Bilirubiini ja Gilberti sündroom

Mis on gilberti sündroom? Kas gilberti sündroomi ja bilirubiini vahel on mingit seost? Paljud diagnoositud Gilberti sündroomiga patsiendid proovivad välja selgitada, kuidas vähendada bilirubiini taset ja kui palju see patoloogia võib mõjutada maksafunktsiooni. Kuid kuna nende heaolu eriti ei kannata, ei pöördu nad arstide poole ja tegelevad peamiselt iseravimisega.

Alguses tuleks meenutada, et inimese kehas sünteesitakse ja lagunevad inimkehas iga sekund sadu tuhandeid ja isegi miljoneid oma elu veetnud punaseid vereliblesid. Neis laguneb hemoglobiin ja selle tulemusel ilmneb kaudne või konjugeerimata bilirubiin, mis ringleb mõnda aega veres. Päeva jooksul laguneb umbes 1% punaste vereliblede koguarvust. Seetõttu on nende keskmine eluiga umbes 3 kuud..

Selle tulemusel moodustub iga päev umbes 150 milligrammi bilirubiini, mis hõivatakse maksarakkude poolt verest, seondub glükuroonhappega ja selle tulemusel tekib otsene või konjugeeritud bilirubiin. See omakorda sünteesitakse sapis ja sekreteeritakse kehast väljaheite ja uriiniga..

Bilirubiini kohta lugege lähemalt meie artiklist Mis oht on bilirubiini sisalduse suurenemine veres??

Mis on Gilberti sündroom?

Gilberti sündroomiga, mis väljendub perioodiliselt suurenenud bilirubiini tasemes, on prognoos soodne. Need kerge kollasuse purked võivad püsida kogu elu, kuid ei mõjuta patsientide kvaliteeti ega eeldatavat eluiga. Maksas ei teki patoloogilisi muutusi ja isegi elukindlustusega tegelevad kindlustusagendid ei anna Gilberti sündroomiga patsientidele mingeid soodustusi ja kindlustavad nad normaalsetes tingimustes.

Gilberti sündroomil on palju sünonüüme. Siin on mõned neist:

  • Mittehemolüütiline perekonna kollatõbi;
  • Põhiseadusliku hüperbilirubineemia;
  • Pigmenteerunud healoomuline hepatoos;
  • Idiopaatiline konjugeerimata hüperbilirubineemia;
  • Lihtne perekoleemia.

Kõik need sünonüümid näitavad ühte asja: vereplasmas olev patsient suurendab Gilberti sündroomi korral tasuta bilirubiini taset. See suurenemine tuleneb asjaolust, et maksarakkudes, kus vaba bilirubiin peab seonduma glükuroonhappega, on häiritud selle rakusisene transport. Selle tulemusel seondub glükuroonhappega vähem bilirubiini kui tavaliselt.

Sellel seisundil on autosomaalne retsessiivne päranditüüp. See on geneetiliselt määratud, kulgeb krooniliselt ja healoomuliselt. Rakusisese transpordi häired hepatotsüütides ilmnevad selles protsessis osaleva ensüümi defekti tõttu ja ensüümi nimetatakse uridiinfosfaatglükuronüültransferaasiks.

Gilberti sündroom on healoomulise päriliku kollatõve kõige levinum vorm ja nii palju kui võimalik võib see esineda igal 20 täiskasvanul (eurooplasel). Mongoloidide rassi inimestel esineb Gilberti sündroomi 3% -l ja Aafrika, Negroidi rassi inimestel on see nähtus äärmiselt tavaline ja võib moodustada kuni 30% elanikkonnast. Kliinilised ilmingud ilmnevad kõigepealt noores eas ja naistel on Gilberti sündroom meestega võrreldes kümme korda harvem. Kuidas see pärilik anomaalia toimub ja avaldub?

Gilberti sündroomi kliinilised tunnused

Kõige sagedamini suureneb selle protsessi aktiivsus pärast mis tahes haigust, näiteks pärast grippi või SARSi. Samuti on Gilberti sündroomi bilirubiini kasvu provokaatoriks emotsionaalne ja füüsiline stress, alkoholi kuritarvitamine, teatud ravimite võtmine, mis võivad bilirubiini taset vereplasmas tõsta. Liigne päikesekülm, praetud ja rasvaste toitude söömine ning nälg võivad põhjustada ka kollatõbe..

Provotseerivate tegurite tõttu areneb kollatõbi, millega kaasnevad mõnikord ka asthenovegetatiivsed sümptomid, nagu unetus, väsimus ja depressiivne seisund. Kui patsiendil on eelsoodumus sapiteede düskineesia tekkeks, on koletsüstiit mis tahes vormis, siis liidetakse kliinilise pildiga düspepsia sümptomid, nagu iiveldus ja kibedus suus, ebamugavustunne paremas hüpohondriumis..

Mis on bilirubiin Gilberti sündroomis? Kollatõve tase selles põhiseaduslikus pärilikus olekus ei ületa tõenäoliselt 100 mikromooli liitri kohta ja peamiselt domineerib kaudne fraktsioon. Kõik muud analüüsid, näiteks transaminaaside ALAT ja ASAT, üldvalgu, protrombiini indeksi, aluselise fosfataasi kontsentratsiooni, GGTF jt analüüsid jäävad tavaliselt normaalseks.

Üsna sageli kulgeb Gilberti sündroom ilma igasuguste märkideta ja see avaldub ainult bilirubiini vähesel tõusul. Pidage meeles, et kui see ei ületa 34 millimooli liitri kohta, siis see kollatõbi ei saavuta veel kriitilist taset ja seda saab määrata ainult laboratoorsete uuringutega. Kuidas diagnoosi panna??

Kuidas diagnoosi panna??

Esiteks ilmnevad patsiendi kaebused ja kliinilised ilmingud hiljem kui 20-aastaselt, lapseeas pole Gilberti sündroomi ilminguid. Kõige olulisem on eristada healoomulist ikterust obstruktiivsest kollatõvest, hemolüütilistest haigustest ja ka viirushepatiidist. Muidugi on vaja PCR-uuringuid, erinevate hepatiitide antikehade uurimist, vere ja uriini üldanalüüsi tarnimist, dünaamilist bilirubiini uuringut, hepatiidi viiruste ensüümide ja markerite täielikku uuringut ning vere hüübimissüsteemi..

Mõnel juhul on nn paastumise test diagnostilise väärtusega. Kahe päeva jooksul vähendab patsient oma dieeti märkimisväärselt, saades päevas mitte rohkem kui 400 kilokalorit. Tavaliselt tõuseb Gilberti sündroomi bilirubiini tase kahe päeva pärast vähemalt 50% ja mõnikord kahekordistub ning siis võib proovi pidada positiivseks.

Samuti on fenobarbitaaltestil diagnostiline väärtus. Selle krambivastase ravimi võtmisel barbituraatide grupist väheneb bilirubiini tase, kuna fenobarbitaalil on väärtuslik omadus: see suurendab maksaensüümide aktiivsust, mis on täpselt seotud bilirubiini konjugeerimisega, seega on fenobarbitaal ravim, mis on näidustatud Gilberti sündroomi korral.

Kujutise uuringud on esiteks kohustuslikud - see on kõhuorganite ultraheli.

Ultraheli abil määratakse maksa parenhüümi kvaliteet, elundi suurus, sapipõie struktuur ja suurus, hinnatakse intrahepaatiliste kanalite seisundit, kivide olemasolu sapipõies ja muid olulisi näitajaid.

Mõnel juhul, mis on praegu üsna haruldased, on Gilberti sündroomi lõplikuks diagnoosimiseks vajalik maksa lõplik biopsia, millele järgneb saadud biopsia histoloogiline ja immunokeemiline uurimine. Kõige sagedamini on see uuring vajalik maksatsirroosi, kroonilise hepatiidi välistamiseks.

Teadus ei seisa siiski paigal. Praegu võib selle asemel, et tegeleda Gilberti sündroomi diagnoosimisega „vastupidi”, välistades mitmesugused muud haigused, alates viirushepatiidist ja tsirroosist kuni kroonilise koletsüstiidi ägenemiseni, teha geeniuuringu molekulaardiagnostika meetodiks.

Patsiendi DNA analüüs sisaldab geeni, mis kodeerib selle maksaensüümi enda sünteesi, nimelt uridiinfosfaatglükuronüültransferaasi. Kui patsiendil on Gilberti sündroom, tuvastatakse tavaliselt mõlemal alleelil spetsiifiline mutatsioon, nimelt adenosiini ja tümiini (AT) sisaldavate DNA aluse korduste arvu suurenemine. Tavaliselt ei ületa nende arv tavaliselt 6 ja kui selliste nukleotiidide korduste arv ületab 7, sõltumata sellest, kas see on kahes alleelis homosügootne või heterosügootne olek, siis selle ensüümi aktiivsus väheneb.

Kui haigusseisund on homosügootne, see tähendab, et mõlemal alleelil on rohkem kordusi kui 7, siis on bilirubiini kontsentratsioon suurem, kliinilised ilmingud on rohkem väljendunud ja patsiendil on ülaltoodud kaebused. Kui üks alleedest on normaalne, see tähendab, et tekib heterosügootne seisund, siis avaldub Gilberti sündroom reeglina ainult laboratoorselt kinnitatud bilirubiini tõusuna ja patsiendil kaebusi ei ole. Seetõttu pole praegu oluline mitte ainult diagnostiliste meetodite rutiinne loetelu, vaid ka geneetika ja sellega seotud uuringute kasutamine.

Paljud inimesed küsivad, kas geneetiliselt, kasutades DNA diagnostikat, kinnitatakse Gilberti sündroomi esinemine, kas ma pean siis läbima kõik ensüümide uuringud ja määrama viirusliku hepatiidi? Muidugi ei tahaks ma seda teha, sest see nõuab palju aega. Kahjuks ei välista Gilberti sündroomi olemasolu võimalust viirushepatiiti selle taustal "tabada" ega välista kroonilise koletsüstiidi ilmnemist. Seetõttu on diferentsiaaldiagnostika jaoks vaja kõiki diagnostilisi uuringuid. Kuidas seda anomaaliat ravida ja milliseid ravimeid tuleks välja kirjutada? Kuidas vähendada bilirubiini Gilberti sündroomi korral?

Ravi

Enamikul juhtudel saab Gilberti sündroomi ravida dieedi ja eluviisi normaliseerimisega, halbadest harjumustest keeldumisega. Neil patsientidel, kellel Gilberti sündroomi seostatakse sapiteede düskineesia ja koletsüstiidiga (ja see on sageli nii), on näidustatud kolereetilised ravimtaimed, maksa õigeaegne puhastamine või pime kõlav, mineraalvee ja sorbitooli või ksülitooli nn kanalisatsioon..

Juhul, kui bilirubiini kontsentratsioon ei jõua 50 mikromoolini liitri kohta, on ravimtaimede ravi ja elustiili normaliseerimine täiesti piisav. Kuidas vähendada bilirubiini Gilberti sündroomi korral, kui see jõuab kõrgele numbrile?

