Mis on Gilberti sündroom - nagu see avaldub, arengu põhjused ja ravivahendid

Pärilikku, healoomulist patoloogiat, Gilberti sündroomi, iseloomustab ensümaatiline geneetiline defekt, sellel pole ilmseid kliinilisi sümptomeid, kuid see võib ilmneda teatud tingimustel.

Gilberti sündroomi ravi ja sobivad dieedid tagavad kontrolli sündroomiga seotud riskide ja sümptomite üle..

Mis on Gilberti sündroom

Gilberti sündroom, mis sai nime esmakordselt seda kirjeldanud gastroenteroloogi järgi, on healoomuline pärilik maksahaigus, mis on levinud Euroopas ja USA-s.

Selle patoloogia põhjustajaks on geen, mis kodeerib maksarakkudes olevat glükuronüültransferaasi ensüümi ja hõlbustab bilirubiini kasutamist..

Bilirubiin on kollakas pigment, mis tekib punaste vereliblede lagunemisel. Verest (kaudne bilirubiin) siseneb see maksa, kus ensüüm glükuronüültransferaas muundab selle täisvormiks, mis eritub seejärel koos sapiga sapi kaudu.

Gilberti sündroomiga patsientidel on kalduvus suurendada füüsilise stressi ajal kaudse bilirubiini taset, mis suurendab punaste vereliblede "käivet", s.o. rohkem punaseid vereliblesid moodustub ja lahustub näiteks gripi ajal või intensiivsete treeningute ajal.

Selle tühja kõhuga kontsentratsioon veres ületab kontrollväärtusi (1,2 mg / dl). Bilirubiini otsene kontsentratsioon jääb siiski normaalseks (0,3 mg / dl).

Gilberti sündroomi sümptomid ja riskid

Ensüümi glükuronüültransferaasi defitsiit määrab bilirubiini kasutamise aeglustumise. Tavaliselt ei esine Gilberti sündroomiga patsientidel spetsiifilisi sümptomeid, haigus avaldub ainult külmetushaiguste, füüsilise koormuse või pikaajalise nälgimise ajal, mis väljendub punaste vereliblede kiirenenud moodustumisel ja lagunemisel, mis omakorda suurendab bilirubiini taset veres, mõnikord viib kollatõbi, st seisundini, mida iseloomustab naha ja silmade sklera kollasus.

Hüperbilirubineemiast tulenevad sümptomid:

  • Sügelus: verre kogunenud bilirubiin, mis on mürgine molekul, põhjustab kudede ärritust, mis väljendub üldises sügeluses.
  • Kahanemine ja üldine halb enesetunne: kaudne bilirubiin võib kahjustada neuronite (närvisüsteemi rakud) membraane, häirides nende funktsionaalsust. Sellised neuroloogilised muutused põhjustavad halba enesetunnet, väsimust ja isu puudumist..

Bilirubiini sisalduse suurenemine veres ja sellega seotud sümptomite ilmnemine varieerub Gilberti sündroomiga patsientidel märkimisväärselt, sõltuvalt haiguse tõsidusest.

Gilberti sündroom on healoomuline haigus, s.t. prognoos on positiivne, kuid vale eluviis võib tekitada täiendavaid riske:

  • Kollatõbi. Mõnikord tõuseb Gilberti sündroomi all kannatavatel patsientidel bilirubiini tase sel määral, et tekib kollatõbi, mida iseloomustab kolju ja naha kollane värvumine, millega kaasneb üldine sügelus, halb enesetunne ja isupuudus.
  • Asteenia. Gilberti sündroomiga patsientidel täheldatakse insuliini sekretsiooni häireid, mõnikord toodetakse seda vajadusi ületavates kogustes, mis viib vere glükoosisisalduse languseni. Närvirakud kannatavad esimestena toitainete puuduse käes, mis aeglustab nende aktiivsust ja põhjustab meeleolu langust, s.o. krooniline väsimus ja apaatia.

Gilberti sündroomi diagnoosimine

Gilberti sündroom esineb juba sündides, kuid seda pole kohe võimalik diagnoosida, kuna reeglina ilmnevad sümptomid alles kümne aasta pärast.

Diagnoos tehakse sageli juhuslikult, kui rutiinse vereanalüüsiga täheldatakse bilirubiini taseme tõusu. Haiguse kliinilised tunnused, nagu üldine halb enesetunne, halb söögiisu ja kihelus, ehkki pole spetsiifilised, ei aita diagnoosimisel. Seetõttu on patoloogia tuvastamiseks ülioluline vereanalüüs kaudse bilirubiini taseme kohta.

Kaudse bilirubiini plasma suurenemine otsese bilirubiini ja maksaensüümide (ALAT, AST, GGT) normaalse kiiruse korral tühja kõhuga annab kinnitust Gilberti sündroomi esinemisele.

Kui perekonna anamneesis on Gilberti sündroom, võite teha geenitesti, mille eesmärk on tuvastada vereproovis vigane geen.

Kuidas elada Gilberti tõvega

Gilberti sündroom on pärilik patoloogia, mis kestab kogu elu, seetõttu on oluline õppida tervisliku käitumise reegleid, et vältida bilirubiini taseme järsku tõusu.

Gilberti sündroomi ravi on suunatud sümptomite kõrvaldamisele ja krampide ennetamisele tervisliku eluviisi ja piisava dieedi järgimisega.

Punaste vereliblede ülemäärase lagunemise vältimiseks, mis põhjustab bilirubiini taseme ebanormaalset tõusu, tuleks vältida suitsetamist ja intensiivset kehalist aktiivsust. Füüsiline aktiivsus peaks olema mõõdukas ning vastama treenimise vanusele ja astmele.

Ülioluline on toitumine, mis peaks olema võimalikult tervislik, vältides maksa üle koormavaid toite, näiteks:

Vältige fluoritud vee tarbimist, mis osaliselt blokeerib maksa ensümaatilisi funktsioone..

Lõpuks on mõned ravimid vastunäidustatud:

  • Irinotekaan. See on kemoterapeutikum, mis blokeerib ensüümi glükonorüültransferaasi.
  • Paratsetamool. Selle metabolism toimub sama glükononüültransferaasi ensüümi abil, mis ei tööta korralikult Gilberti sündroomi korral..

Gilberti sündroomi all kannatavad patsiendid peaksid enne ravimi kasutamist alati oma arsti teavitama. Haigusega paremini toimetulemiseks peavad nad õppima tegutsema stressirohketes olukordades ja vältima hooajalise gripiga nakatumist, järgides põhilisi hügieenieeskirju (peske alati käsi, püüdke vältida suletud ja rahvarohkeid kohti).

Gilberti sündroom: ennetamine ja ravi

Gilberti sündroom: haigus või tunnusjoon?

