, kaasasündinud või omandatud;
  • pärilik koproporfüüria.

Samuti on klassifitseerimata võimalusi:

  • hepatoerütropoeetiline;
  • hepopoksi sündroomiga maks;
  • klassifitseerimata maksa;
  • seisund, millega kaasnevad porfüriini metabolismi sümptomid ja hemorraagiline sündroom.

Erütropoeetiline

Guntheri tõbi

Kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria ehk uroforfüüria on üsna haruldane haigus. Kirjanduses kirjeldatakse umbes 100 juhtumit selle esinemise kohta vendade ja õdede ühe põlvkonna peres, mis näitab retsessiivset pärandit. Patogenees on uroporfürinogeeni ensüümi kosintetase defekt, mis paikneb luuüdis erütroblastide patoloogilises populatsioonis. Sellise rikkumise tagajärjel on heemi süntees väärastunud ja kehasse koguneb suur hulk uroporfüriini Ⅰ.

  • alates 1-5-aastasest varasest lapsepõlvest ilmnevad villid päikese käes olevatele nahapiirkondadele;
  • puuduvad ägedale vahelduvale vormile iseloomulikud ägeda kõhu sümptomid;
  • punast uriini täheldatakse kohe pärast sündi;
  • hambad on roosa-pruunid;
  • märkimisväärsed kehakarvad;
  • suured põrna suurused ja hemolüütiline aneemia;
  • on võimalik sidekesta armid, sarvkesta hägustumine ja muud nägemiskahjustused.

Sümptomid ilmnevad varasest lapsepõlvest nahalööbete korral pärast insolatsiooni. Avatud alade mullid võivad nakatuda mädaste kahjustuste, haavandite moodustumisega. Selle kõigega kaasneb kehv tervis..

Krooniline kulg viib auriklite hävimiseni, sõrmede terminaalsete falangide deformeerumiseni.

Üldine vereanalüüs näitab poikilotsütoosi, anisotsütoosi, sferotsütoosi, trombotsütopeeniat.

Uriinis, roojas, erütrotsüütides määratakse porfüriinide kõrge sisaldus.

Prognoos on kahtlane, sest isegi püsiva paranemise ravimisel pole see võimalik.

Erütropoeetiline protoporfüüria

Haigus on päritud domineeriva tüübi poolt. Tal on soodsam kursus. Kirjeldatud ei ole rohkem kui 300 juhtumit..

Selle haiguse peamised tunnused on naha manifestatsioonid kohe pärast päikesevalgust, näiteks päikese urtikaaria, rõuged, prurigo-eksematoosne fotodermatoos. Esiteks ilmnevad sümptomid lastel sagedamini kui 3–8-aastastel meestel.

Erütropoeetilise protoprofiili iseloomulikud tunnused:

  • väljendunud valgustundlikkus;
  • palju protoporfüriini väljaheites;
  • punased verelibled põhjustavad fluorestsentsi.

Kohe pärast kiiritamist ilmneb sügelus, kipitus, kipitus. Nende tunnetega kaasnevad lastel karjumine, ärevus ja nutt. 2-3 tunni pärast on naha turse, on urtikaaria lööve, erüteem.

Sageli võib kirjanduses kuulda teist porfüüria nahavormide nime - vampiirihaigus või vampirism.

Aja jooksul muutuvad päikesevalgusele ligipääsetavad kohad rukkivaks, nende piirkondade nahk on karm ja kare. Seal on praod, hüperpigmentatsioon. Sellistel patsientidel tuvastatakse koproporfüriini, protoporfüriini sisalduse suurenemine punastes verelibledes, väljaheites.

Latentne vorm on iseloomulik vere biokeemia muutustele, väljaheidetele suure hulga protoporfüriini ja koproporfüriini tuvastamisele, samuti punaste vereliblede fluorestsentsile.

Erütropoeetiline koproporfüüria

Seda vormi seostatakse koproporfüriiinide sisalduse suurenemisega punastes verelibledes, millega kaasneb naha päikesevalguse suhtes tundlikkuse suurenemine. Siseorganite kahjustusi ei täheldata. Haiguse kulg pole teiste erütropoeetiliste võimalustega võrreldes nii raske.

Maksa porfüüria

Protoporfüriinide metabolismi rikkumised maksas on tavalisemad kui eespool käsitletud haiguse vormid.

Hiline naha porfüüria

See haigus esineb lastel harva. See puudutab peamiselt mehi pärast 30. eluaastat, arenenud keemiatööstusega linnade elanikke. Oluline on märkida, et korrektne töörežiim, alkoholist keeldumine ning kokkupuute välistamine raskemetallide, kemikaalide ja naftasaadustega vähendab oluliselt naha hilisesse porfüüriasse haigestumise võimalusi.

Eelsoodumust põhjustavate tegurite olemasolul areneb porfüüria suure tõenäosusega, võttes arvesse pärilikku eelsoodumust.

Selle vormi ilmnemise põhjused:

  • töö õlitööstuses;
  • kokkupuude raskmetallidega;
  • kaevuri amet;
  • alkoholitarbimine
  • pikaajalise päikese ja tuulega seotud tööjõud;
  • pärilik eelsoodumus.

