Gilberti sündroom: sümptomid, põhjused, ravi

Seisund, kui inimene ise või tema sugulased märkavad naha või silmade kollast värvi (sageli juhtub see pärast pidu mitmesuguste toitude kasutamisel), põhjalikuma uuringu korral võib see osutuda Gilberti sündroomiks.

Mis tahes eriala arst võib patoloogia esinemist kahtlustada ka siis, kui ta peaks ägenemise perioodil läbima maksaanalüüsi nimega analüüsi või läbima uuringu.

Mõiste määratlus

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on healoomulise kuluga krooniline maksahaigus, millega kaasnevad mõnikord ka sklera ja naha episoodiline ikteriline värvumine - ja muud sümptomid, mis on seotud bilirubiini kontsentratsiooni suurenemisega veres. Haigus voolab lainetena: patoloogiliste tunnusteta perioodidele järgnevad ägenemised, mis ilmnevad peamiselt pärast teatud toitude või alkoholi tarvitamist. Maksaensüümide "sobimatute" pideva kasutamise korral võib ilmneda haiguse krooniline kulg.

Seda patoloogiat seostatakse vanemate poolt edastatud geeni defektiga. See ei põhjusta maksa tõsist hävimist, nagu juhtub tsirroosi korral, kuid seda võib komplitseerida sapijuhade põletik või kivide moodustumine sapipõies (vt sapipõie haiguste sümptomeid).

Mõned arstid peavad Gilberti sündroomi mitte haiguseks, vaid organismi geneetiliseks tunnuseks. See ei vasta tõele: ensüüm, mille sünteesihäire on patoloogia aluseks, osaleb erinevate toksiliste ainete neutraliseerimises. See tähendab, et kui mõni elundi funktsioon kannatab, võib seda seisundit ohutult nimetada haiguseks.

Mis juhtub kehas selle sündroomiga

Bilirubiin, mis põhjustab inimese naha ja silmavalkude värvimist päikeselise värviga, on hemoglobiinist moodustunud aine. Pärast 120-päevast elamist laguneb põrnas punane verelible, punane verelible, sellest eraldub heem - rauda sisaldav valguvaba ühend ja globiin - valk. Viimane, mis laguneb komponentideks, imendub verre. Gem moodustab rasvlahustuva kaudse bilirubiini..

Ägenemisega on nahal ikterilisem värv. Nii kogu keha nahk kui ka teatud piirkonnad - jalad, peopesad, nasolaabiaalne kolmnurk, kaenlaalused võivad muutuda kollaseks..

Kuna see on mürgine substraat (peamiselt aju jaoks), üritab keha seda kiiremini neutraliseerida. Selleks seostatakse seda peamise verevalguga - albumiiniga, mis kannab bilirubiini (selle kaudne fraktsioon) maksa.

Seal ootab osa temast ensüümi UDF-glükuronüültransferaasi, mis sellele glükuronaadi lisamisega muudab selle vees lahustuvaks ja vähem toksiliseks. Selline bilirubiin (seda nimetatakse otseseks, seotud) eritub soolestikku ja uriiniga..

Gilberti sündroom on patognomooniline rikkumine:

  • kaudse bilirubiini tungimine hepatotsüütidesse (maksarakud);
  • selle toimetamine piirkondadesse, kus UDP-glükuronüültransferaas toimib;
  • glükuronaadi sidumine.

Niisiis, Gilberti sündroomiga veres on bilirubiini tase rasvlahustuv, kaudne. See tungib kergesti läbi paljude rakkude (kõigi rakkude membraane esindab kahekordne lipiidikiht). Seal leiab ta mitokondrid, teeb oma tee nende sisemusse (ka nende membraan koosneb enamasti lipiididest) ja häirib ajutiselt rakkudes neile olulisi protsesse: kudede hingamine, oksüdatiivne fosforüülimine, valkude süntees ja teised.

Kui kaudne bilirubiini tase tõuseb 60 μmol / L (normiga 1,70 - 8,51 μmol / L), mõjutavad perifeersete kudede mitokondrid. Kui selle tase on kõrgem, saab rasvlahustuv aine tungida ajju ja mõjutada neid struktuure, mis vastutavad erinevate elutähtsate protsesside rakendamise eest. Hingamise ja südamefunktsiooni eest vastutavate keskuste kõige eluohtlikum immutamine bilirubiiniga. Viimane ei ole sellele sündroomile omane (siin tõuseb bilirubiin aeg-ajalt suureks), kuid kombineerituna ravimi, viiruse või alkohoolse kahjustusega on selline pilt võimalik.

Kui sündroom avaldus hiljuti, ei olnud maks muutusi. Kuid kui seda on inimestel juba pikka aega täheldatud, hakkab selle rakkudes ladestuma kuldpruun pigment. Nad ise läbivad valkude düstroofia ja rakkudevaheline maatriks hakkab armistuma..

Haigusstatistika

Gilberti sündroom on kogu maailma elanike seas üsna tavaline patoloogia. See esineb 2–10% eurooplastest, igal kolmekümnendal aasialasel, kuid aafriklased on enamasti haiged - seda haigust registreeritakse igas kolmandikus.

Haigus avaldub 12-30-aastaselt, kui kehas täheldatakse suguhormoonide järsku tõusu. Mehed haigestuvad 5–7 korda sagedamini: see on tingitud meessuguhormoonide bilirubiini metabolismist.

Paljud kannatanud inimesed kannatasid selle all, mis aga ei takistanud neil elus edu saavutamast. Nende seas on Napoleon Bonaparte, tennisist Henry Austin, võimalik, et Mihhail Lermontov.

Põhjused

Gilberti sündroomi arengu põhjused on geneetilised. See areneb inimestel, kes on mõlemalt vanemalt pärinud teise kromosoomi teatud defekti: kohas, mis vastutab ühe maksaensüümi - uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) - tekke eest, ilmuvad kaks täiendavat "tellist". Need on tümiini ja adeniini nukleiinhapped, mida saab sisestada üks või mitu korda. Haiguse käigu raskusaste, selle ägenemisperioodide kestus ja heaolu sõltuvad "insertide" arvust.

Selle tulemusel väheneb ensüümi sisaldus 80% -ni, mistõttu on selle ülesanne - ajule toksilisema kaudsema bilirubiini muundamine seotud fraktsiooniks - palju hullem.

Näidatud kromosoomipuudus annab end sageli tunda alles noorukieast peale, kui suguhormoonide mõjul bilirubiini metabolism muutub. Täpselt androgeenide aktiivse mõju tõttu sellele protsessile registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meeste populatsioonis.

Kuidas see geen üle kandub?

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  • X ja Y kromosoomidega pole mingit seost, see tähendab, et ebanormaalne geen võib avalduda ükskõik millise soo inimesel;
  • igal inimesel on kromosoom paarikaupa. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis avalduvad Gilberti sündroomi sümptomid. Kui terve geen asub paariskromosoomis samas lokus, pole patoloogial mingit võimalust, kuid sellise geenihälbega inimene saab kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus ei ole väga oluline, sest sellises teises kromosoomis domineeriva alleeli olemasolul saab inimene vaid defekti kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on defektne geen, seega on võimalus seda mõlemalt vanemalt edasi anda.

