Kas Gilberti sündroom on nii kahjutu, kui tavaliselt arvatakse?

Kollase naha või silmade ilmnemine pärast "kahjuliku" toidu ja alkoholi tarbimist võib inimene seda enda või teiste õhutusel tuvastada. Tõenäoliselt annab sarnane nähtus märku üsna ebameeldivast ja ohtlikust haigusest - Gilberti sündroomist. Spetsialiseerunud arst võib teda kahtlustada ka siis, kui kollase nahatooniga patsient tuli teda vaatama või kui ta tervisekontrolli käigus läbis nn maksakatsed.

Gilberti sündroom on bilirubiini metabolismi rikkumine, mis ilmneb maksaensüümide geneetiliselt määratud defekti tõttu ja viib healoomulise hüperbilirubineemia tekkeni.

Gilberti tõbe iseloomustab vere bilirubiini taseme mõõdukas tõus ja kollatõve episoodid. See on päriliku pigmenteerunud hepatoosi (mittepõletikuline maksahaigus) kõige levinum vorm. Enamikul juhtudest ilmnevad kliinilised sümptomid vanuses 12–30 aastat. Selle patoloogia arengut puberteedieas lastel seostatakse suguhormoonide mõjuga bilirubiini kasutamisele.

Gilberti sündroom on valdavalt meeste seas. Selle levimus Euroopa elanikkonnas on umbes 2–5%. See ei põhjusta maksafunktsiooni kahjustumist, kuid on sapikivitõve riskifaktor.

Gilberti sündroomi põhjused

See sündroom avaldub ainult neil inimestel, kes pärisid mõlemalt vanemalt ühe maksaensüümi moodustumise eest vastutavates geenides teise kromosoomi puuduse.

Selle patoloogia ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab, et sugukromosoomidega (X või Y) pole mingit seost, see tähendab, et defektne geen võib esineda mis tahes soost inimesel. Seega, kui on kaks defektset teist kromosoomi, siis sündroom avaldub. Kui aga terve geen asub paariskromosoomis samas piirkonnas, muutub inimene ainult patoloogia kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Androgeenil (meessuguhormoonil) on suur mõju maksaensüümi sünteesile, seetõttu ilmnevad esimesed haigusnähud teismeeas puberteedieas, nimelt hormoonide ümberkorraldamisel. Just selle tõttu diagnoositakse Gilberti sündroomi kõige sagedamini meestel.

Selle haiguse arengut võivad provotseerida järgmised tegurid:

  • sagedane rasvase toidu, samuti alkoholi suurtes annustes tarbimine;
  • teatud ravimite (paratsetamooli, aspiriini, streptomütsiini, rifampitsiini) regulaarne kasutamine;
  • ravi glükokortikosteroididega;
  • anaboolsete ravimite pikaajaline kasutamine;
  • hiljutised kirurgilised sekkumised;
  • liigne füüsiline aktiivsus;
  • krooniline üleväsimus, sagedane stress, neuroos, depressioon;
  • nälga.

Gilberti sündroomi arengu mehhanism

Bilirubiin, mis värvib silmade nahka ja kolju kollasena, moodustub hemoglobiinist. Punane verelible laguneb pärast 120 päeva põrnas, mille tagajärjel vabanevad rauda sisaldav valguvaba ühend (heem) ja valgu globiin. Viimane, mis laguneb komponentideks, imendub verre. Heem moodustab omakorda rasvlahustuva kaudse bilirubiini.

Ägenemise korral omandab nahk icterilisema värvuse. Kogu keha või teatud piirkonnad võivad muutuda kollaseks - nasolaabiaalne kolmnurk, peopesad, jalad, kaenlaalused. Kuna bilirubiin on mürgine substraat, neutraliseerib keha selle tõenäolisemalt. Selleks seostub ta albumiiniga - peamise verevalguga, mis kannab selle kaudse fraktsiooni maksa.

Seal ühineb sellega glükuronaat, mis muudab selle vähem toksiliseks ja vees lahustuvaks. Seda bilirubiini nimetatakse seotud või otseseks ning see eritub uriiniga ja soolestiku sisuga..

Kirjeldatud protsessi rikkudes tõuseb veres rasvlahustuva kaudse bilirubiini tase veres. See tungib kergesti läbi paljude keharakkude ja häirib ajutiselt nende jaoks kõige olulisemaid protsesse. Kuigi see suureneb 60 μmol / l, mõjutavad perifeerse koe rakke. Kui selle tase on kõrgem, võib see tungida ajju ja mõjutada selle struktuure, mis vastutavad elutähtsate protsesside rakendamise eest.

Gilberti sündroomi sümptomid

Gilberti sündroomi kliinilised ilmingud arenevad reeglina 12-aastastel ja vanematel lastel, haiguse kulg on laineline. Seda iseloomustab erineva raskusastmega kollatõbi - alates sklera vaevumärgatavast subicicity kuni naha ja limaskestade erekollase värvuseni. Selle episoodid tekivad äkki, intensiivistuvad tavaliselt pärast kokkupuudet provotseerivate teguritega ja lahenevad seejärel iseseisvalt. Vastsündinutel võivad selle patoloogia sümptomid sarnaneda vastsündinu (füsioloogilise) ikterusega. Mõnel juhul võivad tekkida silmalaugude ksantelasmid (healoomulised kollased rasvkasvud).

Enamik selle sündroomiga patsiente kurdab parema hüpohondriumi raskustunnet, aga ka ebamugavustunnet kõhuõõnes. Lisaks võivad tekkida asthenovegetatiivsed häired (halb uni, väsimus, higistamine) ja düspeptilised sümptomid (iiveldus, isupuudus, kõhupuhitus). 20% -l juhtudest täheldatakse maksa kerget suurenemist ja 10% -l põrnast võib täheldada ka koletsüstiiti või sapipõie talitlushäireid..

Umbes kolmandikul Gilberti sündroomiga patsientidest pole üldse kaebusi. Ilmingute ebaolulisuse korral võib haigus pikka aega märkamata jääda.

Seega on Gilberti sündroomi ägenemiseks vajalikud järgmised sümptomid:

  • sklera ja / või naha perioodiliselt ilmnev kollasus;
  • isutus;
  • unehäired;
  • kiire väsitavus;
  • ksantelasma.

Võib täheldada ka mittespetsiifilisi sümptomeid:

  • higistamine
  • raskustunne paremas hüpohondriumis;
  • iiveldus;
  • kõrvetised;
  • puhitus;
  • peavalu ja lihasvalu;
  • sügelev nahk;
  • kõhulahtisus või kõhukinnisus;
  • pearinglus;
  • üldine nõrkus;
  • apaatia või ärrituvus;
  • värisevad jäsemed;
  • unehäired;
  • kompresseeriv valu paremas hüpohondriumis;
  • külm higi, paanikahood koos iivelduse ja südamepekslemisega.

Reeglina puuduvad heaolu perioodil igasugused kliinilised ilmingud täielikult ja umbes kolmandikul inimestest pole neid ägenemiste ajal isegi olemas. Viimaseid tekivad erineva sagedusega, see sõltub elustiilist, toidu olemusest ja füüsilisest aktiivsusest. Haiguse retsidiivid esinevad kõige sagedamini sügisel ja kevadel, ilma ravita kestab paar nädalat.