Gilberti sündroomi kirjeldas esmakordselt prantsuse arst Augustine Gilbert 1901. aastal. Erinevate hinnangute kohaselt põeb seda haigust 3-10% maailma elanikkonnast. Statistika kohaselt leitakse seda sündroomi 2-5% -l tervetest meestest vanuses 20-30 aastat. See diagnoos tehakse meestele 4 korda sagedamini kui naistel, mis võib olla tingitud hormonaalse tausta erinevustest. Haiguse ilmnemine toimub tavaliselt noorukieas.

Paljudel kuulsatel ajaloolistel tegelastel oli Gilberti sündroom. Üks neist oli Napoleon. Paljud selle tervisehäire omanikud on sportlaste seas, nende hulgas tennisistid Henry Wilfred Austin ja Alexander Dolgopolov. Kirjanduslikest tegelastest kannatas Pechorin ("Meie aja kangelane") Gilberti tõve käes.

Gilberti sündroomi peetakse pärilikuks haiguseks. Selle põhiolemus seisneb asjaolus, et patsiendi kehas puudub glükuronüültransferaas - spetsiaalne maksaensüüm, mis reguleerib bilirubiini vahetust maksas. Selle ensüümi vaeguse tõttu tõuseb bilirubiini tase veres märkimisväärselt, mis põhjustab Gilberti sündroomi.

Kui teie või keegi lähedane on silmitsi Gilberti sündroomiga, ärge kartke. Seda haigust ei saa nimetada haiguseks, vaid keha teatud omaduseks. Gilberti sündroom ei mõjuta oluliselt elukvaliteeti. See võib aeg-ajalt tekitada ebameeldivaid aistinguid, kuid nende vastu on ennetamine võimalik (ja vajalik).

Gilberti tõve sümptomid

Gilberti tõve sümptomiteks on:
- naha, silmade ja limaskestade kollasus;
- ebamugavustunne / valu paremas hüpohondriumis;
- valu maksas;
- suurenenud nõrkus, väsimus.
- Samuti on võimalik isutus, iiveldus, puhitus, väljaheitehäired.
Mõnikord võib maksa suurus suureneda. Kerge kollatõbi, mis võib mõnedel patsientidel ilmneda, möödub mõne aja pärast iseenesest.

Gilberti sündroomi sümptomid on tavaliselt ebastabiilsed, need ilmnevad või süvenevad stressi, treenimise, paastumise, teatud tüüpi ravimite, alkoholi, mõnede viirushaiguste (viirushepatiit, gripp jne) tagajärjel.

Võimalikud tüsistused

Gilberti tõvega inimestel võib tekkida kollatõbi. Reeglina toimub see kergel kujul ega vaja ravi. Mõnel juhul määravad arstid ravimi võtmise, mis alandab bilirubiini taset veres, kuid millel on tõsised kõrvaltoimed, ja seetõttu on selle kasutamine soovitatav ainult äärmuslikel juhtudel.

Ägenemise perioodidel, nagu arst on määranud, võib võtta hepatoprotektoreid või kolereetilisi ravimeid..

Bilirubiini töötlevate ensüümide madala taseme korral suureneb teatud ravimite võtmisel kõrvaltoimete tõenäosus. See kehtib eriti ravimi Irinotecan kohta, mida kasutatakse vähihaigete keemiaravi ajal, ja Indinaviiri, mis on ette nähtud HIV-nakatunud inimestele. Kuna Gilberti tõves ei suuda maks ravimeid õigesti töödelda, võib neis sisalduvate kemikaalide tase tõusta toksiliseks, põhjustades iiveldust ja tugevat kõhulahtisust.

Gilberti sündroomi diagnoosimine

Enne Gilberti sündroomi diagnoosimist tuleb välistada muude haiguste esinemine, millega võib kaasneda kollatõbi: hemolüütiline aneemia, maksa tsirroos, hepatiit, hemokromatoos, primaarne skleroosne kolangiit, Wilson-Konovalovi tõbi jne..

Gilberti sündroomi esinemise kinnitamiseks patsiendil on ette nähtud kliiniline vereanalüüs, bilirubiini vereanalüüs. Samuti viiakse läbi maksa ultraheli tomograafiat kasutav diagnostika..

Gilberti sündroomi ennetamine

Gilberti tõve avaldumise vältimiseks peaksite järgima mõnda soovitust:
- ära joo alkoholi;
- kõrvaldada raske füüsiline koormus;
- pidage kinni tervisliku toitumise põhimõtetest (välistage säilitusained, vürtsikad, rasvased, vürtsikad toidud, eelistage looduslikke tooteid);
- pidage kinni pidevast dieedist ilma pikkade pauside ja janu ning näljata.

Gilberti sündroomi ravi

Arvatakse, et Gilberti tõve ravi ei ole vajalik, kuna bilirubiini taseme kõikumine veres ei ole ohtlik ega põhjusta patsiendile tõsiseid ebamugavusi. Teadlaste sõnul pole Gilberti sündroomi efektiivset ravi veel olemas.

Immuunsuse tugevdamiseks Gilberti tõve korral on soovitatav võtta multivitamiinikomplekse.

Gilberti tõve raviskeem hõlmab alkoholi, narkootikumide, suitsetamise, raske füüsilise koormuse välistamist. Erilise koha ravis võtab dieet, mille tõttu on võimalik bilirubiini taset kontrollida. Kõik tooted peavad olema aurutatud, keedetud või küpsetatud.

Ebasoovitav on teha pikki pause söögikordade vahel, süüa rasvaseid toite, näljutada, üle süüa, võtta mõnda ravimit (antibiootikumid, krambivastased ained jne). Ülaltoodud piirangud on enamasti seotud vajadusega säilitada patsiendi maksafunktsioon heas seisundis.

Mis on Gilberti sündroom: haigus või selle individuaalne omadus?

Gilberti sündroom on haruldane pärilik maksahaigus, mida leitakse 2–5% inimestest. Lisaks on mehed sagedamini haiged kui naised. Haigus ei põhjusta tõsiseid maksafunktsiooni häireid ja fibroosi, kuid suurendab sapikivitõve riski märkimisväärselt.

Mis on Gilberti sündroom

Gilberti sündroom (maksa põhiseaduslikud funktsioonihäired või perekondlik mittehemolüütiline ikterus) viitab pärilikele haigustele. Haiguse süüdlane on vigane geen, mis osaleb bilirubiini vahetuses. Haigusele on iseloomulik bilirubiini kontsentratsiooni tõus veres, eriti otseselt veres, ja ikteruse perioodiline esinemine.

Selle geneetilise patoloogia tunnused ilmnevad tavaliselt vanuses 3 kuni 12 aastat ja on inimesega kaasas kogu elu..

Mis juhtub haigusega

Patsientidel on häiritud bilirubiini transportimine maksarakkudesse (hepatotsüütidesse), selle hõivamine nende poolt, samuti otsese bilirubiini kombinatsioon glükurooni ja teiste hapetega. Selle tagajärjel tsirkuleerib otsene bilirubiin patsiendi veres. Seetõttu on see rasvlahustuv aine, mis toimib rakumembraanide fosfolipiididega, eriti ajus. Selle põhjuseks on selle neurotoksilisus..