Vallandavad tegurid

Tavaliselt ei arene sündroom nullist, kuna 20–30% UDP-glükuronüültransferaasist tagab organismi vajadused tavalistes tingimustes. Gilberti tõve esimesed sümptomid ilmnevad pärast:

  • alkoholi kuritarvitamine;
  • anaboolsete ravimite võtmine;
  • raske füüsiline aktiivsus;
  • paratsetamooli, aspiriini sisaldavate preparaatide võtmine; rifampitsiini või streptomütsiini antibiootikumide kasutamine;
  • paastumine;
  • ületöötamine ja stress;
  • dehüdratsioon;
  • operatsioonid;
  • ravi Prednisolooni, Deksametasooni, Diprospani või teistega glükokortikoidhormoonide baasil;
  • suure koguse toidu, eriti õlise, söömine.

Need samad tegurid süvendavad haiguse kulgu ja provotseerivad selle taastekke..

Sündroomi tüübid

Haigus klassifitseeritakse vastavalt kahele kriteeriumile:

  • Punaste vereliblede täiendava hävitamise olemasolu (hemolüüs). Kui vaev jätkub hemolüüsiga, tõuseb kaudne bilirubiini tase esialgu, isegi enne kokkupõrget plokiga ensüümi UDF-glükuronüültransferaasi defekti kujul.
  • Seos viirushepatiidiga (Botkini tõbi, B-, C-hepatiit). Kui inimene, kellel on kaks defektset teist kromosoomi, põeb viiruslikku päritolu ägedat hepatiiti, ilmneb patoloogia varem, kuni 13 aastat. Vastasel juhul avaldub see 12-30 aasta pärast.

Sümptomid

Gilberti sündroomi ägenemiseks on vaja järgmisi sümptomeid:

  • naha ja / või silmavalkude perioodiline ilmnev kollasus (sklerakollane isegi madalama bilirubiini sisaldusega). Kogu keha või eraldi piirkonna (nasolabiaalne kolmnurk, peopesad, aksillaarne fossae või jalad) nahk võib muutuda kollaseks;
  • kiire väsitavus;
  • unekvaliteedi langus;
  • isutus;
  • ksantelasma - silmalaugude kollased naastud.

Võib täheldada ka:

  • higistamine
  • kõrvetised;
  • raskustunne paremal hüpohondriumis;
  • iiveldus;
  • puhitus;
  • peavalu;
  • lihasvalu;
  • kõhulahtisus või, vastupidi, kõhukinnisus;
  • sügelev nahk;
  • nõrkus;
  • apaatia või vastupidi ärrituvus;
  • pearinglus;
  • värisevad jäsemed;
  • kompresseeriv valu paremas hüpohondriumis;
  • tunne, et kõht "seisab";
  • unehäired;
  • autonoomse närvisüsteemi häired: külm higi, paanikahood suurenenud pulsiga ja iiveldus;

Heaolu perioodil puuduvad igasugused nähud täielikult ja kolmandikul inimestest neid ägenemise ajal pole..

Ägenemised esinevad erineva sagedusega: üks kord viie aasta jooksul kuni viis korda aastas - kõik sõltub toidu tarbimise olemusest, füüsilisest aktiivsusest ja elustiilist. Kõige sagedamini esinevad ägenemised kevadel ja sügisel, ilma ravita kestab umbes 2 nädalat.

Haiguse kroonilise kuluga inimestel muutub iseloom sageli. Selle põhjuseks on ebamugavustunne, mida nad kogevad, kuna nende silma- või nahavärv erineb teistest. Samuti kannatab ta pidevate eksamite vajaduse pärast..

Kuidas sündroom kindlaks teha

Arst võib soovitada, et inimesel on juba Gilberti sündroom ja selle sümptomid juba haiguse alguse viisi järgi, samuti suurendada venoosse vere üldbilirubiini taset selle kaudse fraktsiooni tõttu - kuni 85 μmol / L. Lisaks on maksakoe kahjustusi viitavad ensüümid - AlAT ja AsAT - normi piires. Muud maksafunktsiooni testid: albumiini tase, koagulogrammi indeksid, aluseline fosfataas ja gamma-glutamüültransferaas on normi piires:

IndeksGilberti tõvega
12–14-aastastel lastelTäiskasvanutel
Kolesterool2,17 - 5,772,97 - 8,79
Album40-50,035-50,0
ALT, MINA2 - 175–30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombiini indeks80–10080–100

On oluline, et Gilberti sündroomi korral oleksid kõik kollatõve põhjuse väljaselgitamiseks ette nähtud testid negatiivsed. See:

  • viirushepatiidi markerid: A, B, C, E, F (D-hepatiidi korral pole mõtet seda võtta kinnitamata B-hepatiidi korral);
  • Epsteini-Barri viiruse DNA;
  • Tsütomegaloviiruse DNA;
  • tuumavastased antikehad ja maksa mikrosoomide antikehad - autoimmuunse hepatiidi markerid.

Hemogramm ei tohiks näidata punaste vereliblede ja hemoglobiini taseme langust, vorm ei tohiks sisaldada “mikrotsütoosi”, “anisotsütoosi” ega “mikrosferotsütoosi” (see näitab hemolüütilist aneemiat, mitte Gilberti sündroomi). Coombsi reaktsioonis tuvastatud erütrotsüütide vastaseid antikehi ei tohiks samuti esineda.

Muud elundid ei kannata (nagu näiteks raske B-hepatiidi korral), nagu võib näha uurea, amülaasi, kreatiniini näitajatest. Ei mingeid muutusi ja elektrolüütide tasakaalu. Bromosulfaleiini test: bilirubiini vabanemine väheneb 1/5 võrra. Hepatiidi viiruste (DNA ja RNA) genoom PCR abil verest - negatiivne tulemus.

Sterkobiliini väljaheidete tulemus on negatiivne. Uriinis ei leitud sapipigmenti.

Kaudselt kinnitage sündroomi järgmiste funktsionaalsete testidega:

  • fenobarbitaaltest: samanimeliste unerohtude võtmine 5 päeva jooksul vähendab kaudse bilirubiini kontsentratsiooni. Fenobarbitaali valitakse kiirusega 3 mg / kg kehakaalu kohta päevas.
  • tühja kõhuga test: kui kahe päeva jooksul sööb inimene 400 kcal / päevas, siis suureneb tema bilirubiini tase 50 - 100%;
  • test nikotiinhappega (ravim vähendab erütrotsüütide membraani resistentsust): kui seda ravimit manustatakse intravenoosselt, suureneb konjugeerimata bilirubiini kontsentratsioon.

Geneetiline analüüs

Diagnoosi kinnitab Gilberti sündroomi analüüs. See on inimese DNA uuringu nimi, mis on saadud kas venoosse vere või bukaalse kraapimise teel. Selle haiguse kohta kirjutatakse: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 või UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Kui pärast lühendit "TA" (see tähendab 2 nukleiinhapet - tümiini ja adeniini) on number 6 mõlemad -, välistab see Gilberti sündroomi, mis viib diagnostikaotsinguni teiste pärilike ikteruste ja hemolüütilise aneemia suunas. See analüüs on üsna kallis (umbes 5000 rubla).

