Gilberti tõbi - sümptomid, ravi

Mis see on? Gilberti sündroom - bilirubiini metabolismi healoomuline, krooniliselt esinev pärilik rikkumine, mis väljendub konjugeerimata hüperbilirubineemiaga vereseerumis ja kollatõve episoodidega.

Iga kümnes Maa elanik põeb seda haigust ja geneetilise patoloogia korral on see esinemissagedus piisavalt kõrge.

Gilberti sündroomi põhjused

Gilberti tõbi ilmneb UGT 1A1 geeni, mis kodeerib ensüümi uridiindifosfaat-glükuronüültransferaas, defekti tagajärjel.

Mutatsioon geeni promootorpiirkonnas põhjustab TA korduste arvu suurenemist (rohkem kui 6) ja selle maksaensüümi funktsionaalse aktiivsuse vähenemist. Selle tagajärjel on häiritud kaudse bilirubiini konjugatsioon ja selle kontsentratsioon veres suureneb..

Gilberti sündroom võib ilmneda igas vanuses mitmesuguste tegurite mõjul. Seda provotseerib:


  • nohu;
  • stressirohked olukorrad;
  • äge viirushepatiit;
  • teatud ravimite võtmine;
  • Intensiivne füüsiline töö
  • menstruatsioon naistel;
  • paastumine;
  • alkoholitarbimine
  • toitumisvead.
Gilberti sündroomi iseloomustab autosomaalne retsessiivne ülekandetüüp. See tähendab, et terved geenid piiravad nende ebanormaalsete kaksikgeenide aktiivsust (on teada, et igal inimesel on geenide topeltkomplekt) ja probleemid võivad tekkida ainult homosügootse variatsiooni korral, kui mõlemad geenid on defektsed.

Selline pärimismehhanism viitab sellele, et Gilberti sündroomi all kannatavatel inimestel võivad olla terved järglased ja nende enda vanemad ei pea seda haigust põdema.

Gilberti tõve nähud ja sümptomid

Kõige sagedamini avalduvad Gilberti sündroom ja selle sümptomid noorukieas ja noorukieas ning diagnoositakse juhusliku kliinilise läbivaatuse käigus. Kuna Gilberti tõve peamine sümptom on ainult kerge ikterus, pole paljud patsiendid oma haigusest teadlikud.

Silmade ja naha valged muutuvad kollaseks, kui bilirubiini tase tõuseb üle teatud väärtuste. Enamikul juhtudel on ainult ikteriline sklera, mõnel inimesel on naha värvimuutus.

Mitte väga sageli esineb kerge neuroloogiline sümptomatoloogia pearingluse, asteenia, nõrkuse, unehäirete kujul. Samuti on asümptomaatiline kulg, kui ainult bilirubiini taseme tõus 2-5 korda näitab haigust.

Diagnoos Gilberti sündroomiga

Haiguse diagnoosimine on üsna keeruline. Gilberti sündroomi saab kiiremini tuvastada otsese DNA-diagnostika abil, mille põhiolemus on geeni TA korduste arvu määramine. Kuid sageli kasutatakse seda analüüsi lõpliku kinnitusena juhuks, kui patoloogia olemasolu kohta muul viisil pole võimalik vastust saada.

Raviarst juhindub füüsikalistest meetoditest (ülekuulamine, läbivaatus) ja laboratoorsetest uuringutest. Lisaks üldistele vere- ja uriinianalüüsidele testitakse patsienti fenobarbitaali ja nikotiinhappega ning nad jälgivad ka bilirubiini taseme muutusi imendunud toidu hulga vähenemise taustal..

Instrumentaalsetest diagnostilistest meetoditest harjutatakse kõhuorganite ultraheli. Nad pööravad erilist tähelepanu maksa suurusele, kivide olemasolule sapipõies, selle kujule ja seina paksusele.

Maksatsirroosi väljalülitamiseks tehakse punktsioonibiopsia. Parempoolsest küljest sisestatakse spetsiaalne nõel, mille abil saadakse kuni 1 mm suuruse maksakoe proov. See uuring viiakse läbi ultraheliuuringu järelevalve all. Biopsia alternatiiviks on fibroskanneerimine, mis viiakse läbi ilma punktsioonita spetsiaalse fibroscan-aparaadi abil ja võimaldab teil tuvastada maksa struktuurimuutusi diagnostilise täpsusega 92-99%. Tulemusi hinnatakse koheselt..

Gilberti sündroomi ravi

Gilberti sündroomi peamine ravi on fenobarbitaal - hepatotsüütide monoksüdaasisüsteemi ensüümide indutseerija, mille mõjul bilirubiini tase väheneb ja ka düspeptilised sümptomid kaovad. Ravimi kõrvaltoimete hulgas on letargia ja unisus, seetõttu soovitatakse seda öösel võtta minimaalses koguses.

Bilirubiini taseme tõusuga näitajani 50 μmol / L ja halva tervisega saab läbi viia hemosorptsiooni - toksiliste ainete vere ekstrarenaalse puhastamise. Bilirubiin hakkab langema juba protseduuri ajal ja seisund paraneb. Suurenenud bilirubiini tase põhjustab muutusi sapi koostises ja sapipõies kivide moodustumist. Selle vältimiseks soovitatakse urosani (2-3 korda aastas) ennetavat ravikuuri. Samuti on näidatud B-vitamiinid, kokkuhoidlik toitumine, kus rasvade, alkoholi ja säilitusainetega toidu sisaldus on vähenenud (tabel nr 5).

Ägenemiste ajal - hepatoprotektoreid (carlsil). Ravi edukus sõltub krooniliste nakkuslike kollete ja sapiteede haiguste ravist.

Töö-, puhke- ja toitumisrežiimide järgimisel on suur kaal. Söögikordade ja füüsilise ülekoormuse vahel ei tohiks olla olulisi pause. Sa peaksid sööma väikeste portsjonitena vähemalt 4 korda päevas, mis kajastub hästi sapi eemaldamise protsessis. Taimetoitlus Gilberti sündroomi puhul on vastuvõetamatu.

Haiguse prognoos

Pärilikku olemust arvestades pole Gilberti sündroomi täielik ravi praegu võimatu. Prognoos on soodne, kuna haigus on healoomuline.

Mõned autorid peavad seda normi variandiks. Hüperbilirubineemiat täheldatakse kogu elu jooksul, kuid see asjaolu ei mõjuta selle kestust ega kvaliteeti. Patsiendid peaksid olema teadlikud, et füüsiline ja psühho-emotsionaalne ületreening, samuti toidukordade vahelejätmine on otseselt seotud naha kollasusega..

Millise arsti poole peaksin ravi saamiseks pöörduma??

Kui olete pärast artikli lugemist eeldanud, et teil on sellele haigusele iseloomulikud sümptomid, peaksite pöörduma endokrinoloogi poole.

Gilberti sündroom

Mis on Gilberti sündroomi oht ja mis see lihtsate sõnadega on?

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi rikkumine. Vaevust kogu haiguste hulgas peetakse üsna haruldaseks, kuid pärilike haiguste seas on see kõige tavalisem.

Kliinikud on leidnud, et seda häiret diagnoositakse sagedamini meestel kui naistel. Ägenemise haripunkt ilmneb vanusekategoorias vanuses kaks kuni kolmteist aastat, kuid see võib ilmneda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.

