Gilberti tõbi - sümptomid, ravi

Mis see on? Gilberti sündroom - bilirubiini metabolismi healoomuline, krooniliselt esinev pärilik rikkumine, mis väljendub konjugeerimata hüperbilirubineemiaga vereseerumis ja kollatõve episoodidega.

Iga kümnes Maa elanik põeb seda haigust ja geneetilise patoloogia korral on see esinemissagedus piisavalt kõrge.

Gilberti sündroomi põhjused

Gilberti tõbi ilmneb UGT 1A1 geeni, mis kodeerib ensüümi uridiindifosfaat-glükuronüültransferaas, defekti tagajärjel.

Mutatsioon geeni promootorpiirkonnas põhjustab TA korduste arvu suurenemist (rohkem kui 6) ja selle maksaensüümi funktsionaalse aktiivsuse vähenemist. Selle tagajärjel on häiritud kaudse bilirubiini konjugatsioon ja selle kontsentratsioon veres suureneb..

Gilberti sündroom võib ilmneda igas vanuses mitmesuguste tegurite mõjul. Seda provotseerib:


  • nohu;
  • stressirohked olukorrad;
  • äge viirushepatiit;
  • teatud ravimite võtmine;
  • Intensiivne füüsiline töö
  • menstruatsioon naistel;
  • paastumine;
  • alkoholitarbimine
  • toitumisvead.
Gilberti sündroomi iseloomustab autosomaalne retsessiivne ülekandetüüp. See tähendab, et terved geenid piiravad nende ebanormaalsete kaksikgeenide aktiivsust (on teada, et igal inimesel on geenide topeltkomplekt) ja probleemid võivad tekkida ainult homosügootse variatsiooni korral, kui mõlemad geenid on defektsed.

Selline pärimismehhanism viitab sellele, et Gilberti sündroomi all kannatavatel inimestel võivad olla terved järglased ja nende enda vanemad ei pea seda haigust põdema.

Gilberti tõve nähud ja sümptomid

Kõige sagedamini avalduvad Gilberti sündroom ja selle sümptomid noorukieas ja noorukieas ning diagnoositakse juhusliku kliinilise läbivaatuse käigus. Kuna Gilberti tõve peamine sümptom on ainult kerge ikterus, pole paljud patsiendid oma haigusest teadlikud.

Silmade ja naha valged muutuvad kollaseks, kui bilirubiini tase tõuseb üle teatud väärtuste. Enamikul juhtudel on ainult ikteriline sklera, mõnel inimesel on naha värvimuutus.

Mitte väga sageli esineb kerge neuroloogiline sümptomatoloogia pearingluse, asteenia, nõrkuse, unehäirete kujul. Samuti on asümptomaatiline kulg, kui ainult bilirubiini taseme tõus 2-5 korda näitab haigust.

Diagnoos Gilberti sündroomiga

Haiguse diagnoosimine on üsna keeruline. Gilberti sündroomi saab kiiremini tuvastada otsese DNA-diagnostika abil, mille põhiolemus on geeni TA korduste arvu määramine. Kuid sageli kasutatakse seda analüüsi lõpliku kinnitusena juhuks, kui patoloogia olemasolu kohta muul viisil pole võimalik vastust saada.

Raviarst juhindub füüsikalistest meetoditest (ülekuulamine, läbivaatus) ja laboratoorsetest uuringutest. Lisaks üldistele vere- ja uriinianalüüsidele testitakse patsienti fenobarbitaali ja nikotiinhappega ning nad jälgivad ka bilirubiini taseme muutusi imendunud toidu hulga vähenemise taustal..

Instrumentaalsetest diagnostilistest meetoditest harjutatakse kõhuorganite ultraheli. Nad pööravad erilist tähelepanu maksa suurusele, kivide olemasolule sapipõies, selle kujule ja seina paksusele.

Maksatsirroosi väljalülitamiseks tehakse punktsioonibiopsia. Parempoolsest küljest sisestatakse spetsiaalne nõel, mille abil saadakse kuni 1 mm suuruse maksakoe proov. See uuring viiakse läbi ultraheliuuringu järelevalve all. Biopsia alternatiiviks on fibroskanneerimine, mis viiakse läbi ilma punktsioonita spetsiaalse fibroscan-aparaadi abil ja võimaldab teil tuvastada maksa struktuurimuutusi diagnostilise täpsusega 92-99%. Tulemusi hinnatakse koheselt..

Gilberti sündroomi ravi

Gilberti sündroomi peamine ravi on fenobarbitaal - hepatotsüütide monoksüdaasisüsteemi ensüümide indutseerija, mille mõjul bilirubiini tase väheneb ja ka düspeptilised sümptomid kaovad. Ravimi kõrvaltoimete hulgas on letargia ja unisus, seetõttu soovitatakse seda öösel võtta minimaalses koguses.

Bilirubiini taseme tõusuga näitajani 50 μmol / L ja halva tervisega saab läbi viia hemosorptsiooni - toksiliste ainete vere ekstrarenaalse puhastamise. Bilirubiin hakkab langema juba protseduuri ajal ja seisund paraneb. Suurenenud bilirubiini tase põhjustab muutusi sapi koostises ja sapipõies kivide moodustumist. Selle vältimiseks soovitatakse urosani (2-3 korda aastas) ennetavat ravikuuri. Samuti on näidatud B-vitamiinid, kokkuhoidlik toitumine, kus rasvade, alkoholi ja säilitusainetega toidu sisaldus on vähenenud (tabel nr 5).

Ägenemiste ajal - hepatoprotektoreid (carlsil). Ravi edukus sõltub krooniliste nakkuslike kollete ja sapiteede haiguste ravist.

Töö-, puhke- ja toitumisrežiimide järgimisel on suur kaal. Söögikordade ja füüsilise ülekoormuse vahel ei tohiks olla olulisi pause. Sa peaksid sööma väikeste portsjonitena vähemalt 4 korda päevas, mis kajastub hästi sapi eemaldamise protsessis. Taimetoitlus Gilberti sündroomi puhul on vastuvõetamatu.

Haiguse prognoos

Pärilikku olemust arvestades pole Gilberti sündroomi täielik ravi praegu võimatu. Prognoos on soodne, kuna haigus on healoomuline.

Mõned autorid peavad seda normi variandiks. Hüperbilirubineemiat täheldatakse kogu elu jooksul, kuid see asjaolu ei mõjuta selle kestust ega kvaliteeti. Patsiendid peaksid olema teadlikud, et füüsiline ja psühho-emotsionaalne ületreening, samuti toidukordade vahelejätmine on otseselt seotud naha kollasusega..

Millise arsti poole peaksin ravi saamiseks pöörduma??

Kui olete pärast artikli lugemist eeldanud, et teil on sellele haigusele iseloomulikud sümptomid, peaksite pöörduma endokrinoloogi poole.

Gilberti sündroom: mõiste, põhjused, nähud, kuidas tuvastada, ravi

Gilberti sündroom on geneetiliselt määratud patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi häire. Maksaensüümide kaasasündinud defekti tagajärjel on hepatotsüütides bilirubiini rakusisene transport häiritud ja selle hulk vereseerumis suureneb. Patsientidel tekib healoomuline konjugeerimata hüperbilirubineemia, mis põhjustab hiljem pigmenteerunud maksahepatoosi, mis avaldub visuaalselt kollatõve episoodidena.

Gilberti sündroom on pärilik haigus, mida edastatakse põlvest põlve autosoomse retsessiivsuse põhimõtte kohaselt. Patsientidel leitakse kahjustatud geen, mis vastutab sapipigmendi bilirubiini nõuetekohase vahetamise eest. Haigust kirjeldas esmakordselt gastroenteroloog Prantsusmaalt Gilbert 1901. aastal. Sellest ajast on möödunud rohkem kui sajand. Sel perioodil ilmus selle haiguse kohta palju uusi ideid. Pikka aega peeti seda üsna haruldaseks. Kaasaegsed teadlased on tõestanud, et sündroom mõjutab meie planeedi iga kümnendat elanikku. Haigus on levinud Aafrikas, Euroopas, Aasias.