Gilberti tõve käigu tunnused rasedatel ja lastel

Gilberti sündroom ei ole raseduse vastunäidustus. Naine suudab terve lapse edukalt välja kannatada ja sünnitada. Kuid kui ühel või mõlemal vanemal on patoloogia, on vaja pöörduda geneetiku poole arstiga. Vajadusel määrab ta neile DNA-testi, et teha kindlaks haige lapse saamise riski protsent. Geneetiline defekt tuvastatakse pooltel selle haiguse vanematele sündinud lastest.

Kogu raseduse ajal peaks naine rangelt kinni pidama dieedist ja võtma ravimeid, mille eesmärk on normaliseerida bilirubiini sisaldus veres. Kuid ravimite kasutamisel tuleks olla ettevaatlik, kuna mõned neist võivad põhjustada komplikatsioonide teket, mille hulka kuuluvad loote kasvu ja arengu halvenemine, raseduse katkemine, samuti osaline või täielik tsüstiline triiv.

Vastsündinutel on naha kollasus üsna tavaline. Gilberti sündroomi esinemisel peaks üks vanematest kindlasti läbi viima geneetilise uuringu, veendumaks, et see on tingitud geneetilisest mutatsioonist ega ole seotud funktsionaalse kahjustusega.

Gilberti tõvega lapsel täheldatakse märkimisväärset kollasust mitte ainult nahas, vaid ka kõigis nähtavates limaskestades. Ülemisel silmalau võib täheldada granulaarsust. Haigusel on kalduvus tsüklile. Ilma ägenemiseta kliinilised ilmingud puuduvad täielikult.

Gilberti sündroomi diagnoosimine

Enne Gilberti tõve diagnoosimist tuleks välistada patsiendi esinemine teistes haigustes, millega võib kaasneda ka kollatõbi (näiteks hemolüütiline aneemia, hepatiit, tsirroos, Wilson-Konovalovi tõbi jne)..

Reeglina algab diagnoos uuringu ja füüsilise läbivaatusega. Arst küsib patsiendilt haiguse kulgu ja kui sümptomeid esmakordselt märgati (näiteks pärast nälgimist, füüsilist pingutust või eelnevat nakkust), uurib ta kollatõve tuvastamiseks nahka, silmade sklera ja limaskesti..

Laboriuuringute meetodid hõlmavad:

  • üldine vereanalüüs (KLA);
  • uriini üldanalüüs (OAM);
  • bilirubiini vereanalüüs;
  • vere biokeemiline analüüs: üldvalgu, ALAT, ASAT, aluselise fosfataasi, GGTP tase (need võivad jääda normaalseks või suureneda);
  • väljaheidete analüüs sterkobiliini jaoks;
  • B-hepatiidi viiruse markerid, C, D;
  • DNA analüüs
  • nälgimisega proovid (patsient tarbib toitu kahe päeva jooksul, mille koguenergia väärtus on 400 kcal päevas);
  • nikotiinhappe, fenobarbitaali ja bromosulfaleiini proovid.

Instrumentaalsed diagnostilised meetodid hõlmavad järgmist:

  • kõhuõõne ultraheliuuring;
  • esophagogastroduodenoscopy (EFGDS);
  • perkutaanne punktsioon maksa biopsia (CKBP), mis viiakse läbi koeproovi täiendavaks histoloogiliseks uurimiseks ja kroonilise hepatiidi või tsirroosi välistamiseks;
  • kõhuorganite kompuutertomograafia (CT);
  • elastograafia.

Gilberti sündroomi ravi

Ravi vajaduse üle otsustab arst patsiendi seisundi, bilirubiini taseme ja remissiooni määra järgi.

Kui kaudse bilirubiini tase ei ületa 60 μmol / L, kui puuduvad sellised sümptomid nagu unisus, iiveldus või oksendamine, käitumise muutused, igemete veritsus ja täheldatakse ainult kerget kollasust, siis uimastiravi ei toimu. Võib kasutada ainult: fototeraapiat, dieediteraapiat, samuti sorbentide võtmist.

Lisaks peaksid selle haigusega patsiendid kindlasti vältima päevitust ja kaitsma oma päikese käes päikese käes naha kaitsmist..

Kui kaudne bilirubiini sisaldus ületab 80 μmol / L, määratakse patsiendile fenobarbitaal kaheks kuni kolmeks nädalaks (autojuhtimine ja tööl käimine on keelatud, kuna see ravim põhjustab uimasust). Võib kasutada ka muid selle sisuga, kuid vähem unerohtudega ravimeid..

Samuti on välja kirjutatud sorbendid, prootonpumba inhibiitorid, mis vähendavad vesinikkloriidhappe (näiteks Omeprasool) tootmist - ravimid, mis normaliseerivad soolestiku liikuvust (Motilium).

Dieediteraapia

Kui bilirubiini tase on üle 80 μmol / l, on toitumine juba rangem. Lubatud on madala rasvasisaldusega liha, kala, kodujuust ja madala rasvasisaldusega hapupiimajoogid, kuivatatud leib, magusad teed, puuviljajoogid, happelised mahlad, värsked, küpsetatud ja keedetud köögiviljad ja puuviljad.

Rangelt on keelatud süüa vürtsikaid, rasvaseid, suitsutatud ja konserveeritud toite, šokolaadi ja muffini. Samuti ei saa te juua kohvi, kakaod ja alkoholi..

Haiglaravi

Kui bilirubiini tase on liiga kõrge või kui patsient hakkas halvemini magama, on ta mures söögiisu vähenemise, iivelduse, õudusunenägude pärast, siis on haiglaravi vajalik. Seal aidatakse tal bilirubineemiat märkimisväärselt vähendada järgmiste vahenditega: hepatoprotektorite intravenoossel manustamisel jälgitakse sorbentide õiget tarbimist, lisaks kasutatakse laktuloosipreparaate, mis blokeerivad maksakahjustuste väljakirjutamisel tekkivate toksiliste ainete mõju.

Dieet on sel juhul äärmiselt orgaaniline. Sellest eemaldatakse täielikult loomsed valgud (munad, liha, kala või kodujuust), rasvad, värsked köögiviljad, marjad ja puuviljad. Võite süüa supi ilma praadimata, teravilja, küpsetatud õunu, madala rasvasisaldusega hapupiimatooteid ja banaane.

Remissiooni perioodil pole ranget dieeti vaja, peate välja jätma ainult need tooted, mis põhjustavad ägenemist. Patsiendi dieedis peaks olema piisavas koguses kiudainerikkaid köögivilju, liha ja kala, vähem gaseeritud jooke, maiustusi ja kiirtoitu. Alkohoolsed joogid tuleks täielikult kõrvaldada..

Ärahoidmine

Sellise geneetilise haiguse ilmnemist on võimatu vältida. Haiguse algust saab edasi lükata või ägenemisperioode haruldasemaks muuta ainult juhul, kui järgite mõnda reeglit:

  • söö tervislikku toitu, sealhulgas dieedis rohkem taimset toitu;
  • olge vähem päikese käes;
  • Vältige tugevat füüsilist pingutust;
  • karastus, et vähem kannatada viirushaiguste all;
  • proovige kõrvaldada viirushepatiidi haigust põhjustavad tegurid (kaitsmata sugu, ravimite süstimine, tätoveerimine, augustamine jne).