Iseloomulike sümptomite ilmnemisel võivad käivituda suur hulk eelsoodumusi põhjustavaid tegureid, näiteks ebatervisliku eluviisi säilitamine, liigne treenimine, valimatu ravim ja paljud teised..

Mis see on lihtsate sõnadega?

Lihtsalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini halvenenud kasutamine. Patsientide maks neutraliseerib ebaõigesti bilirubiini ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades mitmesuguseid haiguse ilminguid. Esmakordselt kirjeldas seda prantsuse gastroenteroloog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on vähe sümptomeid ja ilminguid, ei peeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on see patoloogia, kuni vereanalüüs näitab kõrgenenud bilirubiini taset.

Riikliku tervishoiuinstituudi andmetel on Ameerika Ühendriikides Gilberti sündroom umbes 3–7% elanikkonnast - mõne gastroenteroloogi arvates võib levimus olla suurem ja ulatuda 10% -ni. Sündroom on meeste seas tavalisem.

Arengu põhjused

Sündroom areneb inimestel, kellel on mõlemalt vanemalt teise kromosoomi puudus selles piirkonnas, mis vastutab ühe maksaensüümi - uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) moodustumise eest. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemist 80% -ni, mistõttu on selle ülesanne - ajule toksilisema kaudsema bilirubiini muundamine seotud fraktsiooniks - palju halvem.

Geneetilist defekti saab väljendada erineval viisil: bilirubiini-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahe täiendava nukleiinhappe sisestamist, kuid see võib toimuda mitu korda. Sellest sõltub haiguse kulgu raskusaste, selle ägenemise perioodide kestus ja heaolu. Näidatud kromosoomipuudus annab end sageli tunda alles noorukieast peale, kui suguhormoonide mõjul bilirubiini metabolism muutub. Täpselt androgeenide aktiivse mõju tõttu sellele protsessile registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meeste populatsioonis.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  1. X ja Y kromosoomidega pole mingit seost, see tähendab, et ebanormaalne geen võib avalduda ükskõik millise soo inimesel;
  2. Igal inimesel on kromosoom paarikaupa. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis avaldub Gilberti sündroom. Kui terve geen asub paariskromosoomis samas lokus, pole patoloogial mingit võimalust, kuid sellise geenihälbega inimene saab kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus ei ole väga oluline, sest sellises teises kromosoomis domineeriva alleeli olemasolul saab inimene vaid defekti kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on defektne geen, seega on võimalus seda mõlemalt vanemalt edasi anda.

Gilberti sündroomi sümptomid

Vaatlusaluse haiguse sümptomid jagunevad kahte rühma - kohustuslikud ja tinglikud.

Gilberti sündroomi kohustuslikud ilmingud hõlmavad järgmist:

  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalau piirkonnas moodustuvad kollased naastud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • söögiisu vähenemine;
  • kollased nahapiirkonnad, mis ilmuvad aeg-ajalt, kui bilirubiini sisaldus pärast ägenemist väheneb, hakkab silmade skleera kollaseks muutuma.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

  • lihasvalud;
  • naha tugev sügelus;
  • ülajäsemete vahelduv värisemine;
  • liigne higistamine;
  • paremas hüpohondriumis on raskustunne sõltumata söögikorrast;
  • peavalu ja peapööritus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • puhitus, iiveldus;
  • väljaheite häired - patsiendid on mures kõhulahtisuse pärast.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodidel võivad mõned tinglikud sümptomid puududa täielikult ja kolmandikul vastava haiguse patsientidest puuduvad nad isegi ägenemise perioodidel..

Diagnostika

Gilberti sündroomi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks aitavad mitmesugused laboratoorsed testid:

  • bilirubiini sisaldus veres - üldbilirubiini normaalne sisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilberti sündroomiga kaasneb kaudse üld bilirubiini taseme tõus.
  • üldine vereanalüüs - veres on retikulotsütoos (ebaküpsete punaste vereliblede suur sisaldus) ja kerge aneemia - 100–110 g / l.
  • vere biokeemiline analüüs - veresuhkur - normaalne või pisut vähenenud, verevalgud - normi piires, aluseline fosfataas, ASAT, ALAT - normaalne, tümooli test negatiivne.
  • uriini üldanalüüs - kõrvalekalded puuduvad. Urobilinogeeni ja bilirubiini sisaldus uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • vere hüübivus - protrombiini indeks ja protrombiini aeg - normi piires.
  • viirushepatiidi markerid - puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Gilberti sündroomi diferentsiaaldiagnostika Dabin-Johnsoni ja Rotoori sündroomidega:

  • Laienenud maks - tüüpiline, tavaliselt pisut;
  • Bilirubinuuria puudub;
  • Koproporfüriinide sisalduse suurenemine uriinis - ei;
  • Glükuronüültransferaasi aktiivsus - väheneb;
  • Suurenenud põrn - ei;
  • Parema hüpohondriumi valu - harva, kui üldse - valutab;
  • Naha sügelus - puudub;
  • Koletsüstograafia on normaalne;
  • Maksa biopsia - lipofustsiini normaalne või ladestumine, rasvade degeneratsioon;
  • Bromosulfaleiini test - sageli norm, mõnikord kliirensi väike langus;
  • Suurenenud seerumi bilirubiini tase - valdavalt kaudne (piiranguteta).

Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks spetsiaalseid teste:

  • Paastumise test.
  • 48 tunni pikkune paastumine või toidu kalorisisalduse piiramine (kuni 400 kcal päevas) põhjustab vaba bilirubiini järsu tõusu (2–3 korda). Seondumata bilirubiini määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaudse bilirubiini taseme tõus 50–100% näitab positiivset testi.
  • Proov fenobarbitaaliga.
  • Fenobarbitaali vastuvõtmine annuses 3 mg / kg päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada seondumata bilirubiini taset.
  • Nikotiinhappe test.
  • Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg suurendab seondumata bilirubiini koguse suurenemist veres 3-tunnise teguriga kolme tunni jooksul kolme tunni jooksul.
  • Rifampitsiini proov.
  • 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini taseme tõusu.

Samuti kinnitage diagnoos võimaldab maksa perkutaanset punktsiooni. Punkteerimise histoloogiline uurimine näitab kroonilise hepatiidi ja tsirroosi tunnuste puudumist.

Tüsistused

Sündroom ise ei põhjusta komplikatsioone ega kahjusta maksa, kuid on oluline õigeaegselt eristada ühte kollatüüpi teisest.

Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksiliste tegurite, näiteks alkoholi, ravimite ja mõnede antibiootikumide rühmade suhtes. Seetõttu on ülaltoodud tegurite juuresolekul vaja kontrollida maksaensüümide taset.

Gilberti sündroomi ravi

Remissiooniperioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid ja isegi kogu elu, pole erikohtlemine vajalik. Siin on peamine ülesanne vältida süvenemist. Oluline on järgida dieeti, töö- ja puhkerežiimi, mitte olla külmad ja vältida keha ülekuumenemist, välistada suured koormused ja kontrollimatu ravim.