Tavaliselt avaldub haigus 12–20-aastastel meestel, kui toimub puberteet. See on tingitud meessuguhormoonide bilirubiini metabolismist. Need pärsivad sapipigmendi kasutamise protsessi, häiritud on toksiliste ainete neutraliseerimine maksas, kehas koguneb bilirubiin, millel on toksiline mõju kesknärvisüsteemile ja teistele organitele. Kui maks töötab korralikult, seob vaba bilirubiin, muutub mittetoksiliseks ja väljub kehast loomulikul teel.

Haigusel on lainekujuline käik - remissioon asendatakse ägenemisega negatiivsete tegurite mõjul. Pikka aega ei tunne patsiendid tervise halvenemist ja tunnevad end üsna rahuldavalt. Alkoholi või rasvase toidu kuritarvitamisega avaldavad nad patoloogia kõiki sümptomeid. Kroonilise protsessi ägenemist provotseerivad tegurid on halvad harjumused, füüsiline koormus, toitumisvead, kontrollimatu ravim, stress, dehüdratsioon, nälg, hormonaalne rike.

Patoloogia sümptomiteks on: kollatõbi, raskustunne ja valu paremas hüpohondriumis, düspepsia, asteenia, autonoomsed häired, madala astme palavik, hepatosplenomegaalia, silmalaugude ksantelasmid. Sündroomi iseloomustab healoomuline kulg ja sellel on soodne prognoos. Patsientidel on maksafunktsioonid täielikult säilinud, kuna elundi parenhüümi ei asendata kiulise koega. Kuid see ei ole ohtlik seisund võib põhjustada probleeme. Kaugelearenenud juhtudel muutuvad sapijuhad põletikuliseks, areneb sapikivitõbi. Surmaga lõppenud tagajärg võib olla ainult tüsistuste ilmnemisel, mis juhtub äärmiselt harva..

Kuna Gilberti sündroom kuulub pärilike haiguste hulka, ei ravita seda täielikult. Kuid õigesti valitud ravimteraapia ja dieedi abil saate saavutada pikaajalise remissiooni. RHK-10 kohaselt on Gilberti sündroomil kood - K76.8.

Video: lühidalt Gilberti sündroomist

Etioloogia ja patogenees

Patoloogia põhjus on teises kromosoomis paikneva geeni mutatsioon, mis vastutab hepatotsüütides glükuronosüültransferaasi ensüümi moodustumise eest. See ensüüm tagab vaba bilirubiini koostoime glükuroonhappega ja sellest tuleneva kompleksi eemaldamise kehast. Selle sündroomiga sündinud inimestel ilmuvad DNA molekuli kaks täiendavat tellist. Kromosoomi selles osas, mis tagab vajaliku ensüümi sünteesi, moodustuvad täiendavad aminohapped tümiin ja adeniin. Kui glükuronüültransferaasi sisaldus veres väheneb 80% -ni, lakkab ta täielikult täitmast oma põhifunktsiooni - vaba bilirubiini muutumist seondunud vormiks.

Bilirubiin on kollane pigment, mis on saadud 120 päeva elanud punaste vereliblede lagunemisel. Konjugeerimata rasvlahustuv aine siseneb maksa, kus glükuronosüültransferaasi mõjul muundatakse see vees lahustuvaks vormiks. Sapi koostises olev bilirubiin sisaldub sapipõies, koos sellega siseneb see peensoole ja osaleb seedimisprotsessis. Olles oma funktsioonid täitnud, lahkub pigment kehast loomulikult.

Gilberti sündroomiga inimestel on glükuronosüültransferaasi puudulikkus. Hepatotsüüdid lakkavad tajumast ja erituvad vaba bilirubiini. See koguneb veres, ladestub kudedesse, põhjustades kerget hüperbilirubineemiat ja avaldab oma toksilist toimet.

Gilberti sündroom on kaasasündinud geneetiliselt määratud patoloogia koos autosomaalse retsessiivse päranditüübiga. Kliiniliselt ilmneb haigus ainult siis, kui defektsed geenid saadi mõlemalt vanemalt. Kui genotüübis on ainult üks muudetud geen, siis sündroom ei arene. Sellistest isikutest saavad patoloogia kandjad ja saavad seda edasi anda järgmistele põlvkondadele. Mutantsgeeni kandjatel pole sümptomeid. Võib-olla venoosse vere vaba bilirubiini kontsentratsiooni väike tõus.

On mitmeid tegureid, mis aitavad sündroomi välja arendada ja põhjustavad selle järgmise ägenemise. Need sisaldavad:

  • Rasvaste toitude ja alkoholi kuritarvitamine,
  • Pikaajaline ravi teatud ravimitega - antibiootikumid, MSPVA-d, anaboolsed steroidid,
  • Hormoonravi,
  • Nälgimine,
  • Operatsioonid ja invasiivsed protseduurid,
  • Füüsiline stress,
  • Dehüdratsioon,
  • Viirusnakkused,
  • Maksa põletik,
  • Soole häired,
  • Stress, emotsionaalsed puhangud, depressioon,
  • Üldine hüper- ja hüpotermia,
  • Insolatsioon,
  • Kriitilised päevad naistel.

Need tegurid süvendavad haiguse kulgu ja provotseerivad ägenemisi. Kui väldite nende mõju kehale, saate sündroomiga elada ilma kliiniliste ilminguteta.

Kui vaba bilirubiini sisaldus veres ei ületa 60 μmol / l, tungib see ainult keha perifeersetesse rakkudesse, mõjutades mitokondreid ja häirides põhilisi ainevahetusprotsesse - rakkude hingamine, energia tootmine, toitainete oksüdeerimine.

Kui bilirubiini kontsentratsioon on üle 60 μmol / l, tungib see ajju ja mõjutab elutähtsaid keskusi - hingamisteede ja vasomotoore. Sellised protsessid pole sellele sündroomile iseloomulikud. Nende areng on võimalik ainult siis, kui patsiendil on taustal maksapatoloogia - hepatiit või tsirroos.

Märgid ja ilmingud

Gilberti sündroom esineb tavaliselt varjatud kujul ja seda ei tuvastata enne, kui bilirubiini kontsentratsioon veres jõuab kriitilisele tasemele. Haigusel on krooniline kulg, mille korral lühiajalised ägenemisperioodid asendatakse pikaajalise remissiooniga. Haigus avaldub asthenovegetatiivsete, düspeptiliste ja ikteriliste sündroomide sümptomitena. Gilberti sündroomiga patsientide üldine seisund püsib enamasti rahuldav.

  1. Kollatõbi on peamine ja sageli ainus kliiniline tunnus haigusest, mis ilmneb pärast patoloogilise protsessi aktiveerimist. See on vahelduva iseloomuga ja erineva raskusastmega. Mõnedel patsientidel märgitakse ainult sklera subicicicity ja teistel - naha hele hajus kollasus. Kollatõbi esineb aeg-ajalt, suureneb negatiivsete tegurite mõjul ja kaob iseseisvalt. Nahavärvi muutusega kaasneb sageli sügelus ja silmalaugude kollaste naastude ilmnemine - ksantelasm.
  2. Astenovegetatiivse sündroomi ilmingute hulka kuuluvad: nõrkus, kiire ja põhjusetu väsimus, unetus, müalgia, käte värisemine, hüperhidroos, tsefalgia, pearinglus, tahhükardia, ükskõiksus ja ükskõiksus, millele järgneb ärevus, ärrituvus, paanika, agressioon.
  3. Düspepsia nähud - söömisest keeldumine, röhitsemine, iiveldus, suu kibedus, puhitus, ebamugavustunne maksa ja kõhu projektsioonis, kõhulahtisus.

Loetletud kliinilised nähud ei esine alati patsientidel täielikult. Sündroomi sümptomid sõltuvad keha individuaalsetest omadustest, patsiendi vanusest, kaasuvate haiguste olemasolust.

Enamikul patsientidest suureneb maks. See ulatub välja rannikukaare serva alt, kuid on endiselt valutu. Palpatsiooni määrab selle homogeenne struktuur ilma igasuguste tunnusteta. Mõnel juhul on võimalik põrna suurenemine ja maksa- või sapiteede tsooni põhistruktuuride funktsioonide rikkumine. 30% -l patsientidest on sündroomil asümptomaatiline kulg ja see jääb pikka aega märkamatuks..