Kuna maksa porfüriinide vahetus on häiritud, kogunevad perversse sünteesi produktid hepatotsüütidesse, mille tagajärjel maksarakkude funktsioon on häiritud, nad surevad. Haiguse sümptomeid seostatakse naha manifestatsioonide ja maksa struktuurimuutustega:

  • keha avatud piirkondade hüperpigmentatsioon;
  • villid insolatsioonipiirkondades - nägu, käte tagaosa, aurikleid, kaela;
  • hüpertrichoos - suurenenud juuksepiir;
  • 70% kaasuvatest haigustest on suhkurtõbi;
  • kardiovaskulaarne düstoonia koos hüperdünaamilise tüüpi vereringega - tahhükardia, hüpertensioon, stenokardia, mõnikord bradükardia;
  • seedetrakti häired - koletsüstiit, kolangiit, krooniline gastriit, duodeniit, koliit, peptiline haavand;
  • maksakahjustus - tsirroos, hepatiit;
  • üldine nõrkus, peavalud, väärastunud termoregulatsioon;
  • polüneuropaatia koos atroofiliste muutustega ülajäsemete lihastes;
  • nägemiskahjustus - konjunktiviit, konjunktiivi vaarika degeneratsioon, võrkkesta vasodilatatsioon.

Märgid ilmuvad etappidena, mis viib järk-järgult kõigi elundite ja kudede kahjustuseni.

Äge katkendlik porfüüria

Või katkendlik vorm, mis mõjutab peamiselt naisi, edastatakse domineerival viisil. Üsna kaua on varjatud iseloomu. Kuid pärast kokkupuudet teatud porfüriinogeensete ravimitega või eelsoodumusega teguritega toimub üleminek kliiniliste manifestide variantidesse.

Sellised ravimid ja seisundid võivad esile kutsuda ülemineku:

  • alkohol;
  • barbituraadid;
  • östrogeenid;
  • kloordiasepoksiid;
  • meprobamaat;
  • griseofulviin;
  • suukaudsed rasestumisvastased vahendid;
  • hõbe, plii, tsink;
  • gluteetimiid;
  • tungaltera abinõud;
  • tolbutamiid;
  • sulfoonamiidid;
  • Rasedus;
  • nakkushaigused.

Need ravimid on porfüürias vastunäidustatud, kui see on juba diagnoositud, kuna need võivad põhjustada haiguse ägedat rünnakut..

Ägeda vahelduva porfüüria peamised sümptomid:

  1. Kõhu tunnused: mitmesuguse lokaliseerumisega kolikoosne kõhuvalu, iiveldus, oksendamine, mida võib segi ajada ägeda kõhu tunnustega.
  2. Uriini punane.
  3. Neuroloogilised sümptomid: lõtv halvatus, jaotustükid, polüneuriit, düsfaagia, diploopia, afoonia, näonärvi parees, kuse- ja fekaalipidamatus, sensoorsed häired.
  4. Vaimsed häired: krooniline unetus, emotsionaalne ebastabiilsus, rasketel juhtudel - teadvuse halvenemine, kuulmis- ja nägemishallutsinatsioonid.
  5. Kardiovaskulaarsüsteem: tahhükardia, hüpertensioon.
  6. Krambid, mis on sarnased epilepsiaga.
  7. Patsientidele on iseloomulikud hüperpigmentatsioon, freckles.
  8. Rünnakute ajal - oliguuria, ureemia, oksendamine.

Ägeda katkendliku vormi diagnoosimine põhineb sellistel biokeemia näitajatel:

  • uriinis on palju ALA ja norporfüriine;
  • ägeda porfüüria korral sekreteeritakse suur hulk uro- ja koproporfüriine koos uriiniga;
  • erütrotsüütides ja väljaheites normaalset porfüriini.

Sõltuvalt haiguse käigust eristatakse neid varjatud vorme:

  1. Mutantse geeni vedu ilma kliiniliste ilminguteta.
  2. Minimaalsete biokeemiliste omadustega ja sümptomiteta geeni vedu.
  3. Kustutatud kliinilised nähud ja tõsine häiritud porfüriini metabolism.

Manifesti voodil on järgmised võimalused:

  1. Kerged - lühikesed perioodilised ägedad rünnakud, kus esinevad valdavalt kõhupiirkonnad. Lõpetage soodsalt.
  2. Raske - rünnak kestab 10-15 päeva - 10 nädalat. Sellel perioodil ilmnevad kõik iseloomulikud sümptomid. Remissioon kestab mitu kuud kuni 1-2 aastat. Äge rünnak võib lõppeda surmavalt.
  3. Sammhaaval - iga järgmine rünnak on raskem kui eelmine. Retsidiiv ilmneb 1-2 kuuga. Kolmas või neljas rünnak lõppevad surmavalt.
  4. Äge - tüüpiline rasedatele. Seisund on äärmiselt tõsine, esinedes olulisi süsteemseid häireid. Lõpeb surmavalt.

Ägeda vahelduva vormi prognoos on väga kaheldav. Suremus ulatub 24–60%.

Variegatiivne porfüüria

Seda varianti nimetatakse ka varigata, segatud, Lõuna-Aafrika, tarre. Nime järgi on selge, et eurooplased haigestuvad seda tüüpi harva. Kliinik on identne naha hilise ja ägeda katkendliku haiglaga. Ägedad krambid on sagedamini naistel ja mehed kannatavad naha manifestatsioonide all. Esimesed nähud ilmnevad kuni 30 aastat.