Pärast diagnoosi saab teha instrumentaalseid uuringuid:

  • Maksa, sapiteede ultraheli: määrake maksa töötava pinna suurus, seisund, koletsüstiit, intra- ja ekstrahepaatiliste sapijuhade põletik, sapiteede kivid;
  • Maksakoe radioisotoopide uuring: Gilberti tõbe iseloomustab erituselundite ja neelavate funktsioonide rikkumine;
  • Maksa biopsia: maksarakkudes pole põletiku, tsirroosi ega lipiidide ladestumise märke, kuid UDP-glükuronüültransferaasi aktiivsuse languse saab kindlaks teha.
  • Maksa elastomeetria - maksa struktuuri kohta andmete saamine, mõõtes selle elastsust. Fibroscani aparatuuri tootjad, kellele protseduur läbi viidi, ütlevad, et meetod on alternatiiv maksa biopsiale.

Ravi

Ravivajaduse üle otsustab arst inimese seisundi, remissioonide sageduse, bilirubiini taseme põhjal.

Kuni 60 μmol / l

Gilberti sündroomi ravi, kui konjugeerimata bilirubiini fraktsioon ei ületa 60 μmol / L, puuduvad sellised nähud nagu unisus, käitumise muutused, igemete veritsus, iiveldus või oksendamine, kuid täheldatakse kerget kollatõbe, ravimeid ei määrata. Kasutada saab ainult:

  • fototeraapia: naha valgustamine sinise valgusega, mis aitab vees lahustumatul kaudsel bilirubiinil tungida vees lahustuvasse lumirubiini ja erituda verega;
  • dieediteraapia, välja arvatud haigust provotseeriv toode, samuti rasvase ja praetud toidu välistamine;
  • sorbendid: aktiivsöe, polüsorbi või muu sorbendi sissevõtmine.

Lisaks peab inimene vältima päevitamist ja päikese käes välja minnes kaitsma nahka päikesekaitsekreemidega.

Ravi, kui üle 80 μmol / L

Kui kaudse bilirubiini sisaldus on suurem kui 80 μmol / l, määratakse ravim „Fenobarbitaal“ annuses 50–200 mg päevas 2–3 nädala jooksul (see põhjustab unisust, seetõttu on autojuhtimine ja töötamine ravi ajal keelatud). Võib kasutada fenobarbitaalpreparaate, milles on vähem unerohtu: Valocordin, Barboval ja Corvalol.

Samuti on soovitatav ravim "Zixorin" (“Flumecinol”, “Sinclite”): see aktiveerib üksikuid maksaensüüme, sealhulgas glükuronüültransferaasi. See ei põhjusta sellist hüpnootilist toimet nagu fenobarbitaal ja pärast selle ärajätmist eritub see organismist kiiremini.

Lisaks on ette nähtud muud ravimid:

  • sorbendid;
  • prootonpumba inhibiitorid (omeprasool, rabeprasool), mis ei tekita suures koguses soolhapet;
  • soolestiku motoorikat normaliseerivad ravimid: "Domperidoon" ("Dormicum", "Motilium").

Dieet Gilberti tõvest

Dieet hüperbilirubineemiaga sündroomi korral üle 80 μmol / l on juba rangem. Lubatud:

  • madala rasvasisaldusega liha ja kala sordid;
  • madala rasvasisaldusega hapupiimajoogid ja kodujuust;
  • kuivatatud leib;
  • biskviitküpsised;
  • happelised mahlad;
  • puuviljajoogid;
  • magusad teed;
  • värsked ja küpsetatud köögiviljad ja puuviljad.

Keelatud on süüa rasvaseid, vürtsikaid, konserveeritud ja suitsutatud toite, muffineid ja šokolaadi. Ärge jooge alkoholi, kakaod ega kohvi.

Statsionaarne ravi

Kui bilirubiini tase on kõrge või kui inimene on halvemini magama jäänud, häirivad teda õudusunenäod, iiveldus, isutus, haiglaravi on vajalik. Haiglas abistatakse teda bilirubineemia vähendamisel:

  • polüioonsete lahuste intravenoosne manustamine
  • määrake võimsad kaasaegsed hepatoprotektorid
  • järgige sorbentide õiget tarbimist
  • maksakahjustustest põhjustatud toksiliste ainete, laktuloosipreparaatide blokeeriv toime: välja kirjutatakse ka Normase, Dufalac või teised.
  • oluline on see, et nad saavad läbi viia intravenoosse albumiini või vereülekande.

Sel juhul on dieet äärmiselt orgaaniline. Sellest eemaldatakse loomsed valgud (liha, rups, munad, kodujuust või kala), välja arvatud värsked köögiviljad, puuviljad ja marjad, rasvad. Võite süüa ainult teravilju, ilma praadimata suppe, küpsetatud õunu, küpsiseküpsiseid, banaane ja madala rasvasisaldusega piimatooteid.

Remissiooni periood

Ilma ägenemiseta perioodil on vaja kaitsta nende sapiteid neis esineva sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumise eest. Selleks võetakse choleretic ürte, ravimeid Hepabene, Ursofalk, Uroholum. Kord 2 nädala jooksul teevad nad pimeda kõla, kui võtavad tühja kõhuga ksülitooli, sorbitooli või Karlovy Vary soola, lamavad siis paremal küljel ja soojendavad sapipõie piirkonda poole tunni jooksul sooja veega soojenduspadjaga..

Remissiooni periood ei nõua patsientidelt range dieedi järgimist, peate välistama ainult tooted, mis põhjustavad ägenemist (igal inimesel on erinev komplekt). Dieedil peaks olema piisavalt kiudainerikkaid köögivilju - tingimata - väikeses koguses liha ja kala, vähem maiustusi, gaseeritud jooke ja kiirtoitu. Alkohol on kõige parem elimineerida täielikult: isegi kui te pärast seda ei kolla, võib see koos rasvase ja raske suupistega põhjustada hepatiiti.

Samuti on oht hoida tasakaalustamata toitumisega bilirubiini normi normis. See võib viia inimese petliku heaoluni: see pigment väheneb, kuid mitte parema maksafunktsiooni tõttu, vaid punaste vereliblede sisalduse vähenemise tõttu ja aneemia põhjustab täiesti erinevaid tüsistusi.

Prognoos

Gilberti tõbi kulgeb soodsalt, põhjustamata suremuse suurenemist, isegi kui kaudne bilirubiini sisaldus veres pidevalt suureneb. Aastate jooksul areneb sapijuhade põletik, mis kulgeb nii maksas kui ka väljaspool, sapikivitõbi, mis mõjutab küll negatiivselt töövõimet, kuid ei ole näidustus puude väljastamiseks..

Kui paaril oli juba Gilberti sündroomiga laps, peavad nad enne järgmise eostamise kavandamist konsulteerima meditsiinigenetiga. Sama tuleb teha juhul, kui üks vanematest kannatab selgelt selle patoloogia all..