Diagnostilised meetmed

Diagnoosimine algab kliiniliste sümptomite ja perekonna ajaloo uurimisega. Arstid saavad teada:

  • Kas patsiendi sugulastel oli maksahaigusi, mis ilmnesid kollatõvest;
  • Millal tekkisid esimesed patoloogia sümptomid;
  • Kui sageli haigus halveneb ja kui kaua see periood kestab;
  • Mis käivitab kollatõve ilmnemise;
  • Samaaegsete krooniliste haiguste esinemine.

Visuaalse läbivaatuse käigus tuvastatakse kollane nahatoon ja sklera, palpatsioon - hepatomegaalia, raskustunne paremas hüpohondriumis.

Vaevuse tuvastamisel on oluline laboratoorne diagnoos..

  1. Hemogramm - retikulotsütoos, aneemia tunnused.
  2. Maksa biokeemiliste markerite vereanalüüs - üldbilirubiini kontsentratsiooni suurenemine.
  3. Vere meditsiiniline geneetiline analüüs viiakse läbi polümeraasi ahelreaktsiooni seadistamisega, mille käigus tuvastatakse patoloogia esinemise eest vastutav defektne geen. Uuringute jaoks on vaja venoosset verd või bukaalset epiteeli - kraapimine suuõõne limaskestalt.
  4. Maksa punktsioon ja biopsiaproovi histoloogiline uuring - pahaloomuliste kasvajate, tsirroosi ja hepatiidi välistamiseks.

Õige diagnoosi seadmiseks on olemas spetsiaalsed testid. Antibiootikumi "Rifampitsiin" või vitamiini "nikotiinhape" viimisel kehasse tõuseb bilirubiini tase veres järsult. Isikute nälgimisel või päevase kalorisisalduse piiramisel 500 kcal-ni suureneb sapipigmendi kontsentratsioon vaid paaril päeval märkimisväärselt. Hüpnootiline "Fenobarbitaal" ja selle analoogid vähendavad bilirubiini sisaldust veres.

Arst võib Gilberti sündroomi kahtlustada järgmiste kriteeriumide alusel:

  • Üld bilirubiini kontsentratsioon veres,
  • Maksimaalsed markerid - ALAT ja AST,
  • Normaalne albumiini, aluselise fosfataasi ja vere hüübimistase.

Diferentsiaaldiagnostikas kasutatakse instrumentaalseid uurimismeetodeid, kui on vaja välistada muud maksapatoloogiad - neoplasmid, tsirroos, hepatiit, kalkulaarne koletsüstiit, kolangiit. Patsiendid läbivad maksa ultraheli, CT ja MRI. Need meetodid kinnitavad hepatoosi olemasolu - haigust, mida iseloomustavad metaboolsed häired maksa segmentides. Nende meetodite abil on võimatu kindlaks teha selliste protsesside etioloogiat.

Tervenemisprotsess

Enamikul juhtudel on sündroomi raviks tervisliku eluviisi põhimõtete järgimine. Patsiendid peavad sööma õigesti, tegelema võimaliku spordiga, puhata täielikult, mitte üle jahtuda ja mitte üle kuumeneda, mitte võtta kontrollimatuid ravimeid. Remissioon võib kesta mitu kuud, aastat või terve elu.

Patoloogia ägenemise ajal on näidustatud dieediteraapia - säästva toiduga tabel nr 5, mis keelab rasvased ja praetud toidud, konservid, suitsutatud liha, kondiitritooted ja kondiitritooted, šokolaad, alkohoolsed ja kofeiiniga joogid. Dieeti on kasulik lisada madala rasvasisaldusega liha- ja kalatoidud, piimhappetooted, eilne leib, küpsised, puuviljajoogid, ürdid, köögiviljad, hapud marjad ja puuviljad.

Kui bilirubiini kontsentratsioon veres on alla 60 μmol / L, piirdub ravi fototeraapiaga, mille käigus valgustatakse patsiendi nahka sinise valgusega, mis aitab muuta vaba bilirubiini vesilahustuvaks ühendiks ja lahkuda kehast. Teatud pikkusega lainete mõjul laguneb pigment naha ja pinna kudedes..

Kui bilirubiini kontsentratsioon ületab 80 μmol / l, on vajalik ravimiga kokkupuude. Patsiendid on välja kirjutatud:

  1. Ravimid, mis vähendavad pigmendi kontsentratsiooni veres - "Fenobarbitaal", "Valocordin", "Corvalol",
  2. Maksaensüüme aktiveerivad ravimid - "Zixorin", "Flumecinol", "Synclit",
  3. Sorbendid - polüfepaam, Enterosgel, Filtrum,
  4. Cholagogue - "Allohol", "Holosas",
  5. Hepatoprotektiivsed ravimid - “Ursofalk”, “Essential Forte”,
  6. B-rühma vitamiinid - "Neurobion", "Neuromultivit",
  7. Vesinikkloriidhappe sekretsiooni pärssivad ravimid - "Omez", "Gastrozole",
  8. Seedeensüümid - “Creon”, “Pankreatiin”, “Enzistal”,
  9. Diureetikumid bilirubiini eritumiseks uriiniga - "Furosemiid", "Veroshpiron",
  10. Preparaadid seedehäirete raviks ja düspeptilistest sümptomitest vabanemiseks - “Motinorm”, “Passages”, “Motilium”.

Kui bilirubiini tase langeb skaalal, lõpetab patsient öösel söömise ja magamise, kannatab õudusunenägude, iivelduse, peavalu käes. Sellistel juhtudel on näidustatud intensiivravi hospitaliseerimine. Patsientidele manustatakse intravenoosselt kristalloide ja kolloidseid lahuseid - Trisol, Ringer, soolalahus, välja kirjutatakse võimsad kaasaegsed hepatoprotektorid ja vereülekanne. Haiglas on dieet rangem - ilma loomse valgu, värskete köögiviljade ja puuviljadeta. Patsientidele on lubatud teraviljad, vees olevad supid, küpsetatud õunad, banaanid, madala rasvasisaldusega keefir, kreekerid.

Kõik patsiendid peaksid läbima ravi spetsialisti järelevalve all. Et teada saada, kuidas pigmendi sisaldus veres muutub, peate regulaarselt tegema analüüse ja külastama oma arsti, kelle soovitused aitavad vähendada sümptomite raskust ja parandada üldist tervist.

Remissiooni ajal peaksid kõik patsiendid oma lakkamatult hoolitsema oma tervise eest ja olema ettevaatlikud teise ägenemise esilekutsumist põhjustavate negatiivsete tegurite mõju suhtes. Eksperdid soovitavad jätkata kolereetiliste ravimite, ravimtaimede ja ravimtaimede kasutamist. See hoiab ära sapi stagnatsiooni ja takistab kivide moodustumist sapipõies. On vaja õigesti koostada dieet, välistades kahjulikud tooted, millel on negatiivne mõju sündroomi käigule ja patsientide heaolule. Tervislik toitumine remissiooni ajal peaks olema regulaarne ja sagedane, ilma ülesöömise ja pika nälgimiseta, väikeste portsjonitena iga kolme tunni tagant. Selle reegli abil peaksid patsiendid läbi elama.

Prognoosimine ja ennetavad meetmed

Gilberti sündroomil on soodne paranemisprognoos ja stabiilse jõudluse osas kahtlane. Hoolimata asjaolust, et sellel haigusel on krooniline kulg ja seda ei ravita täielikult, ei põhjusta see tõsiseid hävitavaid häireid ega püsivat pöördumatut maksafunktsiooni häiret. Sündroom ei lõpe puude ja surmaga. Aja jooksul on võimalik kolangiidi või kalkulaarse koletsüstiidi teke, mis halvendab üldist heaolu ja vähendab patsientide töövõimet.