Kui bilirubiin ületab selle kontsentratsiooni või kui selle tõusuga kaasnevad geneetilise analüüsi tulemuste kohaselt ebameeldivad sümptomid (nagu homosügootse seisundi korral), siis määratakse patsiendile fenobarbitaal. Praegu on see ainus ravim, mis kuulub hepatotsüütide mikrosomaalse süsteemi indutseerijate hulka ning tõestatud efektiivsusega alandab see bilirubiini taset vereplasmas ja parandab patsientide seisundit. Fenobarbitaal on ette nähtud minimaalse kogusega, alates 0,05 g tabletist enne magamaminekut.

Fenobarbitaal kuulub ametlikult krambivastaste ainete hulka barbituraatide klassist ja see on odav. Niisiis, üks pakk 10 tabletti, igaüks 100 mg, maksab umbes 23 rubla pakendi kohta, seda toodab Moskva endokriinsed taimed. Seega, kui te võtate poole tableti öösel, siis piisab sellest paketist 20-päevaseks ravikuuriks, mis on täiesti piisav bilirubiini taseme alandamiseks normaalsele väärtusele.

Siiski on ka muid ravimeid, mida müüakse käsimüügis ja mille hulka kuuluvad fenobarbitaal. Klassikaline näide on valokordiini ja Corvaloli tilgad. Mõnel juhul, kui retsepti saamine on keeruline või kui fenobarbitaali ei ole alati apteekides saadaval, saab patsient vähendada kollatõbe tavaliste Valocordini või Corvaloli tilkade abil, võttes neid 25 tilka kolm korda päevas..

Samuti on levinud täiendavad ravimeetodid, näiteks sorbentide kasutamine bilirubiini sidumiseks soolestikus, haiglas, patsiendile võib tilkuda albumiini, pigmendi sidumiseks vereplasmas.

Näidatud on fototeraapia kasutamine. Spetsiaalsete ultraviolettlampide kasutamisel aitab 450 nanomeetri lainepikkus kudedesse ladestunud bilirubiini füüsikalist hävimist. Sellise fototeraapia tulemusel vabanevad perifeersed retseptorid, mis hõivavad bilirubiini ja vähendavad selle kontsentratsiooni vereplasmas. See on vastsündinute füsioloogilise ikteruse ja vastsündinute hemolüütilise haiguse ravi alus, kui imikud asetatakse spetsiaalse ultraviolettlambi alla.

Samuti on Gilberti sündroomiga patsiendid päevitamisel vastunäidustatud, tuleks järgida dieeti, milles tulekindlate rasvade, praetud toitude ja säilitusainete sisaldus on piiratud. Neile näidatakse B-vitamiine, hepatoprotektoreid, näiteks Essentiale, Hofitol, Karsila ja Liv 52.

Suure kollatõve ägenemise ajal on näidustatud kolereetiliste ravimite, ursodeoksükoolhappe kasutamine. Ennetamiseks on soovitatav vältida mitmesuguseid viirusinfektsioone ja grippi, nälgimine tuleks välistada, kuna need seisundid võivad põhjustada bilirubiini kontsentratsiooni suurenemist. Alkoholi tarvitamine on kogu elu jooksul Gilberti sündroomiga patsientidel vastunäidustatud ning sapikivihaiguse ägenemist tuleks vältida. Laste, abielupaari, kellel on Gilberti sündroom, planeerimise korral on soovitatav konsulteerida geneetiku juures.

Ravige maksa

Ravi, sümptomid, ravimid

Kuidas vähendada bilirubiini koos gilberti sündroomiga

Gilberti sündroom ja bilirubiin on tihedalt seotud, kuna see haigus on seotud järgmiste tunnustega:

  • probleemid bilirubiini omastamisega;
  • selle liikumine läbi keha;
  • järgnev utiliseerimine.

Gilberti sündroom on krooniline ja pärilik. Selle peamine oht on mürgituse tõenäosus seotud bilirubiiniga, mis on vererakkude lagunemisprodukt. Tavaliselt eritub see soolestiku kaudu koos sapiga, kuid Gilberti sündroomiga on see protsess märkimisväärselt keeruline.

Mehed on haiged 5-7 korda sagedamini kui naised, eriti noored. Gilberti sündroomiga patsientide koguarv on 0,5–7% kogu maailma elanikkonnast ja ta on koondunud Aafrika ja Aasia riikidesse.

Sümptomid ja põhjused

Sümptomid, mis on piisavad nende märkamiseks, avaldub Gilberti sündroom harva.

  • nahk ja silmavalged muutuvad kollakaks;
  • kasvav nõrkus, letargia;
  • pearinglus ja peavalud;
  • magamisraskused.

On mitmeid sümptomeid, mis on veelgi haruldasemad ja seotud ühel või teisel viisil seedetrakti probleemidega:

  • vähenev defitsiit;
  • ebameeldiv (tavaliselt mõru) maitse suus;
  • röhitsemine ja kõrvetised;
  • iiveldus;
  • väljaheitega seotud probleemid
  • tuimad valud paremal, kus asub maks, mis tulenevad tavaliselt sobimatu toidu söömisest.

Kuna Gilberti sündroom on pärilik haigus, on selle eksisteerimise põhjus algselt juba kehas omane ja see kandub edasi UGT 1A1 geeni omadustega, mis kahjustatuna või muteerudes provotseerib kehas kalduvust vähendada glükooronüültransferaasi ensüümi tootmist. Selle puudus takistab bilirubiini seondumist ja selle eemaldamist kehast.

Haiguse edasikandumine toimub otsese pärimise kaudu, lapsed saavad seda mõlemast soost vanematelt.

Enne puberteedi algust Gilberti sündroomi ei ilmne, kui ägedas vormis viirushepatiiti pole nakatunud. Ägenemised esinevad reeglina kevadel ja sügisel 2 kuni 4 korda aastas ja on kõige aktiivsemad kuni 45 aastat.

Haiguse kiiret arengut või selle ägenemist võivad põhjustada mitmed põhjused:

  1. Regulaarne emotsionaalne ja füüsiline stress, ületöötamine.
  2. Viirushaigused või krooniliste haiguste ägenemised.
  3. Kokkupuude väliste teguritega, näiteks hüpotermia või keha ülekuumenemine, samuti vigastused ja operatsioonid.
  4. Kurnatus, nälg või vastupidi, dieedi järsk tagasilükkamine.
  5. Menstruatsioon.
  6. Kahjulike ainete, alkoholi, narkootikumide ja nikotiini sisaldavate ainete aktsepteerimine.
  7. Paljude atsetüülsalitsüülhapet sisaldavate ravimite võtmine.

Traditsiooniliselt jagatakse haiguse käik remissiooni ja ägenemiste perioodideks.

Diagnostika

Bilirubiin Gilberti sündroomi korral tõuseb ja see võib põhjustada palju tüsistusi. Reeglina ravivad patsiendid valu hüpohondriumis, kus asub maks.

Sel juhul on diagnoosimise käik järgmine:

  1. Patsiendi elustiili mõningate tunnuste ja ilmnenud haiguse anamneesi analüüs, s.o. ilmnenud valu olemus ja kestus, varasemad haigused, eriti nakkushaigused, samuti muud tegurid, mis võivad provotseerida maksaprobleeme. Kontrollib, kas vanematel on sarnaseid probleeme..
  2. Väline läbivaatus koos patsiendi seisundi analüüsi ja maksa palpatsiooniga (bilirubiini tase Gilberti sündroomi korral põhjustab mõnikord selle tõusu).

Diagnostilistel eesmärkidel tehakse mitu laboratoorset testi:

  • koagulogramm, mis kinnitab vere hüübivuse taset;
  • geneetiliste kõrvalekallete molekulaardiagnostika ja samal eesmärgil kavandatud polümeraasi ahelreaktsioon;
  • viirushepatiidi olemasolu analüüs;
  • üldised ja biokeemilised vereanalüüsid;
  • uriini ja väljaheidete analüüs;
  • bilirubiini taseme ja selle muutuste proovid.

Gilberti sündroomi esinemisel annavad need testid järgmised tulemused:

Näitaja on kaalumiselSelle taseme muutused normi suhtes
HemoglobiinJärsk kasv (võib ületada 160 g / l)
Retikulotsüüdid (ebaküpsed punased verelibled)Suurendama
Üld bilirubiinVäike tõus normi suhtes 8,5 - 20,5 μmol / l
Vere hüübimineTavaline, võib-olla väike langus
UriinBilirubiini komponendi välimus selles, tavaliselt puudub
VäljaheitedBilirubiini võõrutustoodete (sterkobiliini) puudus
Bilirubiin pärast kahepäevast paastu0,5-2 korda suureneb
Kaudne bilirubiin pärast rifampitsiini manustamistMärkimisväärne kasv

Samuti on oluline kasutada mõnda instrumentaalset ja arvutimeetodit:

  • Kõhuõõne ultraheli, mis võimaldab hinnata bilirubiini sidumise ja äravõtmise eest vastutavate siseorganite seisundit;
  • tomograafia;
  • elastograafia, mis määrab, kui palju on maks kasvanud ja kuidas selle rakud on kannatanud;
  • maksa biopsia, va kasvaja areng.

Diagnoosi viimane osa on konsultatsioon meditsiinigeneetiku ja terapeudiga.

Ravi ja ennetamine. Prognoosid

Selle haiguse ägenemiste ennetamiseks on vaja spetsiaalset dieeti (tabel nr 5).

Soovitatavad tootedEi soovitata toite, mida tuleks tarbida väikestes kogustes.
Kompott

Madala rasvasisaldusega kodujuust

Rasvane liha või kala

Hapu (hapuoblikas, puuvili)

Vürtsikas (sinep, pipar ja nõud, mis sisaldavad neid palju)

Kohv ilma piimata

On vaja keelduda:

  • alkohoolsed joogid;
  • sigaretid;
  • ravimite ja hormoonide, sealhulgas steroidide kasutamine, mida sportlased sageli kasutavad, on ebasoovitav kasutada suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid;
  • liigne füüsiline koormus.

Toitumise põhimõtted on järgmised:

  1. Sagedad ja murdosa toidud.
  2. Suur hulk valke.
  3. Madalam suhkur ja süsivesikud.
  4. Taimetoit on vastuvõetamatu, kuid suurem osa toidust peaks olema köögiviljad ja puuviljad.

Mõnikord, kui bilirubiini tase on väga kõrge ja see ei vähene dieedi tavapärasest järgimisel, on vaja kasutada mitmeid ravimeid, mida tuleks kasutada ainult vastavalt arsti juhistele..

  • barbituraadid;
  • kolereetilised ravimid;
  • vahendid maksarakkude kaitsmiseks kahjustuste eest;
  • ravimid, mille eesmärk on normaliseerida sapipõie tööd;
  • preparaadid bilirubiini eemaldamiseks kehast;
  • seedimisravimid.