Nahasümptomid ilmnevad 3-4 aastat enne siseelundite kahjustusi. Iseloomulikud on mullid, erosioon, armid, pigmentatsioon, mille tekkimisele eelneb insolatsioon ja mehaanilised kahjustused..

Ägedaid krampe iseloomustab kõhuvalu, siinuse tahhükardia, hüpertensioon, polüneuriit.

Variegatiivse porfüüria algust võib provotseerida järgmine:

  • stress;
  • Rasedus;
  • üldhaigused;
  • nakkused
  • barbituraadid;
  • valuvaigistid.

Diagnoosimine põhineb protoporfüriini ja koproporfüriini määramisel fekaalides, ALA sisaldus uriinis ägedas faasis, koproporfüriini ülekaal uroporfüriinide suhtes, normaalsete porfüriinide sisaldus punastes verelibledes.

Pärilik koproporfüüria

Haigus avaldub 7 kuni 75 aastat. Pooled patsientidest on asümptomaatilised kandjad positiivsete biokeemiliste uuringutega. Barbituraadid, rahustid, rasedus, muud haigused võivad esile kutsuda manifestatsiooni või ägeda rünnaku..

  • kõhuvalu;
  • kõhukinnisus, iiveldus, oksendamine;
  • hüsteerilised ja depressiivsed reaktsioonid;
  • hüpertensioon
  • paresteesia;
  • mõnedel patsientidel valgustundlikkus.

Diagnoos tehakse biokeemiliste uuringute põhjal: väljaheites on palju koproporfüriine, vähe protoporfüriini; ägenemisega uriiniga koproporfüriin eritub; normaalne erütrotsüütide porfüriini tase.

Klassifitseerimata vormid

Neid patoloogiaid iseloomustab eredate nahasümptomite teke koos bulloossete löövetega, hüpertrichoos, küüniste, käte liigeste kahjustused, üldise füüsilise arengu halvenemine, epileptivormi krambid.

Need patoloogiad ilmnevad lapseeas, sageli tehakse fotodermatoosi ekslik diagnoos. Diagnoosimisel aitab porfüriinide sisaldus uriinis, roojas, punastes verelibledes ja plasmas..

Narkoos

Kui porfüüriaga patsient vajab anesteesiat, siis ei saa neil eesmärkidel kasutada barbituraate, nimelt naatriumtioptaani, heksenaali ja etomidaati. Vahendid on vastunäidustatud, kuna need põhjustavad ägeda rünnaku.

Üldine kohtlemine

Ravi edukus sõltub võimest mõjutada protsessi patogeneetilisi sidemeid. Porfüüria korral on ensüümide defekte võimatu mõjutada. Porfüüria ravi seisneb provotseerivate tegurite kõrvaldamises, porfüriini metabolismi saaduste eemaldamises organismist.

Erütropoeetiliste vormide ravi:

  • põletiku eemaldamine ägedas faasis;
  • voodipuhkus;
  • pime tuba;
  • antihistamiinikumid;
  • sedatsioon;
  • adenosiin-5-monofosfaat;
  • inosiin;
  • vahelduv verevalamine;
  • splenektoomia;
  • malaariavastaste ravimite, rauapreparaatide määramine;
  • suures koguses A-vitamiini, B-rühma.

Ägeda porfüüria ravi:

  • provokaatori ülesütlemine;
  • glükoos intravenoosselt;
  • hemin armuga Normosangi;
  • plasmaferees;
  • hormoonide vabastamine;
  • sandostatiin, gastriin, serotoniin;
  • suukaudsed rasestumisvastased vahendid;
  • riboksiin, fosfaad.

Hilise naha porfüüria ravi:

  • kompleksoonide (BAL, EDTA, unitol, pentatsiin ja teised) kasutamine;
  • maksa dieet;
  • verevalamine;
  • hemodialüüs;
  • vitamiinravi (retinool, rühm B, foolhape, püridoksaal-5 monofosfaat);
  • malaariavastased ravimid;
  • muud ravimid valu sümptomite kõrvaldamiseks, hepatoprotektorid.

Ägeda vahelduva porfüüria ravi:

  • valuvaigistid - morfiin, nimesuliid ja teised;
  • süsivesikuterikas dieet;
  • hemodialüüs;
  • polüioonsete lahuste kasutuselevõtt;
  • võitlus arütmia vastu;
  • vitamiine
  • ketanseriin;
  • provokaatorite kõrvaldamine;
  • glükokortikoidid.

Ärahoidmine

Porfüüria ilmnemise ennetamise peamised reeglid on fotoprotektiivsete ainete kasutamine, varane ravi, kutseuuringud, tervisekontrollid, maksa toitumine, alkoholist loobumine ja suitsetamine..

Naha porfüüria 3. staadiumis vajab patsient puude, sageli 1-2-aastase puude ja vahel ka puude uurimist..

Vampiirid on lihtsalt haiguse ohvrid

Vampiirilugudel on ilmselgelt tõeline motiiv. Kuidas muidu seletada kustumatut huvi nende salapäraste olendite vastu? Täna on mõned teadlased võtnud vabaduse väita: vampiirid on olemas! Inimkonnal on siiski aeg lõpetada nende olendite tajumine saatana järglastena. Vampirism on teadlaste sõnul vaid geenhaiguse - porfüüria - ilming, mida saab ravida.