Patoloogia ennetamine seisneb paaride uurimises, kes planeerivad rasedust ja kellel on seda häiret eelmistes põlvkondades. Geneetiline nõustamine võimaldab teil hinnata sündroomi tekkimise riski sündimata lastel.

Ennetavad meetmed protsessi ägenemise vältimiseks:

  • Töö ja puhkuse optimeerimine,
  • Õige toitumine,
  • Täielik joomise režiim,
  • Karastamine viirusnakkuste riski vähendamiseks,
  • Raske füüsilise koormuse välistamine,
  • Keha kaitsmine stressi, emotsioonide kiire ja moraalsete vigastuste eest.

Gilberti sündroom on ravimatu kaasasündinud patoloogia, mis ei kujuta ohtu patsiendi elule. Selle ägenemisega on vaja võtta arsti välja kirjutatud ravimeid ja remissiooni ajal järgida kõiki meditsiinilisi soovitusi. Kui juhite tervislikku eluviisi, mitte ei ületöötata, sööte õigesti, olete heas füüsilises vormis ja olete positiivne, võite unustada terviseprobleeme igavesti.

Gilberti tõbi: sümptomid, analüüsid ja ravi

Viimasel ajal on üsna tavaliseks muutunud päriliku iseloomuga patoloogiad. Üks neist on Gilberti tõbi. Vastavalt RHK-10-le on sellel E80.4-kood. Selle kõrvalekaldega patsiendid juba sünnivad ja sellega kaasneb bilirubiini taseme tõus veres.

Arstitõend

Bilirubiin on aine, mis on vanade vererakkude ja hemoglobiini töötlemise toode. Tervislikus kehas erituvad nad koos väljaheitega. Kui seda protsessi rikutakse, jäävad need verre. Selle tagajärjel täheldatakse inimestel silmavalkude, mõne nahaosa kollasust ja sapi koostise muutumist. Bilirubiini metabolismi oluline komponent on ensüümi glükuronüültransferaasid. Gilberti tõve korral diagnoositakse selle elemendi puudus..

Patoloogiat kirjeldas esmakordselt prantsuse gastroenteroloog Augustin Nicolas Gilbert. Hiljem sai ta nime avastaja järgi. Meditsiinikataloogides leiate veel mitu selle nime: perekonna kollatõbi, põhiseaduslikud maksafunktsiooni häired. Gilbert ei suutnud mitte ainult tuvastada haiguse pärilikku olemust. Samuti õnnestus tal tõestada bilirubiini kõrvalekalde ja maksa või sapipõie funktsiooni häirete vahelist seost. See avastus registreeriti 1901. aastal.

Meditsiiniliste andmete kohaselt on Gilberti tõbi 10 protsenti maailma elanikkonnast. Selle õigeaegset diagnoosimist ja täpset statistikat raskendab hägune kliiniline pilt. Patsiendid pöörduvad tavaliselt skleera ja teatud kehaosade kollasuse kaebustega arsti poole. Enne raskete sümptomite tekkimist saab vaevuse tuvastada ainult vereanalüüsi abil.

Häire klassifikatsioon

Meditsiinis jaotatakse haigus kahte tüüpi:

  1. Hemolüüsi olemasolu on punaste vereliblede täiendav hävitamine. Sel juhul on bilirubiini tase esialgu kõrge, mis on haiguse jaoks iseloomulik..
  2. Viirusliku hepatiidi esinemine. Samaaegsete terviseprobleemide esinemisel peaks artiklis kirjeldatud patoloogia ilmnema kuni 13 aastat.

Peamised põhjused ja riskifaktorid

Gilberti haiguse arengu peamiseks põhjuseks peetakse teise kromosoomi puudust selles piirkonnas, mis vastutab bilirubiini sidumise ja edasise transportimise eest maksas. Kuna see funktsioon on häiritud, hakkab aine kogunema elundisse, põhjustades naha iseloomulikku pigmentatsiooni.

Pikka aega ei pruugi patoloogia ilmneda ilmsete kliiniliste sümptomitega. Järgmised tegurid on ägenemismehhanismi käivitamiseks omamoodi tõuge:

  • viirusnakkused;
  • sagedased pinged;
  • alatoitumus;
  • unepuudus / unetus;
  • alkoholi kuritarvitamine;
  • antibiootikumide võtmine;
  • kirurgilised sekkumised.

Haigus päritakse autosomaalsel domineerival viisil. See tähendab, et patoloogia tõenäosus lapsel on muteeriva geeni juuresolekul ühes vanematest 50%.

Kliiniline pilt

Meessuguhormoon androgeen mõjutab otseselt maksa toimimist. Seetõttu ilmnevad Gilberti tõve esimesed sümptomid tavaliselt noorukieas, kui puberteedieas toimub keha hormonaalne ümberkorraldamine. Väärib märkimist, et just androgeeni hormooni mõju tõttu tuvastatakse patoloogia kõige sagedamini meestel.

Selle peamine märk on naha ja silmavalkude kollasus. See nähtus on spontaanne ja samal ajal krooniline. Haiguse muude ilmingute hulgas märgivad arstid:

  • püsiv ebamugavustunne kõhunäärmes;
  • kõrvetised;
  • iiveldus pärast suhkrurikaste toitude söömist;
  • isu puudus;
  • metalli maitse suus;
  • puhitus, kõhulahtisus.

Gilberti tõvega patsiendid kurdavad sageli tavalisele gripile iseloomulikke terviseprobleeme (letargia, unisus, tahhükardia, jäsemete valud). Võimalikud on neuroloogilised sümptomid. See puudutab obsessiivseid seisundeid ja depressiooni.

Diagnostilised meetodid

Kui selle esimesed märgid ilmnevad, on vaja pöörduda terapeudi poole. Patoloogia diagnoosimine algab patsiendi ajaloo, tema perekonna ja füüsilise läbivaatusega. Seejärel minge laborimeetoditele. Patsiendile tuleb määrata vereanalüüs. Gilberti tõve korral näitab see vähenenud hemoglobiinisisaldust, ebaküpsete punaste vereliblede olemasolu.

Diagnostika hõlmab ka nälgimisteste, nikotiinhapet ja fenobarbitaali. Esimesel juhul viiakse analüüs läbi esimesel päeval tühja kõhuga. See nimetatakse uuesti 48 tunni pärast. Kogu selle aja jooksul peab patsient järgima spetsiaalset dieeti, mille korral igapäevase dieedi kalorisisaldus ei tohiks ületada 400 kcal. Bilirubiini kontsentratsiooni 50–100% ületamise korral kinnitatakse esialgne diagnoos. Nikotiiniga test tähendab ravimi intravenoosset sisseviimist. Kui bilirubiini kasvu täheldatakse 2-3 tunni pärast, kinnitatakse haigus. Fenobarbitaali osas tuleb seda ravimit võtta 5 päeva jooksul. Positiivset testi peetakse juhul, kui pärast seda aega väheneb bilirubiini sisaldus.

Lisaks on soovitatav teha kõhuõõne ultraheli. Kõige informatiivsem on Gilberti tõve DNA analüüs. Oma abiga saab spetsialist täpselt kindlaks teha vaevuse tõenäosuse või selle olemasolu.

Mis on ohtlik patoloogia?

Haigus ei kujuta endast olulist ohtu inimeste tervisele ega elule. See tekitab siiski ebamugavusi, sest kollast nahka tajuvad teised järsult. Lisaks saab patsient oma haiguse edasi anda pärimise teel, s.o. lastele. Maksa patoloogia keeruka kulgemisega on mõnede ensüümide tootmine häiritud.

Narkoravi

Haigus ei ole eluohtlik. Selle sümptomid jäävad pikka aega märkamatuks. Patsientide psühholoogiline ebamugavus on aga naha kollasus.

Gilberti haiguse uimastiravi hõlmab mitmete ravimite kasutamist. Näiteks patoloogilise protsessi ägenemise korral on ette nähtud “fenobarbitaal”. Annus ja manustamise kestus valitakse individuaalselt. Pikaajaline või kontrollimatu kasutamine võib kahjustada maksa ja kesknärvisüsteemi..