Kui Gilberti sündroomi kombineeritakse teiste sündroomidega, kus bilirubiini kasutamine on halvenenud (näiteks Dubin-Johnsoni või Krigler-Nayari sündroomiga), siis on inimesel prognoos üsna tõsine.

Selle haiguse all kannatavaid maksa- ja sapiteede haigusi, eriti viiruslikku hepatiiti on raskem taluda.

Sõjaväeteenistus

Gilberti sündroomi ja armee osas on õigusaktides märgitud, et inimene sobib teenimiseks, kuid ta tuleb tuvastada keskkonnas, kus ta ei pea füüsiliselt kõvasti tööd tegema, näljutama ega maksatoksilisi tooteid võtma (näiteks peakorter). Kui patsient soovib pühenduda elukutselise sõjaväelase karjäärile, siis teda ei lubata.

Ärahoidmine

Sellise sündroomi geneetilise haiguse ilmnemist on võimatu vältida. Haiguse algust saab edasi lükata või ägenemisperioode haruldasemaks muuta ainult siis, kui:

  • söö tervislikku toitu, sealhulgas dieedis rohkem taimset toitu;
  • karastus, et vähem haigestuda viirushaigustesse;
  • jälgige toidu kvaliteeti, et mitte põhjustada mürgistust (oksendamise korral süveneb sündroom)
  • ärge rakendage tugevat füüsilist pingutust;
  • olge vähem päikese käes;
  • välistage tegurid, mis võivad põhjustada viiruslikku hepatiiti (ravimite süstimine, kaitsmata seks, augustamine / tätoveerimine jne).

Gilberti sündroomi vaktsineerimine ei ole vastunäidustatud.

Seega on Gilberti sündroom haigus, kuigi valdaval enamikul juhtudest ei ole see eluohtlik, kuid nõuab teatud elustiilipiiranguid. Kui te ei soovi selle tüsistusi varsti kannatada, määrake ägenemist provotseerivad tegurid ja vältige neid. Arutage oma hepatoloogi või terapeudiga ka kõiki toitumisreegleid, joomist, ravimeid või alternatiivset ravi puudutavaid küsimusi.

Gilberti sündroom: mõiste, põhjused, nähud, kuidas tuvastada, ravi

Gilberti sündroom on geneetiliselt määratud patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi häire. Maksaensüümide kaasasündinud defekti tagajärjel on hepatotsüütides bilirubiini rakusisene transport häiritud ja selle hulk vereseerumis suureneb. Patsientidel tekib healoomuline konjugeerimata hüperbilirubineemia, mis põhjustab hiljem pigmenteerunud maksahepatoosi, mis avaldub visuaalselt kollatõve episoodidena.

Gilberti sündroom on pärilik haigus, mida edastatakse põlvest põlve autosoomse retsessiivsuse põhimõtte kohaselt. Patsientidel leitakse kahjustatud geen, mis vastutab sapipigmendi bilirubiini nõuetekohase vahetamise eest. Haigust kirjeldas esmakordselt gastroenteroloog Prantsusmaalt Gilbert 1901. aastal. Sellest ajast on möödunud rohkem kui sajand. Sel perioodil ilmus selle haiguse kohta palju uusi ideid. Pikka aega peeti seda üsna haruldaseks. Kaasaegsed teadlased on tõestanud, et sündroom mõjutab meie planeedi iga kümnendat elanikku. Haigus on levinud Aafrikas, Euroopas, Aasias.

Tavaliselt avaldub haigus 12–20-aastastel meestel, kui toimub puberteet. See on tingitud meessuguhormoonide bilirubiini metabolismist. Need pärsivad sapipigmendi kasutamise protsessi, häiritud on toksiliste ainete neutraliseerimine maksas, kehas koguneb bilirubiin, millel on toksiline mõju kesknärvisüsteemile ja teistele organitele. Kui maks töötab korralikult, seob vaba bilirubiin, muutub mittetoksiliseks ja väljub kehast loomulikul teel.

Haigusel on lainekujuline käik - remissioon asendatakse ägenemisega negatiivsete tegurite mõjul. Pikka aega ei tunne patsiendid tervise halvenemist ja tunnevad end üsna rahuldavalt. Alkoholi või rasvase toidu kuritarvitamisega avaldavad nad patoloogia kõiki sümptomeid. Kroonilise protsessi ägenemist provotseerivad tegurid on halvad harjumused, füüsiline koormus, toitumisvead, kontrollimatu ravim, stress, dehüdratsioon, nälg, hormonaalne rike.

Patoloogia sümptomiteks on: kollatõbi, raskustunne ja valu paremas hüpohondriumis, düspepsia, asteenia, autonoomsed häired, madala astme palavik, hepatosplenomegaalia, silmalaugude ksantelasmid. Sündroomi iseloomustab healoomuline kulg ja sellel on soodne prognoos. Patsientidel on maksafunktsioonid täielikult säilinud, kuna elundi parenhüümi ei asendata kiulise koega. Kuid see ei ole ohtlik seisund võib põhjustada probleeme. Kaugelearenenud juhtudel muutuvad sapijuhad põletikuliseks, areneb sapikivitõbi. Surmaga lõppenud tagajärg võib olla ainult tüsistuste ilmnemisel, mis juhtub äärmiselt harva..

Kuna Gilberti sündroom kuulub pärilike haiguste hulka, ei ravita seda täielikult. Kuid õigesti valitud ravimteraapia ja dieedi abil saate saavutada pikaajalise remissiooni. RHK-10 kohaselt on Gilberti sündroomil kood - K76.8.

Video: lühidalt Gilberti sündroomist

Etioloogia ja patogenees

Patoloogia põhjus on teises kromosoomis paikneva geeni mutatsioon, mis vastutab hepatotsüütides glükuronosüültransferaasi ensüümi moodustumise eest. See ensüüm tagab vaba bilirubiini koostoime glükuroonhappega ja sellest tuleneva kompleksi eemaldamise kehast. Selle sündroomiga sündinud inimestel ilmuvad DNA molekuli kaks täiendavat tellist. Kromosoomi selles osas, mis tagab vajaliku ensüümi sünteesi, moodustuvad täiendavad aminohapped tümiin ja adeniin. Kui glükuronüültransferaasi sisaldus veres väheneb 80% -ni, lakkab ta täielikult täitmast oma põhifunktsiooni - vaba bilirubiini muutumist seondunud vormiks.

Bilirubiin on kollane pigment, mis on saadud 120 päeva elanud punaste vereliblede lagunemisel. Konjugeerimata rasvlahustuv aine siseneb maksa, kus glükuronosüültransferaasi mõjul muundatakse see vees lahustuvaks vormiks. Sapi koostises olev bilirubiin sisaldub sapipõies, koos sellega siseneb see peensoole ja osaleb seedimisprotsessis. Olles oma funktsioonid täitnud, lahkub pigment kehast loomulikult.

Gilberti sündroomiga inimestel on glükuronosüültransferaasi puudulikkus. Hepatotsüüdid lakkavad tajumast ja erituvad vaba bilirubiini. See koguneb veres, ladestub kudedesse, põhjustades kerget hüperbilirubineemiat ja avaldab oma toksilist toimet.