Mõnede kalaliikide ja hiirte DNA-ga tehtud katsete seeria on juba edukalt lõpule viidud: kaasasündinud porfüüria parandatakse ja omandatud ravitakse uusimate vahenditega, et haigus saaks algstaadiumis tõkestada, kui see ei erine sadadest sarnastest verepatoloogiatest.

Peaaegu kõigi sümptomite korral on porfüüria arenenud vormi all kannatav patsient tüüpiline vampiir! Mis on porfüüria? Siin on määratlus meditsiinilisest teatmikust: “Porfüriini tõbi, porfüüria on pigmendi metabolismi pärilik häire, mille puhul on suurenenud porfüriinide sisaldus veres ja kudedes ning suurenenud uriini ja väljaheidete eritumine. See avaldub fotodermatoosina, hemolüütiliste kriiside, seedetrakti ja neuropsüühiliste häiretega. ” Mis nende kuivade ja mitte eriti selgete sõnade taga peidus, selgub pisut hiljem, kuid nüüd tuleb märkida, et enne selle haiguse klassifitseerimist haiguseks on selle ohvrid sajandeid halastamatult võidelnud nagu kummitused.

Traditsiooniline meditsiin keeldub endiselt mütoloogia ühendamisest porfüüriaga, kuid leidus kaks vaprat arsti, kes ei peljanud seda avalikult kuulutada. Porfüüria ja vampirismi seosest teatas esmakordselt Suurbritannia dr Lee Illis. 1963. aastal esitas ta Kuninglikule Meditsiiniühingule monograafia porfüüria ja libahuntide etioloogia kohta, mis sisaldas väga üksikasjalikku ülevaadet vere imemisega libahuntide ajaloolistest kirjeldustest, võrreldes porfüüria sümptomitega..

Selgub, et arstid teavad tänapäeval palju porfüüriast. Arvatakse, et see geenipatoloogia haruldane vorm mõjutab ühte inimest 200 tuhandest (teiste allikate andmetel 100 tuhandest). Meditsiinis kirjeldatakse umbes 100 ägeda kaasasündinud porfüüria juhtu, kui haigus oli ravimatu. Haigust iseloomustab asjaolu, et keha ei suuda toota vere põhikomponenti - punaseid kehasid, mis omakorda mõjutab hapniku ja raua puudust veres. Veres ja kudedes on pigmendi metabolism häiritud ning päikese ultraviolettkiirguse või ultraviolettkiirte mõjul algab hemoglobiini lagunemine. Hemoglobiini valguvaba osa - heem - muutub toksiliseks aineks, mis söövitab nahaalust kudet. Nahk omandab pruuni tooni, muutub õhemaks ja puruneb päikesevalguse käes, seetõttu kaovad vampiiridega patsientidel aja jooksul armid ja haavandid. Haavandid ja põletikud kahjustavad kõhre - nina ja kõrvu, deformeerides neid. Koos haavanditega kaetud haavandite ja väänatud sõrmedega moonutab see inimest uskumatult.

Patsiendid on vastunäidustatud päikesevalguse käes, mis põhjustab neile talumatuid kannatusi. Veelgi enam, haiguse käigus deformeeruvad kõõlused, mis äärmuslikes manifestatsioonides viib sõrmede keerdumiseni. Huulte ja igemete ümbritsev nahk kuivab ja muutub karedamaks, selle tagajärjel puutuvad lõikehambad igemete külge kokku, luues sellega irve. Teine sümptom on porfüriini ladestumine hammastele, mis võib muutuda punaseks või punakaspruuniks. Lisaks on patsientidel väga kahvatu nahk, päevasel ajal tunnevad nad lagunemist ja letargiat, mis asendatakse öösel liikuvama eluviisiga. Tuleb korrata, et kõik need sümptomid on iseloomulikud ainult haiguse hilises staadiumis, lisaks on ka palju muid, vähem hirmutavaid vorme. Nagu eespool juba mainitud, oli haigus peaaegu ravimatu kuni XX sajandi teise pooleni.

Hoolimata asjaolust, et porfüüria ei ole vaimne haigus, on see psüühikale äärmiselt laastav. Igatahes võib see viia inimese enesetappuni. Lee Illis arvas, et kõik porfüüriaga patsiendid kannatavad psüühikahäirete mitmesuguste vormide all - alates kergest hüsteeriast kuni maniakaal-depressiivse psühhoosini ja meeletu deliiriumini, mis muidugi ei suutnud juhuslike tunnistajate seas hirmutada ega külvata paanikat. Lisage siia üldine ebatervislik keskaegne taust - inkvisitsiooni ajad ning põrgutüdrukute ja nõidade massilised hukkamised.

Seda järeldust kinnitavad ka meie kodumaised neuropatoloogid. “Äge katkendlik porfüüria (AKI) on väljendunud neuroloogiliste komplikatsioonide tõttu kõige raskem ja ohtlikum kõigist porfüüria vormidest,” seisab Neurological Journalis (N 4, 1998). Samuti kirjeldatakse kõiki 34-aastase naise raskekujulise porfüüria juhtumi kliinilisi tunnuseid..
Niisiis, peamine järeldus: neist ei saa vampiirid, sünnivad vampiirid.