Mitu korda aastas näidatakse patsientidele Ursosani. Ravim hoiab ära kivide moodustumise maksas ja loob selle jaoks kunstlikult kaitse negatiivsete tegurite eest. Ennetav ravikuur on tavaliselt mitu nädalat..

Lisaks määratakse patsientidele järgmiste rühmade ravimeid:

  • kolereetiline naha ikteruse vähendamiseks ("Carsil", "Cholenzym");
  • barbituraadid vere bilirubiini taseme alandamiseks (Surital, Fiorinal);
  • diureetikumid ("Furosemiid", "Veroshpiron");
  • enterosorbendid ("Polyphepan", "Enterosgel");
  • maksarakkude kaitsmiseks kasutatavad hepatoprotektorid (Heptral).

Kogu ravikuuri vältel tuleb patsienti perioodiliselt testida. See on vajalik, et kontrollida ravikuuri, selle efektiivsust. Vajadusel asendatakse ravimid analoogsete vahenditega, et vältida komplikatsioonide tekkimist.

Dieedi muutus

Dieet on teraapiakursuse oluline komponent. See aitab leevendada Gilberti tõve sümptomeid. Nii ravi kui ka dieet peaks olema arsti valitud. Reeglina soovitavad nad dieeti nr 5. See on väga karm ja range, hõlmab paljude toodete tagasilükkamist. Teisest küljest saate selle abiga vabaneda ebameeldivatest sümptomitest ja kontrollida bilirubiini taset veres.

Dieedi järgimine tuleneb järgmistest soovitustest:

  • kogu toit peaks olema toatemperatuuril;
  • kanget teed, kohvi, gaseeritud ja liiga magusaid jooke ei tohiks tarbida;
  • kõik praetud ja rasvane tuleks välistada;
  • vaja süüa sageli, kuid väikeste portsjonitena;
  • vürtsikas toit ja vürtsid tuleks välja jätta;
  • munad, kolesterooli sisaldavad tooted ja jahu on keelatud;
  • ära joo ega suitseta.

Igapäevane dieet peaks koosnema madala rasvasisaldusega ja lahjadest toitudest. Köögiviljad ja happelised puuviljad on lubatud. Kõik tooted tuleks aurutada või ahjus küpsetada.

Aidake traditsioonilisest meditsiinist

Mis on Gilberti tõbi, kuidas seda õigesti ravida, ütleb arst pärast diagnoosi. Mõned arstid soovitavad oma patsientidele meditsiinilise kursuse täiendusena erinevaid traditsioonilise meditsiini retsepte. Nende peamine eesmärk on vähendada naha kollasust. Näiteks kasutatakse sel eesmärgil sageli taimeteed. Sellise joogi valmistamine on üsna lihtne. On vaja valada peotäis kuiva toorainet keeva veega ja lasta sellel tõmmata. Ravimtaimedena võite kasutada saialilli, piima ohakat, kibuvitsa, maisi või odra stigmasid.

Samuti on positiivne mõju nende põhjal valmistatud ürtidest ja losjoonidest valmistatud vannidel. Sel juhul kasutavad nad tavaliselt saialilli.

Taastumise prognoos

Prognoos on soodne, kuid haiguse kulg määrab selle. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu. Progresseeruvaid muutusi maksas diagnoositakse äärmiselt harva. Arsti soovituste järgimise ja pädeva meditsiinilise ravi korral võib bilirubiini taset vähendada normatiivsete näitajateni. Pärast söögi vahelejätmist või oksendamist võib kollatõbi uuesti ilmneda..

Arstid märgivad patsientide suurt tundlikkust erinevate hepatotoksiliste toimete suhtes. Asi on alkoholi, mõnede ravimite võtmises. Võib-olla sapiteede põletiku areng, psühhosomaatilised häired. Enne mõlema vanema raseduse kavandamist, kui ühel neist on Gilberti patoloogia, on vaja pöörduda geneetiku poole.

Ennetamise meetodid

Gilberti tõbi on geneetiline patoloogia. Seetõttu ei ole kaasaegne meditsiin selle ennetamise meetodeid välja töötanud. Paljud inimesed pikka aega isegi ei kahtlusta sellise patoloogia esinemist kehas. See jätkub, kuni tervisehäire käivitab üks käivitavatest teguritest. Seetõttu soovitavad arstid vältida selliseid mehhanisme: korralikult ja tasakaalustatud toitumine, stressi vältimine, sõltuvustest loobumine. Lisaks peate kord aastas tervisekontrolli käigus külastama peamisi arste. Õigeaegselt avastatud vaev võimaldab teil tulevikus vältida selle keerulist kulgu, alustada kohe ravi.

Jouberti sündroom

Jouberti sündroom on haruldane geneetiliselt heterogeenne pärilik haigus, mida iseloomustab väikeaju ja ajutüve struktuuride moodustumise rikkumine koos asjakohaste neuroloogiliste sümptomite tekkega. Selle patoloogia sümptomid näitavad nende raskusastme olulist varieeruvust, kõige sagedamini täheldatakse hingamishäireid, okulomotoorseid häireid ja lihasnõrkust, kuulmiskahjustusi ja intellekti arengu mahajäämust. Jouberti sündroomi diagnoosimisel võetakse aluseks patsiendi neuroloogiline uuring, aju magnetresonantstomograafia, molekulaarsed geneetilised uuringud. Praegu puudub spetsiifiline ravi, kasutatakse toetavaid ja sümptomaatilisi abinõusid.

Üldine informatsioon

Jouberti sündroom (Joubert) on üsna haruldane geneetiline patoloogia, mida iseloomustab oluliste aju struktuuride embrüonaalse arengu rikkumine, mis põhjustab mitmesuguseid neuroloogilisi probleeme. Seda haigust kirjeldas esmakordselt Kanada lastearst Marie Joubert 1969. aastal. Ta paljastas neljal lapsel, kelle vanemad olid üksteisega suguluses, hingamis-, kuulmis-, lihasnõrkus ja vaimse alaarengu tunnused. Alates 1977. aastast on selliseid rikkumisi nimetatud eraldi nosoloogiliseks üksuseks, mida nimetatakse Jouberti sündroomiks. Tulevikus suutsid geneetikud tuvastada haiguse olulise geneetilise heterogeensuse - praegu on teada vähemalt 20 geeni, mille mutatsioone võiks selle patoloogiaga seostada. Pealegi on peaaegu pooltel Jouberti sündroomi juhtudest selle molekulaarsed geneetilised mehhanismid tundmatud. Viimaste andmete kohaselt on selle haiguse esinemissagedus umbes 1 juhtum miljoni vastsündinu kohta, ülekandemehhanism on autosomaalselt retsessiivne, poisid ja tüdrukud on mõjutatud sama sagedusega. Jouberti sündroomi levikus ei tuvastatud ühtegi rahvuslikku, rassilist ega piirkondlikku eripära.

Jouberti sündroomi põhjused ja klassifikatsioon

Jouberti sündroomi uurides avastatakse üha enam geene, mille mutatsioonid võivad põhjustada selle haiguse arengut. Praeguseks on neist geenidest tuvastatud peaaegu kaks tosinat, samas kui umbes pooltel Jouberti sündroomi kliinilistest juhtudest ei ole geneetilisi häireid võimalik kindlaks teha, mis näitab teiste, veel uurimata defektide rolli. Selle haigusega seotud geenide mutatsioonid toimuvad erinevates kromosoomides, kuid need päritakse alati autosomaalse retsessiivse mehhanismi abil. Lisaks ühendab kõiki neid geene osalemine aju struktuuride embrüonaalses arengus, just see põhjustab Jouberti sündroomi iseloomulike sümptomite ilmnemise.

On kindlaks tehtud, et mõnede geenide mutatsioonid põhjustavad haiguse arengut mõnevõrra sagedamini kui teistel. Üks neist on AHI1 geen, mis asub 6. kromosoomis. Meditsiinilise statistika kohaselt põhjustavad selle geeni defektid 10-12% kõigist Jouberti sündroomi juhtudest. Geen AHI1 kodeerib spetsiifilist valku, mis osaleb aktiivselt ajutüve ja võrkkesta teatud elementide moodustamises. Jouberti sündroomi teiseks levinud põhjuseks peetakse 12. kromosoomis paikneva CEP290 geeni puudust. See kodeerib valgu järjestust, mis osaleb raku tsentrosoomide ja näärmete moodustamises keha erinevates elundites (aju, võrkkest, süda, kopsud, neerud). CEP290 mutatsioone tuvastatakse umbes 10% -l Jouberti sündroomiga patsientidest.