Narkootikumide ravi

Gilberti tõve ravi koos kollatõve arenguga hõlmab ravimite kasutamist ja dieeti. Kasutatavatest ravimitest:

  • albumiin - bilirubiini vähendamiseks;
  • antiemeetikumid - vastavalt näidustustele iivelduse ja oksendamise korral.
  • barbituraadid - bilirubiini taseme vähendamiseks veres (Surital, Fiorinal);
  • hepatoprotektorid - maksarakkude kaitseks (Heptral, Essential Forte);
  • kolereetilised ravimid - naha ikteruse vähendamiseks ("Carsil", "Cholenzym");
  • diureetikumid - bilirubiini eritumiseks uriiniga ("Furosemiid", "Veroshpiron");
  • enterosorbendid - bilirubiini koguse vähendamiseks, eemaldades selle soolestikust (aktiivsüsi, Polyphepan, Enterosgel);

Oluline on märkida, et patsient peab regulaarselt läbima diagnostilisi protseduure, et jälgida haiguse kulgu ja uurida keha reageerimist ravile. Testide õigeaegne edastamine ja regulaarsed arstivisiidid ei vähenda mitte ainult sümptomite raskust, vaid hoiab ära ka võimalikud tüsistused, sealhulgas tõsised somaatilised patoloogiad, näiteks hepatiit ja sapikivitõbi.

Remissioon

Isegi kui remissioon on olemas, ei tohiks patsiendid mingil juhul olla „lõdvestunud“ - tuleb hoolitseda selle eest, et vältida Gilberti sündroomi edasist ägenemist..

Esiteks on vaja kaitsta sapiteid - see hoiab ära sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumise sapipõies. Hea valik sellise protseduuri jaoks oleks kolereetilised ürdid, Uroholumi, Hepabene või Ursofalki preparaadid. Kord nädalas peaks patsient tegema pimedat kõla - tühja kõhuga peate jooma ksülitooli või sorbitooli, seejärel peate lebama paremal küljel ja soojendama sapipõie anatoomilise asukoha piirkonda pool tundi soojenduspadjaga..

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja menüüst välja jätta tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilberti sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid..

Toitumine

Dieeti tuleks järgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooni perioodidel.

Keelatud on kasutada:

  • rasvane liha, linnuliha ja kala;
  • munad
  • kuumad kastmed ja vürtsid;
  • šokolaad, kondiitritooted;
  • kohv, kakao, kange tee;
  • alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapakkides;
  • vürtsikad, soolatud, praetud, suitsutatud, konservid;
  • täispiim ja rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Lubatud kasutada:

  • igat tüüpi teravili;
  • köögiviljad ja puuviljad mis tahes kujul;
  • mitte rasvased piimatooted;
  • leib, küpsisetort;
  • liha, linnuliha, kala, mis pole rasvased;
  • värskelt pressitud mahlad, puuviljajoogid, tee.

Prognoos

Prognoos on soodne, sõltuvalt haiguse kulgemisest. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemine. Progressiivsed muutused maksas tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elukindlustuse korral viidatakse neile tavalise riski rühmale. Fenobarbitaali või kordiamiiniga ravimisel väheneb bilirubiini tase normaalseks. Patsiente on vaja hoiatada, et kollatõbi võib ilmneda pärast samaaegseid infektsioone, korduvat oksendamist ja söömata söömist..

Märgiti patsientide suurt tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne) suhtes. Võib-olla sapiteede põletiku areng, sapikivide haigus, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomiga laste vanemad peaksid enne uue raseduse kavandamist konsulteerima geneetiku juures. Samamoodi tuleks seda teha juhul, kui abielupaari sugulastel, kes hakkavad lapsi saama, diagnoositakse sündroom.

Ärahoidmine

Gilberti tõbi ilmneb päriliku geeni defekti tagajärjel. Sündroomi arengut on võimatu takistada, kuna vanemad võivad olla ainult kandjad ja neil ei ole kõrvalekallete märke. Sel põhjusel on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ennetamisele ja remissiooniperioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada, kõrvaldades tegurid, mis provotseerivad maksas patoloogilisi protsesse..

Gilberti sündroom: sümptomid, põhjused, ravi

Seisund, kui inimene ise või tema sugulased märkavad naha või silmade kollast värvi (sageli juhtub see pärast pidu mitmesuguste toitude kasutamisel), põhjalikuma uuringu korral võib see osutuda Gilberti sündroomiks.

Mis tahes eriala arst võib patoloogia esinemist kahtlustada ka siis, kui ta peaks ägenemise perioodil läbima maksaanalüüsi nimega analüüsi või läbima uuringu.

Mõiste määratlus

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on healoomulise kuluga krooniline maksahaigus, millega kaasnevad mõnikord ka sklera ja naha episoodiline ikteriline värvumine - ja muud sümptomid, mis on seotud bilirubiini kontsentratsiooni suurenemisega veres. Haigus voolab lainetena: patoloogiliste tunnusteta perioodidele järgnevad ägenemised, mis ilmnevad peamiselt pärast teatud toitude või alkoholi tarvitamist. Maksaensüümide "sobimatute" pideva kasutamise korral võib ilmneda haiguse krooniline kulg.

Seda patoloogiat seostatakse vanemate poolt edastatud geeni defektiga. See ei põhjusta maksa tõsist hävimist, nagu juhtub tsirroosi korral, kuid seda võib komplitseerida sapijuhade põletik või kivide moodustumine sapipõies (vt sapipõie haiguste sümptomeid).

Mõned arstid peavad Gilberti sündroomi mitte haiguseks, vaid organismi geneetiliseks tunnuseks. See ei vasta tõele: ensüüm, mille sünteesihäire on patoloogia aluseks, osaleb erinevate toksiliste ainete neutraliseerimises. See tähendab, et kui mõni elundi funktsioon kannatab, võib seda seisundit ohutult nimetada haiguseks.

Mis juhtub kehas selle sündroomiga

Bilirubiin, mis põhjustab inimese naha ja silmavalkude värvimist päikeselise värviga, on hemoglobiinist moodustunud aine. Pärast 120-päevast elamist laguneb põrnas punane verelible, punane verelible, sellest eraldub heem - rauda sisaldav valguvaba ühend ja globiin - valk. Viimane, mis laguneb komponentideks, imendub verre. Gem moodustab rasvlahustuva kaudse bilirubiini..

Ägenemisega on nahal ikterilisem värv. Nii kogu keha nahk kui ka teatud piirkonnad - jalad, peopesad, nasolaabiaalne kolmnurk, kaenlaalused võivad muutuda kollaseks..

Kuna see on mürgine substraat (peamiselt aju jaoks), üritab keha seda kiiremini neutraliseerida. Selleks seostatakse seda peamise verevalguga - albumiiniga, mis kannab bilirubiini (selle kaudne fraktsioon) maksa.

Seal ootab osa temast ensüümi UDF-glükuronüültransferaasi, mis sellele glükuronaadi lisamisega muudab selle vees lahustuvaks ja vähem toksiliseks. Selline bilirubiin (seda nimetatakse otseseks, seotud) eritub soolestikku ja uriiniga..

Gilberti sündroom on patognomooniline rikkumine:

  • kaudse bilirubiini tungimine hepatotsüütidesse (maksarakud);
  • selle toimetamine piirkondadesse, kus UDP-glükuronüültransferaas toimib;
  • glükuronaadi sidumine.