Haiguse põhjused

Patoloogia ilmnemise ainus põhjus on bilirubiini metabolismi eest vastutava geeni mutatsioon. Seda iseloomustab autosomaalne domineeriv pärimisviis. See tähendab, et haiguse arenguks peab beebi lihtsalt defektset geeni pärima ühelt vanemalt.

Haiguse kliinilise pildi ilmingud provotseerivad järgmisi tegureid:

  • dehüdratsioon;
  • nälgimine;
  • stress;
  • füüsiline ülekoormus;
  • menstruatsioon;
  • nakkushaigused (ARVI, viirushepatiit, gripp, sooleinfektsioonid);
  • kirurgilised sekkumised;
  • alkoholi, kofeiini ja teatud ravimite kasutamine;

Gilberti sündroomi sümptomid

Enamikul juhtudel on haigus asümptomaatiline ja paljud eksperdid peavad seda täielikult keha füsioloogiliseks tunnuseks..

Peamine ja 50% juhtudest on ainus märk sklera ja limaskestade ning harvemini naha kerge kollasus. Sel juhul ilmneb naha osaline värvumine näol, jalgadel, kätel, kaenlaalustel. Nahk omandab mattkollase varjundi..

Sklera ja naha kollasus tuvastatakse esmakordselt lapsepõlves või noorukieas ning see on oma olemuselt katkendlik. Väga harvadel juhtudel on kollatõbi pidevalt olemas.

Mõnikord võivad haigusega esineda neuroloogilised sümptomid järgmiste vormidena:

  • väsimus, nõrkus, pearinglus;
  • unehäired, unetus.

Veelgi harvemini kaasnevad haigusega seedehäired:

  • kibedus suus;
  • röhitsemine pärast söömist kibedusega;
  • söögiisu vähenemine;
  • iiveldus, kõrvetised;
  • puhitus ja raskustunne maos;
  • kõhukinnisus või kõhulahtisus;
  • laienenud maks, tuim valu paremas hüpohondriumis.

Haiguse vormid

Haigusi on 2 tüüpi:

  • kaasasündinud - kõige levinum vorm;
  • omandatud - mida iseloomustab sümptomite avaldumine pärast viirushepatiiti.

Gilberti sündroomi tüsistused

Üldiselt ei põhjusta haigus inimesele põhjendamatuid ebamugavusi ja kulgeb soodsalt. Kuid dieedi süstemaatilise rikkumise ja provotseerivate tegurite mõjuga on võimalik järgmiste tüsistuste tekkimine:

  1. Püsiv maksapõletik (krooniline hepatiit).
  2. Sapikivitõbi.

Haiguse diagnoosimine

Kui ilmnevad haiguse sümptomid, pöörduge arsti või hepatoloogi poole. Diagnoosi kinnitamiseks võetakse järgmised meetmed:

  1. Kontroll, ajalugu ja kaebused.
  2. Uriini ja vere üldine kliiniline analüüs.
  3. Vere biokeemia.
  4. Test fenobarbitaaliga (määrav tegur on bilirubiini kontsentratsiooni langus pärast fenobarbitaali võtmist).
  5. Proov paastumisega (2 päeva jooksul on patsiendi toitumine piiratud 400 kilokaloriga päevas. Vereproovid võetakse kaks korda - testi esimesel päeval ja pärast paastumist. Kui bilirubiini erinevus on 50–100%, kinnitatakse diagnoos).
  6. Test nikotiinhappega (bilirubiini tase tõuseb pärast nikotiinhappe intravenoosset süstimist).
  7. Geenide vastutustundlik analüüs.
  8. Väljaheidete analüüs sterkobiliini jaoks (haiguse korral on tulemus negatiivne).
  9. Maksa ja sapipõie ultraheli.

Näidustuste kohaselt võib läbi viia järgmisi uuringuid:

  1. Valgu ja selle fraktsioonide uurimine vereseerumis.
  2. Protrombiini test.
  3. Viirusliku hepatiidi markerite vereanalüüs.
  4. Bromosulfaleiini proov.
  5. Maksa biopsia.

Gilberti sündroomi tuleb eristada:

  • mitmesuguste etioloogiate hepatiit;
  • hemolüütiline aneemia;
  • maksa tsirroos;
  • Wilsoni tõbi - Konovalov;
  • hemokromatoos;
  • esmane skleroseeriv kolangiit

Gilberti sündroomi ravi

Selle haiguse all kannatavad inimesed ei vaja erikohtlemist. Teraapia viiakse läbi haiguse ägenemisega. Ravi aluseks on dieedi pidamine.

Kuidas ravida haigust dieediga

Kui patsient järgib kogu elu terapeutilist dieeti ja loobub halbadest harjumustest, siis haiguse sümptomid ei avaldu.

Patsientidele näidatakse dieeti nr 5.

Lubatud tootedKeelatud tooted
Lahtine tee, kompott, kissell, köögiviljapuljongisupid, madala rasvasisaldusega kodujuust ja hapupiimatooted, nisuleib, kana, madala rasvasisaldusega veiseliha, lahtised teraviljad, kõik hapud puuviljad, kondens- ja täispiim, vorstid, köögiviljad, ürdid, mesi, suhkur, munad roogades, madala rasvasisaldusega kala.Värsked küpsetised, seapekk, spinat, redis, hapuoblikas, õline kala ja liha, pipar, sinep, alkohol, must kohv, jäätis, seened, praetud ja keedetud munad, konservid, suitsuliha, marineeritud köögiviljad.

Patsiendid peavad kinni pidama mõningatest piirangutest:

  • välistada füüsiline aktiivsus;
  • keelduda antibiootikumidest, steroididest, krambivastastest ainetest;
  • ära joo alkoholi;
  • Suitsetamine keelatud.

Kuidas ravida haiguse ägenemisi

  1. Bilirubiini kontsentratsiooni normaliseerimiseks veres ja düspeptiliste nähtuste peatamiseks - Fenobarbitaal, Zixorin.
  2. Samaaegse koletsüstiidi ja sapikivitõvega - choleretic ürtide, sorbitoolist valmistatud tububad ja Barbara sool.
  3. Otsese bilirubiini eritumiseks - aktiivsüsi, sunnitud diurees (Furosemiid).
  4. Vere bilirubiini sidumiseks - albumiin.
  5. Bilirubiini hävitamiseks kudedes - fototeraapia.
  6. B-vitamiinid.
  7. Cholagogue (Allohol, Holosas, Holagol).
  8. Hepatoprotektiivsed kursused - Ursosan, Karsil, Bondzhigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. Tervisliku seisundi jaoks - vereülekanne.

Kas on võimalik haigust vältida?

Puuduvad konkreetsed meetodid kõnealuse haiguse ennetamiseks. Raseduse planeerimisel soovitatakse naisel konsulteerida geneetikaga, eriti perekonnas esineva haiguse esinemise korral.