Ligikaudu sama sagedusega (9-10% kõigist haiguse juhtudest) leitakse patsientidel 4. kromosoomis paikneva CC2D2A geeni mutatsioone. Lisaks Jouberti sündroomile võivad selle geeni defektid põhjustada Meckeli sündroomi. CC2D2A kodeeritud valk osaleb rakkude näärmete ja tsütoskelelementide arengus, lisaks on sellel võime kinnitada kaltsiumiioone. 8. kromosoomis paikneva geeni TMEM67 defektid on veel üks levinum geneetilise häire vorm Jouberti sündroomi korral. Nagu ülaltoodud geenid, ekspresseerib TMEM67 ka valku, mis reguleerib tsentrosoomide ja näärmete moodustumist inimkeha paljudes rakkudes.

Lisaks võivad selliste geenide nagu TCTN1 ja TCTN2 (12. kromosoom), TMEM138 ja TMEM216 (11. kromosoom), TMEM237, TTC21B ja NPHP1 (2. kromosoom), ARL13B (5. mutatsioon) mutatsioonid põhjustada Jouberti sündroomi kromosoom) ja mitmed teised. Neid esineb mitu protsenti kõigist haiguse juhtudest, paljude jaoks pole suhteline levimus teada. Need geenid, mille funktsioone oli võimalik kindlaks teha, kontrollivad ka tsiliaalide, tsentrioolide või tsütoskeleti arengut, mis võimaldab pidada Jouberti sündroomi just nende struktuuride moodustumise häirete ilminguks. Kõigi ülalnimetatud geenide mutatsioonid päritakse autosomaalse retsessiivse mehhanismi abil, kuid viimastel aastatel on olnud märke sooga seotud edasikandumise võimalusest. Arvatakse, et see Jouberti sündroomi vorm on tingitud X-kromosoomis paikneva OFD1 geeni mutatsioonist.

Jouberti sündroomi sümptomid

Jouberti sündroomi fenotüüpsed ilmingud on haiguse erinevates geneetilistes vormides üldiselt sarnased. Siiski on väiksemaid erinevusi. Sümptomite raskusaste võib isegi ühe perekonna piires märkimisväärselt erineda. Praegu ei ole usaldusväärselt teada, miks Jouberti sündroomi raskusaste on erinevatel patsientidel erinev. Enamikul juhtudest võib haiguse esinemist kahtlustada lapse esimestel elupäevadel - tuvastatakse lihaste hüpotensioon, silma ebanormaalsed liigutused, sageli määratakse koloboom (silma membraanide defekt). Jouberti sündroomi iseloomulik tunnus on hingamispuudulikkus - võimalik on rütmi ebastabiilsus (tahhüpnea, bradüpnea), hingamise seiskumine une ajal (öine apnoe)..

Lapse kasvades märgitakse haiguse kerge progresseerumine - lihaste hüpotensioon voolab tserebellaarsesse ataksiasse, täheldatakse motoorse ja intellektuaalse arengu mahajäämust. Samal ajal on intellektuaalse kahjustuse spekter Jouberti sündroomi osas väga erinev - normist sügava vaimse alaarenguni. Võimalik on kuulmiskahjustus (kuni sensorineuraalse kurtuseni) ja nägemine (nii okulomotoorsete kõrvalekallete kui ka võrkkesta düstroofia tõttu). Umbes pooltel Jouberti sündroomiga patsientidel tekivad erinevad siseorganite kõrvalekalded - maksafibroos, polütsüstiline neeruhaigus, kaasasündinud südamedefektid. Harvemini esinevad entsefalocele (suurte kuklakujuliste foramenide või kraniaalse võra defektide kaudu), hüdrotsefaalia ja suuõõne hamartoomid.

Jouberti sündroomi ilmingute laia valiku tõttu on surma ja mitmesuguste komplikatsioonide risk üsna ebakindel. Kõige raskematel juhtudel on hingamisteede ja neuroloogiliste häirete tõttu võimalik imikueas patsientide surm. Jouberti sündroomi kergema raskusastmega patsiendid võivad ellu jääda kuni täiskasvanueani ja isegi kaugele vanuseni, samas kui nad ei ole tavaliselt väikeaju ataksia tõttu võimelised kõndima. Peamised riskid tekitavad sellistel juhtudel kahjustusi ja kõrvalekaldeid siseorganite - südame, neeru, maksa - arengus.

Jouberti sündroomi diagnoosimine ja ravi

Jouberti sündroomi kindlaksmääramiseks kasutatakse järgmisi diagnostilisi meetodeid: patsientide neuroloogiline läbivaatus, aju magnetresonantstomograafia, silmade, kuulmise ja siseorganite täiendavad uuringud. Molekulaargeneetiline diagnoosimine on enamikes tänapäevastes laboratooriumides võimalik seoses nelja kõige tavalisema haigusliigiga - põhjustatud mutatsioonidest geenides AHI1, CEP290, CC2D2A ja TMEM67. Jouberti sündroomiga patsientide uurimisel tehakse kindlaks lihasnõrkus, väikeaju ataksia tunnused ja koordinatsioonihäired, kõõluse peamised refleksid vähenevad järsult. Motoorne areng on peaaegu alati mahajäänud, mõnel juhul on vaimne alaareng erineval määral.

Jouberti sündroomi kõige tüüpilisem diagnostiline märk on nn "molaarse hamba sümptom" - iseloomulikud muutused aju MRT-s, mis on väliselt sarnane hamba sisselõikega. See manifestatsioon näitab häirete olemasolu aju tüveelementide moodustamisel. Samuti määrab magnetresonantstomograafia sageli väikeaju ussi, corpus callosumi, hüdrotsefaalia, vatsakeste dilatatsiooni, entsefalocele ja muud aju arengu kõrvalekalded. Jouberti sündroomiga täiskasvanud patsientidel tuvastatakse sageli siseorganite kahjustuste tunnused - polütsüstiline neeruhaigus, maksafibroos ja südame rütmihäired. Uurimisel paljastab silmaarst sageli tahtmatuid ebanormaalseid silmaliigutusi (nüstagm), koloboomi, võrkkesta degeneratsiooni ja degeneratsiooni.

Kaasaegse geneetika meetodeid kasutades on võimalik Jouberti sündroomi molekulaargeneetiline diagnoos, mille põhjustavad mutatsioonid geenides AHI1, CEP290, CC2D2A ja TMEM67. Kokku moodustavad nende geenide puudused umbes 40% kõigist haiguse juhtudest. Sel põhjusel ei ole negatiivne geenitesti tulemus Jouberti sündroomi garanteeritud välistamise põhjus. Patoloogia määramisel on abistav roll patsiendi päriliku ajaloo uurimisel, et kinnitada autosomaalset retsessiivset ülekannet. Otsese automaatse järjestamise abil on võimalik kindlaks teha patoloogilise geenivormi kandumine patsiendi sugulastel või selle seisundi koormatud pärilikkusega..

Jouberti sündroomi jaoks puudub spetsiifiline ravi, selle haiguse meditsiiniline abi osutub palliatiivseteks ja sümptomaatiliseks. Neuroloogiliste sümptomite leevendamiseks kasutatakse nootroopseid ravimeid - nende regulaarne tarbimine, mis algas juba varasest noorusest, võib märkimisväärselt parandada patsiendi intellektuaalse arengu prognoosi. Samuti kasutatakse Jouberti sündroomi korral erinevaid füsioteraapia meetodeid, spetsiaalseid harjutusi, et parandada liikumiste koordineerimist ja vähendada ataksia ilminguid. Võimalikus ohtliku apnoe vältimiseks on varases nooruses sageli vajalik patsiendi hingamise jälgimine.