Niisiis, Gilberti sündroomiga veres on bilirubiini tase rasvlahustuv, kaudne. See tungib kergesti läbi paljude rakkude (kõigi rakkude membraane esindab kahekordne lipiidikiht). Seal leiab ta mitokondrid, teeb oma tee nende sisemusse (ka nende membraan koosneb enamasti lipiididest) ja häirib ajutiselt rakkudes neile olulisi protsesse: kudede hingamine, oksüdatiivne fosforüülimine, valkude süntees ja teised.

Kui kaudne bilirubiini tase tõuseb 60 μmol / L (normiga 1,70 - 8,51 μmol / L), mõjutavad perifeersete kudede mitokondrid. Kui selle tase on kõrgem, saab rasvlahustuv aine tungida ajju ja mõjutada neid struktuure, mis vastutavad erinevate elutähtsate protsesside rakendamise eest. Hingamise ja südamefunktsiooni eest vastutavate keskuste kõige eluohtlikum immutamine bilirubiiniga. Viimane ei ole sellele sündroomile omane (siin tõuseb bilirubiin aeg-ajalt suureks), kuid kombineerituna ravimi, viiruse või alkohoolse kahjustusega on selline pilt võimalik.

Kui sündroom avaldus hiljuti, ei olnud maks muutusi. Kuid kui seda on inimestel juba pikka aega täheldatud, hakkab selle rakkudes ladestuma kuldpruun pigment. Nad ise läbivad valkude düstroofia ja rakkudevaheline maatriks hakkab armistuma..

Haigusstatistika

Gilberti sündroom on kogu maailma elanike seas üsna tavaline patoloogia. See esineb 2–10% eurooplastest, igal kolmekümnendal aasialasel, kuid aafriklased on enamasti haiged - seda haigust registreeritakse igas kolmandikus.

Haigus avaldub 12-30-aastaselt, kui kehas täheldatakse suguhormoonide järsku tõusu. Mehed haigestuvad 5–7 korda sagedamini: see on tingitud meessuguhormoonide bilirubiini metabolismist.

Paljud kannatanud inimesed kannatasid selle all, mis aga ei takistanud neil elus edu saavutamast. Nende seas on Napoleon Bonaparte, tennisist Henry Austin, võimalik, et Mihhail Lermontov.

Põhjused

Gilberti sündroomi arengu põhjused on geneetilised. See areneb inimestel, kes on mõlemalt vanemalt pärinud teise kromosoomi teatud defekti: kohas, mis vastutab ühe maksaensüümi - uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) - tekke eest, ilmuvad kaks täiendavat "tellist". Need on tümiini ja adeniini nukleiinhapped, mida saab sisestada üks või mitu korda. Haiguse käigu raskusaste, selle ägenemisperioodide kestus ja heaolu sõltuvad "insertide" arvust.

Selle tulemusel väheneb ensüümi sisaldus 80% -ni, mistõttu on selle ülesanne - ajule toksilisema kaudsema bilirubiini muundamine seotud fraktsiooniks - palju hullem.

Näidatud kromosoomipuudus annab end sageli tunda alles noorukieast peale, kui suguhormoonide mõjul bilirubiini metabolism muutub. Täpselt androgeenide aktiivse mõju tõttu sellele protsessile registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meeste populatsioonis.

Kuidas see geen üle kandub?

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  • X ja Y kromosoomidega pole mingit seost, see tähendab, et ebanormaalne geen võib avalduda ükskõik millise soo inimesel;
  • igal inimesel on kromosoom paarikaupa. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis avalduvad Gilberti sündroomi sümptomid. Kui terve geen asub paariskromosoomis samas lokus, pole patoloogial mingit võimalust, kuid sellise geenihälbega inimene saab kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus ei ole väga oluline, sest sellises teises kromosoomis domineeriva alleeli olemasolul saab inimene vaid defekti kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on defektne geen, seega on võimalus seda mõlemalt vanemalt edasi anda.

Vallandavad tegurid

Tavaliselt ei arene sündroom nullist, kuna 20–30% UDP-glükuronüültransferaasist tagab organismi vajadused tavalistes tingimustes. Gilberti tõve esimesed sümptomid ilmnevad pärast:

  • alkoholi kuritarvitamine;
  • anaboolsete ravimite võtmine;
  • raske füüsiline aktiivsus;
  • paratsetamooli, aspiriini sisaldavate preparaatide võtmine; rifampitsiini või streptomütsiini antibiootikumide kasutamine;
  • paastumine;
  • ületöötamine ja stress;
  • dehüdratsioon;
  • operatsioonid;
  • ravi Prednisolooni, Deksametasooni, Diprospani või teistega glükokortikoidhormoonide baasil;
  • suure koguse toidu, eriti õlise, söömine.

Need samad tegurid süvendavad haiguse kulgu ja provotseerivad selle taastekke..

Sündroomi tüübid

Haigus klassifitseeritakse vastavalt kahele kriteeriumile:

  • Punaste vereliblede täiendava hävitamise olemasolu (hemolüüs). Kui vaev jätkub hemolüüsiga, tõuseb kaudne bilirubiini tase esialgu, isegi enne kokkupõrget plokiga ensüümi UDF-glükuronüültransferaasi defekti kujul.
  • Seos viirushepatiidiga (Botkini tõbi, B-, C-hepatiit). Kui inimene, kellel on kaks defektset teist kromosoomi, põeb viiruslikku päritolu ägedat hepatiiti, ilmneb patoloogia varem, kuni 13 aastat. Vastasel juhul avaldub see 12-30 aasta pärast.

Sümptomid

Gilberti sündroomi ägenemiseks on vaja järgmisi sümptomeid:

  • naha ja / või silmavalkude perioodiline ilmnev kollasus (sklerakollane isegi madalama bilirubiini sisaldusega). Kogu keha või eraldi piirkonna (nasolabiaalne kolmnurk, peopesad, aksillaarne fossae või jalad) nahk võib muutuda kollaseks;
  • kiire väsitavus;
  • unekvaliteedi langus;
  • isutus;
  • ksantelasma - silmalaugude kollased naastud.

Võib täheldada ka:

  • higistamine
  • kõrvetised;
  • raskustunne paremal hüpohondriumis;
  • iiveldus;
  • puhitus;
  • peavalu;
  • lihasvalu;
  • kõhulahtisus või, vastupidi, kõhukinnisus;
  • sügelev nahk;
  • nõrkus;
  • apaatia või vastupidi ärrituvus;
  • pearinglus;
  • värisevad jäsemed;
  • kompresseeriv valu paremas hüpohondriumis;
  • tunne, et kõht "seisab";
  • unehäired;
  • autonoomse närvisüsteemi häired: külm higi, paanikahood suurenenud pulsiga ja iiveldus;

Heaolu perioodil puuduvad igasugused nähud täielikult ja kolmandikul inimestest neid ägenemise ajal pole..

Ägenemised esinevad erineva sagedusega: üks kord viie aasta jooksul kuni viis korda aastas - kõik sõltub toidu tarbimise olemusest, füüsilisest aktiivsusest ja elustiilist. Kõige sagedamini esinevad ägenemised kevadel ja sügisel, ilma ravita kestab umbes 2 nädalat.