Porfirüüsi leiti kõige sagedamini keskajal Rootsis ja Šveitsis ning siin tekkis suure tõenäosusega müüt vampiiridest. See haigus on tuntud ka kogu ülejäänud Euroopas, eriti kuninglikes dünastiates. See on kirjutatud tema ajaloolase Andrew Wilsoni raamatus "Victorians" (ilmunud 2002). Kuni kuulsa kuninganna Victoria (1819 - 1901) valitsemiseni möllas Suurbritannia kuninglikus peres esivanemate porfüüria. Just tema põhjustas Victoria vanaisa kuningas George III hullumeelsuse.

Oktoobris 1788 koges George esimest tõsist hullumeelsust, mis viis ägeda poliitilise võitluseni riigivalitsemise teema ümber: regent, Walesi prints oli oma isaga konfliktis. Hullumeelsuse rünnakuid korrati aastatel 1801, 1804 ja 1810; alates 1811. aastast kuninga seisund ei paranenud ja 1808. aastal läks ta ka pimedaks. Kaasaegsed teadlased väidavad, et George III hullumeelsuse põhjuseks oli porfüriinihaigus - harv haigus, mis on seotud ainevahetushäiretega. George III suri 29. jaanuaril 1820.

Isa pidi selle haiguse Victoriale paratamatult edastama, kuid ta ei teinud seda. Võib-olla polnud ta tema isa? Kes on siis tema isa. Wilson usub, et mõned tema ema armukesed, nii et haigus lahkus kuningliku palee seintest. See näide näitab, et vampiirhaigused võivad ilmneda erineval viisil, sõltuvalt selle raskusastmest. Muidugi, kui kuninglikku perre ilmusid raskekujulise porfüüria tunnustega inimesi, kui see ei põhjustanud mitte ainult hullumeelsust, vaid ka vastaseid välimuse muutusi, olid need juhtumid hoolikalt varjatud. Võib-olla hoitakse neid käsitlevaid materjale salajastes kuninglikes arhiivides, kuid tõenäoliselt me ​​seda teada ei saa. Kuid me võime midagi õppida porfüüria kohta Venemaal..

Express Gazeta vaatleja Vladimir Lagovskoy kirjutab tüdruku porfüüria juhtumist, kes on temaga haige olnud juba üle 15 aasta: „Päevavalgus on Katya jaoks surmav. Päike suudab selle elusalt ära põletada vaid ühe minutiga. Tüdruk on haige. Kuid teiste jaoks pole see ohtlik. Kate'i öö on kestnud 15 aastat. Alates varasest lapsepõlvest hakkasid päevavalguse käes näole ja kätele ilmnema laigud ja lööbed. Tüdruk hakkas karjuma. Nad arvasid, et see on tavaline diatees. Möödub. Kuid laigud ei möödunud. Vastupidi, muutunud haavanditeks.

"Arstid ei suutnud diagnoosi panna," ütleb Katya ema Sophia. - Nad tegid kindlaks ainult selle, et lapsel on päikese suhtes ebanormaalne allergiline reaktsioon. Ja nad soovitasid mul hoida oma tüdrukut pimedas. Nipp oli abiks. Mitme päikseta veedetud päeva jooksul paranesid haavandid peaaegu jäljetult. Kuid nad ilmusid iga kord uuesti välja pärast seda, kui tüdruk näitas end päevavalguses vähemalt mitu minutit. Ja iga korraga üha enam.

Tüdruk reageeris Kuule normaalselt. Ei ole lambipirnide valguses haavanditega kaetud. Katya jaoks on surmav ainult teatud sagedusega kiirgus - peamiselt ultraviolettkiirguse spekter. Kõrget kaitset pakkuvad päikesekreemiga kreemid aitavad teda, kuid mitte kaua: viis minutit. Siis algab väljakannatamatu valu. Varem, kui tüdruk oli väike, toimetati ta suletud kotti ühest kohast teise. Nüüd on Katjal spetsiaalne valguskindel kiiver, millele on õmmeldud pump, mis varustab hingamist õhuga. Isegi suvel kannab tüdruk tihedat mantlit ja kindaid. Ta ei käi koolis. Kihlatud õpetajatega kodus UV-kindlate klaasidega ruumis.

“Täiskasvanud levitavad kurje kuulujutte,” kurdab ema. "Nagu mu tütar on vampiir." Ja võib igal hetkel kedagi hammustada. Üks ajaleht kirjutas isegi, et ta nutab öösel. Radikaalset abinõu pole ja olemasolevad ravimid hõlbustavad ainult naha paranemist.

Venemaa arstiteaduste akadeemia hematoloogiakeskuse töötaja Igor Kurbatovi arvates on Katya tõepoolest potentsiaalne vampiir.

“Tüdrukul on haruldane nn porfüriinihaigus,” ütleb ta. "Tema põhjus avastati kümme aastat tagasi." Kuid haigus ise oli olemas ka varem. Keskaja vampiirilegendid kirjeldavad inimesi, kes kannatasid konkreetselt porfüriini haiguse all. Meie Kanada kolleegid professor Dolphini juhtimisel usuvad, et selle põhjuseks on geenide puudus. Me pole täiesti kindlad, kuid mõte on selles. Inimene on küllastunud pigmentidega, nn porfüriinidega. Need on näiteks vere osa - hemoglobiinis, mis muudab selle punaseks. Patsientidel on porfüriinide loomulik ringlus häiritud. Need kogunevad naha alla ja muutuvad päikesevalguse mõjul hävitavaks. Nad hakkavad tootma mürgist aatomhapnikku, mis söövitab sõna otseses mõttes ümbritsevat kudet. Näojooni võib tundmatuseni moonutada, muutuda hirmutavaks. Inimesed peidavad end valguse eest ja lähevad välja ainult öösel. Võimalik, et mõned patsiendid jõid verd. Kuid mitte kuratlikul eesmärgil, vaid ravimina. Nad tundsid intuitiivselt, et hemoglobiini kaotamine on vajalik. Ja enne seda võis seda saada ainult inimverest, kasutades seda otse. See leevendas kannatusi. Kuid täna on see kõik tarbetu, kuna apteekides müüakse hemoglobiini.