Jouberti sündroomi prognoosimine ja ennetamine

Jouberti sündroomi prognoos on sageli ebakindel, kuna see sõltub sümptomite tõsidusest ja haiguse kliinilise käigu tõsidusest. Kõige raskematel juhtudel on surmav tagajärg võimalik juba varases lapsepõlves hingamisteede häirete ja neuroloogiliste patoloogiate tõttu. Enamikul juhtudest elavad patsiendid täiskasvanueani ja isegi vanaduspõlveni, kuigi ataksia, siseorganite patoloogiate, nägemis- ja kuulmispuudega kombinatsioon põhjustab sageli sügavat puude. Vaimset arengut saab säilitada, kuid vaimne alaareng võib esineda erineval määral. Jouberti sündroomi ennetamine on võimalik ainult haiguse prenataalse diagnoosimise ja geeni patoloogilise vormi kandmise määramise korral koormatud pärilikkusega isikutel.

Kas Gilberti sündroom on nii kahjutu, kui tavaliselt arvatakse?

Kollase naha või silmade ilmnemine pärast "kahjuliku" toidu ja alkoholi tarbimist võib inimene seda enda või teiste õhutusel tuvastada. Tõenäoliselt annab sarnane nähtus märku üsna ebameeldivast ja ohtlikust haigusest - Gilberti sündroomist. Spetsialiseerunud arst võib teda kahtlustada ka siis, kui kollase nahatooniga patsient tuli teda vaatama või kui ta tervisekontrolli käigus läbis nn maksakatsed.

Gilberti sündroom on bilirubiini metabolismi rikkumine, mis ilmneb maksaensüümide geneetiliselt määratud defekti tõttu ja viib healoomulise hüperbilirubineemia tekkeni.

Gilberti tõbe iseloomustab vere bilirubiini taseme mõõdukas tõus ja kollatõve episoodid. See on päriliku pigmenteerunud hepatoosi (mittepõletikuline maksahaigus) kõige levinum vorm. Enamikul juhtudest ilmnevad kliinilised sümptomid vanuses 12–30 aastat. Selle patoloogia arengut puberteedieas lastel seostatakse suguhormoonide mõjuga bilirubiini kasutamisele.

Gilberti sündroom on valdavalt meeste seas. Selle levimus Euroopa elanikkonnas on umbes 2–5%. See ei põhjusta maksafunktsiooni kahjustumist, kuid on sapikivitõve riskifaktor.

Gilberti sündroomi põhjused

See sündroom avaldub ainult neil inimestel, kes pärisid mõlemalt vanemalt ühe maksaensüümi moodustumise eest vastutavates geenides teise kromosoomi puuduse.

Selle patoloogia ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab, et sugukromosoomidega (X või Y) pole mingit seost, see tähendab, et defektne geen võib esineda mis tahes soost inimesel. Seega, kui on kaks defektset teist kromosoomi, siis sündroom avaldub. Kui aga terve geen asub paariskromosoomis samas piirkonnas, muutub inimene ainult patoloogia kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Androgeenil (meessuguhormoonil) on suur mõju maksaensüümi sünteesile, seetõttu ilmnevad esimesed haigusnähud teismeeas puberteedieas, nimelt hormoonide ümberkorraldamisel. Just selle tõttu diagnoositakse Gilberti sündroomi kõige sagedamini meestel.

Selle haiguse arengut võivad provotseerida järgmised tegurid:

  • sagedane rasvase toidu, samuti alkoholi suurtes annustes tarbimine;
  • teatud ravimite (paratsetamooli, aspiriini, streptomütsiini, rifampitsiini) regulaarne kasutamine;
  • ravi glükokortikosteroididega;
  • anaboolsete ravimite pikaajaline kasutamine;
  • hiljutised kirurgilised sekkumised;
  • liigne füüsiline aktiivsus;
  • krooniline üleväsimus, sagedane stress, neuroos, depressioon;
  • nälga.

Gilberti sündroomi arengu mehhanism

Bilirubiin, mis värvib silmade nahka ja kolju kollasena, moodustub hemoglobiinist. Punane verelible laguneb pärast 120 päeva põrnas, mille tagajärjel vabanevad rauda sisaldav valguvaba ühend (heem) ja valgu globiin. Viimane, mis laguneb komponentideks, imendub verre. Heem moodustab omakorda rasvlahustuva kaudse bilirubiini.

Ägenemise korral omandab nahk icterilisema värvuse. Kogu keha või teatud piirkonnad võivad muutuda kollaseks - nasolaabiaalne kolmnurk, peopesad, jalad, kaenlaalused. Kuna bilirubiin on mürgine substraat, neutraliseerib keha selle tõenäolisemalt. Selleks seostub ta albumiiniga - peamise verevalguga, mis kannab selle kaudse fraktsiooni maksa.

Seal ühineb sellega glükuronaat, mis muudab selle vähem toksiliseks ja vees lahustuvaks. Seda bilirubiini nimetatakse seotud või otseseks ning see eritub uriiniga ja soolestiku sisuga..

Kirjeldatud protsessi rikkudes tõuseb veres rasvlahustuva kaudse bilirubiini tase veres. See tungib kergesti läbi paljude keharakkude ja häirib ajutiselt nende jaoks kõige olulisemaid protsesse. Kuigi see suureneb 60 μmol / l, mõjutavad perifeerse koe rakke. Kui selle tase on kõrgem, võib see tungida ajju ja mõjutada selle struktuure, mis vastutavad elutähtsate protsesside rakendamise eest.

Gilberti sündroomi sümptomid

Gilberti sündroomi kliinilised ilmingud arenevad reeglina 12-aastastel ja vanematel lastel, haiguse kulg on laineline. Seda iseloomustab erineva raskusastmega kollatõbi - alates sklera vaevumärgatavast subicicity kuni naha ja limaskestade erekollase värvuseni. Selle episoodid tekivad äkki, intensiivistuvad tavaliselt pärast kokkupuudet provotseerivate teguritega ja lahenevad seejärel iseseisvalt. Vastsündinutel võivad selle patoloogia sümptomid sarnaneda vastsündinu (füsioloogilise) ikterusega. Mõnel juhul võivad tekkida silmalaugude ksantelasmid (healoomulised kollased rasvkasvud).

Enamik selle sündroomiga patsiente kurdab parema hüpohondriumi raskustunnet, aga ka ebamugavustunnet kõhuõõnes. Lisaks võivad tekkida asthenovegetatiivsed häired (halb uni, väsimus, higistamine) ja düspeptilised sümptomid (iiveldus, isupuudus, kõhupuhitus). 20% -l juhtudest täheldatakse maksa kerget suurenemist ja 10% -l põrnast võib täheldada ka koletsüstiiti või sapipõie talitlushäireid..

Umbes kolmandikul Gilberti sündroomiga patsientidest pole üldse kaebusi. Ilmingute ebaolulisuse korral võib haigus pikka aega märkamata jääda.

Seega on Gilberti sündroomi ägenemiseks vajalikud järgmised sümptomid:

  • sklera ja / või naha perioodiliselt ilmnev kollasus;
  • isutus;
  • unehäired;
  • kiire väsitavus;
  • ksantelasma.

Võib täheldada ka mittespetsiifilisi sümptomeid:

  • higistamine
  • raskustunne paremas hüpohondriumis;
  • iiveldus;
  • kõrvetised;
  • puhitus;
  • peavalu ja lihasvalu;
  • sügelev nahk;
  • kõhulahtisus või kõhukinnisus;
  • pearinglus;
  • üldine nõrkus;
  • apaatia või ärrituvus;
  • värisevad jäsemed;
  • unehäired;
  • kompresseeriv valu paremas hüpohondriumis;
  • külm higi, paanikahood koos iivelduse ja südamepekslemisega.

Reeglina puuduvad heaolu perioodil igasugused kliinilised ilmingud täielikult ja umbes kolmandikul inimestest pole neid ägenemiste ajal isegi olemas. Viimaseid tekivad erineva sagedusega, see sõltub elustiilist, toidu olemusest ja füüsilisest aktiivsusest. Haiguse retsidiivid esinevad kõige sagedamini sügisel ja kevadel, ilma ravita kestab paar nädalat.