Haiguse kroonilise kuluga inimestel muutub iseloom sageli. Selle põhjuseks on ebamugavustunne, mida nad kogevad, kuna nende silma- või nahavärv erineb teistest. Samuti kannatab ta pidevate eksamite vajaduse pärast..

Kuidas sündroom kindlaks teha

Arst võib soovitada, et inimesel on juba Gilberti sündroom ja selle sümptomid juba haiguse alguse viisi järgi, samuti suurendada venoosse vere üldbilirubiini taset selle kaudse fraktsiooni tõttu - kuni 85 μmol / L. Lisaks on maksakoe kahjustusi viitavad ensüümid - AlAT ja AsAT - normi piires. Muud maksafunktsiooni testid: albumiini tase, koagulogrammi indeksid, aluseline fosfataas ja gamma-glutamüültransferaas on normi piires:

IndeksGilberti tõvega
12–14-aastastel lastelTäiskasvanutel
Kolesterool2,17 - 5,772,97 - 8,79
Album40-50,035-50,0
ALT, MINA2 - 175–30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombiini indeks80–10080–100

On oluline, et Gilberti sündroomi korral oleksid kõik kollatõve põhjuse väljaselgitamiseks ette nähtud testid negatiivsed. See:

  • viirushepatiidi markerid: A, B, C, E, F (D-hepatiidi korral pole mõtet seda võtta kinnitamata B-hepatiidi korral);
  • Epsteini-Barri viiruse DNA;
  • Tsütomegaloviiruse DNA;
  • tuumavastased antikehad ja maksa mikrosoomide antikehad - autoimmuunse hepatiidi markerid.

Hemogramm ei tohiks näidata punaste vereliblede ja hemoglobiini taseme langust, vorm ei tohiks sisaldada “mikrotsütoosi”, “anisotsütoosi” ega “mikrosferotsütoosi” (see näitab hemolüütilist aneemiat, mitte Gilberti sündroomi). Coombsi reaktsioonis tuvastatud erütrotsüütide vastaseid antikehi ei tohiks samuti esineda.

Muud elundid ei kannata (nagu näiteks raske B-hepatiidi korral), nagu võib näha uurea, amülaasi, kreatiniini näitajatest. Ei mingeid muutusi ja elektrolüütide tasakaalu. Bromosulfaleiini test: bilirubiini vabanemine väheneb 1/5 võrra. Hepatiidi viiruste (DNA ja RNA) genoom PCR abil verest - negatiivne tulemus.

Sterkobiliini väljaheidete tulemus on negatiivne. Uriinis ei leitud sapipigmenti.

Kaudselt kinnitage sündroomi järgmiste funktsionaalsete testidega:

  • fenobarbitaaltest: samanimeliste unerohtude võtmine 5 päeva jooksul vähendab kaudse bilirubiini kontsentratsiooni. Fenobarbitaali valitakse kiirusega 3 mg / kg kehakaalu kohta päevas.
  • tühja kõhuga test: kui kahe päeva jooksul sööb inimene 400 kcal / päevas, siis suureneb tema bilirubiini tase 50 - 100%;
  • test nikotiinhappega (ravim vähendab erütrotsüütide membraani resistentsust): kui seda ravimit manustatakse intravenoosselt, suureneb konjugeerimata bilirubiini kontsentratsioon.

Geneetiline analüüs

Diagnoosi kinnitab Gilberti sündroomi analüüs. See on inimese DNA uuringu nimi, mis on saadud kas venoosse vere või bukaalse kraapimise teel. Selle haiguse kohta kirjutatakse: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 või UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Kui pärast lühendit "TA" (see tähendab 2 nukleiinhapet - tümiini ja adeniini) on number 6 mõlemad -, välistab see Gilberti sündroomi, mis viib diagnostikaotsinguni teiste pärilike ikteruste ja hemolüütilise aneemia suunas. See analüüs on üsna kallis (umbes 5000 rubla).

Pärast diagnoosi saab teha instrumentaalseid uuringuid:

  • Maksa, sapiteede ultraheli: määrake maksa töötava pinna suurus, seisund, koletsüstiit, intra- ja ekstrahepaatiliste sapijuhade põletik, sapiteede kivid;
  • Maksakoe radioisotoopide uuring: Gilberti tõbe iseloomustab erituselundite ja neelavate funktsioonide rikkumine;
  • Maksa biopsia: maksarakkudes pole põletiku, tsirroosi ega lipiidide ladestumise märke, kuid UDP-glükuronüültransferaasi aktiivsuse languse saab kindlaks teha.
  • Maksa elastomeetria - maksa struktuuri kohta andmete saamine, mõõtes selle elastsust. Fibroscani aparatuuri tootjad, kellele protseduur läbi viidi, ütlevad, et meetod on alternatiiv maksa biopsiale.

Ravi

Ravivajaduse üle otsustab arst inimese seisundi, remissioonide sageduse, bilirubiini taseme põhjal.

Kuni 60 μmol / l

Gilberti sündroomi ravi, kui konjugeerimata bilirubiini fraktsioon ei ületa 60 μmol / L, puuduvad sellised nähud nagu unisus, käitumise muutused, igemete veritsus, iiveldus või oksendamine, kuid täheldatakse kerget kollatõbe, ravimeid ei määrata. Kasutada saab ainult:

  • fototeraapia: naha valgustamine sinise valgusega, mis aitab vees lahustumatul kaudsel bilirubiinil tungida vees lahustuvasse lumirubiini ja erituda verega;
  • dieediteraapia, välja arvatud haigust provotseeriv toode, samuti rasvase ja praetud toidu välistamine;
  • sorbendid: aktiivsöe, polüsorbi või muu sorbendi sissevõtmine.

Lisaks peab inimene vältima päevitamist ja päikese käes välja minnes kaitsma nahka päikesekaitsekreemidega.

Ravi, kui üle 80 μmol / L

Kui kaudse bilirubiini sisaldus on suurem kui 80 μmol / l, määratakse ravim „Fenobarbitaal“ annuses 50–200 mg päevas 2–3 nädala jooksul (see põhjustab unisust, seetõttu on autojuhtimine ja töötamine ravi ajal keelatud). Võib kasutada fenobarbitaalpreparaate, milles on vähem unerohtu: Valocordin, Barboval ja Corvalol.

Samuti on soovitatav ravim "Zixorin" (“Flumecinol”, “Sinclite”): see aktiveerib üksikuid maksaensüüme, sealhulgas glükuronüültransferaasi. See ei põhjusta sellist hüpnootilist toimet nagu fenobarbitaal ja pärast selle ärajätmist eritub see organismist kiiremini.

Lisaks on ette nähtud muud ravimid:

  • sorbendid;
  • prootonpumba inhibiitorid (omeprasool, rabeprasool), mis ei tekita suures koguses soolhapet;
  • soolestiku motoorikat normaliseerivad ravimid: "Domperidoon" ("Dormicum", "Motilium").

Dieet Gilberti tõvest

Dieet hüperbilirubineemiaga sündroomi korral üle 80 μmol / l on juba rangem. Lubatud:

  • madala rasvasisaldusega liha ja kala sordid;
  • madala rasvasisaldusega hapupiimajoogid ja kodujuust;
  • kuivatatud leib;
  • biskviitküpsised;
  • happelised mahlad;
  • puuviljajoogid;
  • magusad teed;
  • värsked ja küpsetatud köögiviljad ja puuviljad.