Sageli kasutatakse ka siniste lampidega fototeraapiat. Nende kasutamisel kodus on vajalik silmakaitse, et mitte võrkkesta põletust esile kutsuda.

Kui bilirubiini tase on tõusnud, diagnoositakse Gilberti sündroom ja määratakse selle normaalne kulg, on prognoosid tavaliselt üsna optimistlikud: toitumisstandardite järgimisel ei ole haigus surmav.

Te peaksite kartma selle suurenenud bilirubiini edasist arengut, see võib areneda sapikivihaiguseks või sapipõie, maksa põletikuks.

Raseduse planeerimisel soovitatakse Gilberti sündroomi olemasolust teadlikel inimestel pöörduda arsti geneetiku poole ja läbida mitmeid spetsiaalseid teste.

Gilberti sündroom - sümptomid ja ravi

Mis on gilberti sündroom? Põhjusi, diagnoosimist ja ravimeetodeid käsitletakse 13-aastase kogemusega perearsti dr Vasiliev R.V.-i artiklis.

Haiguse määratlus. Haiguse põhjused

Gilberti sündroom on geneetiliselt pigmenteerunud hepatoos, millel on autosomaalne domineeriv päranditüüp, konjugeerimata (vaba) bilirubiini taseme tõusuga, mis avaldub sagedamini puberteedieas ja mida iseloomustab healoomuline kulg. [1]

Haiguse nime sünonüümid: lihtne perekondlik kooleemia, konstitutsiooniline või idiopaatiline konjugeerimata hüperbilirubineemia, mittehemolüütiline perekondlik kollatõbi.

Levimuse osas esineb seda haigust mitte vähem kui 5% elanikkonnast, meeste ja naiste suhe - 4: 1. Haigust kirjeldas esmakordselt prantsuse arst Augustine Gilbert 1901. aastal.

Sagedamini avaldub Gilberti sündroom puberteedieas ja seda iseloomustab healoomuline kulg.

Sündroomi avaldumist provotseerivad tegurid on järgmised:

  • paastumine või ülesöömine;
  • rasvased toidud;
  • mõned ravimid;
  • alkohol;
  • infektsioonid (gripp, ägedad hingamisteede viirusnakkused, vitrushepatiit);
  • füüsiline ja vaimne ülekoormus;
  • vigastused ja kirurgilised sekkumised.

Haiguse põhjus on ensüümi UFDGT1 * 1 geneetiline defekt, mis ilmneb selle mutatsiooni tagajärjel. Selle defekti tõttu väheneb selle ensüümi funktsionaalne aktiivsus ja bilirubiini rakusisene transport maksarakkudes on vaba (seondumata) bilirubiini ja glükuroonhappe ristmikul häiritud. See põhjustab vaba bilirubiini taseme tõusu.

Gilberti sündroomi sümptomid

Mõned eksperdid tõlgendavad Gilberti sündroomi mitte haigusena, vaid keha füsioloogilise tunnusjoonena.

Enne puberteeti võib see sündroom olla asümptomaatiline. Hiljem (11 aasta pärast) on iseloomulik märkide triaad: [1]

  • erineva raskusastmega kollatõbi;
  • silmalaugude ksantelasma (kollased papulid);
  • sümptomite sagedus.

Kollatõbi avaldub kõige sagedamini ikterilises (kollatõve) skleras, naha (eriti näo) läbipaistmatus ikteruses, mõnikord jalgade, peopesade, kaenlaaluste ja nasolabiaalse kolmnurga osalises kahjustuses..

Haigust kombineeritakse sageli sidekoe generaliseerunud düsplaasiaga (ebanormaalne areng).

Kollatõve tugevnemist võib täheldada pärast nakatumist, emotsionaalset ja füüsilist pingutust, paljude ravimite (eriti antibiootikumide) võtmist, paastumist ja oksendamist.

Üldise haiguse kliinilised ilmingud võivad olla:

  • nõrkus;
  • halb enesetunne;
  • depressioon
  • halb uni;
  • vähenenud tähelepanuulatus.

Seedetrakti osas avaldub Gilberti sündroom isu vähenemisena, suus maitsetundliku muutuse (kibedus, metallimaitse), röhitsemise, parema hüpohondriumi raskuse tekkena, harvemini täheldatakse valulikku iseloomu ja halba ravimite talutavust..

Gilberti sündroomi kulgemise halvenemise ja bilirubiini toksilise (vaba) fraktsiooni olulise suurenemise korral võib ilmneda varjatud hemolüüs, suurendades samal ajal hüperbilirubineemiat ja lisades kliinilise pildi süsteemne sügelus..

Gilberti sündroomi patogenees

Tavaliselt ilmub vaba bilirubiin verre peamiselt (80–85% juhtudest) punaste vereliblede, eriti HEM-kompleksi hävitamisega, mis on osa hemoglobiini struktuurist. See ilmneb makrofaagilise süsteemi rakkudes, eriti aktiivselt maksa põrna- ja Kupfferi rakkudes. Ülejäänud bilirubiin moodustub teiste heemi sisaldavate valkude (näiteks tsütokroom P-450) hävitamisest..

Täiskasvanul moodustub päevas umbes 200–350 mg vaba bilirubiini. Selline bilirubiin on vees vähe lahustuv, kuid hästi lahustuv rasvades, seega võib see suhelda rakumembraanide, eriti aju, fosfolipiididega ("rasvadega"), mis selgitab selle kõrget toksilisust, eriti toksilist mõju närvisüsteemile.

Algselt, pärast HEM-kompleksi hävitamist plasmas, ilmub bilirubiin konjugeerimata (vaba või sidumata) kujul ja transporditakse verega albumiinivalkude abil. Vaba bilirubiin ei pääse albumiiniga nakkumise tõttu läbi neerutõkke, seetõttu jääb see verre.

Maksas kandub seondumata bilirubiin hepatotsüütide pinnale. Ensüümi UFDGT1 * 1 abil maksarakkudes toksilisuse vähendamiseks ja vaba bilirubiini eritumiseks, seondub see glükuroonhappega ja muutub konjugeerituks (otseseks või seotud) bilirubiiniks. Konjugeeritud bilirubiin on vees hästi lahustuv, on organismile vähem mürgine ja eritub seejärel hõlpsalt soolestiku kaudu sapiga.

Gilberti sündroomi korral väheneb vaba bilirubiini seondumine glükuroonhappega 30% -ni normist, samal ajal kui otsese bilirubiini kontsentratsioon sapis suureneb.

Gilberti sündroom põhineb geneetilisel defektil - geeni, mis kodeerib ensüümi UDFGT1 * 1, täiendavat TA dinukleotiidi, olemasolu A (TA) 6TAA promootori saidil. See põhjustab defektse piirkonna A (TA) 7TAA moodustumist. Promootorjärjestuse pikendamine häirib transkriptsioonifaktori IID seondumist ja seetõttu väheneb vaba bilirubiini seondumisel glükuroonhappega sünteesitud ensüümi UDFGT1 kogus ja kvaliteet, muutes toksilise vaba bilirubiini mittetoksiliseks seondunuks.

Teine Gilberti sündroomi tekkemehhanism on maksaraku vaskulaarse pooluse mikrosoomide poolt bilirubiini hõivamise ja selle transportimise glutatioon-S-transferaasi abil toimuv rikkumine, mis toimetab tasuta bilirubiini maksarakkude mikrosoomidesse.

Lõppkokkuvõttes põhjustavad ülaltoodud patoloogilised protsessid vaba (seondumata) bilirubiini sisalduse suurenemist plasmas, mis põhjustab haiguse kliinilisi ilminguid. [6]

Gilberti sündroomi klassifikatsioon ja arenguetapid

Gilberti sündroomi üldtunnustatud klassifikatsiooni ei ole, kuid sündroomi genotüübid saab jagada polümorfismideks.

Arst kodus

Haiguste ravi, mõistlikud iseravimid, arstiabi Harkovis

Kuidas vähendada bilirubiini Gilberti sündroomi korral

Bilirubiini metabolismi kaasasündinud omadus Gilberti tõve (sündroomi) korral paneb selle omanikule esitama terve rea käitumisomadusi, söömisharjumusi ja elustiili tervikuna.

Kõige sagedamini tuletab inimene meelde bilirubiini vähendamise vajadust ainult siis, kui jume omandab enamiku inimeste jaoks ebahariliku kollasuse värvi. Ja ainult kollasus (tegelikult kosmeetiline defekt) ajendab Gilberti sündroomiga inimest võtma meetmeid bilirubiini taseme normaliseerimiseks.

Ja see peaks olema selline: Gilberti sündroomiga inimene mäletab oma bilirubiini omadusi alati, kui:

  • oma tavapärasest keskkonnast välja söömine,
  • joob potentsiaalselt ja otseselt kahjulikke tervisejooke,
  • viib läbi tegevusi, mis rikuvad tavapärast ärkveloleku / une mustrit,
  • kiirustades (sest kiirustamine on stress),
  • on olemas võimalus tõsiseks füüsiliseks koormuseks,
  • saabub periood, mil ei õnnestu toitu õigeaegselt võtta ega janu kustutada,
  • vajavad pikka aega päikese käes.

Mida tuleks teha siis, kui bilirubiini tase on tõusnud (muide, mitte ainult Gilberti tõve korral)?

✔ Suurendage toidu kiudaineid.
Lahjendage 2 supilusikatäit rukkikliid 300–350 ml vette öö ja päeva kohta hommiku ja lõuna vahel.
✔ Takjasjuur on heade sorptsiooniomadustega (võib takjajuure valmistada iseseisvalt), kasutada võib Berdoki toidulisandit.
✔ Suurendage tarbitava vedeliku kogust (vähemalt 2 liitrit vett päevas).
Lisage natuke taimseid ravimeid:
✔ Kompleksne taimne hepatoprotektor (piimaohakas, artišokk, võilill). Kursus - 1 kuu.
✔ Villi roosi puljong kui choleretic: 3 tassi päevas enne sööki (soovitavalt 10-20 minutit). Kursus - vähemalt 7 päeva.
Ja natuke toitaineravimeid:
✔ Letsitiin - hepatoprotektor, toetab hepatotsüütide struktuuri ja funktsiooni. 6 kapslit päevas. Kursus - vähemalt 1 kuu.

On mõistlik tutvuda betaiiniga (trimetüülglütsiin), mis parandab maksa tööd. Kirjanduses pole kirjeldatud näiteid betaiini kasutamisest Gilberti sündroomi korral. Kuid tasub proovimist. Võib-olla on teie jaoks positiivne tulemus bilirubiini vähendamisel.

Kõiki ülaltoodud toiminguid pole vaja lõpule viia. Kuid selgelt tuleb neid täita kõikehõlmavalt.