Gilberti sündroom on kaasasündinud geneetiliselt määratud patoloogia koos autosomaalse retsessiivse päranditüübiga. Kliiniliselt ilmneb haigus ainult siis, kui defektsed geenid saadi mõlemalt vanemalt. Kui genotüübis on ainult üks muudetud geen, siis sündroom ei arene. Sellistest isikutest saavad patoloogia kandjad ja saavad seda edasi anda järgmistele põlvkondadele. Mutantsgeeni kandjatel pole sümptomeid. Võib-olla venoosse vere vaba bilirubiini kontsentratsiooni väike tõus.

On mitmeid tegureid, mis aitavad sündroomi välja arendada ja põhjustavad selle järgmise ägenemise. Need sisaldavad:

  • Rasvaste toitude ja alkoholi kuritarvitamine,
  • Pikaajaline ravi teatud ravimitega - antibiootikumid, MSPVA-d, anaboolsed steroidid,
  • Hormoonravi,
  • Nälgimine,
  • Operatsioonid ja invasiivsed protseduurid,
  • Füüsiline stress,
  • Dehüdratsioon,
  • Viirusnakkused,
  • Maksa põletik,
  • Soole häired,
  • Stress, emotsionaalsed puhangud, depressioon,
  • Üldine hüper- ja hüpotermia,
  • Insolatsioon,
  • Kriitilised päevad naistel.

Need tegurid süvendavad haiguse kulgu ja provotseerivad ägenemisi. Kui väldite nende mõju kehale, saate sündroomiga elada ilma kliiniliste ilminguteta.

Kui vaba bilirubiini sisaldus veres ei ületa 60 μmol / l, tungib see ainult keha perifeersetesse rakkudesse, mõjutades mitokondreid ja häirides põhilisi ainevahetusprotsesse - rakkude hingamine, energia tootmine, toitainete oksüdeerimine.

Kui bilirubiini kontsentratsioon on üle 60 μmol / l, tungib see ajju ja mõjutab elutähtsaid keskusi - hingamisteede ja vasomotoore. Sellised protsessid pole sellele sündroomile iseloomulikud. Nende areng on võimalik ainult siis, kui patsiendil on taustal maksapatoloogia - hepatiit või tsirroos.

Märgid ja ilmingud

Gilberti sündroom esineb tavaliselt varjatud kujul ja seda ei tuvastata enne, kui bilirubiini kontsentratsioon veres jõuab kriitilisele tasemele. Haigusel on krooniline kulg, mille korral lühiajalised ägenemisperioodid asendatakse pikaajalise remissiooniga. Haigus avaldub asthenovegetatiivsete, düspeptiliste ja ikteriliste sündroomide sümptomitena. Gilberti sündroomiga patsientide üldine seisund püsib enamasti rahuldav.

  1. Kollatõbi on peamine ja sageli ainus kliiniline tunnus haigusest, mis ilmneb pärast patoloogilise protsessi aktiveerimist. See on vahelduva iseloomuga ja erineva raskusastmega. Mõnedel patsientidel märgitakse ainult sklera subicicicity ja teistel - naha hele hajus kollasus. Kollatõbi esineb aeg-ajalt, suureneb negatiivsete tegurite mõjul ja kaob iseseisvalt. Nahavärvi muutusega kaasneb sageli sügelus ja silmalaugude kollaste naastude ilmnemine - ksantelasm.
  2. Astenovegetatiivse sündroomi ilmingute hulka kuuluvad: nõrkus, kiire ja põhjusetu väsimus, unetus, müalgia, käte värisemine, hüperhidroos, tsefalgia, pearinglus, tahhükardia, ükskõiksus ja ükskõiksus, millele järgneb ärevus, ärrituvus, paanika, agressioon.
  3. Düspepsia nähud - söömisest keeldumine, röhitsemine, iiveldus, suu kibedus, puhitus, ebamugavustunne maksa ja kõhu projektsioonis, kõhulahtisus.

Loetletud kliinilised nähud ei esine alati patsientidel täielikult. Sündroomi sümptomid sõltuvad keha individuaalsetest omadustest, patsiendi vanusest, kaasuvate haiguste olemasolust.

Enamikul patsientidest suureneb maks. See ulatub välja rannikukaare serva alt, kuid on endiselt valutu. Palpatsiooni määrab selle homogeenne struktuur ilma igasuguste tunnusteta. Mõnel juhul on võimalik põrna suurenemine ja maksa- või sapiteede tsooni põhistruktuuride funktsioonide rikkumine. 30% -l patsientidest on sündroomil asümptomaatiline kulg ja see jääb pikka aega märkamatuks..

Diagnostilised meetmed

Diagnoosimine algab kliiniliste sümptomite ja perekonna ajaloo uurimisega. Arstid saavad teada:

  • Kas patsiendi sugulastel oli maksahaigusi, mis ilmnesid kollatõvest;
  • Millal tekkisid esimesed patoloogia sümptomid;
  • Kui sageli haigus halveneb ja kui kaua see periood kestab;
  • Mis käivitab kollatõve ilmnemise;
  • Samaaegsete krooniliste haiguste esinemine.

Visuaalse läbivaatuse käigus tuvastatakse kollane nahatoon ja sklera, palpatsioon - hepatomegaalia, raskustunne paremas hüpohondriumis.

Vaevuse tuvastamisel on oluline laboratoorne diagnoos..

  1. Hemogramm - retikulotsütoos, aneemia tunnused.
  2. Maksa biokeemiliste markerite vereanalüüs - üldbilirubiini kontsentratsiooni suurenemine.
  3. Vere meditsiiniline geneetiline analüüs viiakse läbi polümeraasi ahelreaktsiooni seadistamisega, mille käigus tuvastatakse patoloogia esinemise eest vastutav defektne geen. Uuringute jaoks on vaja venoosset verd või bukaalset epiteeli - kraapimine suuõõne limaskestalt.
  4. Maksa punktsioon ja biopsiaproovi histoloogiline uuring - pahaloomuliste kasvajate, tsirroosi ja hepatiidi välistamiseks.

Õige diagnoosi seadmiseks on olemas spetsiaalsed testid. Antibiootikumi "Rifampitsiin" või vitamiini "nikotiinhape" viimisel kehasse tõuseb bilirubiini tase veres järsult. Isikute nälgimisel või päevase kalorisisalduse piiramisel 500 kcal-ni suureneb sapipigmendi kontsentratsioon vaid paaril päeval märkimisväärselt. Hüpnootiline "Fenobarbitaal" ja selle analoogid vähendavad bilirubiini sisaldust veres.

Arst võib Gilberti sündroomi kahtlustada järgmiste kriteeriumide alusel:

  • Üld bilirubiini kontsentratsioon veres,
  • Maksimaalsed markerid - ALAT ja AST,
  • Normaalne albumiini, aluselise fosfataasi ja vere hüübimistase.

Diferentsiaaldiagnostikas kasutatakse instrumentaalseid uurimismeetodeid, kui on vaja välistada muud maksapatoloogiad - neoplasmid, tsirroos, hepatiit, kalkulaarne koletsüstiit, kolangiit. Patsiendid läbivad maksa ultraheli, CT ja MRI. Need meetodid kinnitavad hepatoosi olemasolu - haigust, mida iseloomustavad metaboolsed häired maksa segmentides. Nende meetodite abil on võimatu kindlaks teha selliste protsesside etioloogiat.