Paar sõna kahtlustest vampirismi geneetilise olemuse kohta. Fakt on see, et RAMS-i keskuses registreeriti kaks nakatumise juhtu. Üks - Voronežis, seitsmeaastane poiss, teine ​​- Nižni Tagilis täiskasvanud naises. Ja puhtalt geneetilise defektiga nakatumine on võimatu. Seetõttu on endiselt kahtlusi, et on olemas viirus, mis seda haigust põhjustab. Me otsime teda...

... XX sajandi 80-ndate aastate keskel toetas professor Wayne Tikkanen Lee Illist, öeldes, et suutis lahendada vampiiride olemuse mõistatuse. "Kõik Euroopa müüdid vampiiride ja libahuntide kohta," usub professor, "põhinevad tõelistel sündmustel." Tema sõnul peituvad ebausutavate detailidega ja kogu kuratlikkusega üle kasvanud traditsioonides niinimetatud porfüriinihaigust põdevate inimeste saatus väga tõsisel kujul. Porfiriya on pärilik haigus ja esineb Tikkaneni sõnul enamasti lähisugulaste vahelise verepilastuse tagajärjel. Seetõttu ilmusid “vampiirid” tavaliselt tsivilisatsioonist kaugel asuvatesse nurkadesse, kus elasid barbaarse eluviisiga inimesed. Lisaks, nagu tänapäevane statistika näitab, registreeritakse porfüüria ühes vanematest, siis 25% juhtudest haigestub ka laps sellega. Nagu nägime, juhtub see mitte ainult kaugetes linnades, vaid ka kõige tsivilisatsioonilisemates keskustes. Kuid mis kõige tähtsam - professor Tikkanen ja tema kolleegid leidsid, et ehkki seda haigust pole veel uuritud, on "vampirism" siiski ravitav. Keemiaravi ja sagedase vereülekande abil saate muuta vampiiriks tavalise inimese.

Kõik näis olevat selge, kuid miks siis jätkub usk tõesse, see tähendab, et verd imevad vampiirid eksisteerivad endiselt? Miks ta on nii stabiilne? Praegu pole veel vastust. Kuid on ka uudishimulikke väiteid ja fakte..

Nii uskus oma aja üks targemaid inimesi, filosoof, Prantsuse revolutsiooni ideoloogiline eelkäija Jean-Jacques Rousseau tingimusteta vampiiride olemasolu. Ta kirjutas: “Kui kunagi oli maailmas mõni lugu, mille eest saate käendada ja mis on varustatud tõenditega, on see lugu vampiiridest; siin ei puudu midagi: ametlikud teated, lugupeetud inimeste - arstide, preestrite, kohtunike - tunnistused; täielikud tõendid ”.

2001. aasta aprillis vahistasid Tadžikistani korrakaitsjad 22-aastase Dušanbe elaniku Toir Khamidovi süüdistuses mõrvades "vampiirluse elementidega". Pärast kohaliku Dracula ohvri peksmise surma valas noormees mõrvatud mehe verd klaasi ja jättis selle õhtusöögiks - selliseid oma kuritegude üksikasju jagas vampiir ise politseiga. Khamidov põhjendas oma tegevust sellega, et teda juhtisid kurjuse jõud.

19. sajandil oli vampiiride hirm nii suur, et nende vastu võitlemiseks omandasid inimesed spetsiaalsed kaasaskantavad komplektid. Üks nendest vampiirivastastest esmaabikomplektidest müüdi hiljuti Oregonis (USA) Fine and Co oksjonil hinnaga 12 000 dollarit. 1880. aastal valmistatud elegantne reisikott sisaldab: kokkupandavat elevandiluust krutsifiksit, hõbekuule ja nende valamiseks mõeldud vormi, haabjasalve, küüslaugupulbrit, pudelit vampiirivastase seerumiga ja purki püssirohtu. Hõbekuulid peavad laskma vampiiridele - ainus viis, kuidas nad saavad "end täita". Haabamägi tuleb juhtida lüüa saanud vampiiri kehasse, et tema hing ei liiguks kellegi teise juurde. Vampiirivastast seerumit tuleks võtta suu kaudu, seda hammustada, et mitte vampiiriks saada. Küüslaugupulbrit piserdatakse toa peale, sest selle lõhn tõrjub vereimejaid. Oksjonikampaania juhi Stephanie Nisong Ryani sõnul taastub hirm Dracula järeltulijate ees. Üha rohkem on inimesi, kes soovivad osta vampi vastaseid esmaabikomplekte. Müüdud koti eest taotles 10 inimest...