Inglise kirjanduses nimetatakse Gilberti sündroomi Hilberti sündroomiks. Miks? Selle sündroomi esmakordselt kirjeldanud prantsuse arsti nime kirjutamine - Gilbert (Nicolas Augustin Gilbert - Nicolas Augustin Gilbert). Ja inglased, nagu teate, on halvad prantslased. Nagu nii.

Tervis ja maks

Gilberti sündroom viitab maksa- ja sapiteede healoomulistele patoloogiatele, mis on kliinilises praktikas tavalised. Tüsistused täiskasvanutel on haruldased, haigus on lastele kõige ohtlikum. Gilberti sündroomiga patsiendid peavad vältima kollatõbe provotseerivaid tegureid ja järgima dieeti, kuna sapikivitõve tekke oht on suur. Ravi aluseks on hepatoprotektiivsed ja kolereetilised ravimid.

Gilberti sündroom on geneetiliselt määratud patoloogia, mis on seotud bilirubiini metabolismi häiretega. Tavaliselt moodustub see hemoglobiini lagunemise ajal ensüümide toimel maksas, põrnas, luuüdis, seejärel siseneb see sapipõie ja eritub soolestiku kaudu.

Bilirubiini on kahte tüüpi - otsene (või konjugeeritud), vähelahustuv ja vähetoksiline ning kaudne, lahustumatu ja toksiline. Bilirubiini oksüdatsiooniproduktid peensooles ja jämesooles annavad fekaalidele iseloomuliku värvuse. Väikest kogust ainet leidub ka veres (normaalne

Gilberti sündroomi korral on glükuroonhappe seondumine kaudse bilirubiiniga häiritud ensümaatilise puudulikkuse (UFDGT puudumise), selle eritumise vähenemise tõttu organismist, aine kontsentratsiooni suurenemise tõttu veres või hüperbilirubineemia tõttu (keskmiselt 30–40% rohkem kui tavaliselt)..

Maksa bilirubiini metabolism

Haigus päritakse autosomaalsel domineerival viisil: kui üks vanematest on haige, siis selle sündroomiga lapse sündimise tõenäosus on 50%, olenemata soost. Gilberti tõbi on hüperbilirubineemia üks leebemaid vorme, sageli ei vaja see ravi. Maksa ja sapiteede haiguste klassifikatsioonisüsteemis on Gilberti sündroom konjugeerimata funktsionaalse ikteruse alajaotuses samas rühmas vastsündinu hüperbilirubineemiaga.

Selle patoloogia esinemissagedus erinevates maailma riikides ulatub 0,5-10%, samas kui geeni mutantse vormi sagedus on Kaukaasia rassi puhul 39% ja Aasia puhul 16%. On olemas 113 geenimutatsioonide varianti, mis vähendavad bilirubiini lõhustamiseks vajaliku ensüümi tootmist 20–80%. Sümptomid arenevad vanuses 12-30 aastat, enamasti meestel (suhe naistel on 7: 1). Noorukitel on sündroomi avaldumine seotud suguhormoonide pärssiva toimega bilirubiini muundamise protsessile.

Mis on porfüüria: sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Gilberti sündroomi kliiniliste sümptomite ilmnemise peamised tegurid on järgmised:

  • dehüdratsioon või pikaajaline paastumine;
  • alkohoolsete jookide võtmine;
  • menstruatsioon;
  • pikaajaline päikese käes viibimine;
  • stress;
  • alkoholi kuritarvitamine
  • kirurgilised sekkumised;
  • nakkushaigused (sealhulgas ägedad hingamisteede viirusnakkused, sooleinfektsioonid);
  • raske füüsiline või vaimne stress, ületöötamine.

Mõnel patsiendil ilmneb haigus pärast viirushepatiiti.

Kollatõbi võivad esile kutsuda järgmised ravimid, mille toimeained konkureerivad UFDGT ensüümi bilirubiiniga:

  • hormonaalsed ravimid: steroidid, glükokortikoidid, androgeenid, etinüülöstradiool (metüültestosteroon, Retabolil, Nerobol, Regividone, Triquilar, Nonovlon ja teised);
  • antibiootikumid: penitsilliinid, makroliidid, tsefalosporiinid (Rifampitsiin, klooramfenikool, streptomütsiin, levomütsetiin, ampitsilliin ja teised);
  • histamiini retseptori blokaatorid (tsimetidiin, ranitidiin ja teised);
  • MSPVA-d (paratsetamool, Ibuprofeen, ketoprofeen, kofeiini sisaldavad ravimid - kofetiin ja teised);
  • tsütostaatikumid (tsüklosporiin, irinotekaan, Iriten, Irnokam ja teised);
  • ravimid südame-veresoonkonna haiguste raviks (simvostatiin, Avastin, Avestatin ja teised);
  • ravimid veresuhkru alandamiseks (Gliburid, Gliclazide, Glibenclamide);
  • viirusevastased ained (sakvinaviir, ritonaviir, indinaviir);
  • muud ravimid - diakarb, mentool.

Võõrutussündroom: mis see on, sümptomid ja ravi

Gilberti tõve peamiseks tunnuseks on erineva intensiivsusega naha ja silmade sklera perioodiline värvaine.

Ligikaudu kolmandikul patsientidest on patoloogia asümptomaatiline ja muude kaebuste uurimisel tuvastatakse kõrgenenud bilirubiini tase. Ärevusttekitav indikaator, mis võib viidata selle sündroomi esinemisele, on vastsündinu perioodil patsiendi pikaajaline kollatõbi..

Seedetraktist tuvastatakse järgmised sümptomid:

  • valu ja täiskõhutunne kõhus;
  • isutus, isutus;
  • kõrvetised;
  • mõru või metalliline maitse suus;
  • iiveldus, oksendamine, mis tekivad sageli magusatest toitudest, aga ka alkoholi tarvitamisel;
  • puhitus;
  • valu või raskustunne paremas hüpohondriumis;
  • silmalaugude ksantelasmid, mis on healoomulised neoplasmid - kollakas naastud, mis on naistel tavalisem;
  • pigmenteerunud "maksa" laigud näo ja keha nahal;
  • maksa ja põrna suuruse suurenemine;
  • väljaheite häired (kõhulahtisus või kõhukinnisus).

Harvematel juhtudel muutub haiguse keerulise käiguga uriini värvus (see tumeneb) ja väljaheited muutuvad värvimuutuseks, mis on seotud bilirubiini sekretsiooni rikkumisega seedetraktis koos sapiga. Gilberti sündroomi all kannatavatel inimestel on sageli vegetatiivsete-veresoonkonna häirete mittespetsiifilisi tunnuseid (30–100% patsientidest):

  • üldine nõrkus, halb enesetunne, väsimus, vähenenud töövõime;
  • pearinglus, peavalud;
  • unetus öösel, unisus päevasel ajal;
  • ebamugavustunne südames;
  • külmavärinad, higistamine;
  • lihasvalu;
  • emotsionaalsed häired: depressioon, ärrituvus, paanikahood.

Lastel ja noorukitel kombineeritakse Gilberti sündroomi sageli sidekoe düsplaasiaga (suurenenud liigese liikuvus, skolioos ja muud kõrvalekalded).

Tsütolüüsi sündroom: sümptomid ja põhjused

Selle sündroomi ikteriline sümptom on vaid „jäämäe tipp”, mille all sageli varjatakse mitmeid geneetilisi defekte. Sellistel patsientidel esinevad sageli muud patoloogiad:

  • Talasseemia, mille puhul hemoglobiin ei suuda pakkuda rakkudele piisavalt hapnikku. Sellistel inimestel juba varasest lapsepõlvest on füüsilises ja vaimses arengus mahajäämus ning komplikatsioonideks on tromboos, sapikivitõbi.
  • Ensüümi G6FD puudumine, mis põhjustab vere punaliblede suuremat hävimist ja aneemia teket.
  • Pärilik mikrotserotsütoos (erütrotsüütide eluea lühendamine).
  • Muud verehaigused (trombotsütopaatia, suurenenud verejooks ja muud).

Nende patoloogiate kombineerimine Gilberti sündroomiga põhjustab selgemat hüperbilirubineemiat, sapikivitõve, hemolüütiliste kriiside suurenenud riski. Enamikul juhtudel on haigus kerge ja sellel pole tagajärgi, tüsistusi ega mõjuta eeldatavat eluiga..

Selle patoloogia all kannatavate inimeste prognoos on soodne. Harvadel juhtudel progresseerub Gilberti sündroom steatohepatiidiks. Patsientidel on kõrge tundlikkus hepatotoksiliste tegurite (alkohol, ravimid) suhtes..

Samaaegsed haigused on ka:

  • gastroduodeniit (24% patsientidest);
  • sapiteede ja soolte talitlushäired (34% patsientidest);
  • kaksteistsõrmiksoole ja gastroösofageaalne refluks;
  • söögitoru song;
  • sapikivitõbi (70% selle patoloogiaga patsientidest on Gilberti sündroomi järgi geneetiliste kõrvalekallete kandjad).

See haigus ei ole põhjus sõjaväeteenistusest vabastamiseks armees. Täpsema diagnoosi tegemisel võib ilmneda muid kõrvalekaldeid, mis annavad õiguse sellise erandi saamiseks. Lastele näidatakse kõiki ennetavaid vaktsineerimisi ja elukindlustuses määratakse patsiendid tavalisse riskirühma.

Kõige ohtlikum Gilberti sündroom imikutel. Bilirubiinil on neurotoksiline toime lapse arenevale ajule. Patoloogia manifestatsiooniga varases eluperioodis juba lapseeas hakkab sapikivide haigus moodustuma (77% lastest). Meditsiinilistes uuringutes registreeriti ka, et bilirubiini kontsentratsiooni tõus põhjustab skisofreeniaga patsientide ägenemist.

Samal ajal on Gilberti sündroomiga inimestel kõrgem antioksüdantsuse staatus ja südame-veresoonkonna haiguste (arütmia, pärgarteritõbi) levimus võrreldes patsientide kontrollrühmadega kõrgem. See on tingitud asjaolust, et füsioloogilistes annustes sisalduval bilirubiinil on võimas antioksüdant ja antiatherosklerootiline toime..

Haiguse diagnoos tehakse perekonna ajaloo põhjal ja võttes arvesse olukordi, kus ilmnevad iseloomulikud sümptomid. Tehakse järgmised laborikatsed:

  • OAK (40% -l patsientidest tuvastatakse punaste vereliblede ja hemoglobiini suurenenud sisaldus - kuni 150 g / l);
  • vere biokeemiline analüüs (üldbilirubiini ja selle fraktsioonide, ALAT, ASAT, aluselise fosfataasi, hüdroklorotiasiidi, üldvalgu, albumiini, PTI, OX, triglütseriidide määramine), koagulogramm;
  • OAM (kreatiniini taseme määramine);
  • väljaheidete uurimine algloomade ja helmintide osas;
  • provokatiivsed testid;
  • verest võetud DNA geeniuuringud;
  • maksa biopsia proovide immunohistoloogiline analüüs.