Haiguse relapsi või ägenemise vältimiseks on vaja:

  • järgima dieeti, puhata ja töötada;
  • vältige füüsilist pingutust, nälga ja dehüdratsiooni;
  • elukestev toitumine;

Näpunäiteid haigetele

  1. Pidage meeles, et haiguse korral on otsese päikesevalguse käes vastunäidustatud..
  2. Jälgige oma tervist, kõrvaldage õigeaegselt nakkuse fookused ja ravige sapiteede haigusi.
  3. Lapse sündroom ei ole ennetava vaktsineerimise vastunäidustus.
  4. Ei ole soovitatav võtta ravimeid, millel on maksa kõrvaltoimed..
  5. Sündroomi esinemine rasedal ei mõjuta lootele kahjulikult.

Vaatamata võimalikele sümptomitele väidab kolmandik patsientidest, et neil pole absoluutselt ebamugavusi. Nagu mis tahes muu patoloogia korral, on varajane diagnoosimine normaalse elu ja hea tervise võti. Kui järgitakse kõiki arsti soovitusi, ei tule haigus iseenesest meelde..

Gilberti sündroom: sümptomid, põhjused, ravi

Seisund, kui inimene ise või tema sugulased märkavad naha või silmade kollast värvi (sageli juhtub see pärast pidu mitmesuguste toitude kasutamisel), põhjalikuma uuringu korral võib see osutuda Gilberti sündroomiks.

Mis tahes eriala arst võib patoloogia esinemist kahtlustada ka siis, kui ta peaks ägenemise perioodil läbima maksaanalüüsi nimega analüüsi või läbima uuringu.

Mõiste määratlus

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on healoomulise kuluga krooniline maksahaigus, millega kaasnevad mõnikord ka sklera ja naha episoodiline ikteriline värvumine - ja muud sümptomid, mis on seotud bilirubiini kontsentratsiooni suurenemisega veres. Haigus voolab lainetena: patoloogiliste tunnusteta perioodidele järgnevad ägenemised, mis ilmnevad peamiselt pärast teatud toitude või alkoholi tarvitamist. Maksaensüümide "sobimatute" pideva kasutamise korral võib ilmneda haiguse krooniline kulg.

Seda patoloogiat seostatakse vanemate poolt edastatud geeni defektiga. See ei põhjusta maksa tõsist hävimist, nagu juhtub tsirroosi korral, kuid seda võib komplitseerida sapijuhade põletik või kivide moodustumine sapipõies (vt sapipõie haiguste sümptomeid).

Mõned arstid peavad Gilberti sündroomi mitte haiguseks, vaid organismi geneetiliseks tunnuseks. See ei vasta tõele: ensüüm, mille sünteesihäire on patoloogia aluseks, osaleb erinevate toksiliste ainete neutraliseerimises. See tähendab, et kui mõni elundi funktsioon kannatab, võib seda seisundit ohutult nimetada haiguseks.

Mis juhtub kehas selle sündroomiga

Bilirubiin, mis põhjustab inimese naha ja silmavalkude värvimist päikeselise värviga, on hemoglobiinist moodustunud aine. Pärast 120-päevast elamist laguneb põrnas punane verelible, punane verelible, sellest eraldub heem - rauda sisaldav valguvaba ühend ja globiin - valk. Viimane, mis laguneb komponentideks, imendub verre. Gem moodustab rasvlahustuva kaudse bilirubiini..

Ägenemisega on nahal ikterilisem värv. Nii kogu keha nahk kui ka teatud piirkonnad - jalad, peopesad, nasolaabiaalne kolmnurk, kaenlaalused võivad muutuda kollaseks..

Kuna see on mürgine substraat (peamiselt aju jaoks), üritab keha seda kiiremini neutraliseerida. Selleks seostatakse seda peamise verevalguga - albumiiniga, mis kannab bilirubiini (selle kaudne fraktsioon) maksa.

Seal ootab osa temast ensüümi UDF-glükuronüültransferaasi, mis sellele glükuronaadi lisamisega muudab selle vees lahustuvaks ja vähem toksiliseks. Selline bilirubiin (seda nimetatakse otseseks, seotud) eritub soolestikku ja uriiniga..

Gilberti sündroom on patognomooniline rikkumine:

  • kaudse bilirubiini tungimine hepatotsüütidesse (maksarakud);
  • selle toimetamine piirkondadesse, kus UDP-glükuronüültransferaas toimib;
  • glükuronaadi sidumine.

Niisiis, Gilberti sündroomiga veres on bilirubiini tase rasvlahustuv, kaudne. See tungib kergesti läbi paljude rakkude (kõigi rakkude membraane esindab kahekordne lipiidikiht). Seal leiab ta mitokondrid, teeb oma tee nende sisemusse (ka nende membraan koosneb enamasti lipiididest) ja häirib ajutiselt rakkudes neile olulisi protsesse: kudede hingamine, oksüdatiivne fosforüülimine, valkude süntees ja teised.

Kui kaudne bilirubiini tase tõuseb 60 μmol / L (normiga 1,70 - 8,51 μmol / L), mõjutavad perifeersete kudede mitokondrid. Kui selle tase on kõrgem, saab rasvlahustuv aine tungida ajju ja mõjutada neid struktuure, mis vastutavad erinevate elutähtsate protsesside rakendamise eest. Hingamise ja südamefunktsiooni eest vastutavate keskuste kõige eluohtlikum immutamine bilirubiiniga. Viimane ei ole sellele sündroomile omane (siin tõuseb bilirubiin aeg-ajalt suureks), kuid kombineerituna ravimi, viiruse või alkohoolse kahjustusega on selline pilt võimalik.

Kui sündroom avaldus hiljuti, ei olnud maks muutusi. Kuid kui seda on inimestel juba pikka aega täheldatud, hakkab selle rakkudes ladestuma kuldpruun pigment. Nad ise läbivad valkude düstroofia ja rakkudevaheline maatriks hakkab armistuma..

Haigusstatistika

Gilberti sündroom on kogu maailma elanike seas üsna tavaline patoloogia. See esineb 2–10% eurooplastest, igal kolmekümnendal aasialasel, kuid aafriklased on enamasti haiged - seda haigust registreeritakse igas kolmandikus.

Haigus avaldub 12-30-aastaselt, kui kehas täheldatakse suguhormoonide järsku tõusu. Mehed haigestuvad 5–7 korda sagedamini: see on tingitud meessuguhormoonide bilirubiini metabolismist.

Paljud kannatanud inimesed kannatasid selle all, mis aga ei takistanud neil elus edu saavutamast. Nende seas on Napoleon Bonaparte, tennisist Henry Austin, võimalik, et Mihhail Lermontov.