Gilberti tõve käigu tunnused rasedatel ja lastel

Gilberti sündroom ei ole raseduse vastunäidustus. Naine suudab terve lapse edukalt välja kannatada ja sünnitada. Kuid kui ühel või mõlemal vanemal on patoloogia, on vaja pöörduda geneetiku poole arstiga. Vajadusel määrab ta neile DNA-testi, et teha kindlaks haige lapse saamise riski protsent. Geneetiline defekt tuvastatakse pooltel selle haiguse vanematele sündinud lastest.

Kogu raseduse ajal peaks naine rangelt kinni pidama dieedist ja võtma ravimeid, mille eesmärk on normaliseerida bilirubiini sisaldus veres. Kuid ravimite kasutamisel tuleks olla ettevaatlik, kuna mõned neist võivad põhjustada komplikatsioonide teket, mille hulka kuuluvad loote kasvu ja arengu halvenemine, raseduse katkemine, samuti osaline või täielik tsüstiline triiv.

Vastsündinutel on naha kollasus üsna tavaline. Gilberti sündroomi esinemisel peaks üks vanematest kindlasti läbi viima geneetilise uuringu, veendumaks, et see on tingitud geneetilisest mutatsioonist ega ole seotud funktsionaalse kahjustusega.

Gilberti tõvega lapsel täheldatakse märkimisväärset kollasust mitte ainult nahas, vaid ka kõigis nähtavates limaskestades. Ülemisel silmalau võib täheldada granulaarsust. Haigusel on kalduvus tsüklile. Ilma ägenemiseta kliinilised ilmingud puuduvad täielikult.

Gilberti sündroomi diagnoosimine

Enne Gilberti tõve diagnoosimist tuleks välistada patsiendi esinemine teistes haigustes, millega võib kaasneda ka kollatõbi (näiteks hemolüütiline aneemia, hepatiit, tsirroos, Wilson-Konovalovi tõbi jne)..

Reeglina algab diagnoos uuringu ja füüsilise läbivaatusega. Arst küsib patsiendilt haiguse kulgu ja kui sümptomeid esmakordselt märgati (näiteks pärast nälgimist, füüsilist pingutust või eelnevat nakkust), uurib ta kollatõve tuvastamiseks nahka, silmade sklera ja limaskesti..

Laboriuuringute meetodid hõlmavad:

  • üldine vereanalüüs (KLA);
  • uriini üldanalüüs (OAM);
  • bilirubiini vereanalüüs;
  • vere biokeemiline analüüs: üldvalgu, ALAT, ASAT, aluselise fosfataasi, GGTP tase (need võivad jääda normaalseks või suureneda);
  • väljaheidete analüüs sterkobiliini jaoks;
  • B-hepatiidi viiruse markerid, C, D;
  • DNA analüüs
  • nälgimisega proovid (patsient tarbib toitu kahe päeva jooksul, mille koguenergia väärtus on 400 kcal päevas);
  • nikotiinhappe, fenobarbitaali ja bromosulfaleiini proovid.

Instrumentaalsed diagnostilised meetodid hõlmavad järgmist:

  • kõhuõõne ultraheliuuring;
  • esophagogastroduodenoscopy (EFGDS);
  • perkutaanne punktsioon maksa biopsia (CKBP), mis viiakse läbi koeproovi täiendavaks histoloogiliseks uurimiseks ja kroonilise hepatiidi või tsirroosi välistamiseks;
  • kõhuorganite kompuutertomograafia (CT);
  • elastograafia.

Gilberti sündroomi ravi

Ravi vajaduse üle otsustab arst patsiendi seisundi, bilirubiini taseme ja remissiooni määra järgi.

Kui kaudse bilirubiini tase ei ületa 60 μmol / L, kui puuduvad sellised sümptomid nagu unisus, iiveldus või oksendamine, käitumise muutused, igemete veritsus ja täheldatakse ainult kerget kollasust, siis uimastiravi ei toimu. Võib kasutada ainult: fototeraapiat, dieediteraapiat, samuti sorbentide võtmist.

Lisaks peaksid selle haigusega patsiendid kindlasti vältima päevitust ja kaitsma oma päikese käes päikese käes naha kaitsmist..

Kui kaudne bilirubiini sisaldus ületab 80 μmol / L, määratakse patsiendile fenobarbitaal kaheks kuni kolmeks nädalaks (autojuhtimine ja tööl käimine on keelatud, kuna see ravim põhjustab uimasust). Võib kasutada ka muid selle sisuga, kuid vähem unerohtudega ravimeid..

Samuti on välja kirjutatud sorbendid, prootonpumba inhibiitorid, mis vähendavad vesinikkloriidhappe (näiteks Omeprasool) tootmist - ravimid, mis normaliseerivad soolestiku liikuvust (Motilium).

Dieediteraapia

Kui bilirubiini tase on üle 80 μmol / l, on toitumine juba rangem. Lubatud on madala rasvasisaldusega liha, kala, kodujuust ja madala rasvasisaldusega hapupiimajoogid, kuivatatud leib, magusad teed, puuviljajoogid, happelised mahlad, värsked, küpsetatud ja keedetud köögiviljad ja puuviljad.

Rangelt on keelatud süüa vürtsikaid, rasvaseid, suitsutatud ja konserveeritud toite, šokolaadi ja muffini. Samuti ei saa te juua kohvi, kakaod ja alkoholi..

Haiglaravi

Kui bilirubiini tase on liiga kõrge või kui patsient hakkas halvemini magama, on ta mures söögiisu vähenemise, iivelduse, õudusunenägude pärast, siis on haiglaravi vajalik. Seal aidatakse tal bilirubineemiat märkimisväärselt vähendada järgmiste vahenditega: hepatoprotektorite intravenoossel manustamisel jälgitakse sorbentide õiget tarbimist, lisaks kasutatakse laktuloosipreparaate, mis blokeerivad maksakahjustuste väljakirjutamisel tekkivate toksiliste ainete mõju.

Dieet on sel juhul äärmiselt orgaaniline. Sellest eemaldatakse täielikult loomsed valgud (munad, liha, kala või kodujuust), rasvad, värsked köögiviljad, marjad ja puuviljad. Võite süüa supi ilma praadimata, teravilja, küpsetatud õunu, madala rasvasisaldusega hapupiimatooteid ja banaane.

Remissiooni perioodil pole ranget dieeti vaja, peate välja jätma ainult need tooted, mis põhjustavad ägenemist. Patsiendi dieedis peaks olema piisavas koguses kiudainerikkaid köögivilju, liha ja kala, vähem gaseeritud jooke, maiustusi ja kiirtoitu. Alkohoolsed joogid tuleks täielikult kõrvaldada..

Ärahoidmine

Sellise geneetilise haiguse ilmnemist on võimatu vältida. Haiguse algust saab edasi lükata või ägenemisperioode haruldasemaks muuta ainult juhul, kui järgite mõnda reeglit:

  • söö tervislikku toitu, sealhulgas dieedis rohkem taimset toitu;
  • olge vähem päikese käes;
  • Vältige tugevat füüsilist pingutust;
  • karastus, et vähem kannatada viirushaiguste all;
  • proovige kõrvaldada viirushepatiidi haigust põhjustavad tegurid (kaitsmata sugu, ravimite süstimine, tätoveerimine, augustamine jne).

Laste vaktsineerimine Gilberti sündroomiga ei ole vastunäidustatud.

Järeldus

Gilberti tõbi kulgeb üsna soodsalt. Aastate jooksul võib välja kujuneda sapijuhade põletik, sapikivitõbi, mis mõjutab negatiivselt patsientide töövõimet, kuid see pole siiski puude näidustus.

Kui paarile sündis sündroomiga paar, siis peaksid nad enne oma järgmise raseduse kavandamist konsulteerima meditsiinigeenoloogiga. Sama tuleb teha ka siis, kui üks vanematest kannatab selle patoloogia all..

Tegime palju pingutusi, et saaksite seda artiklit lugeda, ja meil on hea meel teie tagasiside üle hinnangu vormis. Autoril on hea meel näha, et teid see materjal huvitab. tänan!