Provokatiivseid teste viiakse läbi mitmel viisil:

  • Paastumise kasutamine 2 päeva jooksul (joomine pole piiratud). Gilberti tõve korral suureneb bilirubiini kaudse fraktsiooni sisaldus veres vähemalt 50%. Selle meetodi täpsus on 90%.
  • Laadige nikotiinhappega (1% nikotiinhappe lahus süstitakse intravenoosselt või võetakse hommikul tühja kõhuga 0,3 g ksantenoolnikotinaati). Bilirubiini kontsentratsiooni tõus 3-5 tunni pärast 25% või rohkem näitab haiguse esinemist. Selle testi tõelised positiivsed tulemused 80% -l patsientidest.
  • Test fenobarbitaali või kordiamiiniga, mille sissevõtmine nädala jooksul viib bilirubiini taseme normaliseerumiseni.
  • Bilirubiini koormus. Positiivseks tulemuseks loetakse viivitust, mis on suurem kui 15% pärast selle manustamist 4 tunni pärast.

Ägenemise ajal tõuseb bilirubiini kontsentratsioon veres 170 μmol / l, kuid kolmandikul patsientidest püsib selle tase normi piires. Esiteks on vaja välistada raskemad maksa- ja sapiteede haigused (hepatiit, sapikivitõbi, tsirroos, alkoholivaba steatohepatoos ja teised), seetõttu viiakse läbi diferentsiaaldiagnostika - A-, B- ja C-hepatiidi markerite määramine veres ja muud uuringud.

Peamine instrumentaalne diagnostiline meetod on kõhuõõne ultraheli, mille käigus tuvastatakse järgmised sümptomid:

  • maksa ja põrna suurenemine 2 cm jooksul (20% patsientidest);
  • maksa heterogeenne ehhogeensus (30%);
  • sapipõie deformatsioon (50%);
  • sapi stagnatsioon, selles suspensioonide moodustumine (20% patsientidest);
  • sapikivid (9% patsientidest);
  • maksa seina paksenemine;
  • sapipõie kiiksud.

Sündroomi ägenemise ajal, samuti paljudes suurenenud komplikatsioonide riskiga seotud kliinilistes olukordades (rasedatel, hormonaalsete ravimite võtmisel, keemiaravi) toimub ravi järgmistel viisidel:

  • Ravimid maksa ensümaatilise funktsiooni kiirendamiseks: Fenobarbitaal, Zixorin, Flumecinol, Cordiamine. Need ravimid võivad vähendada bilirubiini kontsentratsiooni veres ja vähendada düspeptilisi sümptomeid.
  • Hepatoprotektiivsed ravimid: Heptral, Essential Forte, Fosfoncial, Rezalyut Pro, Hepatosan, Karsil Forte, silmariinipõhised ravimid.
  • Bilirubiini imendumiseks soolestikus: Smecta, Laktuloos.
  • Sapipõie patoloogiate ennetamiseks: ursodeoksükoolhape (Ursosan, Ursofalk, Ursokhol, Ursodez, Exhol).
  • Vitamiiniteraapia: vitamiinid B1, B6, E, A, foolhape.
  • Spasmolüütikumid valu vastu.

Sapipõletiku tekkimise ja selles tekkivate kivimite tekke vältimiseks on soovitatav perioodiliselt ravida koletseetilisi ürte, tehes torustiku sorbitooli või Karlovy Vary soolaga..

Gilberti sündroomi keerulises ravis võite arstiga konsulteerides kasutada rahvapäraseid abinõusid. Kasutatud retseptid jagunevad 3 rühma:

  1. 1. Cholagogue. Ennetuskursused on soovitatav läbi viia sügisel ja kevadel, kasutades järgmisi retsepte:
  • Maisi stigmad. 1 spl. l tooraine pruulima 1 spl. keeva veega ja joo 1/3 spl. kolm korda päevas enne sööki.
  • Takjas mahl. Värskelt korjatud lehti pestakse, leotatakse 2–3 tundi külmas vees, lastakse kaks korda läbi hakklihamasina ja pigistatakse tekkinud raasuke läbi marli. Mahlajook 1 spl. l 3 korda päevas, ainult 10 päeva.
  • Võilillejuured, mis pole veel õitsenud, pestakse, peeneks hakitakse. Keetmine valmistatakse vahekorras 20 g juuri ja 200 ml vett. Keetke seda tulel 20 minutit, seejärel kurnake ja jooge ½ tassi 3 korda päevas.
  • Kõrvitsaseemned, mida süüakse iga päev.
  1. 2. Hepatoprotektiivid. Kõige tõhusamad vahendid on piimaohaka viljad, mis sisaldavad silmariini. See aine on selgelt väljendunud antioksüdantsete omadustega bioflavonoidide segu. Taime seemnetest valmistatud valmispulbrit saab osta apteegivõrgus ja tarbida toidule juhendi järgi lisades.
  1. 3. Retseptid vere ja keha puhastamiseks toksiinidest. Kasutatakse ravimtaimede infusioone, mis valmistatakse samal viisil: 1 spl. l kuiva tooraine pruulima 1 spl. keeva veega, nõudke 30 minutit, filtreerige. Jooge infusioonid 2-3 korda päevas enne sööki, ½ tassi. Puhastamiseks kasutatakse järgmisi ürte:
  • kummel;
  • Naistepuna
  • noored kaselehed;
  • roos puus.

Dieet ja ennetamine

Sündroomi ägenemise vältimiseks tuleks järgida järgmisi soovitusi:

  • jälgige puhkerežiimi, vältige liigset väsimust, stressi;
  • vältige paastumist ja pikki perioode söögikordade vahel;
  • loobuma alkoholist ja suitsetamisest;
  • juua palju vedelikke;
  • vältige otsese päikesevalguse käes viibimist;
  • jälgige regulaarset füüsilist tegevust, kuid ärge tegelege profispordiga;
  • võtke kaks korda aastas läbi ursodeoksükoolhappe ennetavad kursused (vastavalt arsti juhistele).

Ravimite võtmine peaks põhinema individuaalsetel omadustel..

Patsientidele näidatakse Pevzneri järgi dieedi nr 5 järgimist, mille peamised soovitused on esitatud tabelis:

Kuidas vähendada bilirubiini koos gilberti sündroomiga

Gilberti sündroom: mis on ohtlik, kuidas ravida, prognoos

Gilberti sündroom on pärilik haigus, mis kandub üle ühe vanema domineerivate geenidega ja on pigmenteerunud hepatoos. Seda iseloomustab seondumata bilirubiini pidev suurenemine ja hepatotsüütide halvenenud transport. Lihtsa võhiku jaoks ei ütle fraas “Gilberti sündroom” midagi. Mis on sellise diagnoosi oht? Mõelgem see koos välja.

Epidemioloogia

Kahjuks on see päriliku maksakahjustuse kõige levinum vorm. See on eriti levinud Aafrika elanike seas, asiaatide ja eurooplaste seas on palju vähem levinud.

Lisaks on see otseselt seotud soo ja vanusega. Noorukieas ja noores eas on manifestatsiooni tõenäosus mitu korda suurem kui täiskasvanul. Ligikaudu kümme korda sagedamini meestel.

Nüüd uurime üksikasjalikumalt, kuidas Gilberti sündroom töötab. Mis see on, lihtsate sõnadega te ei kirjelda. Siin on vaja patomorfoloogia, füsioloogia ja biokeemia erikoolitust.

Haiguse keskmes on bilirubiini transpordi rikkumine hepatotsüütide organellidesse selle seondumiseks glükuroonhappega. Selle põhjuseks on transpordisüsteemi rakuseina patoloogia, samuti ensüüm, mis bilirubiini seob teisi aineid. Üheskoos suurendab see seondumata bilirubiini sisaldust veres. Ja kuna see on rasvades hästi lahustuv, kogunevad kõik kuded, mille rakud sisaldavad lipiide, sealhulgas aju.

Sündroomil on vähemalt kaks vormi. Esimene toimub muutumatute punaste vereliblede taustal ja teine ​​aitab kaasa nende hemolüüsile. Bilirubiin Gilberti sündroomis on väga traumeeriv aine, mis hävitab inimese keha. Kuid ta teeb seda aeglaselt, nii et seda pole tunda teatud piirini.

Salajasemat somaatilist haigust on raske leida kui Gilberti sündroomi. Sümptomid puuduvad või on kerged. Haiguse kõige tavalisem manifestatsioon on naha ja sklera kerge kollasus..

Neuroloogilisteks sümptomiteks on nõrkus, pearinglus, väsimus. Võimalik unetus või unehäired õudusunenägude kujul. Düspepsia sümptomid on Gilberti sündroomi korral veelgi vähem levinud:

  • kummaline maitse suus;
  • röhitsemine;
  • kõrvetised;
  • väljaheite häired;
  • iiveldus ja oksendamine.

Provokatiivsed tegurid

On mõned seisundid, mis võivad Gilberti sündroomi esile kutsuda. Manifestatsiooni sümptomeid võib põhjustada toitumishäire, kasutades selliseid ravimeid nagu glükokortikosteroidid ja anaboolsed steroidid. Samuti ei soovitata alkoholi juua ja tegeleda professionaalse spordiga. Sagedased nohu, stressid, sealhulgas operatsioonid ja vigastused võivad samuti haiguse kulgu kahjustada..

Diagnostika

Ainus tõeline diagnostiline märk Gilberti sündroomi ei eksisteeri. Reeglina on need mitmed märgid, mis langevad kokku ajas, kohas ja ruumis.

Kõik algab haigusloost. Arst küsib peamisi küsimusi:

  1. Millised on kaebused?
  2. Kui kaua on paremas hüpohondriumis valu ilmnenud ja millised nad on?
  3. Kas sugulastel on maksahaigus??
  4. Kas patsient märkas tumedat uriini? Kui jah, siis millega see seostub?
  5. Milline dieet järgib?
  6. Kas ravim võtab? Kas nad aitavad teda?

Siis tuleb ülevaatus. Pöörake tähelepanu naha ja sklera ikterilisele värvile, valule kõhu tundmisel. Pärast füüsilisi meetodeid algab laboratoorsete testide seeria. Gilberti sündroomi testi ei ole veel leiutatud, seetõttu on terapeudid ja perearstid piiratud standardse uurimisprotokolliga.

See hõlmab tingimata üldist vereanalüüsi (mida iseloomustab hemoglobiini tõus, vererakkude ebaküpsete vormide esinemine). Tema taga on vere biokeemia, mis juba põhjalikult hindab vere seisundit. Bilirubiin tõuseb väheses koguses, maksaensüümid ja ägeda faasi valgud pole samuti patognomoonilised sümptomid..

Maksahaiguse korral tehakse kõigile patsientidele koagulogramm, et vajadusel vere hüübimisvõimet kohandada. Õnneks on Gilberti sündroomiga kõrvalekalded normist väikesed.