Tervenemisprotsess

Enamikul juhtudel on sündroomi raviks tervisliku eluviisi põhimõtete järgimine. Patsiendid peavad sööma õigesti, tegelema võimaliku spordiga, puhata täielikult, mitte üle jahtuda ja mitte üle kuumeneda, mitte võtta kontrollimatuid ravimeid. Remissioon võib kesta mitu kuud, aastat või terve elu.

Patoloogia ägenemise ajal on näidustatud dieediteraapia - säästva toiduga tabel nr 5, mis keelab rasvased ja praetud toidud, konservid, suitsutatud liha, kondiitritooted ja kondiitritooted, šokolaad, alkohoolsed ja kofeiiniga joogid. Dieeti on kasulik lisada madala rasvasisaldusega liha- ja kalatoidud, piimhappetooted, eilne leib, küpsised, puuviljajoogid, ürdid, köögiviljad, hapud marjad ja puuviljad.

Kui bilirubiini kontsentratsioon veres on alla 60 μmol / L, piirdub ravi fototeraapiaga, mille käigus valgustatakse patsiendi nahka sinise valgusega, mis aitab muuta vaba bilirubiini vesilahustuvaks ühendiks ja lahkuda kehast. Teatud pikkusega lainete mõjul laguneb pigment naha ja pinna kudedes..

Kui bilirubiini kontsentratsioon ületab 80 μmol / l, on vajalik ravimiga kokkupuude. Patsiendid on välja kirjutatud:

  1. Ravimid, mis vähendavad pigmendi kontsentratsiooni veres - "Fenobarbitaal", "Valocordin", "Corvalol",
  2. Maksaensüüme aktiveerivad ravimid - "Zixorin", "Flumecinol", "Synclit",
  3. Sorbendid - polüfepaam, Enterosgel, Filtrum,
  4. Cholagogue - "Allohol", "Holosas",
  5. Hepatoprotektiivsed ravimid - “Ursofalk”, “Essential Forte”,
  6. B-rühma vitamiinid - "Neurobion", "Neuromultivit",
  7. Vesinikkloriidhappe sekretsiooni pärssivad ravimid - "Omez", "Gastrozole",
  8. Seedeensüümid - “Creon”, “Pankreatiin”, “Enzistal”,
  9. Diureetikumid bilirubiini eritumiseks uriiniga - "Furosemiid", "Veroshpiron",
  10. Preparaadid seedehäirete raviks ja düspeptilistest sümptomitest vabanemiseks - “Motinorm”, “Passages”, “Motilium”.

Kui bilirubiini tase langeb skaalal, lõpetab patsient öösel söömise ja magamise, kannatab õudusunenägude, iivelduse, peavalu käes. Sellistel juhtudel on näidustatud intensiivravi hospitaliseerimine. Patsientidele manustatakse intravenoosselt kristalloide ja kolloidseid lahuseid - Trisol, Ringer, soolalahus, välja kirjutatakse võimsad kaasaegsed hepatoprotektorid ja vereülekanne. Haiglas on dieet rangem - ilma loomse valgu, värskete köögiviljade ja puuviljadeta. Patsientidele on lubatud teraviljad, vees olevad supid, küpsetatud õunad, banaanid, madala rasvasisaldusega keefir, kreekerid.

Kõik patsiendid peaksid läbima ravi spetsialisti järelevalve all. Et teada saada, kuidas pigmendi sisaldus veres muutub, peate regulaarselt tegema analüüse ja külastama oma arsti, kelle soovitused aitavad vähendada sümptomite raskust ja parandada üldist tervist.

Remissiooni ajal peaksid kõik patsiendid oma lakkamatult hoolitsema oma tervise eest ja olema ettevaatlikud teise ägenemise esilekutsumist põhjustavate negatiivsete tegurite mõju suhtes. Eksperdid soovitavad jätkata kolereetiliste ravimite, ravimtaimede ja ravimtaimede kasutamist. See hoiab ära sapi stagnatsiooni ja takistab kivide moodustumist sapipõies. On vaja õigesti koostada dieet, välistades kahjulikud tooted, millel on negatiivne mõju sündroomi käigule ja patsientide heaolule. Tervislik toitumine remissiooni ajal peaks olema regulaarne ja sagedane, ilma ülesöömise ja pika nälgimiseta, väikeste portsjonitena iga kolme tunni tagant. Selle reegli abil peaksid patsiendid läbi elama.

Prognoosimine ja ennetavad meetmed

Gilberti sündroomil on soodne paranemisprognoos ja stabiilse jõudluse osas kahtlane. Hoolimata asjaolust, et sellel haigusel on krooniline kulg ja seda ei ravita täielikult, ei põhjusta see tõsiseid hävitavaid häireid ega püsivat pöördumatut maksafunktsiooni häiret. Sündroom ei lõpe puude ja surmaga. Aja jooksul on võimalik kolangiidi või kalkulaarse koletsüstiidi teke, mis halvendab üldist heaolu ja vähendab patsientide töövõimet.

Patoloogia ennetamine seisneb paaride uurimises, kes planeerivad rasedust ja kellel on seda häiret eelmistes põlvkondades. Geneetiline nõustamine võimaldab teil hinnata sündroomi tekkimise riski sündimata lastel.

Ennetavad meetmed protsessi ägenemise vältimiseks:

  • Töö ja puhkuse optimeerimine,
  • Õige toitumine,
  • Täielik joomise režiim,
  • Karastamine viirusnakkuste riski vähendamiseks,
  • Raske füüsilise koormuse välistamine,
  • Keha kaitsmine stressi, emotsioonide kiire ja moraalsete vigastuste eest.

Gilberti sündroom on ravimatu kaasasündinud patoloogia, mis ei kujuta ohtu patsiendi elule. Selle ägenemisega on vaja võtta arsti välja kirjutatud ravimeid ja remissiooni ajal järgida kõiki meditsiinilisi soovitusi. Kui juhite tervislikku eluviisi, mitte ei ületöötata, sööte õigesti, olete heas füüsilises vormis ja olete positiivne, võite unustada terviseprobleeme igavesti.

Lihtsate sõnadega Gilberti tõve kohta: põhjused, sümptomid, diagnoosimine ja ravivõimalused

Geneetilised häired, eriti maksahaigused, on muutunud väga tavaliseks. Gilberti sündroom on üks sellistest patoloogiatest. Haigus ei kahjusta oluliselt maksafunktsiooni ega põhjusta fibroosi, kuid suurendab märkimisväärselt sapikivitõve riski.

Gilberti sündroom (SG) on pärilik pigmenteerunud hepatoos, mille puhul maks ei suuda bilirubiiniks nimetatavat ühendit täielikult töödelda. Selles seisundis koguneb see vereringesse, põhjustades hüperbilirubineemiat.

Paljudel juhtudel on kõrge bilirubiini tase märk sellest, et maksafunktsiooniga toimub midagi. Kuid SJ korral jääb maks tavaliselt normaalseks..