Keelatud on süüa rasvaseid, vürtsikaid, konserveeritud ja suitsutatud toite, muffineid ja šokolaadi. Ärge jooge alkoholi, kakaod ega kohvi.

Statsionaarne ravi

Kui bilirubiini tase on kõrge või kui inimene on halvemini magama jäänud, häirivad teda õudusunenäod, iiveldus, isutus, haiglaravi on vajalik. Haiglas abistatakse teda bilirubineemia vähendamisel:

  • polüioonsete lahuste intravenoosne manustamine
  • määrake võimsad kaasaegsed hepatoprotektorid
  • järgige sorbentide õiget tarbimist
  • maksakahjustustest põhjustatud toksiliste ainete, laktuloosipreparaatide blokeeriv toime: välja kirjutatakse ka Normase, Dufalac või teised.
  • oluline on see, et nad saavad läbi viia intravenoosse albumiini või vereülekande.

Sel juhul on dieet äärmiselt orgaaniline. Sellest eemaldatakse loomsed valgud (liha, rups, munad, kodujuust või kala), välja arvatud värsked köögiviljad, puuviljad ja marjad, rasvad. Võite süüa ainult teravilju, ilma praadimata suppe, küpsetatud õunu, küpsiseküpsiseid, banaane ja madala rasvasisaldusega piimatooteid.

Remissiooni periood

Ilma ägenemiseta perioodil on vaja kaitsta nende sapiteid neis esineva sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumise eest. Selleks võetakse choleretic ürte, ravimeid Hepabene, Ursofalk, Uroholum. Kord 2 nädala jooksul teevad nad pimeda kõla, kui võtavad tühja kõhuga ksülitooli, sorbitooli või Karlovy Vary soola, lamavad siis paremal küljel ja soojendavad sapipõie piirkonda poole tunni jooksul sooja veega soojenduspadjaga..

Remissiooni periood ei nõua patsientidelt range dieedi järgimist, peate välistama ainult tooted, mis põhjustavad ägenemist (igal inimesel on erinev komplekt). Dieedil peaks olema piisavalt kiudainerikkaid köögivilju - tingimata - väikeses koguses liha ja kala, vähem maiustusi, gaseeritud jooke ja kiirtoitu. Alkohol on kõige parem elimineerida täielikult: isegi kui te pärast seda ei kolla, võib see koos rasvase ja raske suupistega põhjustada hepatiiti.

Samuti on oht hoida tasakaalustamata toitumisega bilirubiini normi normis. See võib viia inimese petliku heaoluni: see pigment väheneb, kuid mitte parema maksafunktsiooni tõttu, vaid punaste vereliblede sisalduse vähenemise tõttu ja aneemia põhjustab täiesti erinevaid tüsistusi.

Prognoos

Gilberti tõbi kulgeb soodsalt, põhjustamata suremuse suurenemist, isegi kui kaudne bilirubiini sisaldus veres pidevalt suureneb. Aastate jooksul areneb sapijuhade põletik, mis kulgeb nii maksas kui ka väljaspool, sapikivitõbi, mis mõjutab küll negatiivselt töövõimet, kuid ei ole näidustus puude väljastamiseks..

Kui paaril oli juba Gilberti sündroomiga laps, peavad nad enne järgmise eostamise kavandamist konsulteerima meditsiinigenetiga. Sama tuleb teha juhul, kui üks vanematest kannatab selgelt selle patoloogia all..

Kui Gilberti sündroomi kombineeritakse teiste sündroomidega, kus bilirubiini kasutamine on halvenenud (näiteks Dubin-Johnsoni või Krigler-Nayari sündroomiga), siis on inimesel prognoos üsna tõsine.

Selle haiguse all kannatavaid maksa- ja sapiteede haigusi, eriti viiruslikku hepatiiti on raskem taluda.

Sõjaväeteenistus

Gilberti sündroomi ja armee osas on õigusaktides märgitud, et inimene sobib teenimiseks, kuid ta tuleb tuvastada keskkonnas, kus ta ei pea füüsiliselt kõvasti tööd tegema, näljutama ega maksatoksilisi tooteid võtma (näiteks peakorter). Kui patsient soovib pühenduda elukutselise sõjaväelase karjäärile, siis teda ei lubata.

Ärahoidmine

Sellise sündroomi geneetilise haiguse ilmnemist on võimatu vältida. Haiguse algust saab edasi lükata või ägenemisperioode haruldasemaks muuta ainult siis, kui:

  • söö tervislikku toitu, sealhulgas dieedis rohkem taimset toitu;
  • karastus, et vähem haigestuda viirushaigustesse;
  • jälgige toidu kvaliteeti, et mitte põhjustada mürgistust (oksendamise korral süveneb sündroom)
  • ärge rakendage tugevat füüsilist pingutust;
  • olge vähem päikese käes;
  • välistage tegurid, mis võivad põhjustada viiruslikku hepatiiti (ravimite süstimine, kaitsmata seks, augustamine / tätoveerimine jne).

Gilberti sündroomi vaktsineerimine ei ole vastunäidustatud.

Seega on Gilberti sündroom haigus, kuigi valdaval enamikul juhtudest ei ole see eluohtlik, kuid nõuab teatud elustiilipiiranguid. Kui te ei soovi selle tüsistusi varsti kannatada, määrake ägenemist provotseerivad tegurid ja vältige neid. Arutage oma hepatoloogi või terapeudiga ka kõiki toitumisreegleid, joomist, ravimeid või alternatiivset ravi puudutavaid küsimusi.

Mis on Gilberti sündroom - nagu see avaldub, arengu põhjused ja ravivahendid

Pärilikku, healoomulist patoloogiat, Gilberti sündroomi, iseloomustab ensümaatiline geneetiline defekt, sellel pole ilmseid kliinilisi sümptomeid, kuid see võib ilmneda teatud tingimustel.

Gilberti sündroomi ravi ja sobivad dieedid tagavad kontrolli sündroomiga seotud riskide ja sümptomite üle..

Mis on Gilberti sündroom

Gilberti sündroom, mis sai nime esmakordselt seda kirjeldanud gastroenteroloogi järgi, on healoomuline pärilik maksahaigus, mis on levinud Euroopas ja USA-s.

Selle patoloogia põhjustajaks on geen, mis kodeerib maksarakkudes olevat glükuronüültransferaasi ensüümi ja hõlbustab bilirubiini kasutamist..

Bilirubiin on kollakas pigment, mis tekib punaste vereliblede lagunemisel. Verest (kaudne bilirubiin) siseneb see maksa, kus ensüüm glükuronüültransferaas muundab selle täisvormiks, mis eritub seejärel koos sapiga sapi kaudu.

Gilberti sündroomiga patsientidel on kalduvus suurendada füüsilise stressi ajal kaudse bilirubiini taset, mis suurendab punaste vereliblede "käivet", s.o. rohkem punaseid vereliblesid moodustub ja lahustub näiteks gripi ajal või intensiivsete treeningute ajal.

Selle tühja kõhuga kontsentratsioon veres ületab kontrollväärtusi (1,2 mg / dl). Bilirubiini otsene kontsentratsioon jääb siiski normaalseks (0,3 mg / dl).