Laste vaktsineerimine Gilberti sündroomiga ei ole vastunäidustatud.

Järeldus

Gilberti tõbi kulgeb üsna soodsalt. Aastate jooksul võib välja kujuneda sapijuhade põletik, sapikivitõbi, mis mõjutab negatiivselt patsientide töövõimet, kuid see pole siiski puude näidustus.

Kui paarile sündis sündroomiga paar, siis peaksid nad enne oma järgmise raseduse kavandamist konsulteerima meditsiinigeenoloogiga. Sama tuleb teha ka siis, kui üks vanematest kannatab selle patoloogia all..

Tegime palju pingutusi, et saaksite seda artiklit lugeda, ja meil on hea meel teie tagasiside üle hinnangu vormis. Autoril on hea meel näha, et teid see materjal huvitab. tänan!

Mis on Gilberti geneetiline sündroom ja kuidas seda haigust ravida?

Gilberti sündroom (perekondlik kollatõbi, pigmenteerunud hepatoos) on healoomuline maksapatoloogia, mida iseloomustab episoodiline ja mõõdukas bilirubiini kontsentratsiooni tõus veres.

Haigus on otseselt seotud pärimise teel edastatud geeni defektiga. Haigus ei põhjusta tõsiseid maksakahjustusi, kuid kuna see põhineb toksiliste ainete neutraliseerimise eest vastutava ensüümi häiritud sünteesil, on võimalik sapijuhade põletiku ja kivide moodustumisega sapipõies seotud tüsistusi..

Gilberti sündroom - mis see lihtsate sõnadega on

Patoloogia olemuse mõistmiseks on vaja peatuda maksa funktsioonidel. Tervislikul inimesel täidab see organ hästi põhilisi filtreerimisfunktsioone, st sünteesib sapi, mis on vajalik valkude, rasvade ja süsivesikute lagundamiseks, osaleb ainevahetusprotsessides, neutraliseerib ja eemaldab kehast mürgiseid aineid..

Gilberti sündroomi korral ei suuda maks täielikult mürgise sapipigmendi bilirubiini töödelda ja organismist välja viia. Selle põhjuseks on selle neutraliseerimise eest vastutava spetsiifilise ensüümi ebapiisav tootmine. Selle tulemusel koguneb vaba bilirubiin verre ja värvib silmade ja naha kolju kollaseks. Seetõttu nimetatakse seda haigust kõnekeeles krooniliseks kollatõbeks..

Gilberti sündroom on pärilik haigus, sappigmendi bilirubiini nõuetekohase vahetuse eest vastutava geeni defekt. Haiguse käiguga kaasneb mõõduka ikteruse perioodiline esinemine, kuid samal ajal jäävad maksanalüüsid ja muud vere biokeemilised parameetrid normaalseks. Pärilikku haigust diagnoositakse sagedamini meestel ja see avaldub esmakordselt noorukieas ja nooruses, mis on seotud bilirubiini metabolismi muutumisega suguhormoonide mõjul. Sel juhul ilmnevad haiguse sümptomid perioodiliselt, kogu elu jooksul. Gilberti sündroom - RHK 10 on koodiga K76.8 ja see viitab konkreetsetele maksahaigustele, millel on autosomaalne domineeriv päranditüüp.

Põhjused

Teadlased märgivad, et Gilberti sündroom ei esine "tühjas" kohas, selle arenguks on vaja tõuke, mis käivitab haiguse arengu. Selliste provotseerivate tegurite hulka kuuluvad:

  • tasakaalustamata toitumine, kus ülekaalus on rasked, rasvased toidud;
  • alkoholi kuritarvitamine;
  • teatud ravimite pikaajaline kasutamine (antibiootikumid, kofeiin, NSAID-i rühma kuuluvad ravimid);
  • ravi glükokortikosteroidsete ravimitega;
  • anaboolikumide võtmine;
  • range dieedi järgimine, paastumine (isegi meditsiinilistel eesmärkidel);
  • eelnevad kirurgilised sekkumised;
  • liigne füüsiline aktiivsus;
  • närvipinge, krooniline stress, depressiivsed seisundid.

Haiguse kliinilised sümptomid võivad põhjustada dehüdratsiooni (dehüdratsiooni) või nakkushaigusi (gripp, SARS), viirushepatiiti, soolehäireid.

Gilberti sündroomi sümptomid

Gilberti sündroomiga patsientide üldine seisund on tavaliselt rahuldav. Haiguse sümptomid ilmnevad perioodiliselt, provotseerivate tegurite mõjul. Haiguse peamised sümptomid on:

  • erineva intensiivsusega ikteriline sündroom;
  • nõrkus, väsimus minimaalse füüsilise koormusega;
  • unehäired - see muutub rahutuks, vahelduvaks;
  • ühe või mitme kollase naastu (ksantelasma) moodustumine silmalaugudes.

Bilirubiini kontsentratsiooni suurenemisega veres võib kogu keha kollaseks muutuda või teatud nahapiirkonnad nasolabiaalse kolmnurga, jalgade, käte, aksillaarsete õõnsuste piirkonnas. Silmade kollasust täheldatakse bilirubiini taseme langusega. Kollatõve raskusaste on samuti erinev - alates sklera vähesest kollasusest kuni naha heleda kollatõvest..

Muud haiguse tinglikud nähud, mis alati ei avaldu, hõlmavad:

  • raskustunne paremas hüpohondriumis;
  • ebamugavustunne kõhus;
  • liigne higistamine;
  • peavalu, peapöörituse;
  • letargia apaatia või, vastupidi, ärrituvus ja närvilisus;
  • tugev naha sügelus;
  • puhitus, puhitus, röhitsus, kibedus suus;
  • väljaheite häired (kõhulahtisus või kõhukinnisus).

Geneetilisel haigusel on muidugi mõned tunnused. Niisiis, igal neljandal Gilberti sündroomiga patsiendil on maksa suurenemine, samal ajal kui elund eendub rinnakaare alt, kuid selle struktuur on normaalne, valu palpeerimisel pole tunda. 10% -l patsientidest on põrna suurenemine ja sellega seotud patoloogiad - sapiteede talitlushäired, koletsüstiit. 30% -l patsientidest on haigus peaaegu asümptomaatiline, kaebusi pole ja haigus võib pikka aega märkamata jääda.

Mis on Gilberti sündroomi oht??

Naha ja sklera kollane värv Gilberti sündroomi korral määrab sapi pigmendi bilirubiini ülejäägi. See on toksiline aine, mis moodustub hemoglobiini lagunemisel. Terves kehas seondub maksas sisalduv bilirubiin glükuroonhappe molekuliga ja sellisel kujul ei ole see organismile enam ohtlik.

Kui maksas ei toodeta konkreetset ensüümi, mis neutraliseerib vaba bilirubiini, suureneb selle kontsentratsioon veres. Konjugeerimata bilirubiini peamine oht on see, et see lahustub rasvades hästi ja suudab suhelda rakumembraanide fosfolipiididega, millel on neurotoksilised omadused. Esiteks kannatavad toksilise aine mõju all närvisüsteem ja ajurakud. Koos vereringega levib bilirubiin kogu kehas ja põhjustab siseorganite talitlushäireid, mõjutades negatiivselt maksa, sapiteede ja seedesüsteemi tööd.