See ei ole ohtlik seisund ja seda ei tohiks ravida, ehkki see võib põhjustada mõningaid väiksemaid probleeme..

Gilberti tõbi mõjutab mehi sagedamini kui naisi. Diagnoos tehakse tavaliselt teismeliseeas või kahekümnendate aastate alguses. Kui SJ-ga inimestel on hüperbilirubineemia episoode, on need tavaliselt kerged ja tekivad siis, kui keha on stressis, näiteks dehüdratsiooni, pikaajalise toiduta (nälga), haiguse, jõulise treeningu või menstruatsiooni tõttu. Ligikaudu 30% -l sündroomiga inimestest pole haigusseisundi märke ega sümptomeid ning häire tuvastatakse alles siis, kui rutiinsed vereanalüüsid näitavad kaudse bilirubiini taseme tõusu.

Muud Gilberti sündroomi nimed:

  • põhiseaduslikud maksafunktsiooni häired;
  • perekondlik mittehemolüütiline ikterus;
  • Gilberti tõbi;
  • konjugeerimata healoomuline bilirubineemia.

Põhjused

UGT1A1 geeni häired põhjustavad Gilberti sündroomi. See geen annab juhiseid ensüümi glükuronosüültransferaasi saamiseks, mida leidub peamiselt maksarakkudes; see on vajalik bilirubiini eemaldamiseks kehast.

Bilirubiin on tavaline kõrvalsaadus, mis moodustub pärast vanade punaste vereliblede lagunemist, mis sisaldavad hemoglobiini - valku, mis kannab veres hapnikku.

Punased verelibled elavad tavaliselt umbes 120 päeva. Selle perioodi lõppedes laguneb hemoglobiin heemiks ja globiiniks. Globiin on valk, mida hoitakse kehas hilisemaks kasutamiseks. Haem kehast tuleb eemaldada.

Heemi eemaldamist nimetatakse glükuroniseerimiseks. Heem laguneb oranžikollaseks pigmendiks, "kaudseks" või konjugeerimata bilirubiiniks. See kaudne bilirubiin siseneb maksa. See on rasvas lahustuv..

Maksa bilirubiini töödeldakse ensüümiga urodiin-difosfaat-glükuronosüültransferaas ja see läheb vees lahustuvasse vormi. See on “konjugeeritud” bilirubiin.

Konjugeeritud bilirubiin eritub sapiga, see bioloogiline vedelik aitab seedimist. Seda hoitakse sapipõies, kust see vabaneb peensooles. Soolestikus muundavad bakterid bilirubiini pigmenteerunud aineteks - sterkobiliiniks. Pärast seda eritub rooja ja uriiniga..

SJ-ga inimestel on glükuronosüültransferaasi ensüümi normaalne funktsioon umbes 30 protsenti. Selle tulemusel ei ole konjugeerimata bilirubiin piisavalt glükuroniseeritud. Seejärel koguneb see toksiline aine kehasse, põhjustades kerget hüperbilirubineemiat..

Kõigil Gilberti sündroomi põhjustavate geneetiliste muutustega inimestel ei arene hüperbilirubineemia. See näitab, et haigusseisundi areng võib nõuda täiendavaid tegureid, näiteks haigusseisundeid, mis raskendavad veelgi glükuronimisprotsessi. Näiteks võivad punased verelibled laguneda liiga lihtsalt, vabastades liigse bilirubiini ja kahjustatud ensüüm ei saa oma tööd täielikult teha. Ja vastupidi, bilirubiini liikumine maksa, kus see glükuroniseeruks, võib olla häiritud. Neid tegureid seostatakse muutustega teistes geenides..

Lisaks kahjustatud geeni pärimisele puuduvad CS tekkeks riskifaktorid. Häire ei ole seotud elustiili, harjumuste, keskkonnatingimuste ega selliste tõsiste kaasnevate maksapatoloogiatega nagu tsirroos, B-hepatiit või C-hepatiit.

Pärimismehhanism

Gilberti sündroom - autosoomne retsessiivne häire.

Igal inimesel on kaks geenikomplekti, mis antakse edasi isalt ja emalt. Selle dubleerimise tõttu ilmnevad geneetilised häired, kui päritakse kaks häiritud geeni (homosügootne variant).

Sagedamini on päriliku geeni paaris ebanormaalne ainult üks (heterosügootne variant). Sel juhul on olemas järgmised stsenaariumid:

Domineeriv pärimisvorm - kahjustatud geen domineerib normaalses. Haigus ilmneb isegi siis, kui paaris on ebanormaalne ainult üks geen.

Pärandi retsessiivne vorm - tervislik geen kompenseerib edukalt defektse geeni alaväärsust ja pärsib (süvendab) selle aktiivsust. Gilberti tõbi järgib täpselt seda pärimismehhanismi. Ainult homosügootse variandi korral tekib sündroom, kui kaks geeni on puudulikud. Kuid selle võimaluse väljatöötamise oht on üsna kõrge, kuna Gilberti sündroomi heterosügootne geen on elanikkonna hulgas väga levinud. Need inimesed on defektse geeni kandjad, kuid haigust ei esine (kuigi kaudse bilirubiini sisalduse tõus on võimalik).

Autosomaalne mehhanism tähendab, et haigust ei seostata sooga.

Seega eeldab autosomaalse retsessiivse tüübi pärimine järgmist:

  • kannatanud inimeste vanemad ei pruugi ise selle haigusega haigeks jääda;
  • sündroomiga patsientidel võivad sündida terved lapsed (sagedamini juhtub).

Hiljuti peeti Gilberti tõbe autosomaalseks domineerivaks häireks (haigus esineb siis, kui kahjustatud on ainult üks geen paaris). Kaasaegsed uuringud on selle arvamuse ümber lükanud. Teadlased leidsid ka, et peaaegu pooltel inimestel on ebanormaalne geen. Valitseva tüübiga Gilberti tõve saamise risk vanematelt suureneb kohati.

Gilberti sündroomi sümptomid

Enamikul SJ-ga inimestel on bilirubiini kogunemise tõttu veres lühiajaline kollatõbi (silmade ja naha valkude kollasus).

Kuna haigus põhjustab tavaliselt bilirubiini ainult väikest tõusu, on kollasus sageli kerge (subicicicity). Kõige sagedamini kahjustatakse silmi..

Mõnel inimesel on kollatõve episoodidega ka muid probleeme:

  • väsimustunne;
  • pearinglus;
  • kõhuvalu;
  • isutus;
  • ärritunud soole sündroom - tavaline seedetrakti patoloogia, mis põhjustab kõhukrampe, puhitust, kõhulahtisust ja kõhukinnisust;
  • keskendumis- ja selge mõtlemise probleemid (aju udu);
  • halb enesetunne.

Mõnel patsiendil iseloomustavad seda haigust emotsionaalse sfääriga seotud sümptomid:

  • ilma põhjuseta hirmutunne ja paanikahood;
  • masendunud meeleolu, muutudes mõnikord pikaks depressiooniks;
  • ärrituvus;
  • on kalduvus antisotsiaalsele käitumisele.