Gilberti sündroomi sümptomid ja riskid

Ensüümi glükuronüültransferaasi defitsiit määrab bilirubiini kasutamise aeglustumise. Tavaliselt ei esine Gilberti sündroomiga patsientidel spetsiifilisi sümptomeid, haigus avaldub ainult külmetushaiguste, füüsilise koormuse või pikaajalise nälgimise ajal, mis väljendub punaste vereliblede kiirenenud moodustumisel ja lagunemisel, mis omakorda suurendab bilirubiini taset veres, mõnikord viib kollatõbi, st seisundini, mida iseloomustab naha ja silmade sklera kollasus.

Hüperbilirubineemiast tulenevad sümptomid:

  • Sügelus: verre kogunenud bilirubiin, mis on mürgine molekul, põhjustab kudede ärritust, mis väljendub üldises sügeluses.
  • Kahanemine ja üldine halb enesetunne: kaudne bilirubiin võib kahjustada neuronite (närvisüsteemi rakud) membraane, häirides nende funktsionaalsust. Sellised neuroloogilised muutused põhjustavad halba enesetunnet, väsimust ja isu puudumist..

Bilirubiini sisalduse suurenemine veres ja sellega seotud sümptomite ilmnemine varieerub Gilberti sündroomiga patsientidel märkimisväärselt, sõltuvalt haiguse tõsidusest.

Gilberti sündroom on healoomuline haigus, s.t. prognoos on positiivne, kuid vale eluviis võib tekitada täiendavaid riske:

  • Kollatõbi. Mõnikord tõuseb Gilberti sündroomi all kannatavatel patsientidel bilirubiini tase sel määral, et tekib kollatõbi, mida iseloomustab kolju ja naha kollane värvumine, millega kaasneb üldine sügelus, halb enesetunne ja isupuudus.
  • Asteenia. Gilberti sündroomiga patsientidel täheldatakse insuliini sekretsiooni häireid, mõnikord toodetakse seda vajadusi ületavates kogustes, mis viib vere glükoosisisalduse languseni. Närvirakud kannatavad esimestena toitainete puuduse käes, mis aeglustab nende aktiivsust ja põhjustab meeleolu langust, s.o. krooniline väsimus ja apaatia.

Gilberti sündroomi diagnoosimine

Gilberti sündroom esineb juba sündides, kuid seda pole kohe võimalik diagnoosida, kuna reeglina ilmnevad sümptomid alles kümne aasta pärast.

Diagnoos tehakse sageli juhuslikult, kui rutiinse vereanalüüsiga täheldatakse bilirubiini taseme tõusu. Haiguse kliinilised tunnused, nagu üldine halb enesetunne, halb söögiisu ja kihelus, ehkki pole spetsiifilised, ei aita diagnoosimisel. Seetõttu on patoloogia tuvastamiseks ülioluline vereanalüüs kaudse bilirubiini taseme kohta.

Kaudse bilirubiini plasma suurenemine otsese bilirubiini ja maksaensüümide (ALAT, AST, GGT) normaalse kiiruse korral tühja kõhuga annab kinnitust Gilberti sündroomi esinemisele.

Kui perekonna anamneesis on Gilberti sündroom, võite teha geenitesti, mille eesmärk on tuvastada vereproovis vigane geen.

Kuidas elada Gilberti tõvega

Gilberti sündroom on pärilik patoloogia, mis kestab kogu elu, seetõttu on oluline õppida tervisliku käitumise reegleid, et vältida bilirubiini taseme järsku tõusu.

Gilberti sündroomi ravi on suunatud sümptomite kõrvaldamisele ja krampide ennetamisele tervisliku eluviisi ja piisava dieedi järgimisega.

Punaste vereliblede ülemäärase lagunemise vältimiseks, mis põhjustab bilirubiini taseme ebanormaalset tõusu, tuleks vältida suitsetamist ja intensiivset kehalist aktiivsust. Füüsiline aktiivsus peaks olema mõõdukas ning vastama treenimise vanusele ja astmele.

Ülioluline on toitumine, mis peaks olema võimalikult tervislik, vältides maksa üle koormavaid toite, näiteks:

Vältige fluoritud vee tarbimist, mis osaliselt blokeerib maksa ensümaatilisi funktsioone..

Lõpuks on mõned ravimid vastunäidustatud:

  • Irinotekaan. See on kemoterapeutikum, mis blokeerib ensüümi glükonorüültransferaasi.
  • Paratsetamool. Selle metabolism toimub sama glükononüültransferaasi ensüümi abil, mis ei tööta korralikult Gilberti sündroomi korral..

Gilberti sündroomi all kannatavad patsiendid peaksid enne ravimi kasutamist alati oma arsti teavitama. Haigusega paremini toimetulemiseks peavad nad õppima tegutsema stressirohketes olukordades ja vältima hooajalise gripiga nakatumist, järgides põhilisi hügieenieeskirju (peske alati käsi, püüdke vältida suletud ja rahvarohkeid kohti).

Gilberti sündroomi ravi Euroopa kuurortides

Selles artiklis räägime pärilikust maksahaigusest - Gilberti sündroomist, millele meditsiinilises kirjanduses viidatakse ka kui põhiseaduslikule maksafunktsiooni häirele, perekondlikule mittehemolüütilisele ikterusele, lihtsale perekondlikule koleemiale ja idiopaatilisele konjugeerimata hüperbilirubineemiale. Selle artikli kirjutamise põhjuseks oli hiljuti avastatud Gilberti sündroom ühe meie ettevõtte töötaja juures, kelle kahjulikke sündmusi ta edukalt kontrollib. Kuid sellest lähemalt hiljem..

Gilberti sündroom: etioloogia, sümptomatoloogia, diagnoosimine

Gilberti sündroom on pärilik maksahaigus, mille korral pigment bilirubiin koguneb patsiendi veres. Tervetel inimestel töötleb maks ja eritub looduslikult bilirubiini, mis on hemoglobiini lagunemise produkt. Gilberti sündroomiga kehas on hepatotsüütides bilirubiini hõivamise, transportimise või konjugeerimise (neutraliseerimise) protsessid häiritud. Selle põhjuseks on geenimutatsioon ja sellest tuleneva ensüümi uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi (UDFGT) defekt, mis vastutab ülaltoodud protsesside eest.

Sümptomatoloogia

Haiguse esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt 20-30-aastaselt, samal ajal kui statistika kohaselt esineb meestel seda haigust 10 korda sagedamini kui naistel. Haigus püsib kogu elu, kuid 30% patsientidest ei tunne seda ning raviskeemi järgimisel ja õigel toitumisel pole haiguse ilminguid peatada väga keeruline. Gilberti sündroomi puhul on iseloomulik:

  • Vere kaudse bilirubiini taseme tõus veres
  • Ensüümi UFDGT vähenenud aktiivsus 70% või rohkem
  • Fenobarbitaali mõjul langenud bilirubiini kõrge tase
  • Muude funktsionaalsete või anatoomiliste muutuste puudumine maksas
  • Bilirubinaatkivide moodustumine sapipõies või sapijuhades.