Gilberti sündroomiga patsientidel on halvenenud maksafunktsioon ja suurenenud elundi tundlikkus hepatotoksiliste tegurite (alkohol, antibiootikumid) mõju suhtes. Haiguse sagedased ägenemised põhjustavad sapiteede põletikuliste protsesside teket, kivide teket sapipõies ja on patsiendi halva tervise, halvenenud töövõime ja halva elukvaliteedi põhjuseks.

Diagnostika

Diagnoosi määramisel peaks arst tuginema laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute tulemustele, võtma arvesse peamisi kliinilisi sümptomeid ja perekonna ajaloo andmeid - see tähendab, et välja selgitada, kas lähisugulased kannatasid maksahaiguste, ikteruse ja alkoholismi all.

Uurimise käigus ilmnevad naha ja limaskestade kollasus, valulikkus paremas hüpohondriumis, maksa suuruse kerge suurenemine. Arst võtab arvesse patsiendi sugu ja vanust, selgitab välja, millal ilmnesid esimesed haigusnähud, ja uurib, kas on ka kaasnevaid kroonilisi haigusi, mis põhjustavad kollatõbe. Pärast uurimist peab patsient läbima testide seeria.

Gilberti sündroomi üldine ja biokeemiline vereanalüüs aitab kindlaks teha üld bilirubiini taseme tõusu selle vaba, kaudse fraktsiooni tõttu. Gilberti sündroomi areng näitab väärtust kuni 85 μmol / L. Samal ajal jäävad muud näitajad - valk, kolesterool, ASAT, ALAT normi piiridesse..

Uriini analüüs - elektrolüütide tasakaal ei muutu, bilirubiini välimus näitab hepatiidi arengut, samas kui uriin omandab tumeda õlle värvuse.

Väljaheidete analüüs sterkobiliini jaoks võimaldab meil tuvastada selle bilirubiini muundamise lõppsaaduse olemasolu.

PCR-meetod - uuringu eesmärk on tuvastada bilirubiini metabolismi eest vastutava geeni geneetiline defekt.

Rimfaciini test - 900 mg antibiootikumi manustamine patsiendile põhjustab kaudse bilirubiini taseme tõusu veres.

B, C, D hepatiidi viiruste markereid Gilberti sündroomi korral ei määrata.

Spetsiifilised testid aitavad diagnoosi kinnitada:

  • fenobarbitaaltest - fenobarbitaali võtmise ajal väheneb bilirubiini tase;
  • test nikotiinhappega - ravimi intravenoosse manustamisega suureneb bilirubiini kontsentratsioon 2-3 tunni jooksul mitu korda.
  • tühja kõhuga test - madala kalorsusega dieedi taustal täheldatakse bilirubiini taseme tõusu 50–100%.
Instrumentaalsed uurimismeetodid:
  • Kõhu ultraheli;
  • Maksa, sapipõie ja kanalite ultraheli;
  • kaksteistsõrmiksoole kõlav;
  • maksa parenhüümi uurimine radioisotoobi meetodil.

Maksa biopsia viiakse läbi ainult kroonilise hepatiidi ja tsirroosi kahtluse korral.

Geneetiline analüüs - peetakse kiireimaks ja tõhusamaks. Gilberti homosügootset sündroomi saab kindlaks teha tänu DNA diagnostikale UFDGT geeni uurimisega. Diagnoos kinnitatakse siis, kui TA-korduste arv (2 nukleiinhapet) defektse geeni promootorpiirkonnas jõuab 7-ni või ületab seda indikaatorit.

Enne ravi alustamist soovitavad eksperdid diagnoosi õigsuse kontrollimiseks teha Gilberti sündroomi geneetiline analüüs, kuna haiguse ravis kasutatakse hepatotoksilisi ravimeid. Kui diagnostikaarst teeb vea, kannatab sellise ravi all esimene maks..

Gilberti sündroomi ravi

Arst valib raviskeemi, võttes arvesse sümptomite raskust, patsiendi üldist seisundit ja bilirubiini taset veres.

Kui bilirubiini kaudse fraktsiooni indeksid ei ületa 60 μmol / L, on patsiendil ainult naha kerge kollasus ja puuduvad sellised sümptomid nagu käitumise muutused, iiveldus, oksendamine, unisus - ravimeid ei määrata. Teraapia alus on elustiili kohandamine, töö- ja puhkeaja järgimine, kehalise aktiivsuse piiramine. Patsiendil soovitatakse suurendada vedeliku tarbimist ja järgida dieeti, mis välistab rasvase, vürtsika, praetud toidu, tulekindlate rasvade, konservide, alkoholi kasutamise.

Selles etapis praktiseeritakse sorbente (aktiivsüsi, Polysorb, Enterosgel) ja fototeraapia meetodeid. Sinise valguse insolatsioon võimaldab vaba bilirubiini siseneda vees lahustuvasse fraktsiooni ja lahkuda kehast.

Bilirubiini taseme tõusuga 80 μmol / l ja kõrgemale määratakse patsiendile fenobarbitaal (Barboval, Corvalol) annuses kuni 200 mg koputuse kohta. Ravi kestus on 2-3 nädalat. Dieet muutub rangemaks. Patsient peaks dieedi täielikult välistama:

  • konservid, vürtsikad, rasvased, rasked toidud;
  • küpsetamine, maiustused, šokolaad;
  • kange tee ja kohv, kakao, igasugune alkohol.

Toitumise rõhuasetus on liha ja kala, teravilja, taimetoitlaste suppide, värskete köögiviljade ja puuviljade, küpsiste, magusate mahlade, puuviljajookide, puuviljajookide, madala rasvasisaldusega piimatoodete dieedisortidel.

Haiglaravi

Kui bilirubiini tase tõuseb jätkuvalt, märgitakse halvenemine, patsient vajab haiglaravi. Haiglas hõlmab raviskeem:

  • maksafunktsiooni säilitajad;
  • polüioonsete lahuste intravenoosne manustamine;
  • sorbentide vastuvõtt;
  • seedimist soodustavad ensüümid;
  • laktuloosipõhised lahtistid, mis kiirendavad toksiinide eemaldamist (Normase, Dufalac).

Rasketel juhtudel manustatakse albumiini intravenoosselt või tehakse vereülekanne. Selles etapis kontrollitakse patsiendi dieeti rangelt, sellelt eemaldatakse kõik loomseid rasvu ja valke sisaldavad tooted (liha, kala, munad, kodujuust, või jne). Patsiendil on lubatud süüa värskeid puu- ja köögivilju, süüa taimetoite köögiviljasuppe, teravilju, küpsiseid, madala rasvasisaldusega piimatooteid.

Remissiooniperioodidel, kui puuduvad haiguse ägedad sümptomid, on ette nähtud säilitusravi kuur, mille eesmärk on taastada sapiteede funktsioonid, vältida sapi stagnatsiooni ja kivide teket. Selleks on soovitatav võtta koletseetilise toimega Gepabene, Ursofalk või ravimtaimede dekokte. Sel perioodil pole ranget toitumispiirangut, kuid patsient peaks vältima alkoholi ja toitu, mis võib põhjustada haiguse ägenemist.

Perioodiliselt, kaks korda kuus, on soovitatav teha pimesid (torusid). Protseduur on vajalik seisva sapi eemaldamiseks, see seisneb ksülitooli või sorbitooli tühja kõhuga võtmises. Pärast seda lamake poole tunni jooksul paremal küljel asuva sooja soojenduspadjaga. Protseduuri on kõige parem teha nädalavahetusel, kuna sellega kaasnevad lahtiste väljaheidete ilmumine ja sagedased reisid tualetti.

Sõjaväeteenistus

Paljud noored tahavad teada, kas nad on armee värbamas Gilberti sündroomiga? Ajateenijate tervisenõudeid täpsustava haiguste ajakava kohaselt kutsutakse geneetilise ikterusega patsiendid ajateenistusse. See diagnoos ei ole edasilükkamise ega vabastamise põhjus.

Kuid samal ajal tehakse reservatsioon, mille kohaselt tuleks noormehele osutada eritingimusi. Gilberti sündroomiga ajateenija ei tohiks nälga jääda, tal tuleb teha suuri füüsilisi pingutusi, süüa ainult tervislikku toitu. Praktikas on armee tingimustes neid nõudeid praktiliselt võimatu täita, kuna kõiki vajalikke juhiseid on võimalik anda ainult peakorteris, kus tavalisel sõduril on keeruline saada.

Samal ajal on Gilberti sündroomi diagnoos kõrgematesse sõjaväeasutustesse vastuvõtmisel keeldumise alus. See tähendab, et relvajõudude teenistuses peetakse noori kõlbmatuks ja arstlik komisjon ei luba neil sooritada sisseastumiseksameid.

Rahvapärased abinõud

Geneetiline kollatõbi on üks neist haigustest, mille puhul rahvapäraste ravimite kasutamist tervitavad paljud eksperdid. Siin on mõned populaarsed retseptid:

Kombineeritud segu

Terapeutiline kompositsioon valmistatakse võrdses koguses mett ja oliiviõli (mõlemas 500 ml). Sellele segule lisatakse 75 ml õunasiidri äädikat. Kompositsioon segatakse põhjalikult, valatakse klaasnõusse, hoitakse külmkapis. Enne võtmist segage puulusikaga ja võtke 15-20 tilka 20 minutit enne sööki. Kollatõve sümptomid taanduvad juba ravi kolmandal päeval, kuid positiivse tulemuse kinnitamiseks tuleb segu võtta vähemalt nädal..

Takjas mahl

Taime lehti kogutakse mais, õitsemise perioodil, sel ajal sisaldavad nad kõige rohkem toitaineid. Värsked takjasvarred lastakse läbi hakklihamasina, pigistatakse mahl marli abil, lahjendatakse veega pooleks ja võetakse 1 tl. enne sööki 10 päeva.

Gilberti sündroom

Mis on Gilberti sündroom?

Gilberti sündroom (lihtne perekondlik koleemia, konstitutsiooniline hüperbilirubineemia, idiopaatiline konjugeerimata hüperbilirubineemia, mittehemolüütiline perekondlik kollatõbi) on healoomuline krooniline maksahaigus, mida iseloomustab

Kui bilirubiini sisaldus veres tõuseb veidi, pole patsiendil mingeid sümptomeid; kui aga bilirubiini sisaldus veres on kõrge, tekib patsiendil silmade (tavaliselt valge osa) ja naha sklera järsk kollakas värvus - seisund, mida nimetatakse kollatõbe.

Nii et kollatõbi iseenesest ei ole haigus, see on märk, mis näitab, et midagi kehas ei toimi enam korralikult.

Gilberti sündroom on pärilik kaasasündinud haigus ja see mõjutab umbes 1-5% Venemaa elanikkonnast; sagedamini meestel, tavaliselt mitte varem kui 15-18 aastat.

Haigus ei ole tõsine ega vaja spetsiaalset meditsiinilist ravi..

Bilirubin

Bilirubiin on kollakasoranž pigment, mis vabaneb verdesse pärast vanade või kahjustatud punaste vereliblede (punaste vereliblede) ja väikese osa seerumivalkude hävitamist.

Bilirubiin siseneb albumiiniga seotud verre ja jõuab maksa, kus see muundatakse konjugeerimata (mürgiseks) vormiks konjugeeritud (mittetoksiliseks) bilirubiini vormiks ja pärast vees lahustumist valatakse see kaksteistsõrmiksoole koos sapipõie toodetud sapiga.

Soolestikus imendub bilirubiin osaliselt (umbes 20%) ja naaseb maksa portaalveeni kaudu tagasi. Ülejäänud 80% muundatakse soolebakteriaalse floora abil urobilinogeeniks ning eritub väljaheitega ja väga väikestes kogustes uriiniga.

Gilberti sündroomi põhjused

Gilberti sündroom on haigus, mis on põhjustatud uriinidifosfaatglükuronüültransferaasi (UDFGT) ensüümi geneetilise mutatsiooni olemasolust..

See on normaalsetes tingimustes maksas esinev ensüüm, mis võimaldab muuta bilirubiini toksilisest (konjugeerimata või kaudsest) vormist mittetoksiliseks (konjugeeritud või otseseks) vormiks: teisisõnu võimaldab see ensüüm bilirubiinil seostuda glükuroonhappega, mis muudab selle vees lahustuvaks ja hõlbustab selle läbimist. sapijuhade kaudu siseneda koos sapiga soolestikku, kus see täidab peamist ülesannet toidurasvade emulsioonil.

Ensüümi UGT1A isovormis esineva geneetilise mutatsiooni tõttu väheneb uridiindifosfaatglükuronüültransferaasi (UDFGT) hulk ja seetõttu väheneb ka maksa võime bilirubiini konjugeerida ja organismist välja viia: järeldub, et bilirubiini toksiline kogus veres suureneb.

Gilberti sündroom on kaasasündinud haigus, kuid kuigi see esineb juba sündides, ei avaldu see haigus kliiniliselt enne, kui inimene saabub puberteedieas. Tegelikult on noorukitel pärast hormonaalse struktuuri muutust suurenenud bilirubiini füsioloogiline tootmine.

Selle haiguse edasikandumine on pärilik: nakatumise tõenäosus suureneb, kui mõlemal vanemal on muteerunud ensüümi geen ja see edastatakse lapsele. Tegelikult on haiguse kliiniliseks ilminguks (autosomaalne retsessiivne ülekanne) vaja kahte geeni muteerunud koopiat.

Samuti märgiti, et 40% -l Gilberti tõbe põdevatel patsientidel ilmnes bilirubiini päritolu hemoglobiini sisaldavate rakkude punaste vereliblede (tervetel inimestel - 120 päeva) keskmise eluea mõõdukas langus; muudel juhtudel kujutavad need endast rikkumist bilirubiini transportimisel maksa.

Seetõttu on tõenäoline, et Gilberti sündroom on multifaktoriline haigus, s.t. sellel on mitmete põhjuste kombinatsioon, mis pole veel täielikult teada ja mis aitavad kaasa haiguse kliinilisele arengule.

Gilberti sündroomi sümptomid

Patsiendid ei tea sageli, et nad põevad seda haigust, sest kolmandikul patsientidest ei põhjusta Gilberti tõbi mingeid sümptomeid; seetõttu on patoloogia tuvastamine nendel juhtudel täiesti juhuslik, pärast vereproovi võtmist muudel põhjustel või bilirubiini taseme uurimisel, mis näitab kaudse bilirubiini väärtuse suurenemist.

Sümptomid, kui need esinevad, on mittespetsiifilised, see tähendab, et need on ühised paljude kliiniliste seisundite korral. Need on häired, mis on seotud konjugeerimata bilirubiini kogunemisega vereringesse, kus see põhjustab erinevate kudede (mao-, naha-, aju neuronite) ärritust ja on põhjuseks:

  • seedehäired;
  • kõhuvalu;
  • laialdane sügelus, ilma selge lööbeta;
  • väsimus ja nõrkus;
  • peavalu;
  • iiveldus;
  • isu puudus;
  • seletamatu kaalukaotus;
  • üldine halb enesetunne;
  • ärevus, närvilisus;
  • depressioon;
  • tähelepanu hajunud.

Kollatõbi tekib siis, kui bilirubiini sisaldus veres ületab 2,5 mg / dl ja seda täheldatakse peaaegu eranditult silmades, skleraks kutsutavas valges osas, mis kipub muutuma kollakaks: seetõttu oleks õigem rääkida kollatõvest. Kuid sageli võib see ebanormaalne värv mõjutada ka keha..

Kollatõbi kestab lühikest aega, kipub spontaanselt taanduma ja ilmnema uuesti teatud tingimustel (tegurid), näiteks:

  • pikaajaline tühja kõhuga või tasakaalustamata toitumine;
  • stress;
  • intensiivne füüsiline aktiivsus;
  • menstruaaltsükli;
  • alkoholi kuritarvitamine
  • palavik;
  • infektsioonid (gripp, nohu);
  • unepuudus;
  • kirurgilised sekkumised;
  • dehüdratsioonitingimused.

Diagnostika

Sageli diagnoositakse pärast patsiendi külastamist terapeudil c:

  • seedeprobleemid;
  • laialt levinud kõhuvalu;
  • nõrkus
  • üldise halb enesetunne;
  • naha või silmade sklera äkiline kollatõbi.

Need sümptomid ei ole alati olemas ning Gilberti sündroomi juhuslik tuvastamine pärast lihtsat vereanalüüsi, mis viiakse läbi asümptomaatilise patsiendi rutiinse sõeluuringuna, ei ole haruldane.

Pärast patsiendi haigusloo (sümptomid, kaasnevad patoloogiad, tarvitusele võetud ravimid ja ettenähtud protseduurid) kogumist nõuab arst vereanalüüsi, mis haiguse korral näitab:

  • kaudse bilirubiini kerge tõus (vahemikus 1,5 kuni 6 mg / dl);
  • bilirubiini otsest väärtust ei muudeta;
  • muude maksafunktsiooni näitajate (ALAT, ASAT, GGT) muutuste puudumine;
  • valgu sünteesi näitajate muutuste puudumine (APTT, albumiinuria);
  • normaalne verearv.

Pärast 24-tunnist paastumist oleks soovitatav korrata vereanalüüse vähemalt paar korda: tühja kõhuga test, mis tehakse tegelikult pärast tervet päeva vähese kalorisisaldusega, võimaldab teil jälgida ainult kaudse bilirubiini suuremat tõusu..

Gilberti sündroomi puhul on tüüpiline kaudse bilirubiini taseme tõus ja muude maksafunktsiooni näitajate muutuste puudumine.

Mõnes keskuses saab haiguse diagnoosimiseks teha geneetilist testi (tavaliselt, kuid mitte vajalik).

Diferentsiaaldiagnostika

Gilberti sündroom ei ole ainus ikterust põhjustav maksahaigus, seetõttu on oluline, et kollatõbi esineks, arstilt välistada kõik muud maksa või sapiteede tõsisemad haigused, mis võivad selle põhjustajaks olla, näiteks:

  • äge, krooniline ja meditsiiniline hepatiit;
  • sapikivitõbi;
  • kolestaas;
  • maksa tsirroos;
  • maksavähk;
  • pankrease vähk;
  • sapiteede obstruktsioon;
  • bilirubiini hüperproduktsioonid (hemolüüs, ebaefektiivne erütropoees),
  • muud kaasasündinud kollatõve põhjused (Krigler-Nayyari sündroom, Dabin-Johnsoni sündroom, Rootori sündroom).

Nendel juhtudel näitab vereanalüüs maksa funktsionaalsete parameetrite kõrvalekaldeid, samuti võib olla vajalik maksa ultraheliuuring; ja kui diagnostilised kahtlused püsivad, võib osutuda vajalikuks keerukamad radioloogilised testid..

Prognoos ja tüsistused

Prognoos on suurepärane, Gilberti sündroom on healoomuline haigus, mis kaasneb patsiendiga kogu elu, kuid ilma sümptomiteta või põhjustades ainult kergeid ja mööduvaid häireid.

  • Kollatõbi, kui see on olemas, on mööduv ja kaob spontaanselt, ilma et oleks vaja ravi.
  • Patsiendi igapäevane tegevus ja elukvaliteet ei kannata.
  • Gilberti sündroomi all kannatavad patsiendid ei ohusta elu ega tervist, samuti pole neil suurem oht ​​tüsistuste või muude maksahaiguste tekkeks.
  • Haigus ei põhjusta tsirroosi, hepatiiti ega maksakasvajaid.

Ainus oht patsientidele võib olla seotud teatud ravimite kasutamisega: ensüümi uridiindifosfaatglükuronüültransferaasi (UDFGT) defitsiit vähendab tegelikult mitte ainult maksa võimet konjugeerida bilirubiini, vaid ka eemaldada toksiine kehast, s.o. hävitage ravimites leiduvad toksilised metaboliidid.

See tähendab, et Gilberti tõbe põdevatel patsientidel võib olla suurem risk teatud ravimite, näiteks:

  • irinotekaan, kemoterapeutiline ravim, mida kasutatakse kolorektaalse vähi või kopsuvähi raviks;
  • proteaasi inhibiitorid HIV-nakkuse raviks;
  • rühm ravimeid, mida kasutatakse kolesterooli alandamiseks.

Paratsetamool võib põhjustada ka kõrvaltoimeid, näiteks:

  • iiveldus;
  • naha turse;
  • vere lümfotsüütide vähenemine;
  • üldine halb enesetunne.

Tegelikult hävitab paratsetamooli sama ensüüm kui Gilberti sündroomi korral..

Seetõttu on enne ravimite kasutamist soovitatav alati arstiga nõu pidada.

Gilberti sündroomi ravi

Praeguseks pole ühtegi ravimit, mis raviks Gilberti sündroomi, kuid see ei tohiks häirida patsienti, kes tegelikult ei vaja spetsiifilist ravimteraapiat, kuna haiguse täiesti healoomuline ja kahjutu käik.

Fenobarbitaali kasutamist kollatõve vähendamiseks ei tohiks soovitada ainult esteetilistel eesmärkidel, kuna selle ravimi võtmine võib olla koormatud võimalike kõrvaltoimete tekkega. Parem on vältida olukordi, mis provotseerivad kollatõbe, näiteks:

  • intensiivne füüsiline aktiivsus;
  • nälg;
  • unetus
  • janu.

Isegi raseduse ajal ei ole Gilberti sündroomist põhjustatud kollatõve ravi soovitatav..

Dieet ja toitumine

Arst võib anda mõningaid toitumissoovitusi, et parandada Gilberti sündroomiga seotud väiksemaid häireid ja ka selleks, et mitte maksa liigselt koormata, näiteks väikestes annustes kasutamiseks või vältimiseks:

  • rasvased toidud;
  • praetud toit;
  • suured toiduportsjonid korraga;
  • alkohol
  • tundmatud toidulisandid;
  • fluoritud vesi (kõrge fluoriidisisaldusega).

Tervislikke eluviise on vaja järgida, järgides üldisi soovitusi:

  • söö mitu portsjonit puu- ja köögivilju päevas;
  • pidage mitmekesist ja regulaarset dieeti;
  • juua vähemalt 8 klaasi vett päevas;
  • tegeleda kerge füüsilise tegevusega;
  • eemaldage kõik stressiallikad.

Pidage meeles: haiguste muutumist saab stimuleerida toidumuutustega. Loomsete valkude, lihtsate suhkrute, alkoholi ja kõrgelt töödeldud toitude täielik välistamine vähendab toksiinide kogunemist maksas. Soovitatavad on väikesed A-vitamiini, niatsiini, kalaõli või D-vitamiini annused..

Gilberti sündroom: ravi, põhjused, sümptomid, nähud

Naha või silmade kollase värvuse ilmnemine võib näidata Gilberti sündroomi esinemist. Iga vastava kvalifikatsiooniga arst võib patoloogiat kahtlustada, kui haiguse ägenemise ajal viidi läbi teine ​​uuring või test.

Nüüd käsitleme seda üksikasjalikumalt..

Mis on "Gilberti sündroom"?

Gilberti sündroomi nimetatakse kaasasündinud krooniliseks haiguseks, mille korral maksarakkudes rikutakse vaba bilirubiini kasutamist. Patoloogial on erinev nimi. Seda nimetatakse healoomuliseks mittehemolüütiliseks perekondlikuks ikteruseks või põhiseaduslikuks hüperbilirubineemiaks. Patoloogia mõju tagajärjel inimese veres koguneb bilirubiin. See nimi anti valkude lagunemise käigus moodustunud sapipigmendile. Tavaliselt töödeldakse bilirubiini maksas. See eritub koos sapiga..

Gilberti sündroom areneb lainetena. Perioodiliselt muutuvad patsiendi silmade nahk ja kõht kollakaks. Lisaks ilmnevad muud sümptomid. Patoloogia ei ole surmav. Kuigi haigus on remissioonis, ei too see valu ega ebamugavusi. Kuid ägenemise perioodil võib täheldada kõiki maksa patoloogiliste muutuste sümptomeid. See nähtus esineb tavaliselt rasvase, suitsutatud, vürtsika ja soolase toidu regulaarsel tarbimisel, samuti pärast alkoholi joomist..

Gilberti sündroom on seotud geenide deformatsioonidega. Patoloogia võib levida vanematelt lastele. Haigus ei põhjusta tõsiseid muutusi maksa struktuuris. Kuid see võib põhjustada kivide moodustumist sapipõies või provotseerida sapijuhade põletikulisi protsesse.

See on huvitav. On spetsialiste, kes ei pea Gilberti sündroomi haiguseks. Selline arvamus on siiski ekslik. Fakt on see, et patoloogia arenguga rikutakse ensüümi sünteesi, mis osalevad toksiinide kõrvaldamises. Kui mõni elund kaotab võime täita osa oma funktsioonidest, nimetatakse meditsiinis seda seisundit haiguseks.

Gilberti sündroomiga võib patsiendi nahk omandada iseloomuliku kollase värvuse. See on bilirubiini toime. Aine on piisavalt mürgine. Maksa normaalse funktsioneerimise korral viib keha läbi selle hävitamise, eemaldades selle seejärel kehast. Kui täheldatakse Gilberti sündroomi progresseerumist, ei toimu bilirubiini tungimist. See siseneb vereringesse ja levib seejärel kogu kehas. Siseorganitesse sattunud aine suudab nende struktuuri muuta. See võib omakorda põhjustada nende talitlushäireid..

Suurim oht ​​on inimese ajju sisenev bilirubiin. See võib põhjustada keha paljude funktsioonide ilmnemise ja kadumise. Gilberti sündroomiga seda aga ei juhtu. Erandiks reeglist on asjaolu, kui patoloogiat komplitseerivad muud maksahaigused. Sel juhul on peaaegu võimatu ennustada bilirubiini teket veres.

Gilberti sündroom on üsna tavaline haigus. Statistika näitab, et patoloogiat tuvastatakse meestel palju sagedamini. Haigus hakkab arenema noorukieas.

Esimesed Gilberti sündroomi tunnused

Gilberti sündroom on somaatiline haigus, mis on võimalikult palju varjatud. See ei pruugi pika aja jooksul ilmuda. Esimene ja kõige levinum sümptom on naha ja sklera kerge kollasus. Seejärel võib inimene märgata väsimuse, nõrkuse ja pearingluse ilmnemist..

Võib põhjustada unetust. Lisaks tekivad mõnikord muud unehäired, mis väljenduvad õudusunenägudes. Oluliselt sagedamini koos patoloogiaga on düspepsia tunnused. Inimene tunneb suus imelikku maitset. Röhitsemine või kõrvetised võivad teda häirida. Mõnikord võib esineda väljaheitehäireid. Mõned patsiendid kurdavad iiveldust ja oksendamist..

Gilberti sündroomi sümptomid

Spetsialistid jagavad haiguse sümptomid kohustuslikuks ja tingimuslikuks. Esimene kategooria hõlmab kollase naha piirkondade aeg-ajalt ilmumist. Kui pärast patoloogia ägenemist täheldati bilirubiini taseme langust veres, mõjutab esialgu kollasus silmade sklerat. Seal on üldine nõrkus. Mees väsib kiiresti. Pealegi pole selliste nähtuste ilmnemise põhjuseid. Silmalaugude piirkonnas võib näha kollaseid naastusid. Inimesel tekivad uneprobleemid. See muutub vahelduvaks ja pinnapealseks. Lisaks on söögiisu vähenemine.

Eraldi eristatakse tinglikke sümptomeid. Neid pole alati kohal. Nii et mõned patsiendid kurdavad:

  • puhitus ja iiveldus;
  • pearingluse ja peavalu esinemine;
  • lihaskoes on ebamugavustunne;
  • patsient on mures naha sügeluse pärast;
  • on väljaheite rikkumine, mis väljendub kõhulahtisuses;
  • paremas hüpohondriumis on raskustunne, sõltumata söögist;
  • ülajäsemed võivad perioodiliselt väriseda;
  • seal on koht, kus higistada;
  • patsienti võib häirida ärrituvus, apaatia või muud psühho-emotsionaalse tausta häired.

Patoloogia ägenemise perioodid asendatakse remissiooni perioodidega. Sel hetkel võivad kõik kaasnevad sümptomid täielikult puududa. 3 patsiendil ei ilmne neid isegi haiguse ägeda käigu ajal.

Gilberti sündroomi põhjused ja ennetamine

Inimesel on kaks geeni koopiat, millel on otsene mõju Gilberti sündroomi manifestatsioonile. Kõige tavalisem olukord on see, et moonutused esinevad ainult ühes geenis. Sellisel juhul muutub bilirubiini tase inimese veres pidevalt. Samal ajal pole kollatõvest ilmseid märke. Kui patsiendil on kaks moonutatud geeni, on sel juhul tagatud mittehemolüütilise perekondliku kollatõve olemasolu. Patoloogiat põhjustavate märkide loendisse lisavad spetsialistid järgmised nähtused:

  • on toimunud geenimutatsioon, mis on otseselt seotud bilirubiini tootmisega;
  • inimene võttis ravimeid, mis on kuidagi seotud ensüümide tootmise aktiveerimisega;
  • keha seisundit komplitseerisid kõrvaltoimed, sealhulgas nälg, viirusinfektsioon, närvipinge ja halvad harjumused (olulised haiguse esinemise korral).

Gilberti geneetiline sündroom esineb ainult nendel patsientidel, kes said defektse geeni mõlemalt vanemalt, kes vastutasid mittespetsiifilise maksaensüümi moodustumise eest. Selle tulemusel väheneb selle summa 80% -ni. Ensüüm ei saa enam hakkama bilirubiini töötlemisega seotud fraktsiooniks. Sel juhul võib patoloogia raskusaste ja kestus ägenemisperioodil oluliselt erineda. Kõik sõltub kahe ekstra aminohappe panuste arvust konkreetse maksaensüümi asukohas.

Eksperdid väidavad, et patoloogia ägenemise periood ei tule kunagi niisama. Alati on provokatiivseid tegureid. Need sisaldavad:

  • mitmete antibiootikumide võtmine;
  • tasakaalustamata toitumine, kus ülekaalus on rasked ja rasvased toidud;
  • patsient annab endale liigse füüsilise koormuse;
  • eelnevad kirurgilised sekkumised toimuvad;
  • patsient järgib rangeid dieete, isegi meditsiinilistel eesmärkidel;
  • esineb alkoholi kuritarvitamine;
  • on närviline tüvi;
  • inimene on depressioonis a, krooniline stress ületab ta.

Keha dehüdratsioon või nakkushaiguste esinemine, samuti soolehäired või viirushepatiit võivad provotseerida kliiniliste sümptomite ilmnemist..

Prognoos haiguse raviks igas vanuses on soodne. Hüperbilirubineemia püsib Gilberti sündroomiga patsientidel kogu elu. Kuid patoloogiad on healoomulised. Sellega ei kaasne progresseeruvad muutused maksas. Patoloogia ei mõjuta eeldatavat eluiga.

Haiguse ennetamiseks pole spetsiifilisi meetodeid. Kui aga mõnel abielupaari liikmel on see patoloogia anamneesis, on vaja Gilberti sündroomi tekke riski hindamiseks lastel pöörduda arsti-geneetiku poole..

Gilberti sündroomi ravi

Enne ravi määramist kogub arst anamneesi ja viib seejärel läbi uuringu. Gilberti sündroomi kahtluse korral suunatakse patsient testimiseks. Patoloogia olemasolu kinnitamiseks või ümberlükkamiseks on palju laboratoorseid uuringuid. Tavaliselt kasutatakse järgmisi diagnostilisi teste:

  1. Nikotiinhappe test. Patsiendile manustatakse intravenoosselt 40 mg ainet. Kui bilirubiini protsent tõuseb, arvatakse, et test andis positiivse tulemuse.
  2. Nälgimine. Proovide võtmine 1 bilirubiini proov võetakse hommikul tühja kõhuga enne testi. 2 võetakse 48 tunni pärast. Selle aja jooksul saab inimene toiduga mitte rohkem kui 400 kalorit päevas. Kui patsiendil on haigus, suureneb bilirubiini kogus sel perioodil 50–100%.
  3. Proov fenobarbitaaliga. Kui patsiendil on Gilberti sündroom, on pärast selle ravimi kasutamist 5 päeva jooksul bilirubiini sisaldus veres langenud.

On ka teisi teste. Patsientidelt võidakse paluda teha bilirubiini uriinianalüüs. Lisaks tehakse üldine ja biokeemiline vereanalüüs. Mõnikord viiakse läbi viirushepatiidi molekulaarse DNA diagnostika või vereanalüüs. Mõnikord määratakse patsiendile sterkobiliini analüüs. Kui inimesel on Gilberti sündroom, siis ülalnimetatud bilirubiini lagunemisprodukte fekaalides ei tuvastata. Veel üks selles olukorras kasutatud uuring on koagulogramm. Uuring võimaldab teil hinnata vere hüübivuse taset. Mõnes olukorras peate võib-olla läbima kõhuõõne ultraheliuuringu ja kompuutertomograafia. Mõnele patsiendile suunatakse maksa biopsia ja elastograafia. Värskeimad uuringud näitavad fibroosi tuvastamiseks maksakoe uurimist.

Saadud andmete põhjal määrab arst ravi. On märkimisväärne, et haiguse remissiooni periood võib kesta mitu aastat või isegi kogu elu. Sel juhul spetsiaalset teraapiat ei tehta. Sellises olukorras on kõigi meetmete eesmärk süvenemise ärahoidmine. Patsient peab järgima sobivat dieeti, järgima kindlat puhkerežiimi, välistama liiga suured koormused, ärge jahtuge üle, vältige ravimite ülekuumenemist ja kontrollimatut kasutamist.

Kui patsiendil tekib kollatõbi, hõlmab ravi ka ravimeid. Lisaks on ette nähtud dieet. Ravimitest võib kasutada järgmisi ravimite kategooriaid:

  1. Cholagogue. Mõnikord kasutatakse sarnase toimega rohtu. Ravimid võivad kiirendada sapi liikumist maksas.
  2. Barbituraadid Need aitavad vähendada bilirubiini kontsentratsiooni veres.
  3. Ravimid koletsüstiidi ja sapikivitõve arengu ennetamiseks.
  4. Enterosorbendid. Aitab eemaldada bilirubiini sooltest.
  5. Hepatoprotektoreid. Laske normaalne maksafunktsioon.

Kui teismeline seisab silmitsi haigusega, on tugevatoimeliste barbituraatide asemel ette nähtud muud ravimid. Ravimeid kasutatakse väikestes annustes. Enamasti kasutatakse neid enne magamaminekut. Fakt on see, et ravimid võivad põhjustada unisust. Lisaks on võimalik füsioteraapia kasutamine. Patoloogia esinemisel kasutatakse fototeraapiat, mille jooksul spetsiaalsete siniste lampide abil ilmneb nahale mõju. Selle tagajärjel hävib bilirubiini kogunemine. Termilised protseduurid kõhus ja maksas on vastuvõetamatud.

Vajadusel on võimalik sümptomaatiline ravi. Selleks on patsiendil ette nähtud ravimid, et vabaneda oksendamisest, iiveldusest ja muudest seedehäiretest. B-rühma ja teiste kategooriate vitamiinid on kohustuslikud. Mööda viiakse läbi kõigi kehas esinevate nakkuse fookuste sanitaarreostuse ja sapiteede patoloogia ravi. Kui bilirubiini tase on jõudnud kriitilisele tasemele, on ette nähtud vereülekanne ja albumiini sissetoomine. Kliiniline toitumine hõlmab tabeli menüü number viis kasutamist.