Spetsiaalsed laboratoorsed testid

Ideaalne diagnostiline võimalus on bilirubiini ja selle derivaatide vahetuse eest vastutavate spetsiifiliste geenide DNA ja PCR molekulaarne uuring. Hepatiidi kui maksahaiguse põhjustaja välistamiseks panevad nad nende viiruste antikehadele seroloogilise reaktsiooni.

Üldistest uuringutest on kohustuslik ka uriinianalüüs. Hinnake selle värvi, läbipaistvust, tihedust, rakuelementide olemasolu ja patoloogilisi lisandeid.

Lisaks teevad nad bilirubiini taseme põhjalikumaks kontrollimiseks spetsiaalseid diagnostilisi teste. Neid on mitut tüüpi:

  1. Testi paastumisega. On teada, et pärast kahepäevast madala kalorsusega dieeti inimestel tõuseb selle ensüümi tase poolteist kuni kaks korda. Piisab, kui võtta analüüs enne uuringu algust ja seejärel 48 tunni pärast.
  2. Nikotiini test. Patsiendile manustatakse intravenoosselt nelikümmend milligrammi nikotiinhapet. Samuti on oodata bilirubiini taseme tõusu..
  3. Barbituraattest: fenobarbitaali võtmine kolme päeva jooksul kolm milligrammi kilogrammi kohta põhjustab ensüümi taseme pidevat langust.
  4. Rifampitsiini test. Sidumata vere bilirubiini taseme suurendamiseks süstige lihtsalt selle antibiootikumi üheksasada milligrammi.

Instrumentaalne uurimistöö

Esiteks on see muidugi ultraheli. Tema abiga näete mitte ainult maksa ja sapiteede, vaid ka kõhuõõne ülejäänud organite struktuuri ja verevarustust, et välistada nende patoloogia.

Siis tuleb arvuti skannimine. Jällegi kõigi muude võimalike diagnooside välistamiseks, kuna Gilberti sündroomi korral jääb maksa struktuur muutumatuks.

Järgmine samm on biopsia. See välistab kasvajad ja metastaasid, võimaldab täiendavaid biokeemilisi ja geneetilisi uuringuid koeprooviga ja lõpliku diagnoosi. Selle alternatiiviks on elastograafia. See meetod võimaldab teil hinnata maksa sidekoe degeneratsiooni astet ja välistada fibroos..

Gilberti sündroom lastel avaldub kolmest kuni kolmeteistkümne aastani. See ei mõjuta kvaliteeti ega eeldatavat eluiga, seetõttu ei muuda see lapse arengus olulisi muudatusi. Lastel võib seda provotseerida stress, füüsiline aktiivsus, menstruatsiooni algus tüdrukutel ja puberteet poistel, meditsiiniline sekkumine operatsioonide vormis.

Lisaks suruvad keha talitlushäireid kroonilised nakkushaigused, üle kolme päeva kestnud kõrge palavik, A-, B-, C-, E-hepatiit, ägedad hingamisteede infektsioonid ja ägedad hingamisteede viirusnakkused.

Haigus ja ajateenistus

Noorel inimesel või teismelisel on diagnoositud Gilberti sündroom. "Kas nad on selle haigusega armee värvatud?" - Tema vanemad mõtlevad kohe ja tema ise. Tõepoolest, sellise haiguse korral on vaja oma keha hoolikalt juhtida ja ajateenistusel seda pole.

Kaitseministeeriumi korralduse kohaselt kutsutakse Gilberti sündroomiga noormehed ajateenistusse, kuid toimumiskoha ja tingimuste suhtes on mõned reservatsioonid. Ajateenistusest täielikult kõrvale hiilida pole võimalik. Hea enesetunde saavutamiseks peate järgima järgmisi lihtsaid reegleid:

  1. Ärge jooge alkoholi.
  2. Söö hästi ja söö korralikult.
  3. Vältige intensiivseid treeninguid.
  4. Ärge võtke ravimeid, mis kahjustavad maksa.

Sellised töötajad sobivad ideaalselt näiteks peakorteris töötamiseks. Kui aga hellitasite sõjaväelise karjääri ideed, peate sellest loobuma, kuna Gilberti sündroom ja elukutseline armee on omavahel kokkusobimatud asjad. Dokumentide esitamisel vastava profiili järgi kõrgkooli, on komisjon sunnitud need ilmsetel põhjustel tagasi lükkama.

Siis, kui teil või teie lähedastel diagnoositi Gilberti sündroom, "kas nad võetakse armeesse?" - see pole enam asjakohane teema.

Selle haigusega inimeste spetsiifiline pidev ravi ei ole vajalik. Siiski on siiski soovitatav järgida teatavaid tingimusi, et haigus ei süveneks. Kõigepealt peaks arst selgitama toitumise reegleid. Patsiendil on lubatud süüa hautatud puuvilju, nõrku teesid, leiba, kodujuustu, kergeid köögiviljasuppe, dieetliha, linnuliha, teravilja ja magusaid puuvilju. Värsked pärmitaignad, seapekk, hapuoblikas ja spinat, rasvane liha ja kala, vürtsikad vürtsid, jäätis, kange kohv ja tee ning alkohol on rangelt keelatud..

Teiseks on inimene kohustatud järgima une- ja puhkerežiimi, mitte koormata ennast füüsiliste tegevustega ega tohi tarvitada ravimeid ilma arstiga nõu pidamata. Eluviisi aluseks peaksite valima halbade harjumuste tagasilükkamise, kuna nikotiin ja alkohol hävitavad punaseid vereliblesid ning see mõjutab vaba bilirubiini sisaldust veres.

Kui kõike jälgitakse õigesti, muudab see Gilberti sündroomi peaaegu nähtamatuks. Milline on dieedi retsidiivi või ebaõnnestumise oht? Vähemalt kollatõve ja muude ebameeldivate tagajärgede ilmnemine. Kui sümptomid ilmnevad, on ette nähtud barbituraadid, kolereetilised ravimid ja hepatoprotektorid. Lisaks välditakse sapikivide teket. Seede soodustamiseks kasutatakse bilirubiini taset alandavaid enterosorbente, ultraviolettkiirgust ja ensüüme..

Tüsistused

Selle päriliku haigusega pole reeglina midagi viga. Kandjad elavad pikka aega ja kui nad järgivad arsti juhiseid, siis õnnelikult. Kuid kõigist reeglitest on erandeid. Milliseid üllatusi võib Gilberti sündroom tuua? Mis oht on inimkeha kompenseerivate võimete aeglasel, kuid kindlal häirimisel?

Režiimi ja dieedi pahatahtlikel rikkujatel kujuneb lõpuks välja krooniline hepatiit ja seda pole enam võimalik ravida. On vaja läbi viia maksa siirdamise operatsioon. Teine ebameeldiv äärmus on sapikivitõbi, mis samuti ei avaldu pikka aega ja annab seejärel kehale otsustava löögi.

Ärahoidmine

Kuna see haigus on geneetiline, pole erilist ennetamist. Ainus, mida võib soovitada, on enne raseduse planeerimist geneetiline konsultatsioon. Päriliku eelsoodumusega inimestele võib soovitada tervisliku eluviisi järgimist, hepatotoksiliste ravimite, alkoholi ja suitsetamise välistamist. Lisaks peate korrapäraselt, vähemalt kord kuue kuu jooksul läbima tervisekontrolli, et tuvastada diagnoose, mis võivad põhjustada haiguse algust.

Siin ta on, Gilberti sündroom. Mis see on, lihtsate sõnadega, sellele on endiselt keeruline vastata. Kehas toimuvad protsessid on liiga keerulised, et neid kohe mõista ja aktsepteerida..

Õnneks pole selle patoloogiaga inimestel põhjust oma tuleviku pärast karta. Eriti kahtlased isikud võivad Gilberti sündroomile omistada igasuguse vaevuse. Miks on selline lähenemine ohtlik? Kõigi hüperdiagnoosimine korraga.

11 kummalist märki, mis näitavad, et teil on voodis hea Kas soovite ka uskuda, et pakute oma romantilisele partnerile voodis rõõmu? Vähemalt ei taha punastada ja mul on kahju.

10 võluvat tähelast, kes näevad tänapäeval välja täiesti teistsugused. Aeg lendab ja kui väikestest kuulsustest saavad kord täiskasvanud isiksused, keda ei saa enam ära tunda. Ilusad poisid ja tüdrukud muutuvad s-ks.

13 märki, et teil on parim abikaasa. Abikaasad on tõeliselt suurepärased inimesed. Kui kahju, et head abikaasad ei kasva puudel. Kui teie hingesugulane teeb need 13 asja, siis saate seda teha.

20 fotot kassidest, mis on tehtud õigel ajal. Kassid on hämmastavad olendid ja võib-olla teavad kõik sellest. Ja nad on uskumatult fotogeensed ning teavad alati, kuidas reeglites õigel ajal olla..

Vastupidiselt kõigile stereotüüpidele: harvaesineva geneetilise häirega tüdruk vallutab moemaailma.Tüdruk kannab nime Melanie Gaidos ja ta tungis kiiresti moemaailma, šokeerides, inspireerides ja hävitades rumalaid stereotüüpe..

9 kuulsat naist, kes armusid naistesse. Huvi ilmutamine mitte vastassugupoole vastu pole sugugi ebatavaline. Vaevalt suudate kedagi üllatada või šokeerida, kui seda tunnistate.

  • Talupoegade eelpost
  • Marksist
  • Taganskaja
  • Iljitši väljak
  • Rooma
  • Voikovskaja
  • Valgevenelane
  • Mendelejev
  • Novoslobodskaja
  • Aleksejevskaja
  • ENEA
  • Tekstiilitöölised
  • Balti
  • Noored
  • Majakovskaja
  • Pushkinskaja
  • Tverskaja
  • Tšehhovskaja
  • Kolomenskaja
  • Kutuzovskaja
  • Võidupark
  • Ryazani avenüü
  • Vernadsky avenüü
  • Kuntsevskaja
  • Perovo
  • Kuznetski sild
  • Lubjanka
  • Toru
  • Turgenevskaja
  • Chistye Prudy
  • Dostojevskaja
  • Rahu avenüü
  • Sukharevskaja
  • Tsvetnoy puiestee
  • Riia
  • Krasnopresnenskaja
  • Marina Grove
  • Dobryninskaya
  • Oktoobril
  • Kliiring
  • Serpukhovskaja
  • Bauman
  • Komsomolskaja
  • Krasnoselskaja
  • Kursk
  • Tškalovskaja

Gilberti sündroomi sümptomid ja ravi

Gilberti sündroom on pärilik haigus, millega kaasneb bilirubiini taseme püsiv või ajutine suurenemine veres, kollatõbi ja mõned muud maksahaigustele omased nähud.Hoolimata asjaolust, et selliste patsientide hüperbilirubineemia püsib kogu elu, ei kuulu haigus ohtlike kategooriasse, ei vaja spetsialiseeritud ravi ja on kõige tugevamalt väljendunud noorukieas, nimelt 11-15-aastastel, lisaks on meestel see patoloogia sagedamini kui naistel.