Põhjused

Gilberti sündroomi arengu põhjused on geneetilised. See areneb inimestel, kes on mõlemalt vanemalt pärinud teise kromosoomi teatud defekti: kohas, mis vastutab ühe maksaensüümi - uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) - tekke eest, ilmuvad kaks täiendavat "tellist". Need on tümiini ja adeniini nukleiinhapped, mida saab sisestada üks või mitu korda. Haiguse käigu raskusaste, selle ägenemisperioodide kestus ja heaolu sõltuvad "insertide" arvust.

Selle tulemusel väheneb ensüümi sisaldus 80% -ni, mistõttu on selle ülesanne - ajule toksilisema kaudsema bilirubiini muundamine seotud fraktsiooniks - palju hullem.

Näidatud kromosoomipuudus annab end sageli tunda alles noorukieast peale, kui suguhormoonide mõjul bilirubiini metabolism muutub. Täpselt androgeenide aktiivse mõju tõttu sellele protsessile registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meeste populatsioonis.

Kuidas see geen üle kandub?

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  • X ja Y kromosoomidega pole mingit seost, see tähendab, et ebanormaalne geen võib avalduda ükskõik millise soo inimesel;
  • igal inimesel on kromosoom paarikaupa. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis avalduvad Gilberti sündroomi sümptomid. Kui terve geen asub paariskromosoomis samas lokus, pole patoloogial mingit võimalust, kuid sellise geenihälbega inimene saab kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus ei ole väga oluline, sest sellises teises kromosoomis domineeriva alleeli olemasolul saab inimene vaid defekti kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on defektne geen, seega on võimalus seda mõlemalt vanemalt edasi anda.

Vallandavad tegurid

Tavaliselt ei arene sündroom nullist, kuna 20–30% UDP-glükuronüültransferaasist tagab organismi vajadused tavalistes tingimustes. Gilberti tõve esimesed sümptomid ilmnevad pärast:

  • alkoholi kuritarvitamine;
  • anaboolsete ravimite võtmine;
  • raske füüsiline aktiivsus;
  • paratsetamooli, aspiriini sisaldavate preparaatide võtmine; rifampitsiini või streptomütsiini antibiootikumide kasutamine;
  • paastumine;
  • ületöötamine ja stress;
  • dehüdratsioon;
  • operatsioonid;
  • ravi Prednisolooni, Deksametasooni, Diprospani või teistega glükokortikoidhormoonide baasil;
  • suure koguse toidu, eriti õlise, söömine.

Need samad tegurid süvendavad haiguse kulgu ja provotseerivad selle taastekke..

Sündroomi tüübid

Haigus klassifitseeritakse vastavalt kahele kriteeriumile:

  • Punaste vereliblede täiendava hävitamise olemasolu (hemolüüs). Kui vaev jätkub hemolüüsiga, tõuseb kaudne bilirubiini tase esialgu, isegi enne kokkupõrget plokiga ensüümi UDF-glükuronüültransferaasi defekti kujul.
  • Seos viirushepatiidiga (Botkini tõbi, B-, C-hepatiit). Kui inimene, kellel on kaks defektset teist kromosoomi, põeb viiruslikku päritolu ägedat hepatiiti, ilmneb patoloogia varem, kuni 13 aastat. Vastasel juhul avaldub see 12-30 aasta pärast.

Sümptomid

Gilberti sündroomi ägenemiseks on vaja järgmisi sümptomeid:

  • naha ja / või silmavalkude perioodiline ilmnev kollasus (sklerakollane isegi madalama bilirubiini sisaldusega). Kogu keha või eraldi piirkonna (nasolabiaalne kolmnurk, peopesad, aksillaarne fossae või jalad) nahk võib muutuda kollaseks;
  • kiire väsitavus;
  • unekvaliteedi langus;
  • isutus;
  • ksantelasma - silmalaugude kollased naastud.

Võib täheldada ka:

  • higistamine
  • kõrvetised;
  • raskustunne paremal hüpohondriumis;
  • iiveldus;
  • puhitus;
  • peavalu;
  • lihasvalu;
  • kõhulahtisus või, vastupidi, kõhukinnisus;
  • sügelev nahk;
  • nõrkus;
  • apaatia või vastupidi ärrituvus;
  • pearinglus;
  • värisevad jäsemed;
  • kompresseeriv valu paremas hüpohondriumis;
  • tunne, et kõht "seisab";
  • unehäired;
  • autonoomse närvisüsteemi häired: külm higi, paanikahood suurenenud pulsiga ja iiveldus;

Heaolu perioodil puuduvad igasugused nähud täielikult ja kolmandikul inimestest neid ägenemise ajal pole..

Ägenemised esinevad erineva sagedusega: üks kord viie aasta jooksul kuni viis korda aastas - kõik sõltub toidu tarbimise olemusest, füüsilisest aktiivsusest ja elustiilist. Kõige sagedamini esinevad ägenemised kevadel ja sügisel, ilma ravita kestab umbes 2 nädalat.

Haiguse kroonilise kuluga inimestel muutub iseloom sageli. Selle põhjuseks on ebamugavustunne, mida nad kogevad, kuna nende silma- või nahavärv erineb teistest. Samuti kannatab ta pidevate eksamite vajaduse pärast..

Kuidas sündroom kindlaks teha

Arst võib soovitada, et inimesel on juba Gilberti sündroom ja selle sümptomid juba haiguse alguse viisi järgi, samuti suurendada venoosse vere üldbilirubiini taset selle kaudse fraktsiooni tõttu - kuni 85 μmol / L. Lisaks on maksakoe kahjustusi viitavad ensüümid - AlAT ja AsAT - normi piires. Muud maksafunktsiooni testid: albumiini tase, koagulogrammi indeksid, aluseline fosfataas ja gamma-glutamüültransferaas on normi piires:

IndeksGilberti tõvega
12–14-aastastel lastelTäiskasvanutel
Kolesterool2,17 - 5,772,97 - 8,79
Album40-50,035-50,0
ALT, MINA2 - 175–30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombiini indeks80–10080–100

On oluline, et Gilberti sündroomi korral oleksid kõik kollatõve põhjuse väljaselgitamiseks ette nähtud testid negatiivsed. See:

  • viirushepatiidi markerid: A, B, C, E, F (D-hepatiidi korral pole mõtet seda võtta kinnitamata B-hepatiidi korral);
  • Epsteini-Barri viiruse DNA;
  • Tsütomegaloviiruse DNA;
  • tuumavastased antikehad ja maksa mikrosoomide antikehad - autoimmuunse hepatiidi markerid.

Hemogramm ei tohiks näidata punaste vereliblede ja hemoglobiini taseme langust, vorm ei tohiks sisaldada “mikrotsütoosi”, “anisotsütoosi” ega “mikrosferotsütoosi” (see näitab hemolüütilist aneemiat, mitte Gilberti sündroomi). Coombsi reaktsioonis tuvastatud erütrotsüütide vastaseid antikehi ei tohiks samuti esineda.

Muud elundid ei kannata (nagu näiteks raske B-hepatiidi korral), nagu võib näha uurea, amülaasi, kreatiniini näitajatest. Ei mingeid muutusi ja elektrolüütide tasakaalu. Bromosulfaleiini test: bilirubiini vabanemine väheneb 1/5 võrra. Hepatiidi viiruste (DNA ja RNA) genoom PCR abil verest - negatiivne tulemus.

Sterkobiliini väljaheidete tulemus on negatiivne. Uriinis ei leitud sapipigmenti.

Kaudselt kinnitage sündroomi järgmiste funktsionaalsete testidega:

  • fenobarbitaaltest: samanimeliste unerohtude võtmine 5 päeva jooksul vähendab kaudse bilirubiini kontsentratsiooni. Fenobarbitaali valitakse kiirusega 3 mg / kg kehakaalu kohta päevas.
  • tühja kõhuga test: kui kahe päeva jooksul sööb inimene 400 kcal / päevas, siis suureneb tema bilirubiini tase 50 - 100%;
  • test nikotiinhappega (ravim vähendab erütrotsüütide membraani resistentsust): kui seda ravimit manustatakse intravenoosselt, suureneb konjugeerimata bilirubiini kontsentratsioon.

Geneetiline analüüs

Diagnoosi kinnitab Gilberti sündroomi analüüs. See on inimese DNA uuringu nimi, mis on saadud kas venoosse vere või bukaalse kraapimise teel. Selle haiguse kohta kirjutatakse: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 või UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Kui pärast lühendit "TA" (see tähendab 2 nukleiinhapet - tümiini ja adeniini) on number 6 mõlemad -, välistab see Gilberti sündroomi, mis viib diagnostikaotsinguni teiste pärilike ikteruste ja hemolüütilise aneemia suunas. See analüüs on üsna kallis (umbes 5000 rubla).

Pärast diagnoosi saab teha instrumentaalseid uuringuid:

  • Maksa, sapiteede ultraheli: määrake maksa töötava pinna suurus, seisund, koletsüstiit, intra- ja ekstrahepaatiliste sapijuhade põletik, sapiteede kivid;
  • Maksakoe radioisotoopide uuring: Gilberti tõbe iseloomustab erituselundite ja neelavate funktsioonide rikkumine;
  • Maksa biopsia: maksarakkudes pole põletiku, tsirroosi ega lipiidide ladestumise märke, kuid UDP-glükuronüültransferaasi aktiivsuse languse saab kindlaks teha.
  • Maksa elastomeetria - maksa struktuuri kohta andmete saamine, mõõtes selle elastsust. Fibroscani aparatuuri tootjad, kellele protseduur läbi viidi, ütlevad, et meetod on alternatiiv maksa biopsiale.

Ravi

Ravivajaduse üle otsustab arst inimese seisundi, remissioonide sageduse, bilirubiini taseme põhjal.

Kuni 60 μmol / l

Gilberti sündroomi ravi, kui konjugeerimata bilirubiini fraktsioon ei ületa 60 μmol / L, puuduvad sellised nähud nagu unisus, käitumise muutused, igemete veritsus, iiveldus või oksendamine, kuid täheldatakse kerget kollatõbe, ravimeid ei määrata. Kasutada saab ainult:

  • fototeraapia: naha valgustamine sinise valgusega, mis aitab vees lahustumatul kaudsel bilirubiinil tungida vees lahustuvasse lumirubiini ja erituda verega;
  • dieediteraapia, välja arvatud haigust provotseeriv toode, samuti rasvase ja praetud toidu välistamine;
  • sorbendid: aktiivsöe, polüsorbi või muu sorbendi sissevõtmine.

Lisaks peab inimene vältima päevitamist ja päikese käes välja minnes kaitsma nahka päikesekaitsekreemidega.

Ravi, kui üle 80 μmol / L

Kui kaudse bilirubiini sisaldus on suurem kui 80 μmol / l, määratakse ravim „Fenobarbitaal“ annuses 50–200 mg päevas 2–3 nädala jooksul (see põhjustab unisust, seetõttu on autojuhtimine ja töötamine ravi ajal keelatud). Võib kasutada fenobarbitaalpreparaate, milles on vähem unerohtu: Valocordin, Barboval ja Corvalol.

Samuti on soovitatav ravim "Zixorin" (“Flumecinol”, “Sinclite”): see aktiveerib üksikuid maksaensüüme, sealhulgas glükuronüültransferaasi. See ei põhjusta sellist hüpnootilist toimet nagu fenobarbitaal ja pärast selle ärajätmist eritub see organismist kiiremini.

Lisaks on ette nähtud muud ravimid:

  • sorbendid;
  • prootonpumba inhibiitorid (omeprasool, rabeprasool), mis ei tekita suures koguses soolhapet;
  • soolestiku motoorikat normaliseerivad ravimid: "Domperidoon" ("Dormicum", "Motilium").

Dieet Gilberti tõvest

Dieet hüperbilirubineemiaga sündroomi korral üle 80 μmol / l on juba rangem. Lubatud:

  • madala rasvasisaldusega liha ja kala sordid;
  • madala rasvasisaldusega hapupiimajoogid ja kodujuust;
  • kuivatatud leib;
  • biskviitküpsised;
  • happelised mahlad;
  • puuviljajoogid;
  • magusad teed;
  • värsked ja küpsetatud köögiviljad ja puuviljad.

Keelatud on süüa rasvaseid, vürtsikaid, konserveeritud ja suitsutatud toite, muffineid ja šokolaadi. Ärge jooge alkoholi, kakaod ega kohvi.

Statsionaarne ravi

Kui bilirubiini tase on kõrge või kui inimene on halvemini magama jäänud, häirivad teda õudusunenäod, iiveldus, isutus, haiglaravi on vajalik. Haiglas abistatakse teda bilirubineemia vähendamisel:

  • polüioonsete lahuste intravenoosne manustamine
  • määrake võimsad kaasaegsed hepatoprotektorid
  • järgige sorbentide õiget tarbimist
  • maksakahjustustest põhjustatud toksiliste ainete, laktuloosipreparaatide blokeeriv toime: välja kirjutatakse ka Normase, Dufalac või teised.
  • oluline on see, et nad saavad läbi viia intravenoosse albumiini või vereülekande.

Sel juhul on dieet äärmiselt orgaaniline. Sellest eemaldatakse loomsed valgud (liha, rups, munad, kodujuust või kala), välja arvatud värsked köögiviljad, puuviljad ja marjad, rasvad. Võite süüa ainult teravilju, ilma praadimata suppe, küpsetatud õunu, küpsiseküpsiseid, banaane ja madala rasvasisaldusega piimatooteid.

Remissiooni periood

Ilma ägenemiseta perioodil on vaja kaitsta nende sapiteid neis esineva sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumise eest. Selleks võetakse choleretic ürte, ravimeid Hepabene, Ursofalk, Uroholum. Kord 2 nädala jooksul teevad nad pimeda kõla, kui võtavad tühja kõhuga ksülitooli, sorbitooli või Karlovy Vary soola, lamavad siis paremal küljel ja soojendavad sapipõie piirkonda poole tunni jooksul sooja veega soojenduspadjaga..

Remissiooni periood ei nõua patsientidelt range dieedi järgimist, peate välistama ainult tooted, mis põhjustavad ägenemist (igal inimesel on erinev komplekt). Dieedil peaks olema piisavalt kiudainerikkaid köögivilju - tingimata - väikeses koguses liha ja kala, vähem maiustusi, gaseeritud jooke ja kiirtoitu. Alkohol on kõige parem elimineerida täielikult: isegi kui te pärast seda ei kolla, võib see koos rasvase ja raske suupistega põhjustada hepatiiti.

Samuti on oht hoida tasakaalustamata toitumisega bilirubiini normi normis. See võib viia inimese petliku heaoluni: see pigment väheneb, kuid mitte parema maksafunktsiooni tõttu, vaid punaste vereliblede sisalduse vähenemise tõttu ja aneemia põhjustab täiesti erinevaid tüsistusi.

Prognoos

Gilberti tõbi kulgeb soodsalt, põhjustamata suremuse suurenemist, isegi kui kaudne bilirubiini sisaldus veres pidevalt suureneb. Aastate jooksul areneb sapijuhade põletik, mis kulgeb nii maksas kui ka väljaspool, sapikivitõbi, mis mõjutab küll negatiivselt töövõimet, kuid ei ole näidustus puude väljastamiseks..

Kui paaril oli juba Gilberti sündroomiga laps, peavad nad enne järgmise eostamise kavandamist konsulteerima meditsiinigenetiga. Sama tuleb teha juhul, kui üks vanematest kannatab selgelt selle patoloogia all..

Kui Gilberti sündroomi kombineeritakse teiste sündroomidega, kus bilirubiini kasutamine on halvenenud (näiteks Dubin-Johnsoni või Krigler-Nayari sündroomiga), siis on inimesel prognoos üsna tõsine.

Selle haiguse all kannatavaid maksa- ja sapiteede haigusi, eriti viiruslikku hepatiiti on raskem taluda.

Sõjaväeteenistus

Gilberti sündroomi ja armee osas on õigusaktides märgitud, et inimene sobib teenimiseks, kuid ta tuleb tuvastada keskkonnas, kus ta ei pea füüsiliselt kõvasti tööd tegema, näljutama ega maksatoksilisi tooteid võtma (näiteks peakorter). Kui patsient soovib pühenduda elukutselise sõjaväelase karjäärile, siis teda ei lubata.

Ärahoidmine

Sellise sündroomi geneetilise haiguse ilmnemist on võimatu vältida. Haiguse algust saab edasi lükata või ägenemisperioode haruldasemaks muuta ainult siis, kui:

  • söö tervislikku toitu, sealhulgas dieedis rohkem taimset toitu;
  • karastus, et vähem haigestuda viirushaigustesse;
  • jälgige toidu kvaliteeti, et mitte põhjustada mürgistust (oksendamise korral süveneb sündroom)
  • ärge rakendage tugevat füüsilist pingutust;
  • olge vähem päikese käes;
  • välistage tegurid, mis võivad põhjustada viiruslikku hepatiiti (ravimite süstimine, kaitsmata seks, augustamine / tätoveerimine jne).

Gilberti sündroomi vaktsineerimine ei ole vastunäidustatud.

Seega on Gilberti sündroom haigus, kuigi valdaval enamikul juhtudest ei ole see eluohtlik, kuid nõuab teatud elustiilipiiranguid. Kui te ei soovi selle tüsistusi varsti kannatada, määrake ägenemist provotseerivad tegurid ja vältige neid. Arutage oma hepatoloogi või terapeudiga ka kõiki toitumisreegleid, joomist, ravimeid või alternatiivset ravi puudutavaid küsimusi.

Gilberti sündroom. Mis see on ja kuidas ravida?

Laias laastus on Gilberti sündroom pärilik haigus, millega kaasneb bilirubiini nime kandva aine sisalduse suurenemine inimese veres.

Meditsiinis nimetatakse seda haigust sageli konstitutsiooniliseks maksafunktsiooni häireks või mittehemolüütilise vormi perekondlikuks ikteruseks. Gilberti sündroom ei kehti omandatud laadi haiguste korral, selle kõrvalekaldega sünnivad patsiendid.

Mis see on

Bilirubiin on aine, mis on vanade punaste vereliblede ja hemoglobiini töötlemise toode. Normaalses olekus erituvad sellised komponendid kehast väljaheitega..

Kui seda protsessi rikutakse, jäävad need inimese verre. Selle seisundi tagajärjeks on silmade valgete membraanide, mõne nahapiirkonna kollasus ja sapi koostise muutus.

Inimese kehas toimuva bilirubiini metabolismi oluline komponent on ensüüm, mida nimetatakse glükuronüültransferaasideks. Gilberti sündroomiga on see element puudulik. Bilirubiin ei lahku kehast, vaid koguneb verre, põhjustades naha kollaseks muutumist..

Lühike haiguslugu

Esmakordselt kirjeldas bilirubiini kasutamise protsessis geneetilise häirega seotud sündroomi prantsuse gastroenteroloog Augustin Nicolas Gilbert, keda peeti terapeutilise kooli silmapaistvamaks esindajaks, kes uuris maksa- ja verepatoloogiaid.

Haigust nimetatakse selle avastajaks, kuid meditsiinilistes allikates nimetatakse seda ka healoomuliseks perekondlikuks ikteruseks või põhiseaduslike maksafunktsiooni häireteks..

Arvukate uuringute kaudu ei avastanud Gilbert mitte ainult bilirubiini taseme kõrvalekallete esinemise vereplasmas pärilikku olemust, vaid tõestas ka, et sellise teguri olemasolu korral ei kahjustata maksa ega sapiteid. Spetsialisti avastus registreeriti 1901. aastal.

Levimus ja asjakohasus

Riikliku terviseinstituudi andmetel on Gilberti sündroomi kandjaid peaaegu 10% maailma elanikkonnast. Selle haiguse tuvastamise ja täpse statistika koostamise komplikatsioon koos väheste haigusele omaste sümptomitega.

Patsiendid pöörduvad reeglina arstide poole, kellel on kaebused silmade skleera või teatud nahapiirkondade kollasuse kohta.

Enne selliste märkide ilmnemist saab Gilberti sündroomi diagnoosida ainult bilirubiini koguse vereanalüüsidega.

Riskitegurid

Riskirühma kuuluvad Gilberti sündroomiga patsiendid, kelle sugulaste hulgas on inimesi, kellel on selle haiguse diagnoos. Vere bilirubiini taseme kaasasündinud hälve edastatakse ainult geneetilisel tasemel. Kui ühel vanematest on selline haigus, siis on selle edasikandumise oht lapsele 50%. Peamised sümptomid hakkavad ilmnema meestel pärast 30 aastat.

Põhjused

Igal inimesel on kaks eksemplari geenist, mis mõjutab otseselt Gilberti sündroomi esinemist. Ühe vale geeni omamine on üks tavalisemaid olukordi.

Selle teguriga inimestel võib bilirubiini tase periooditi muutuda kogu elu jooksul, kuid kollatõbi ei põhjusta sel juhul silmade ega naha sklerat.

Kaks ebanormaalset geeni tagavad patsiendi Gilberti sündroomi.

Gilberti sündroomi põhjused hõlmavad järgmisi tegureid:

  • bilirubiini tootmisega seotud geeni mutatsiooni olemasolu;
  • keha algse seisundi (Gilberti sündroomiga patsiendi) komplikatsioon täiendavate teguritega, näiteks järsk nälg, stress, halbade harjumuste kuritarvitamine või varasemad viirushaigused.

Diagnoosimise sümptomid ja meetodid

Pikka aega võib Gilberti sündroom areneda asümptomaatiliselt. Selle haiguse sümptomeid raskendavad mõned välised tegurid, sealhulgas terav füüsiline koormus, pidevad stressiolukorrad, ravikuur tugevate ravimitega või ülekantud viirushaigused. Alkohol või järsud muutused dieedis võivad samuti provotseerida Gilberti sündroomi sümptomeid..

Gilberti sündroomi sümptomiteks on järgmised tegurid:

  • naha kollasus nasolabiaalse kolmnurga piirkonnas, jalad, peopesad või aksillaarsed piirkonnad;
  • silmade sklera (valged membraanid) kollase varju välimus;
  • üldine letargiline seisund (suurenenud väsimus, isutus, unisus);
  • väljaheite rikkumine;
  • iiveldus ja oksendamine;
  • kõrvetised, röhitsus ja kibedus suus;
  • ebamugavustunne maksas.

Gilberti sündroomi ägenemisega sarnanevad sümptomid alkoholimürgitusega, kuid need on äärmiselt haruldased. Sellisteks sümptomiteks on raskused sõnade valimisel ja nende rääkimisel, kõnnakumuutused, lihaste tõmblemine, alistamatu oksendamine või pearinglus.

Gilberti sündroomi diagnoosimine põhineb bilirubiini taseme uurimisel patsiendi veres ja geneetilistest eelsoodumustest. Enamikul juhtudel on haigus päritav..

Gilberti sündroomi arenguga kaasneb alati bilirubiini taseme tõus, hemoglobiini taseme langus ja suur hulk ebaküpseid punaseid vereliblesid. Uriinianalüüside muutusi täheldatakse ainult hepatiidi korral..

Diagnoosi kinnitamiseks viiakse läbi täiendavad uuringud:

  • maksa tomograafia;
  • fenobarbitaaltest;
  • keha reaktsioon nälga.

Ravi

Gilberti sündroom ei kuulu inimeste elule ohtlike haiguste hulka. Isegi haiguse sümptomid ilmnevad minimaalse ebamugavusega ja jäävad mõnikord pikka aega märkamatuks. Patsientide psühholoogiline erutus on põhjustatud naha kollasusest.

Narkootikumid

Gilberti sündroomi ägenemisega on soovitatav võtta ravim "Fenobarbitaal". Annuse ja ravikuuri määrab spetsialist olemasoleva kliinilise pildi põhjal.

Selle ravimi pikaajaline kasutamine või kontrollimatu tarbimine võib kahjustada maksa tööd ja närvisüsteemi seisundit. Lisaks sellele on tootel organismile toksiline toime..

Gilberti sündroomiga patsientidel soovitatakse ravimit "Ursosan" võtta mitu korda aastas. See ravim hoiab ära kivide moodustumise maksas ja loob võimsa kaitse negatiivsete tegurite vastu..

Soodsalt mõjutab ravim sapi koostist. Selle manustamise ennetav ravikuur kestab mitu nädalat. Ravimi "Ursosan" kasutamine Gilberti sündroomi ravis tuleb kokku leppida raviarstiga.

Gilberti sündroomi ravikuuri saab täiendada järgmiste rühmade ravimitega:

  • kolereetilised ravimid;
  • barbituraadid;
  • hepatoprotektorid;
  • enterosorbendid;
  • diureetikumid
  • B-vitamiin
  • seedimisravimid.

Ravi rahvapäraste ravimitega

Gilberti sündroomi raviprotsessi soovitatakse täiendada spetsiaalse dieediga. Toiduga peaks patsient saama maksimaalse koguse vitamiine ja kasulikke komponente. Säilitusained ja ebatervislikud toidud on dieedist täielikult välja jäetud. Toitu tuleks keeta ainult keetes või küpsetades.

Bilirubiini taseme normaliseerimiseks aitavad järgmiste ravimtaimede infusioonid:

Neid koostisosi saate pruulida traditsioonilisel viisil - üks teelusikatäis segu klaasi keeva veega. Puljongid valmistatakse infusiooni või lühikese keetmise teel. Rahvapärased abinõud on soovitatav võtta mitme nädala kursustel. Päevas tuleks puljongit tarbida vähemalt kolm korda päevas, üks klaas.

Ärahoidmine

Kogu elu jooksul on võimatu omandada Gilberti sündroomi, haigus kandub edasi geneetilisel tasandil. Sellise haiguse esinemist on võimalik kindlaks teha ainult sobivate vereanalüüside põhjal. Sellise kõrvalekalde vältimiseks ei ole ennetavaid meetmeid..

Spetsialistid soovitavad riskirühma kuuluvatel patsientidel olla tähelepanelik oma tervise suhtes ja välistada tegurid, mis võivad Gilberti sündroomi sümptomeid süvendada.

Video teemal: Gilberti tõbi

Sellised ennetavad meetmed hõlmavad:

  • halbadest harjumustest keeldumine (alkohol, suitsetamine jne);
  • tervisliku toitumise reeglite järgimine;
  • mõõdukas füüsiline aktiivsus;
  • ravimite kasutamisjuhendite järgimine, mille kõrvaltoimete hulka kuulub ka negatiivne mõju maksale;
  • iga-aastane tervisekontroll (täieliku tervisekontrolli läbiviimine).

Prognoos

Gilberti sündroom ei mõjuta patsientide eeldatavat eluiga. Haigust on aga täiesti ohutuks nimetada keeruline. Fakt on see, et haiguse tüsistused võivad põhjustada maksa toimivuse mõningaid muutusi ja suurendada selle tundlikkust alkoholi, kahjulike toitude või muude negatiivsete tegurite suhtes..

Selle protsessi tagajärjel võib tekkida teist tüüpi kollatõbi, kuni hepatiit. Gilberti sündroomi diagnoosimisel on oluline jälgida maksaensüümide taset ja vältida tervisliku seisundi tüsistusi.