Gilberti sündroom võib avalduda järgmistel viisidel:

  • Kiire väsitavus
  • Sage pearinglus, nõrkustunne
  • Unetusehood, unehäired
  • Valutav valu või ebamugavustunne paremas hüpohondriumis
  • Erineva astme sklera kollasus, harvadel juhtudel - naha kollase varjundi ilming
  • Harvemini kurdavad patsiendid seedeprobleeme: suus tekkivat kibedust, kõrvetisi, röhitsemist, isutus, iiveldus, mõnikord oksendamine, väljaheitehäired, puhitus, kõhtustunne..

Diagnostika

Kui arstil on pärast anamneesi kogumist ja uuringu läbi viimist Gilberti sündroomi kahtlus, määratakse patsiendile rida laboratoorseid ja riistvara uuringuid:

  • Üldine vereanalüüs - tervetel inimestel peetakse normaalseks bilirubiini näitajaid 5,1-17,1 μmol / L; 1,7–5,1 mikromooli / l otse; 3,4–12 μmol / L kaudse bilirubiini kohta. Gilberti sündroomiga inimeste puhul on üldbilirubiini optimaalne indikaator 21–24 μmol / L
  • Uriini analüüs bilirubiini määramisega
  • Sterkobiliini koprogramm
  • Nälgimisega test - üks Gilberti sündroomi tunnuseid on üldise bilirubiini indikaatori suurenemine nälgimise taustal (48 tundi tarbib patsient mitte rohkem kui 400 kcal päevas). Proovi loetakse positiivseks, kui bilirubiini tase tõuseb 50–100%
  • Fenobarbitaali ja nikotiinhappe proove kasutatakse haiglas harvemini: Gilberti sündroomiga patsiendi keha reageerib bilirubiini suurenemisele nikotiinhappele ja kui see on seatud, siis fenobarbitaali langus.
  • UFDGT geeni DNA mutatsioonid mutatsioonide jaoks
  • Kõhuõõne ultraheli
  • Kui on näidustusi, määratakse täiendavad uuringud: protrombiini aja, B-, C-, D-hepatiidi viiruse markerite, bromosulfaleiini testi, maksa biopsia jne jaoks..

Arsti konsultatsioon

Minu nimi on Elena Khorosheva, olen sanatoriums.com peaarst, spetsialiseerunud lastearst, füsioterapeut ja balneoloog, arstiteaduste kandidaat, olen praktiseerinud alates 2005. aastast

Külastan isiklikult meie veebisaidil tutvustatud kuurorte, suhtlen arstidega ja uurin sanatooriumide ja spaahotellide ravialuseid, et anda teile kõige põhjalikumat ja kasulikumat nõu.!

Jelena Khorosheva

Küsige arstilt küsimus

Nüüd, kui teil on idee Gilberti sündroomi kohta, jagame oma kolleegi lugu.

Aleksei juhtumite ajalugu

Patsient Alexey O., 27-aastane. 2015. aasta septembris diagnoositi tal Gilberti sündroom; uuringu ajal oli üldbilirubiini näitaja 70 μmol / l.

Raviarst määras: “Heptral” 800 mg (intravenoosselt 200 ml soolalahuse kohta) - 10 päeva, “Heptral” 400 mg, 2 tabletti hommikul pärast sööki - 10 päeva, seejärel 1 tablett - 10 päeva, “Ursofalk” - 2 kapslit 3 korda päevas pärast sööki toitumine dieedil nr 5, välja arvatud vürtsikad, suitsutatud, rasvased toidud, gaseeritud joogid, kohv, tomatid, äädikas, lambaliha, seened, munakollased ning soovitatav joomine choleretic teed ja tasud.

Diagnoosile järgnenud esimese kuu jooksul järgis Alex dieeti, mis välistas mao ja kõhunäärme sekretsiooni tugevad stimulandid, praetud toidud, tulekindlad rasvad ning kõrge puriini ja kolesteroolisisaldusega toidud. Teisest küljest rõhutati köögiviljade, happeliste marjade ja puuviljade, teravilja, suppide, piimatoodete, tailiha (kana, kalkun, vasikaliha) ja kala tarbimist. Selline dieet stimuleeris kolereetilise toime suurenemist, normaliseeris soolestiku liikuvust ja aitas kaasa kolesterooli eemaldamisele kehast. Selle tulemusel langes pärast kuu aega kestnud dieedi ja uimastiravi tulemusel bilirubiini tase 60 μmol / l.

Kuuekuuliste intervallidega soovitati korduda teine ​​uimastiravi kuur. Kuid väga kallid tilgutid 2016. aasta kevadel ja sügisel ei andnud soovitud tulemust, seetõttu otsustati proovida alternatiivina ravile spaateenust.

Ravi järgmine samm oli 10-päevane retk 2017. aasta detsembris Vytautas mineral SPA-sse Birstonasse (Leedu). Kogu Leedus viibimise ajal järgis Aleksei dieeti, viis läbi Vytautas mineraalvee joomise kursuse ja juhtis aktiivset eluviisi: kõndis palju, jooksis, tegi erinevaid harjutusi. 10 päeva sanatooriumis veedetud päeva jooksul langes üld bilirubiini sisaldus veres 47 μmol / L. Viide: Vytautas mineraalvesi on küllastunud naatriumi, broomi, kaaliumi, kaltsiumi, magneesiumi, sulfaatide, kloriidide ja vesinikkarbonaatidega. Vesi "Vytautas" normaliseerib happesust ja maomahla sekretsiooni protsessi, parandab mao tööd. Maksahaiguste korral aitab vesi stimuleerida sapi teket ja selle väljavoolu kaksteistsõrmiksoole 12, parandab sapi biofüüsikalisi omadusi ja keemilist koostist.

Järgmised 2 kuud veetis Alex kodus, jätkates toitumist vastavalt dieedile nr 5, jõi teed, ravimpreparaate. Režiimi range järgimine võimaldas veebruari keskpaigaks bilirubiini taset 47 μmol / l..

Pika ravikuuri viimane etapp oli reis Karlovy Varysse veebruaris. 21 päeva elas Aleksey Pavlovi sanatooriumis, jätkas toitumist dieedil nr 5, kõndis ja jooksis aktiivselt ning jõi kevadest nr 6 kolm korda päevas mineraalvett - Melnychny või Mlynsky. Selle tulemuseks oli bilirubiini taseme langus tasemele 27 μmol / L, mis kiirusega 24 μmol / L on suurepärane tulemus.

Kokkuvõtteks tasub öelda, et Gilberti sündroomiga inimesed on praktiliselt terved ja õigeaegse avastamise ning režiimi järgimise korral juhivad normaalset eluviisi. Hoolimata asjaolust, et hüperbilirubineemia kaasneb patsientidega kogu nende elu, ei mõjuta see eeldatava eluea lühenemist, kuid haiguse alustamisel võib sapikivitõbi, psühhosomaatilised häired, sapikivitõbi, krooniline hepatiit areneda ning vahel tekivad kaksteistsõrmiksoole haavandid. Kui leiate esimesed sümptomid, pöörduge viivitamatult arsti poole ja kui diagnoos kinnitatakse, siis järgige rangelt arsti soovitusi ja saate kiiresti oma tavapärase eluviisi juurde tagasi pöörduda. Pidage meeles, et haigus sobib spaaraviks. Soovime teile tervist!