Lamia evangeeliumi ei kutsuta mõnikord juhuslikult vampiiride piibliks. Siin on katkend temast: “Ja nad valisid küla kõige ilusama tüdruku ja jätsid ta sinna, kus Ta ütles, ja kui öö laskus üle maailma ja hundid laulsid Jahi laulu, tuli Teadvat veri ja ta võttis naise riided seljast ning valdas neitsi keha ja Ta jõi ta verd ja oksendas habemenuga teravate küüntega ta lumivalget nahka, näris teda ikka veel peksvat südant teravate fännidega ja tema karjed kandsid üle koha, kus nad kunagi kummardasid iidset õudust. Ta kuulis sügava maa all magava metsalise karjeid ja tundis, et see on lekkinud. läbi maa oli neitsilikkuseta tüdruku veri kohutava ja iidse riituse läbi ning metsaline ärkas ja tõusis üles, kasvatades maad Öise Päikese valguses. Ja Teatav veri tuli verisest lihatükist, mis oli kunagi selle piirkonna kõige ilusam tüdruk, ja läks iidse metsalise poole, ja ta naeratas. Sellest naeratusest lehvisid lehed ja lilled ning tundmatud kuristikud vaatasid ta silmist. Ja ta võitles metsalisega ning sel ööl puhkes kohutav äike ja tuul tõusis, mis hiljem muutus tornaadoks, mis murdis juurega puid ja selle keerise keskel, teades iidse metsalisega verd, ja ta kiskus metsalise maha ning hakkas selle verd jooma., tundmatu võimsusega küllastunud. Äike-torm suri maha, saabus päev ja Teadvustatud veri lahkus, muutudes veelgi võimsamaks ning tüdruku piinatud laip sai uue elu, sest see sisaldas seemet, teades Veri, ja see muutus õudusunenäoks, mis jõi pikka aega ümberkaudsete inimeste verd. Lamia evangeelium (peatükk 6, s. 7: 4).

Porfüüria haigus: mis on porfüüria rünnak

Porfüüria geneetiline haigus on viinud vampiirimüütide ilmumiseni. Inimese kehas esinevad muutused selle patoloogia juuresolekul muudavad inimese päevast ööni muutuma ja tõsiselt muutma tema välimust.

Vaatamata kaasaegse meditsiini arengule on porfüüria ravimatu haigus. Patsiendi seisundit saate säilitada ainult mõnede ravimite ja spetsiaalse režiimi abil.

Porfüüria viitab pärilikele haigustele, mida iseloomustab porfüriini metabolismi rike. Selle tulemusel tõuseb kehas porfüriinide sisaldus - looduslikud pigmendid, mida maks ja luuüdi toodavad hemoglobiini ja paljude ensüümide moodustamiseks.

Haiguse põhjused

Geeni, mis muudab inimese vere punaseks, peetakse kõige olulisemaks porfüriiniks. Selle aine süntees toimub 8 etapis, millest igas töös on konkreetne ensüüm. Hemide tootmisprotsessi rikkumine põhjustab ühes etapis porfüüria haiguse teatud vormi.

Kaasasündinud porfüriinihaigus on nüüd haruldane. Rikkumise ajendiks võib olla:

  1. fenobarbitaali, seenevastaseid ravimeid, suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid sisaldavate ravimite kasutamine;
  2. keemiline mürgistus;
  3. jäik dieet, paastumine;
  4. raske maksahaigus;
  5. halvad harjumused (suitsetamine, alkoholi joomine);
  6. füüsiline ja moraalne ületöötamine;
  7. kõrge raua sisaldus kehas;
  8. pikk viibimine avatud päikese käes;
  9. verekaotus (pärast operatsiooni või traumat, sünnituse ajal).

Maksa porfüüria tüübid

Maksa porfüüriat esineb neljal liigil ja seda eristatakse järgmiste omaduste poolest:

  • Haigus areneb täiskasvanueas. Noorukitel diagnoositakse harva.
  • Täheldatud on düspepsia sümptomeid (valu, oksendamine, väljaheide).
  • Mõjutatud on vegetatiivne ja kesknärvisüsteem.
  • Ägedal perioodil muutub uriin punaseks.

Äge katkendlik vorm

Seda tüüpi haiguse tunnus on tõsine närvisüsteemi häire. Närvirakud akumuleerivad iseenesest aineid, mis eelnevad porfüriinidele, mistõttu närviimpulssid kanduvad halvasti. Aja jooksul provotseerib närvirakkude membraanide kahjustus närvikiudude kahjustusi. Patsiendi tundlikkus väheneb, mis põhjustab jalgade ja käte püsivat vigastamist.

Hiline nahavorm

Naha porfüüria mõjutab üle 40-aastaseid mehi. Haiguse eripära on vigastuste kõrge tase ja naha valgustundlikkus. Keha avatud aladel ilmuvad hüperpigmenteeritud alad, areneb hüpertrichoos (aktiivne juuste kasv kohtades, kus need ei tohiks olla normaalsed).

Variegatiivne porfüüria

Lisaks kõhuvalule ja närvisüsteemi häiretele, mis on omane kogu porfüüriale, täheldatakse haiguse kireva vormiga ka psüühikahäireid.

Pärilik porfüüria

Haiguse pärilik tüüp on erinev:

  • närvisüsteemi rikkumine (nõrgem kui vahelduva vormiga);
  • fotodermatiit, tahhükardia, kõhuvalu, jäsemete vähenenud tundlikkus, mis kutsub esile kõrge vigastuse taseme;
  • uriinis ja roojas suurendab koproporfüriini sisaldust.