Kuidas haigus levib??

Gilberti sündroomi iseloomustab autosomaalne retsessiivne ülekandetüüp. Selline mehhanism eeldab, et inimese normaalsetel geenidel on patoloogiliste kaksikute geenide suhtes vaoshoitav toime ja seetõttu tekivad probleemid alles siis, kui mõlemal geenil on see puudus.

Seega võivad selle patoloogia all kannatavatel inimestel olla terved lapsed ja nende vanematel ei pea seda haigust üldse olema.

Gilberti sündroomi mehhanism

Gilberti sündroomi ilmnemise põhjus peitub maksaensüümi eest vastutava geeni - glükuronüültransferaasi - mutatsioonis, mis on eriline katalüsaator, mis osaleb punaliblede lagunemisel moodustunud bilirubiini vahetuses.
Ebapiisav kogus glükuronüültransferaasi on sel juhul takistuseks bilirubiini seondumisel maksas glükuroonhappe molekulidega ja sellest tulenevalt ka selle taseme tõusu veres.
Vaba (kaudne) bilirubiin avaldab toksilist mõju kehale ja eriti närvisüsteemile. Pealegi on seda ainet neutraliseerinud ainult maks, mis glükuronüültransferaasi kasutades seob seda ja tagab selle eemaldamise organismist koos sapiga.
Gilberti sündroomi esinemisel, kui bilirubiini tase on tõusnud, vähendatakse selle taset veres spetsiaalsete ravimite abil.

Põhjused, mis võivad provotseerida Gilberti sündroomi esinemist

Peamised põhjused, mis võivad provotseerida Gilberti sündroomi arengut, on järgmised:

  • nohu;
  • olukorrad, mis võivad stressi esile kutsuda;
  • äge viirushepatiit;
  • raske füüsiline töö;
  • menstruatsioon naistel;
  • nälgimine;
  • alkoholi kuritarvitamine;
  • tasakaalustamata toitumine.

Gilberti sündroomi sümptomid

Enamikul juhtudel on Gilberti sündroomi peamine ja ainus ilming kollatõbi, mis ilmneb teatud asjaolude mõjul ja on seetõttu episoodilise iseloomuga. Lisaks avalduvad kollatõve nähud sel juhul sklera kergel kollasusel, samuti naha värvumisel jalgade, peopesade, silmalaugude, nasolabiaalse kolmnurga ja kaenlaaluste pigmentatsiooni kujul, mis on hajus.

Harvadel juhtudel võivad haiguse sümptomiteks olla:

  • valu või raskustunne paremas hüpohondriumis;
  • puhitus;
  • halb isu;
  • röhitsemine ja iiveldus;
  • väljaheite häired;
  • kibe maitse suus;
  • maksa suuruse muutus;
  • unetus
  • nõrkus ja väsimus;
  • pearinglus.

Gilberti sündroomi diagnoosimine

Gilberti sündroomi diagnoosimine on üsna keeruline. Kõige tõhusam viis selle haiguse tuvastamiseks on otsene DNA-diagnostika, mis võimaldab teil kindlaks teha TA korduste arvu geenis. Kuid enamikul juhtudel kasutatakse Gilberti sündroomi geneetilist analüüsi ainult siis, kui kõik muud patoloogia määramise meetodid on juba kasutatud. Pealegi kohaldatakse enne seda protseduuri reeglina järgmist:

  • ülekuulamine ja patsiendi läbivaatus haiguse ilmingute väljaselgitamiseks;
  • laboratoorsed testid - uriini ja vere üldanalüüs, proovid nikotiinhappe ja fenobarbitaaliga. bilirubiini taseme jälgimine veres toidutarbimise vähenemise taustal;
  • kõhuorganite ultraheliuuring.

Sel juhul pööratakse erilist tähelepanu maksa suuruse muutumisele, kivide olemasolule sapipõies, samuti selle seinte paksusele.
Maksatsirroosi välistamiseks viiakse läbi punktsioonibiopsia või fibroskaneerimine maksa struktuuri muutuste tuvastamiseks täpsusega 92–99%..
Ja ainult siis, kui need meetodid ei andnud soovitud tulemust, kutsutakse patsiente DNA-testi tegema.

Gilberti sündroomi ravi

Maksa funktsioonide taastamiseks tuleks toitu lisada putru.

Enamikul juhtudel hõlmab Gilberti sündroomi ravi teatud dieedi, töö ja puhkuse järgimist. Reeglina võimaldab alkoholi tarvitamisest keeldumine ja liigne füüsiline koormus, mille suhtes rakendatakse säästvat dieeti, bilirubiini hoidmist nõutavates piirides või normist pisut kõrgemal tasemel. Seega ei ole selle haiguse tõsine ravi vajalik.
Väärib märkimist, et Gilberti sündroomiga dieet mängib ühte kõige olulisemat rolli, kuna see võimaldab teil maksa normaliseerida, sidudes bilirubiini ja eemaldades selle sapiga. Mis on määratud dieet?

Maksafunktsiooni taastamiseks tuleks toitu tarbida väikeste portsjonitena 4-5 korda päevas. Sel juhul tuleks dieeti lisada lahtine teravili, madala rasvasisaldusega kodujuust, köögiviljasupid, nisuleib, madala rasvasisaldusega veiseliha ja linnuliha, happevabad puuviljad ja hautatud puuviljad. On vaja välja jätta kala, rasvane liha, hapuoblikas, spinat, rasvane liha ja rikkalikud puljongid, jäätis, kohv, vürtsikad maitseained.
Lisaks võib maksafunktsiooni toetamiseks aeg-ajalt välja kirjutada ka hepatoprotektoreid - "Karsil", "Essentiale forte", "Hofitol" jne..
Eriti rasketel juhtudel on võimalik välja kirjutada fenobarbitaal, mis on hepatotsüütide monooksüdaasisüsteemi ensüümide indutseerija, mis võimaldab alandada bilirubiini taset veres ja kõrvaldada düspeptilised nähtused.

Bilirubiini taseme lähenedes 50 μmol / L ja halva tervise korral on patsientidele ette nähtud hemosorptsioon, mis on toksiinide vere ekstrareenne puhastus. Bilirubiini kontsentratsiooni langus toimub protseduuri ajal ja patsiendi heaolu paraneb.
Lisaks näidatakse ravipatsienti “Urosan” Gilberti sündroomiga patsientidele sagedusega 2–3 korda aastas - see väldib sapipõies kivide moodustumist.

Gilberti sündroomi ravi rahvapäraste ravimitega

Tulenevalt asjaolust, et Gillieri sündroomi inimesi peetakse üheks maksahaiguste sordiks, on selle patoloogia raviks rahvapäraste ravimitega peamine viis infusioonide ja dekoktide kasutamine, millel on selle elundi jaoks kasulik mõju. Nii et toorainena kasutatakse sageli kummeli- ja saialilleõisi, naistepunaürti, ohakat, pohla ja immortelle.

Kui haigusega kaasneb kollatõbi, pakub traditsiooniline meditsiin järgmisi vahendeid:

  • infusioon lõhnastatud Woodruffist;
  • siguri keetmine.

Lõhnava Woodruffi infusioon valmistatakse järgmiselt. Lusikas rohtu valatakse klaasi, valatakse külma joogiveega ja jäetakse ööseks. Infusiooni kasutatakse kogu päeva jooksul võrdsetes osades..

Tavalise siguri keetmine valmistatakse järgmiselt. Supilusikatäis rohtu valatakse klaasi joogiveega, pannakse tulele, keedetakse 25 minutit ja seejärel infundeeritakse tund aega. Puljongit kasutatakse väikeste portsjonitena enne sööki..

Postitaja:
Syropyatov Sergei Nikolajevitš
Haridus: Rostovi Riiklik Meditsiiniülikool (Rostovi Riiklik Meditsiiniülikool), gastroenteroloogia ja endoskoopia osakond.
Gastroenteroloog
Arstiteaduste doktor

Gilberti sündroom - mis see on lihtsate sõnadega, sümptomitega

Tere! Mõni aasta tagasi, rutiinse läbivaatuse käigus, leidsin kõrgenenud bilirubiini taset. Väga palju kõrgendatud. Selgus, et mul on Gilberti sündroom. Leidub haavandeid, mille esinemist ei saa aastaid arvata! Nende hulka kuulub Gilberti sündroom, mis seisneb maksaensüümide puudumises. Neile, kes pole temast kunagi kuulnud (ja olen kindel, et enamik neist), räägin teile lähemalt. Niisiis, mis on Gilberti sündroom, mis see on lihtsate sõnadega?

Panen kohe tähele, et arstid ei pea seda haiguseks tavapärases tähenduses. Sellega pole spetsiifiline ravi vajalik, patsient vajab abi ainult sümptomaatilise teraapia ägenemiste korral. Samuti on üllatav, et patsient ei pruugi isegi aastaid oma keha sellisest tunnusest teadlik olla. Võib-olla on üks tuttav või isegi teil on selline haigus, kuid samal ajal magades?

Gilberti sündroom - mis see lihtsate sõnadega on

Milline salapärane metsaline on Gilberti sündroom, mis see on lihtsate sõnadega? Selle eripära mõistmiseks on vaja lühidalt meenutada kehas toimuvaid protsesse, nimelt selle kuumimat organit, maksa.

Koolibioloogia kursusest mäletame, et punaste vereliblede kaudu on vereringes organite ja kudede jaoks hapnikku nii palju vaja, mis samuti ei kesta igavesti ja surevad iga 120 päeva tagant, asendades uutega..

Surnud punased verelibled lagunevad hemoglobiiniks ja kaudseks bilirubiiniks, mis on vees lahustumatu ja mürgine element. Siin on töösse kaasatud maks, puhastades sellest verd ja töödeldes otseseks bilirubiiniks, mis on juba vees lahustatud ja roojaga eritunud, andes sellele tavalise tumeda värvuse.

Kuid koos Gilberti sündroomiga ei teki maksas geneetilise talitlushäire tõttu abstraktse nimega glükuronüültransferaas ensüümi, mis vastutab kahjuliku bilirubiini töötlemise eest. Miks suurem osa sellest siseneb vereringesse, põhjustades naha, sklera, limaskestade kollasust. See tähendab, et need on täiesti tervisliku maksaga tavalise kollatõve sümptomid.

Haigus sai oma nime arsti Augustine Nicolas Gilberti auks, kes kirjeldas 1901. aastal esmakordselt selle sümptomeid. Viimaste andmete kohaselt on haigus üsna haruldane, põdes vaid 5% maailma elanikest, samal ajal kui see on sagedamini meestel.

Ja see ilmub esmakordselt nooruses, vanuses 11 kuni 30 aastat, ja väga harva lastel. Hea uudis on see, et sündroom ei kujuta ohtu inimese elule, kuid ägenemiste vältimiseks on vaja dieeti ja õiget eluviisi.