Neid sümptomeid ei põhjusta alati bilirubiini taseme tõus. Automaatsoovitustegur mõjutab sageli patsiendi seisundit.

Mitte niivõrd häire avaldumine ei traumeeri patsiendi psüühikat, kuivõrd nooruses alguse saanud pidev haiglakeskkond. Regulaarsed analüüsid paljude aastate jooksul, reisid kliinikusse viivad selleni, et mõned ei pea end õigustatult tõsiselt haigeks ja alaväärseks, samas kui teised on sunnitud oma haigust trotslikult ignoreerima..

Need probleemid ei ole aga tingimata otseselt seotud bilirubiini koguse suurenemisega, need võivad viidata muule haigusele kui SJ.

Diagnostika

Diagnoosimisel võetakse arvesse haiguse pärilikku iseloomu, manifestatsiooni algust noorukieas, kursuse kroonilist iseloomu lühikeste ägenemistega ja kaudse bilirubiini koguse väikest suurenemist.

Uuringute tüübid muude sarnaste sümptomitega haiguste välistamiseks.

Õppe tüüpTulemused otsinguleTulemused muude haiguste korral
Üldine vereanalüüsEbaküpsete punaste vereliblede olemasolu (retikulotsütoos), hemoglobiin vähenebhemolüütilise ikterusega on võimalik retikulotsüütide ja madala hemoglobiinisisalduse ilmnemine
Uriini üldine analüüsEi ole muutustUrobilinogeen ja bilirubiin näitavad hepatiidi esinemist
Biokeemiline vereanalüüsGlükoositase on normaalne või madal, albumiin, ALAT, ASAT, gammaglutamüültranspeptidaas (GGTP) on normi piires, tümooliproov on negatiivne, kaudne bilirubiini tase on tõusnud, otsene jääb normaalseks või suureneb veidiMadal albumiin on iseloomulik maksa- ja neeruprobleemidele; hepatiidiga, kõrge ALAT-, ASAT- ja positiivse tümooli testiga; aluseline fosfataas suureneb järsult sapi väljavoolu mehaanilisel takistamisel
Vere hüübivuse testimineTrombeeritud indeks ja tromboositud aeg on normaalsedMuutused näitavad kroonilist maksahaigust
Autoimmuunsed maksatestidAutoantikehi poleAutoimmuunse hepatiidi korral tuvastatud maksa autoantikehad
Ultraheli skaneerimineMaksa struktuuris muutusi pole. Ägenemise ajal on võimalik elundi kerge suurenemine.Laienenud põrn võib näidata muid maksahaigusi..

Samuti on soovitatav läbi viia kilpnääre uuring (ultraheli, hormoonide taseme kontrollimine, autoantikehade tuvastamine), kuna selle haigused on tihedalt seotud maksa patoloogiaga.

Kõigi ülaltoodud uuringute läbiviimine välistab muud patoloogiad ja kinnitab seeläbi Gilberti sündroomi.

Praegu on kaks meetodit, mis saavad 100% tõenäosusega kinnitada Gilberti sündroomi diagnoosi:

  • molekulaargeneetiline analüüs - PCR tuvastab haiguse esinemise eest vastutava DNA ebanormaalsuse;
  • punktsioon maksa biopsia - analüüsimiseks võetakse spetsiaalse nõelaga väike tükk maksa, seejärel uuritakse materjali mikroskoobi all. See protseduur viiakse läbi pahaloomulise kasvaja, tsirroosi või hepatiidi välistamiseks..

Gilberti sündroomi ravi - kas see on võimalik?

Reeglina ei vaja SJ ravi. Ägenemise peatamiseks piisab, kui kõrvaldada tegurid, mis selle põhjustasid. Pärast seda väheneb bilirubiini kogus tavaliselt kiiresti..

Kuid mõned patsiendid vajavad ravimeid. Neid ei määra alati spetsialist, sageli valivad patsiendid iseseisvalt tõhusad ravimid:

  1. Fenobarbitaal. Sündroomiga inimeste seas on see kõige populaarsem. Rahustav ravim, isegi väikestes annustes, vähendab efektiivselt kaudse bilirubiini kogust. Kuid see pole kõige ideaalsem variant järgmistel põhjustel: ravim on sõltuvust tekitav; pärast tarbimise lõpetamist ravimi toime peatub, pikaajaline kasutamine põhjustab maksa tüsistusi; kerge rahusti häirib tegevusi, mis nõuavad suuremat keskendumist.
  2. Flumetsinool. Ravim aktiveerib selektiivselt maksa mikrosomaalseid ensüüme, sealhulgas glükuronüültransferaasi. Vastupidiselt fenobarbitaalile on flumetsinooli bilirubiini kogusele avalduv mõju vähem väljendunud, kuid mõju on stabiilsem, püsides 20–25 päeva pärast tarbimise lõpetamist. Lisaks allergiatele ei täheldata kõrvaltoimeid.
  3. Peristaltika stimulandid (domperidoon, metoklopramiid). Ravimeid kasutatakse antiemeetikumidena. Stimuleerides seedetrakti motoorikat ja sapi sekretsiooni, kõrvaldab ravim hästi ebameeldivad seedehäired..
  4. Seedeensüümid. Ravimid leevendavad märkimisväärselt seedetrakti sümptomeid ägenemiste ajal.

Dieet

SJ-ga on tervislik toitumine ülioluline.

Söögid peaksid olema regulaarsed ja sagedased, mitte suurte portsjonitena, ilma pikkade pausideta ja vähemalt 4 korda päevas.

Sellel dieedil on stimuleeriv toime mao liikuvusele ja see soodustab toidu kiiret transportimist maost soolestikku ning see mõjutab positiivselt sapiteede protsessi ja maksa kui terviku toimimist..

Sündroomi dieet peaks sisaldama piisavas koguses valku, vähem maiustusi, süsivesikuid, rohkem puu- ja köögivilju. Soovitatav on lillkapsas ja rooskapsas, peet, spinat, spargelkapsas, greip, õunad. On vaja süüa kiudainerikkaid teravilju (tatar, kaerahelbed jne), kartuli tarbimist tuleks piirata. Kõrgkvaliteetsete valkude vajaduse rahuldamiseks sobivad mahedad kalatoidud, mereannid, munad, piimatooted. Liha ei soovitata dieedist absoluutselt välja jätta. Tee jaoks on parem kohv.

Range taimetoit on vastuvõetamatu, kuna see ei anna maksale vajalikke aminohappeid, mida ei saa asendada. Suur kogus soja mõjutab negatiivselt ka organit.

Järeldus

Gilberti sündroom on elukestev haigus. Patoloogia ei vaja siiski ravi, kuna see ei kujuta ohtu tervisele ega põhjusta komplikatsioone ega maksahaiguste riski suurenemist.

Kollatõve episoodid ja nendega seotud ilmingud on tavaliselt lühiajalised ja lähevad lõpuks ära.

Selle haigusega ei ole põhjust dieeti ega kehalise aktiivsuse suurust muuta, kuid tuleks kohaldada soovitusi tervisliku tasakaalustatud toitumise säilitamiseks ja kehalise tegevuse juhiseid.