Porfüüria haiguse sümptomid

Haiguse sümptomid erinevad, sõltuvalt patoloogia tüübist. Üldiselt on selle geneetilise häire puhul kõige iseloomulikumad järgmised omadused:

  1. Äge kõhuvalu on kõige tavalisema vahelduva haiguse algus.
  2. Väsimus, kurnatus, kehakaalu langus, keha kaitsefunktsioonide nõrgenemine. Patsient veritseb tugevalt limaskestadega.
  3. Valgustundlikkus. Päikesevalguse toimel on porfüüriaga inimese nahk kahjustatud, tekivad veritsevad haavandid. See ilmneb keha reageerimise puudumise tõttu melaniini sünteesi vormis. Selle tagajärjel põhjustab naha porfüüria fotofoobiat.
  4. Nahk muutub õhukeseks, kahvatuks, eriti suu lähedal ja silmade ümbruses. Kolju piirjooned on ära arvatavad. Igemed tõmbuvad kokku, muutes hambad pikaks ja teravaks. Kui porfüriinid ladestuvad hambaemaili, omandavad hambad punase varjundi. Selliste välimuse muutuste tõttu arvatakse, et patsient on nagu vampiir.
  5. Juuste kasvu intensiivsus kogu kehas suureneb. Luud muutuvad hapraks.
  6. Vähenenud hemoglobiinisisalduse tõttu on porfüüriaga patsiendil soov juua verd. Muidugi, kui hemoglobiin siseneb verega makku, pole sellel mingit mõju.
  7. Pideva hapnikuvaeguse, joobeseisundi, välimuse muutuste, öise eluviisi juhtimise ja inimeste eest varjamise tagajärjel tekivad porfüüriaga patsientidel neuroloogilised ja vaimsed patoloogiad. Kontrollimatu raevu, epilepsiahoogude võimalikud puhangud.

Diagnostilised meetodid

Mis tahes haiguse vormi diagnostikameetmed põhinevad spetsialistil, kes uurib patsiendi haiguslugu ja viib läbi vere, uriini ja väljaheidete biokeemilise analüüsi. Seda häiret iseloomustab uroporfüriini ja koproporfüriini kõrge sisaldus uriinis ja veres, samuti protoporfüriini sisaldus väljaheites..

Diagnoosi alus on päriliku erütropoeetilise ja maksahaiguse eristamine polüneuriidist või muudest psüühikahäiretest. Ägedat vahelduvat porfüüriat tuleb eristada ägedast toksilisuse mürgistusest.

Diagnoosimisel võetakse arvesse ka kõrge raua sisaldust veres. Haiguse ägeda vormiga patsientidel on vale diagnoosi ja vastavalt ka vale ravi tõttu suur surmaoht..

Porfüüria haiguse ravi

Praegu puuduvad spetsiaalsed meetmed haiguse täielikuks likvideerimiseks. Ravi alus koosneb meetmetest, mille eesmärk on vähendada väliste ja sisemiste sümptomite ilminguid, samuti normaalse metabolismi taastamist. Enamikul juhtudel on patsientidele ette nähtud vitamiinikomplekside, askorbiin- ja foolhappe süstid.

Luuüdis lokaliseeritud päriliku porfüüria ravis seisneb haiguse ravi antioksüdantide, glükoosi, hematiini ja riboksiini kasutamises, mille eesmärk on vähendada väliste märkide avaldumist. Lisaks on ette nähtud kortikosteroide ja resorsinooli sisaldavad salvid ja niisutavad palsamid.

Lisaks on kõige tõhusam viis ebamugavate ilmingute ravimiseks ja kõrvaldamiseks patsiendi kaitsmine päikesevalguse eest, samuti ravimite täielik väljajätmine, mis põhjustas porfüüria rünnaku ägenemise..

Lisaks on oluline meeles pidada, et paljudel inimestel esineb porfüüria latentses vormis ja see tuvastatakse biokeemiliste uuringute käigus. Seetõttu soovitatakse inimesel selle haiguse avastamise korral läbi viia ka tema lähim perekond.

Õigeaegse diagnoosimise ja sümptomite õige ravi korral on võimalik saavutada patsientide jaoks soodne prognoos.

Prognoos ja ennetamine

Kui haigust ei jäetud tähelepanuta, on prognoos soodne. Porfüüriast ei saa täielikku paranemist olla, kuid kui järgitakse teatavaid rangelt individuaalseid arsti ettekirjutusi, võib haigust pidada kindla raamistiku piires. Biokeemilise uuringu ajal on patoloogia ettenägematu avastamise juhtumeid, mis näitavad haiguse võimalikku varjatud kulgu.

Porfüüria ennetamise osana soovitatakse mitte olla pikka aega päikese käes, mitte käia olemasolevate seedetrakti ja maksahaigustega, et vältida haiguse arengut põhjustada võivaid tegureid..

Juba diagnoositud patoloogia korral on porfüüria ägenemise tõhus ennetamine arsti ettekirjutuste range järgimine, vajalike ravimite võtmine ja raviskeemi nõuete täitmine. Otseses päikesevalgus viibimisest keeldumine takistab haiguse nahakujuliste komplikatsioonide arengut.