Gilberti sündroom - põhjused

Nagu ma mainisin, on peamine põhjus UGT 1A1 geeni mutatsioon, see tähendab, et haigus on pärilik. Nii isa kui ema saavad oma last “premeerida”, seetõttu nimetatakse seda haigust ka perekondlikuks mittehemolüütiliseks ikteruseks ja ka põhiseaduslikuks hüperbilirubenemiaks.

Kuid nagu juba mainitud, ei pruugi geneetiline eelsoodumus avalduda kogu elu, ägenemised põhjustavad järgmisi põhjuseid:

  • ARVI, nohu;
  • söömishäired, nii nälg kui ka ülesöömine;
  • teatud ravimite (anaboolsed ravimid, aspiriin, paratsetamool, glükokortikosteroidid, klooramfenikool, rifampitsiin, streptomütsiin) võtmine;
  • uimastite või alkoholi tarvitamine;
  • ületöötamine, stressirohked olukorrad; krooniliste haiguste ägenemine;
  • keha ülekuumenemine ja hüpotermia;
  • liigne füüsiline aktiivsus;
  • premenstruaalne sündroom naistel;
  • vigastused ja operatsioonid.

Gilberti sündroom - sümptomid

Kõige sagedamini pole Gilberti sündroomi sümptomeid kuni hetkeni, mil bilirubiini kogus hakkab mõõtkavas vähenema, see tähendab, et haigus kulgeb peamiselt latentses vormis ja seda ei tuvastata. Kuid ägenemise perioodil saab seda kindlaks teha selliste märkidega:

  • nahk muutub kollaseks;
  • silmade ja limaskestade koljus muutuvad kollaseks, mida nimetatakse ka “maksamaskiks”;
  • silmalaugude naha all moodustuvad sidekoe kollased graanulid;
  • mõnel patsiendil on probleeme ka seedetraktiga (iiveldus, kõrvetised, halb söögiisu, röhitsemine, puhitus, kõhulahtisus või kõhukinnisus);
  • haiguse komplikatsiooniga võib patsient kaevata üldise halb enesetunne (nõrkus, maksavalu, metalne maitse suus, jalgade paistetus, vererõhu langus, õhupuudus, ärrituvus, pearinglus ja peavalu, nõrgenenud hingamine, lihasvalu, kehakaalu langus, maitsetundlikkuse muutused) ;
  • harvadel juhtudel täheldatakse maksapuudulikkust, mida iseloomustab oksendamine, segasus, lihaste värisemine, alistamatu janu, lümfisõlmede suurenemine. Selles seisundis vajab patsient viivitamatut arstiabi..

Bilirubiini roll

Lühidalt mainige bilirubiini rolli inimkehas, mis see on juurdepääsetavas keeles.

Bilirubiin on kollane värvaine, mis moodustub pärast punaste vereliblede surma hemoglobiini lagunemist.

Esialgu moodustub vaba kaudne bilirubiin, mis ei saa vees lahustuda ja mürgitab keha. Selle oht on see, et see element suudab tungida läbi hematoentsefaalbarjääri või platsenta (see tähendab, et haigus on ohtlik rasedale ja tema lapsele) ning kahjustada kesknärvisüsteemi tööd.

Tavaliselt kandub see vere osa maksa, kus see töödeldakse otseseks bilirubiiniks, mis eritub sapiga sooltesse, sealt väljaheitega ja kehast. Kuid selle haigusega see ei neutraliseeri ja ringleb vereringes, teatud asjaolude komplekt põhjustab kollatõbe.

Diagnostika

Haigus avaldub kõige sagedamini noorukieas ja siin on diagnoosimine üsna lihtne, kui haiguslugu on õigesti kogutud ja tehtud mitmeid uuringuid. Kasuks tulevad erinevad analüüsid..

Võite kahtlustada haigust, kui teete vereproovi maksaproovide ja bilirubiini määramiseks. Kui maksaindeksid, üldine ja kaudne bilirubiini sisaldus on lahustumatus normaalne, läheb skaalale alla (norm on kuni 0,7 mg / dl), siis pole küsimus hepatiidis ega muus kahjustatud maksafunktsioonis, nimelt geneetikas.

Samuti võib arst vajada:

  • anamnees, see tähendab patsientide kaebuste ja haiguste kogum, mis vanematel esines, kui ühel neist oli Gilberti sündroom, siis diagnoos kinnitatakse);
  • soovitud maksaensüümi tootmist põhjustava geeni defekti geneetiline test;
  • uriinianalüüs bilirubiini jaoks;
  • veri kliinikusse ja biokeemia;
  • hepatiidi viiruse test (kollatõve välistamiseks);
  • sterkobiliini analüüs, selle haiguse korral pole see väljaheites;
  • koagulogramm maksafunktsiooni ja vere hüübivuse kvaliteedi hindamiseks;
  • Kõhukelme ultraheli ja CT-skaneerimine;
  • maksa biopsia.

Gilberti sündroomi esinemise kohta on olemas spetsiaalne analüüs, seda saab läbi viia mitmel viisil:

  • test fenobarbitaaliga, mille jooksul 5 päeva jooksul pärast ravimi manustamist normaliseerub bilirubiini tase;
  • nälga, sest see veri võetakse enne kahepäevase dieedi algust, mille kalorikogus on kuni 400 Kcal päevas, pärast mida analüüsi korratakse, selle vaevusega kahekordistub bilirubiini kogus peaaegu;
  • Patsiendile manustatakse 40 mg. nikotiinhape, koos Gilberti sündroomiga bilirubiini näitajad suurenevad.

Gilberti sündroom - mis on ohtlik

Arstid kinnitavad - Gilberti sündroom ei ole ohtlik ega põhjusta varajast surma, see pole isegi puude põhjus.

Ainuke asi on see, et ägenemiste ajal võib inimene teisi oma ebahariliku väljanägemisega hirmutada. Ja selliste rünnakute vältimiseks peate järgima kogu elu dieete, vältima tugevat füüsilist koormust, äärmuslikke temperatuure.

Kas nad võtavad sõjaväkke Gilberti sündroomi

Selliste laste vanemad on väga huvitatud sellest, kas sellised patsiendid on armee värvatud. Kindlasti jah! Keha sellise tunnuse olemasolu ei mõjuta mehe võimet täita tavalisi ülesandeid, mis sõduritele tekivad.

Peaasi, et mitte üle töötada, regulaarselt süüa ja vältida kokkupuudet mürgiste ainetega.

Tõsi, Gilberti sündroomiga patsient ei saa unistada tõelisest sõjalisest karjäärist, sest tõsise füüsilise tegevuse keelu tõttu rasket tervisekontrolli ei toimu.

Võimalikud tüsistused

Arstid veenvad, et haigus ei suuda tõsiselt häirida elundite tööd ja peaaegu ei põhjusta komplikatsioone. Tõsi, liiga sagedaste ägenemiste korral on sapijuhade ummistumine ja nendes kivide moodustumine võimalik. Samuti on võimalus psühhosomaatiliste häirete tekkeks.

Ülejäänud haigus ei ole ohtlik ega mõjuta inimese elu.

Gilberti sündroom - ravi

Reeglina ei ole alati vaja probleemiga tegeleda, see tähendab, et sümptomid ilmnevad - ja ravi algab. Ja remissiooni staadiumis jääb ainult enda eest hoolitsemine ja söömine õigesti, nii et haigus ei ilmneks kauem.

Ägenemisega soovitavad arstid dieeti ja spetsiaalsete ravimite võtmist, ütlevad teile, kuidas vähendada bilirubiini, kahjustamata see teie tervist. Soovi korral võite kasutada rahvapäraseid abinõusid. Jooge näiteks choleretic dekokteili, selleks sobivad sellised ürdid:

  • maisi siid;
  • saialill;
  • piima ohakas
  • tansy;
  • elecampane juur;
  • surematu.

Narkootikumide ravi

Ravimid aitavad kunstlikult alustada vaba bilirubiini ja selle eritumise neutraliseerimist. Nendel eesmärkidel kasutage:

  • barbituraadid, nad vähendavad aine kontsentratsiooni veres;
  • fenobarbitaal ja selle derivaadid võivad pikaajalisel kasutamisel siiski sõltuvust tekitada;
  • fenobarbitaali asemel eelistavad mõned patsiendid leebemat ravi korvalooliga;
  • kolereetilised ühendid (holosas, hofitool) stimuleerivad sapi ja koos sellega bilirubiini tootmist ja eritumist;
  • maksafunktsiooni säilitamiseks mõeldud hepatoprotektorid (Carsil, Essentiale, piimaohaka seemnepulber);
  • energiasorbendid, et kiirendada ainete eemaldamist soolestikust (aktiivsüsi, Sorbex, Enetrosgel);
  • ravimid sapikivitõve ennetamiseks.

Kuidas haigust sel konkreetsel juhul ravida, peaks otsustama raviarst, kes teab hästi varasemate ägenemiste ajalugu ja juhtumeid. Kasulik on ka hematoloogi (verehaigust ravitava spetsialisti) vaatlus..

Dieet Gilberti sündroomi jaoks

Gilberti sündroomiga on toitumine näidatud vastavalt tabelile nr 5.

Lühidalt, patsient ei tohiks süüa toite, milles on palju säilitusaineid. Samuti tasub vähem tarbida maiustusi, lihtsaid süsivesikuid, asendades need valkude, köögiviljade, puuviljade, ürtide, teravilja, piimatoodete, lihaga. Näidatakse mahlu ja mineraalvett, aga ka kohvi asemel rohelist teed.

On vastunäidustusi. Näiteks on taimetoit keelatud, kuna koos sellega ei saa maks vajalikke aminohappeid, kuid kehasse siseneb kehasse selle organi tööle kahjulik soja.

Ärahoidmine

Nõuetekohase ennetuse korral ei pruugi Gilberti sündroomiga inimene teda aastaid mäletada, selleks on vaja:

  • söö regulaarselt, vähemalt 4 korda päevas, kuid väikeste portsjonitena, et stimuleerida soolemotoorikat ja eemaldada sapp;
  • vältida stressi;
  • raske füüsilise väljaõppe asemel kasutage lõdvestusmeetodeid;
  • vältida hüpotermia ja keha ülekuumenemist;
  • teatage arstile õigeaegselt selle kõrvalekalde olemasolust, nii et spetsialist ei määra ravimeid, mis võivad olukorda raskendada.

Nii et sorteerisime Gilberti sündroomi, mis see lihtsate sõnadega on. Tahan rahustada kõiki, kes selle vaevuse on leidnud - arstide prognoos on lohutav. Sellise kõrvalekaldega inimene võib elada raskusteta väga vanaduseni, valides lihtsalt tervisliku eluviisi, kuid see on kõigile kasulik! Hüvasti, telli meie ajaveeb ja ole terve!

Kas teile meeldib artikkel? Jagage oma sõpradega: