Gilberti sündroom

Gilberti sündroom on krooniline pärilik maksahaigus, mis on põhjustatud bilirubiini hõivamise, transpordi ja kasutamise rikkumisest, mida iseloomustab naha ja nähtavate limaskestade kollasuse perioodiline ilmnemine, hepatosplenomegaalia (maksa, põrna suurenemine) ja koletsüstiit (sapipõie põletik)..

Maksa üks olulisi funktsioone on vere puhastamine keha elutähtsatest toodetest ja mürgistest ainetest, mis sisenevad sellesse väljastpoolt. Maksa portaal- või portaalveen toimetab verd maksa lobulitesse (maksa morfofunktsionaalne üksus) kõhuõõne paaritamata organitest (magu, kaksteistsõrmiksoole, kõhunääre, põrn, peen- ja jämesool), kus see filtreeritakse.

Bilirubiin on punaste vereliblede - vererakkude, mis transpordivad hapnikku kõikidesse kudedesse ja elunditesse - lagunemisprodukt. Punane verelible koosneb hemist - rauda sisaldavast ainest ja globiinist - valgust.

Pärast rakkude hävitamist laguneb valguaine aminohapeteks ja imendub kehas ning heem muutub vere ensüümide toimel kaudseks bilirubiiniks, mis on kehale mürgine.

Verevooluga jõuab kaudne bilirubiin maksa lobule, kus ensüümi toimel liitub glükuronüültransferaas glükuroonhappega. Selle tulemusel seostub bilirubiin ja kaotab toksilisuse. Seejärel siseneb aine intrahepaatilistesse sapijuhadesse, seejärel ekstrahepaatilistesse kanalitesse ja sapipõiesse. Bilirubiin eritub organismist sapiga kuseteede ja seedetrakti kaudu.

Haigus on levinud kõigis maailma riikides ja moodustab keskmiselt 0,5–7% kogu planeedi elanikkonnast. Kõige sagedamini esineb Gilberti sündroom Aafrikas (Maroko, Liibüa, Nigeeria, Sudaan, Etioopia, Keenia, Tansaania, Angola, Sambia, Namiibia, Botswana) ja Aasias (Kasahstan, Usbekistan, Pakistan, Iraak, Iraan, Mongoolia, Hiina, India), Vietnam, Laos, Tai).

Gilberti sündroomi mõjutavad sagedamini mehed kui naised - 5-7: 1 vanuses 13 kuni 20 aastat.

Eluprognoos on soodne, haigus püsib kogu elu, kuid dieedi ja ravimite järgimisel ei põhjusta see surma.

Puude prognoos on kaheldav, aastatega Gilberti sündroomi progresseerumisega arenevad sellised haigused nagu kolangiit (intrahepaatilise ja ekstrahepaatilise sapiteede põletik) ja sapikivitõbi (kivide moodustumine sapipõies)..

Laste vanemad, kes põevad enne järgmise raseduse planeerimist Gilberti sündroomi, peavad läbima geneetiku juures testide seeria, samamoodi peaksid enne lapse saamist tegema haige Gilberti sündroom..

Esinemise põhjused

Gilberti sündroomi põhjustajaks on glükuronüültransferaasi ensüümi aktiivsuse vähenemine, mis muundab toksilise kaudse bilirubiini otseseks - mittetoksiliseks. Pärilikku teavet selle ensüümi kohta kodeerib geen UGT 1A1, mille muutus või mutatsioon viib haiguse ilmnemiseni.

Gilberti sündroom edastatakse autosomaalsel domineerival viisil, s.o. vanematelt lastele võib geneetilise teabe muutus kanduda nii meeste kui ka naiste pärandina.

Haiguse ägenemist võivad põhjustada mitmed tegurid, sealhulgas:

  • raske füüsiline töö;
  • viirusnakkused kehas;
  • krooniliste haiguste ägenemine;
  • hüpotermia, ülekuumenemine, liigne insolatsioon;
  • nälgimine;
  • dieedi järsk rikkumine;
  • alkoholi või narkootikumide tarvitamine;
  • keha ületöötamine;
  • stress
  • teatud ravimite võtmine, mis on seotud ensüümi aktiveerimisega - glükuronüültransferaas (glükokortikosteroidid, paratsetamool, atsetüülsalitsüülhape, streptomütsiin, rifampitsiin, tsimetidiin, klooramfenikool, klooramfenikool, kofeiin).

Klassifikatsioon

Gilberti sündroomi käigul on 2 varianti:

  • haigus ilmneb 13 - 20 aasta pärast, kui sel eluperioodil ei olnud ägedat viiruslikku hepatiiti;
  • haigus ilmneb enne 13. eluaastat, kui nakatumine toimub ägeda viirusliku hepatiidiga.

Perioodide kaupa jaguneb Gilberti sündroom järgmisteks osadeks:

  • ägenemise periood;
  • remissiooniperiood.

Gilberti sündroomi sümptomid

Gilberti sündroomi iseloomustab sümptomite triaad, mida kirjeldas selle haiguse avastanud autor:

  • “Maksamask” - naha ja nähtavate limaskestade kollasus;
  • Silmalaugude ksantelasma - kollase granulaarsuse ilmnemine ülemise silmalau naha all;
  • Sümptomite sagedus - haigust vahelduvad ägenemise ja remissiooni perioodid.

Ägenemise perioodi iseloomustab:

  • väsimuse esinemine;
  • peavalu;
  • pearinglus;
  • mäluhäired;
  • unisus;
  • depressioon;
  • ärrituvus;
  • ärevus;
  • ärevus;
  • üldine nõrkus;
  • ülemiste ja alajäsemete värin;
  • lihas- ja liigesevalu;
  • hingeldus;
  • vaevatud hingamine;
  • valu südames;
  • vererõhu alandamine;
  • pulsisageduse tõus;
  • valu hüpohondriumis ja maos;
  • iiveldus;
  • kibe maitse suus;
  • isu puudus;
  • soolesisu oksendamine;
  • puhitus;
  • kõhulahtisus või kõhukinnisus;
  • fekaalide värvimuutus;
  • naha sügelus;
  • alajäsemete turse.

Remissiooni perioodi iseloomustab haiguse sümptomite puudumine.

Diagnostika

Gilberti sündroom on üsna haruldane haigus ja selle õigeks diagnoosimiseks on vaja läbida kõik kohustuslikud uuringud, mis on ette nähtud naha kollasusega patsientidele, ja kui põhjus pole kindlaks tehtud, on ette nähtud täiendavad uuringumeetodid..

Gilberti sündroom - sümptomid ja ravi

Mis on gilberti sündroom? Põhjusi, diagnoosimist ja ravimeetodeid käsitletakse 13-aastase kogemusega perearsti dr Vasiliev R.V.-i artiklis.

Haiguse määratlus. Haiguse põhjused

Gilberti sündroom on geneetiliselt pigmenteerunud hepatoos, millel on autosomaalne domineeriv päranditüüp, konjugeerimata (vaba) bilirubiini taseme tõusuga, mis avaldub sagedamini puberteedieas ja mida iseloomustab healoomuline kulg. [1]

Haiguse nime sünonüümid: lihtne perekondlik kooleemia, konstitutsiooniline või idiopaatiline konjugeerimata hüperbilirubineemia, mittehemolüütiline perekondlik kollatõbi.

Levimuse osas esineb seda haigust mitte vähem kui 5% elanikkonnast, meeste ja naiste suhe - 4: 1. Haigust kirjeldas esmakordselt prantsuse arst Augustine Gilbert 1901. aastal.

Sagedamini avaldub Gilberti sündroom puberteedieas ja seda iseloomustab healoomuline kulg.

Sündroomi avaldumist provotseerivad tegurid on järgmised:

  • paastumine või ülesöömine;
  • rasvased toidud;
  • mõned ravimid;
  • alkohol;
  • infektsioonid (gripp, ägedad hingamisteede viirusnakkused, vitrushepatiit);
  • füüsiline ja vaimne ülekoormus;
  • vigastused ja kirurgilised sekkumised.

Haiguse põhjus on ensüümi UFDGT1 * 1 geneetiline defekt, mis ilmneb selle mutatsiooni tagajärjel. Selle defekti tõttu väheneb selle ensüümi funktsionaalne aktiivsus ja bilirubiini rakusisene transport maksarakkudes on vaba (seondumata) bilirubiini ja glükuroonhappe ristmikul häiritud. See põhjustab vaba bilirubiini taseme tõusu.

Gilberti sündroomi sümptomid

Mõned eksperdid tõlgendavad Gilberti sündroomi mitte haigusena, vaid keha füsioloogilise tunnusjoonena.

Enne puberteeti võib see sündroom olla asümptomaatiline. Hiljem (11 aasta pärast) on iseloomulik märkide triaad: [1]

  • erineva raskusastmega kollatõbi;
  • silmalaugude ksantelasma (kollased papulid);
  • sümptomite sagedus.

Kollatõbi avaldub kõige sagedamini ikterilises (kollatõve) skleras, naha (eriti näo) läbipaistmatus ikteruses, mõnikord jalgade, peopesade, kaenlaaluste ja nasolabiaalse kolmnurga osalises kahjustuses..

Haigust kombineeritakse sageli sidekoe generaliseerunud düsplaasiaga (ebanormaalne areng).

Kollatõve tugevnemist võib täheldada pärast nakatumist, emotsionaalset ja füüsilist pingutust, paljude ravimite (eriti antibiootikumide) võtmist, paastumist ja oksendamist.

Üldise haiguse kliinilised ilmingud võivad olla:

  • nõrkus;
  • halb enesetunne;
  • depressioon
  • halb uni;
  • vähenenud tähelepanuulatus.

Seedetrakti osas avaldub Gilberti sündroom isu vähenemisena, suus maitsetundliku muutuse (kibedus, metallimaitse), röhitsemise, parema hüpohondriumi raskuse tekkena, harvemini täheldatakse valulikku iseloomu ja halba ravimite talutavust..

Gilberti sündroomi kulgemise halvenemise ja bilirubiini toksilise (vaba) fraktsiooni olulise suurenemise korral võib ilmneda varjatud hemolüüs, suurendades samal ajal hüperbilirubineemiat ja lisades kliinilise pildi süsteemne sügelus..

Gilberti sündroomi patogenees

Tavaliselt ilmub vaba bilirubiin verre peamiselt (80–85% juhtudest) punaste vereliblede, eriti HEM-kompleksi hävitamisega, mis on osa hemoglobiini struktuurist. See ilmneb makrofaagilise süsteemi rakkudes, eriti aktiivselt maksa põrna- ja Kupfferi rakkudes. Ülejäänud bilirubiin moodustub teiste heemi sisaldavate valkude (näiteks tsütokroom P-450) hävitamisest..

Täiskasvanul moodustub päevas umbes 200–350 mg vaba bilirubiini. Selline bilirubiin on vees vähe lahustuv, kuid hästi lahustuv rasvades, seega võib see suhelda rakumembraanide, eriti aju, fosfolipiididega ("rasvadega"), mis selgitab selle kõrget toksilisust, eriti toksilist mõju närvisüsteemile.

Algselt, pärast HEM-kompleksi hävitamist plasmas, ilmub bilirubiin konjugeerimata (vaba või sidumata) kujul ja transporditakse verega albumiinivalkude abil. Vaba bilirubiin ei pääse albumiiniga nakkumise tõttu läbi neerutõkke, seetõttu jääb see verre.

Maksas kandub seondumata bilirubiin hepatotsüütide pinnale. Ensüümi UFDGT1 * 1 abil maksarakkudes toksilisuse vähendamiseks ja vaba bilirubiini eritumiseks, seondub see glükuroonhappega ja muutub konjugeerituks (otseseks või seotud) bilirubiiniks. Konjugeeritud bilirubiin on vees hästi lahustuv, on organismile vähem mürgine ja eritub seejärel hõlpsalt soolestiku kaudu sapiga.

Gilberti sündroomi korral väheneb vaba bilirubiini seondumine glükuroonhappega 30% -ni normist, samal ajal kui otsese bilirubiini kontsentratsioon sapis suureneb.

Gilberti sündroom põhineb geneetilisel defektil - geeni, mis kodeerib ensüümi UDFGT1 * 1, täiendavat TA dinukleotiidi, olemasolu A (TA) 6TAA promootori saidil. See põhjustab defektse piirkonna A (TA) 7TAA moodustumist. Promootorjärjestuse pikendamine häirib transkriptsioonifaktori IID seondumist ja seetõttu väheneb vaba bilirubiini seondumisel glükuroonhappega sünteesitud ensüümi UDFGT1 kogus ja kvaliteet, muutes toksilise vaba bilirubiini mittetoksiliseks seondunuks.

Teine Gilberti sündroomi tekkemehhanism on maksaraku vaskulaarse pooluse mikrosoomide poolt bilirubiini hõivamise ja selle transportimise glutatioon-S-transferaasi abil toimuv rikkumine, mis toimetab tasuta bilirubiini maksarakkude mikrosoomidesse.

Lõppkokkuvõttes põhjustavad ülaltoodud patoloogilised protsessid vaba (seondumata) bilirubiini sisalduse suurenemist plasmas, mis põhjustab haiguse kliinilisi ilminguid. [6]

Gilberti sündroomi klassifikatsioon ja arenguetapid

Gilberti sündroomi üldtunnustatud klassifikatsiooni ei ole, kuid sündroomi genotüübid saab jagada polümorfismideks.

Gilberti sündroomiga patsientide ravi tunnused

Gilberti sündroom viitab maksa pärilikele haigustele. Iseloomustatakse hüperbilirubineemia patoloogiat. See esineb selliste nimede all nagu pigmenteerunud hepatoos või lihtne perekondlik kooleemia. Mehed põevad kaks korda sagedamini kui naised ja lisaks võib haigus avalduda noorukieas.

Põhifaktid maksa ja selle funktsioonide kohta

Maks mängib olulist rolli ainevahetusprotsessides, osaleb seedimises ja vere moodustamises, säilitab immuunsuse ja reguleerib kehatemperatuuri. Tänu rauda puhastatakse veri toksiinidest. Elundi mõju on suur punaste vereliblede ümberkujundamise ja sapi moodustumise protsessis.

Hemoglobiini lagunemise protsessis moodustuvad aminohapped ja bilirubiin. Vaba või kaudne pigment ringleb vereringes. Hepatotsüütides kombineerub see glükuroonhappega ja juba seotud (otsene) koos sapiga eritub kanalitesse ja soolestikku. Osa pigmendist naaseb maksa ja ülejäänud osa muundatakse veelgi ning see eritub väljaheitega ja uriiniga..

Mis on Gilberti sündroom

Lihtsalt öeldes on Gilberti sündroom seisund, kus bilirubiini transport on häiritud, mis viib lõpuks selle suurenenud kontsentratsioonini veres. Selle nähtuse eripära on see, et inimestel pole pikka aega aimugi geneetilisest mutatsioonist. Haigus kandub domineerivalt. Selle peamised tüübid on:

  1. Kaasasündinud patoloogia areneb ilma varasema viirusliku hepatiidita. Mis tahes põhjus võib olla haiguse arengu käivitaja.
  2. Manifesti vorm areneb pärast näidatud haigust. Sel juhul ilmnevad sümptomid kuni noorukieani..

Pigmenteerunud hepatoosi provotseerivateks teguriteks on:

  • viirusnakkused;
  • maksatrauma;
  • hormonaalse tausta muutus premenstruaalse sündroomi taustal;
  • liigne ultraviolettkiirgus;
  • unehäired;
  • sagedased nohu;
  • vead toitumises;
  • tühja kõhuga või sagedased dieedid;
  • glükokortikoidide ja anaboolsete ainete võtmine;
  • stress
  • ebapiisav vedeliku tarbimine;
  • alkoholi mõju;
  • operatsioonid;
  • hepatotoksiline antibiootikumravi.

Mistahes negatiivne tegur võib mõjutada maksa ja sapiteede süsteemi. Selle tagajärjel reageerivad maksarakud bilirubiini transpordi ja metabolismi häiretega.

Arengu põhjused

Päriliku haiguse peamine põhjus on hepatotsüütide poolt bilirubiini ühenduse ja hõivamise rikkumine. Muud tegurid hõlmavad valkude transpordifunktsiooni patoloogiat, mis peab edastama sapi komponendi. Selles vahetuses osaleva ensüümi ebapiisavus põhjustab asjaolu, et pigment ei saa maksas suhelda. Seetõttu tsirkuleerib vereringes suurenenud kogus kaudset bilirubiini.

Pigmenteerunud hepatoosiga vastsündinutel avalduvad sümptomid reeglina kohe kollatõve olemasolul. Kuid sagedamini tuvastatakse haigus hilisemas eas..

Tähtis on teada! On tähelepanuväärne, et lapse vanematel ei pruugi olla haiguse tunnuseid, kuna nad on ainult muutunud geeni kandjad.

Sümptomatoloogia

Sagedamini sümptomid algavad teismelisel puberteedieas ja jätkuvad kogu elu. Peamine manifestatsioon on mõõdukas või intensiivne kollatõbi. Patsientidel on ikteriline sklera ja väike maksa suurenemine. Tavaliselt kergekujulisel kujul funktsionaalseid häireid enam pole. Mõnel juhul kurdavad patsiendid seedeprobleeme:

  • puhitus;
  • röhitsemine;
  • kõhukinnisus või kõhulahtisus;
  • iiveldus
  • kõrvetised;
  • kibedus suus.

Tõsise hüperbilirubineemia korral võib tekkida nõrkustunne, ärrituvus, unehäired, naha sügelus, vähenenud aktiivsus. Mõnikord liituvad sündroomi ägenemise ajal vegetatiivse-veresoonkonna düstoonia tunnused: higistamine, pearinglus ja peavalu, tahhükardia, käte värisemine, külmavärinad normaalsel kehatemperatuuril.

Unepuudus ja väsimus põhjustavad keskendumisvõime vähenemist, paanikahooge ja depressiooni. Patsientidel tekib ülitundlikkus külma suhtes. Pikaajalise haiguse kuluga hepatotsüütides võivad tekkida morfoloogilised muutused. Nende hulka kuulub rasvade degeneratsioon ja pigmendi lipofustsiini kuhjumine.

Diagnostika

Pärast patsientide uurimist ja kaebuste kuulamist määrab arst välja kohustuslikud laboratoorsed uuringumeetodid. Lisaks uriini ja vere üldisele analüüsile hõlmab diagnoos ka biokeemiat kaudse ja otsese bilirubiini, samuti sterkobiliini väljaheidete tuvastamiseks. Patsiendile on ette nähtud funktsionaalsed testid:

  • nälgimise taustal;
  • koos ravimiga "Fenobarbitaal";
  • nikotiinhappe lahuse intravenoosse manustamisega.

Tehke ka geneetilisi uuringuid. Näidustuste kohaselt on soovitatav võtta väljaheiteid giardiaasi ja viirusliku hepatiidi korral verd. Instrumentaalsetest meetoditest nimetage:

  • Kõhuõõne ultraheli;
  • perkutaanne biopsia.

Pärast seda, kui geneetikud on kinnitanud Gilberti sündroomi, määrab ravi hepatoloog. Tavaliselt viiakse läbi põhjalikud terapeutilised meetmed..

Terapeutilised meetmed

Gilberti sündroomi ravi sõltub patoloogia sümptomitest ja tüsistustest. Peamine eesmärk on vähendada kaudse bilirubiini kontsentratsiooni veres mitmesuguste meetoditega. Patsientidele näidatakse dieeti, raviskeemi korrigeerimist, ravimite väljakirjutamist. Täiendavate meetoditena soovitatakse rahvapäraseid abinõusid ja homöopaatiat..

Ravimitoetus

Transpordivalgu sünteesi suurendamiseks on patsientidele ette nähtud ravim “Fenobarbitaal”. Ravim antakse välja ainult retsepti alusel. Arsti määratud annustes on vaja võtta vahendeid barbituraatide grupist.

Gilberti tõbe saab ravida kergemate analoogidega:

  • "Barbated";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • Valocardin.

Vähendage bilirubiini soovitatud kolereetiliste ravimite taset:

Patsientidele on välja kirjutatud järgmised ravimid:

  • hepatoprotektorid: Essentiale N, Selimarin, Leviron Duo;
  • vitamiinide kompleksid;
  • alfa-lipoonhape: Berlition, Espalipon;
  • adsorbendid: Enterosgel, Smecta, aktiivsöe tabletid;
  • albumiini tutvustus;
  • homöopaatia eesmärk: "koletsiaalne", "hepatokolaan";
  • ensüümid: Mezim, Festal.

Ravi täiendatakse koletseetiliste dekoktidega, mis põhinevad immortellel, piima ohakal, kaeral, siguril. Rahvaparandusvahendeid võetakse pärast arstiga konsulteerimist. Rasketel juhtudel määratakse patsientidele verevahetus ja fototeraapia.

Dieet

Gilberti sündroomiga dieet välistab maksa, sapiteede süsteemi koormava toidu. Praetud, soolatud ja rasvased toidud on keelatud. Patsiendid ei tohiks tarbida suitsutatud liha, küllastunud puljone, maitseaineid, seapekki, seeni, koort, pähkleid, šokolaadi ja maiustusi. Menüü sisaldab aurutatud ja keedetud toite. Patsiendid saavad:

  • madala rasvasisaldusega kala ja liha;
  • lihapallid;
  • Piimatooted;
  • taimetoitlusega supid;
  • köögiviljad ja magusad puuviljad;
  • kuivatatud puuviljad;
  • mesi;
  • kommid;
  • teraviljapuder.

Dieedilaua number 5 võimaldab teil kasutada väikest kogust võid. Soovitatav on süüa sageli ja väikeste portsjonitena..

Tähelepanu! Ravi ajal on keelatud alkoholi ja suitsetada.

Remissiooni periood

Pärast haiguse sümptomite kadumist ja stabiilse remissiooni saabumist näidatakse patsientidele endiselt hepatoprotektoreid ja kolmekuulist dieeti. Piirangud:

  • raske füüsiline koormus;
  • jõutõstmine;
  • pikaajaline päikese käes viibimine.

Absoluutne vastunäidustus on alkoholi ja hepatotoksiliste ravimite ("Panadol") kasutamine. Patsientidele määratakse ka sapphappe baasil ravimeid: Ursofalk, Ursokhol. Toit tuleks valida nii, et see ei põhjustaks ägenemist.

Sündroom rasedatel ja lastel

Paljud lapseootel emad on huvitatud küsimusest: "Kui tuvastatakse Gilberti sündroom, miks see on lapsele ohtlik?" Lapse jaoks on prognoos soodne. Võimalik, et haiguse pärimisel ilmneb kohe pärast sündi hüperbilirubineemia. Vastsündinuid jälgivad arstid, kuni sümptomid kaovad. Peamine ravimeetod on fototeraapia.

Raseduse ajal suurendab naine kõigi süsteemide koormust. Kasvav emakas surub siseorganeid, häirides sapi väljavoolu. Haiguse manifestatsioonid on klassikalised. Võimalik, et kõhuvalu intensiivistub. Iseloomulike sümptomite ilmnemist ei saa eirata. Tüsistuste vältimiseks saadetakse patsiendid haiglasse ambulatoorseks raviks.

Ajateenistus Gilberti sündroomiga

Sündroom pole kantud ajateenistust välistavate patoloogiate loetellu. Sagedaste ägenemiste ja sümptomite raskusega võib noormehi viia kohtadesse, kus pole suurenenud füüsilist koormust. Kui räägime lepingust, siis tõenäoliselt sellise diagnoosiga meest ei võeta, kuna seal on pidev haiguse ägenemise oht.

Patsiendid vajavad pidevat meditsiinilist toitumist ja vähendatud füüsilist aktiivsust ning selliseid tingimusi armees ei pakuta alati. Pärast komisjoni läbimist ja diagnoosi kinnitamist arvatakse drafti B-rühma teatud tervisepiirangutega. See sündroom ei mõjuta kasutusiga. Erandiks võib olla haiguse taastekke ja heaolu halvenemine..

Võimalikud tüsistused

Hoolimata asjaolust, et patoloogia põhjustab harva maksa struktuurimuutusi, võib patsientidel mõnikord tekkida tüsistusi. Kõige tavalisem vaevus on sapikivitõbi. Selle tagajärjed on ka:

  • krooniline pankreatiit;
  • kaksteistsõrmiksoole haavand;
  • psüühikahäirega asteno-vegetatiivne sündroom;
  • hepatoos;
  • raske hepatiit koos sündroomiga;
  • nääre ülitundlikkus hepatotoksiliste mürkide suhtes.

Nõuanne! Patoloogiate vältimiseks on soovitatav läbida arstlik läbivaatus, võtta testid, jälgida toitumist, kõrvaldada halvad harjumused.

Taastumise prognoos

Pärilikku haigust ei saa täielikult ravida, see jääb igaveseks. Kuid on olemas viis remissiooni pikendamiseks pikka aega, järgides arstide soovitusi. Reeglina kaob täiskasvanutel pärast 40 aastat hüperbilirubineemia.

Sündroom halvendab elukvaliteeti, kuid ei põhjusta surma. Patsiente hoiatatakse, et ägenemise korral võib tekkida nälg ja vedelikukaotus (oksendamine, kõhulahtisus). Raseduse ajal ei määrata spetsiaalset ravi, kuna patoloogiat peetakse soodsa prognoosiga healoomuliseks. Gilberti sündroomiga lastel pole vaktsineerimine keelatud.

Ennetavad meetmed

Patoloogia spetsiifilist profülaktikat pole. Kui tulevased vanemad või nende sugulased põevad seda haigust, on enne lapse kavandamist vajalik geneetiline konsultatsioon. Tüsistuste ja ägenemiste vältimiseks on soovitatav:

  • vali õige toitumine;
  • elada tervislikku elu;
  • viige läbi ravi arsti poolt välja kirjutatud kolereetiliste ravimitega;
  • võtke hepatoprotektoreid;
  • vältige insolatsiooni;
  • vältida psühho-emotsionaalset stressi;
  • ravida põletiku kroonilisi koldeid;
  • tugevdada immuunsust.

Kõigi reeglite ja tingimuste järgimine võimaldab patsientidel vältida patoloogia ja komplikatsioonide ägenemist. Kui jätame välja tegurid, mis provotseerivad ebameeldivaid sümptomeid ja bilirubiini taseme tõusu, on võimalik, et haigus ei avaldu. Teraapia toime sõltub sellest, kui palju patsient täidab kõiki arsti näidustusi. Patoloogia ei mõjuta eeldatavat eluiga.

Gilberti sündroom

Gilberti sündroom (lihtne perekondlik kooleemia, konstitutsiooniline hüperbilirubineemia, idiopaatiline konjugeerimata hüperbilirubineemia, mittehemolüütiline perekondlik kollatõbi) - pigmenteerunud hepatoos, mida iseloomustab seondumata (kaudse) bilirubiini sisalduse mõõdukas katkendlik suurenemine veres rakusisese hepatotsüüdi transpordi rikkumise tõttu hüperbilirubineemia taseme langus fenobarbitaali ja autosomaalse domineeriva päranditüübi mõjul. Seda healoomulist, krooniliselt esinevat haigust diagnoosis esmakordselt 1901. aastal prantsuse gastroenteroloog Augustin Nicolas Gilbert. Häiritud valkude süntees: ligandiin ja valk z.

Lihtsalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini halvenenud kasutamine. Patsientide maks neutraliseerib ebaõigesti bilirubiini ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades mitmesuguseid haiguse ilminguid. Esmakordselt kirjeldas seda prantsuse gastroenteroloog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on vähe sümptomeid ja ilminguid, ei peeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on see patoloogia, kuni vereanalüüs näitab kõrgenenud bilirubiini taset.

Riikliku tervishoiuinstituudi andmetel on Ameerika Ühendriikides Gilberti sündroom umbes 3–7% elanikkonnast - mõne gastroenteroloogi arvates võib levimus olla suurem ja ulatuda 10% -ni. Sündroom on meeste seas tavalisem.

Esinemise põhjused

Gilberti patoloogia on päritav glükuronüültransferaasi moodustumise eest vastutava geeni mutatsiooni tõttu. Geneetiline defekt võib olla väike või raske. See mõjutab haiguse kliiniliste ilmingute intensiivsust..

Patoloogia edastatakse autosomaalsel domineerival viisil, millega kaasneb suur oht lapsel haigestuda, kui üks vanematest on haige. Järgmised provotseerivad tegurid on Gilberti sündroomi arengu alguseks:

  • halvad harjumused (alkoholi kuritarvitamine ja suitsetamine);
  • teatud ravimite pikaajaline ja põhjendamatu kasutamine, mille hulka kuuluvad NSAID-i rühma kuuluvad ravimid, aspiriin, streptomütsiin, rifampitsiin jne;
  • üle kantud viiruslikud ja nakkushaigused, kõhuõõneoperatsioonid ja minimaalselt invasiivsed kirurgilised sekkumised;
  • sagedane stress, krooniline ületöötamine, depressioon;
  • autoimmuunsed ja muud tõsised haigused, mis nõuavad glükokortikosteroidide lisamist ravirežiimi;
  • anaboolsete ravimite kasutamine;
  • füüsiline ja vaimne koormus;
  • suures koguses rasvase toidu söömine, paastumine jne..

Haiguse diagnoosimine

Gilberti sündroomi ravimisele eelneb selle diagnoosimine. Seda pärilikku haigust pole keeruline tuvastada: võetakse arvesse patsiendi kaebusi, samuti perekonna ajalugu (kandjate või patsientide tuvastamine lähisugulaste seas). Haiguse diagnoosimiseks määrab arst üldise vere- ja uriinianalüüsi. Haiguse esinemist näitab hemoglobiini taseme langus ja ebaküpsete punaste vereliblede olemasolu. Uriinis ei tohiks muutusi olla, kuid kui selles leitakse urobilinogeeni ja bilirubiini, näitab see hepatiidi esinemist. Samuti viiakse läbi järgmised testid: fenobarbitaaliga; Nikotiinhappega; Paastuga. Viimase testi jaoks tehakse Gilberti sündroomi analüüs esimesel päeval ja seejärel kahe päeva pärast, mille jooksul patsient sööb madala kalorsusega toitu (mitte rohkem kui 400 kcal päevas). Bilirubiini taseme tõus 50–100% näitab, et inimesel on tõesti see pärilik haigus. Fenobarbitaaltest hõlmab kindla annuse ravimit viieks päevaks. Sellise ravi taustal on bilirubiini tase märkimisväärselt langenud. Nikotiinhappe sisestamine viiakse läbi intravenoosselt. 2-3 tunni pärast suureneb bilirubiini kontsentratsioon mitu korda.

Gilberti sündroomi ravi

Gilberti sündroomi jaoks pole spetsiifilist ravi. Patsientide jälgimist ja ravi viib läbi gastroenteroloog (tema puudumisel terapeut).

Dieet sündroomi jaoks

Soovitatav eluaeg ja ägenemise perioodidel - eriti ettevaatlik dieediga pidamine.

Toitumises peaksid domineerima köögiviljad ja puuviljad, eelistatud on teravili, kaer ja tatar. Lubatud on rasvavaba kodujuust, kuni 1 muna päevas, mahe kõva juust, kuivatatud või kondenspiim, väike kogus hapukoort. Liha, kala ja linnuliha peaksid olema madala rasvasisaldusega sordid, vürtsikate toitude või säilitusainetega toidu kasutamine on vastunäidustatud. Alkoholist tasub loobuda, eriti kange.

  • Joo palju vett. Soovitav on asendada must tee ja kohv rohelise tee ja magustamata hapu puuviljamahlaga (jõhvikad, pohlad, kirsid).
  • Söömine - vähemalt 4-5 korda päevas, mõõdukate portsjonitena. Nälgimine, nagu ka ülesöömine, võib põhjustada Gilberti sündroomi ägenemist.

Lisaks peaksid selle sündroomiga patsiendid vältima päikese käes viibimist. Oluline on arste selle patoloogia olemasolust teavitada, et raviarst saaks muul põhjusel valida sobiva ravi.

Narkoravi

Ägenemise perioodidel on ette nähtud vastuvõtt:

  • hepatoprotektorid (Essential Forte, Carsil, Silymarin, Heptral);
  • vitamiinid (B6);
  • ensüümid (festival, mezim);
  • näidatud on ka fenobarbitaali lühikesed kursused, mis seob kaudset bilirubiini.

Soolestiku peristaltika taastamiseks ja tugeva iivelduse või oksendamise korral kasutatakse metoklopromiidi (tserukal), domperidooni.

Sündroomi ennustamine ja ennetamine

Haiguse prognoos igas vanuses on soodne. Hüperbilirubineemia Gilberti sündroomiga patsientidel püsib kogu elu, kuid on healoomulise iseloomuga, sellega ei kaasne progresseeruvaid muutusi maksas ega mõjuta eeldatavat eluiga.

Enne raseduse planeerimist peavad paarid, kellel on selle patoloogiaga varem esinenud, konsulteerima meditsiinigeenoloogiga, et hinnata järglaste Gilberti sündroomi tekkimise riski. Lastel esinev Gilberti sündroom ei ole ennetava vaktsineerimise keeldumise põhjus.

Gilberti sündroom

Mis on Gilberti sündroomi oht ja mis see lihtsate sõnadega on?

Gilberti sündroom (Gilberti tõbi) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi rikkumine. Vaevust kogu haiguste hulgas peetakse üsna haruldaseks, kuid pärilike haiguste seas on see kõige tavalisem.

Kliinikud on leidnud, et seda häiret diagnoositakse sagedamini meestel kui naistel. Ägenemise haripunkt ilmneb vanusekategoorias vanuses kaks kuni kolmteist aastat, kuid see võib ilmneda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.

Iseloomulike sümptomite ilmnemisel võivad käivituda suur hulk eelsoodumusi põhjustavaid tegureid, näiteks ebatervisliku eluviisi säilitamine, liigne treenimine, valimatu ravim ja paljud teised..

Mis see on lihtsate sõnadega?

Lihtsalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini halvenenud kasutamine. Patsientide maks neutraliseerib ebaõigesti bilirubiini ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades mitmesuguseid haiguse ilminguid. Esmakordselt kirjeldas seda prantsuse gastroenteroloog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on vähe sümptomeid ja ilminguid, ei peeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on see patoloogia, kuni vereanalüüs näitab kõrgenenud bilirubiini taset.

Riikliku tervishoiuinstituudi andmetel on Ameerika Ühendriikides Gilberti sündroom umbes 3–7% elanikkonnast - mõne gastroenteroloogi arvates võib levimus olla suurem ja ulatuda 10% -ni. Sündroom on meeste seas tavalisem.

Arengu põhjused

Sündroom areneb inimestel, kellel on mõlemalt vanemalt teise kromosoomi puudus selles piirkonnas, mis vastutab ühe maksaensüümi - uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) moodustumise eest. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemist 80% -ni, mistõttu on selle ülesanne - ajule toksilisema kaudsema bilirubiini muundamine seotud fraktsiooniks - palju halvem.

Geneetilist defekti saab väljendada erineval viisil: bilirubiini-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahe täiendava nukleiinhappe sisestamist, kuid see võib toimuda mitu korda. Sellest sõltub haiguse kulgu raskusaste, selle ägenemise perioodide kestus ja heaolu. Näidatud kromosoomipuudus annab end sageli tunda alles noorukieast peale, kui suguhormoonide mõjul bilirubiini metabolism muutub. Täpselt androgeenide aktiivse mõju tõttu sellele protsessile registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meeste populatsioonis.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  1. X ja Y kromosoomidega pole mingit seost, see tähendab, et ebanormaalne geen võib avalduda ükskõik millise soo inimesel;
  2. Igal inimesel on kromosoom paarikaupa. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis avaldub Gilberti sündroom. Kui terve geen asub paariskromosoomis samas lokus, pole patoloogial mingit võimalust, kuid sellise geenihälbega inimene saab kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus ei ole väga oluline, sest sellises teises kromosoomis domineeriva alleeli olemasolul saab inimene vaid defekti kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on defektne geen, seega on võimalus seda mõlemalt vanemalt edasi anda.

Gilberti sündroomi sümptomid

Vaatlusaluse haiguse sümptomid jagunevad kahte rühma - kohustuslikud ja tinglikud.

Gilberti sündroomi kohustuslikud ilmingud hõlmavad järgmist:

  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalau piirkonnas moodustuvad kollased naastud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • söögiisu vähenemine;
  • kollased nahapiirkonnad, mis ilmuvad aeg-ajalt, kui bilirubiini sisaldus pärast ägenemist väheneb, hakkab silmade skleera kollaseks muutuma.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

  • lihasvalud;
  • naha tugev sügelus;
  • ülajäsemete vahelduv värisemine;
  • liigne higistamine;
  • paremas hüpohondriumis on raskustunne sõltumata söögikorrast;
  • peavalu ja peapööritus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • puhitus, iiveldus;
  • väljaheite häired - patsiendid on mures kõhulahtisuse pärast.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodidel võivad mõned tinglikud sümptomid puududa täielikult ja kolmandikul vastava haiguse patsientidest puuduvad nad isegi ägenemise perioodidel..

Diagnostika

Gilberti sündroomi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks aitavad mitmesugused laboratoorsed testid:

  • bilirubiini sisaldus veres - üldbilirubiini normaalne sisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilberti sündroomiga kaasneb kaudse üld bilirubiini taseme tõus.
  • üldine vereanalüüs - veres on retikulotsütoos (ebaküpsete punaste vereliblede suur sisaldus) ja kerge aneemia - 100–110 g / l.
  • vere biokeemiline analüüs - veresuhkur - normaalne või pisut vähenenud, verevalgud - normi piires, aluseline fosfataas, ASAT, ALAT - normaalne, tümooli test negatiivne.
  • uriini üldanalüüs - kõrvalekalded puuduvad. Urobilinogeeni ja bilirubiini sisaldus uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • vere hüübivus - protrombiini indeks ja protrombiini aeg - normi piires.
  • viirushepatiidi markerid - puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Gilberti sündroomi diferentsiaaldiagnostika Dabin-Johnsoni ja Rotoori sündroomidega:

  • Laienenud maks - tüüpiline, tavaliselt pisut;
  • Bilirubinuuria puudub;
  • Koproporfüriinide sisalduse suurenemine uriinis - ei;
  • Glükuronüültransferaasi aktiivsus - väheneb;
  • Suurenenud põrn - ei;
  • Parema hüpohondriumi valu - harva, kui üldse - valutab;
  • Naha sügelus - puudub;
  • Koletsüstograafia on normaalne;
  • Maksa biopsia - lipofustsiini normaalne või ladestumine, rasvade degeneratsioon;
  • Bromosulfaleiini test - sageli norm, mõnikord kliirensi väike langus;
  • Suurenenud seerumi bilirubiini tase - valdavalt kaudne (piiranguteta).

Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks spetsiaalseid teste:

  • Paastumise test.
  • 48 tunni pikkune paastumine või toidu kalorisisalduse piiramine (kuni 400 kcal päevas) põhjustab vaba bilirubiini järsu tõusu (2–3 korda). Seondumata bilirubiini määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaudse bilirubiini taseme tõus 50–100% näitab positiivset testi.
  • Proov fenobarbitaaliga.
  • Fenobarbitaali vastuvõtmine annuses 3 mg / kg päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada seondumata bilirubiini taset.
  • Nikotiinhappe test.
  • Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg suurendab seondumata bilirubiini koguse suurenemist veres 3-tunnise teguriga kolme tunni jooksul kolme tunni jooksul.
  • Rifampitsiini proov.
  • 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini taseme tõusu.

Samuti kinnitage diagnoos võimaldab maksa perkutaanset punktsiooni. Punkteerimise histoloogiline uurimine näitab kroonilise hepatiidi ja tsirroosi tunnuste puudumist.

Tüsistused

Sündroom ise ei põhjusta komplikatsioone ega kahjusta maksa, kuid on oluline õigeaegselt eristada ühte kollatüüpi teisest.

Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksiliste tegurite, näiteks alkoholi, ravimite ja mõnede antibiootikumide rühmade suhtes. Seetõttu on ülaltoodud tegurite juuresolekul vaja kontrollida maksaensüümide taset.

Gilberti sündroomi ravi

Remissiooniperioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid ja isegi kogu elu, pole erikohtlemine vajalik. Siin on peamine ülesanne vältida süvenemist. Oluline on järgida dieeti, töö- ja puhkerežiimi, mitte olla külmad ja vältida keha ülekuumenemist, välistada suured koormused ja kontrollimatu ravim.

Narkootikumide ravi

Gilberti tõve ravi koos kollatõve arenguga hõlmab ravimite kasutamist ja dieeti. Kasutatavatest ravimitest:

  • albumiin - bilirubiini vähendamiseks;
  • antiemeetikumid - vastavalt näidustustele iivelduse ja oksendamise korral.
  • barbituraadid - bilirubiini taseme vähendamiseks veres (Surital, Fiorinal);
  • hepatoprotektorid - maksarakkude kaitseks (Heptral, Essential Forte);
  • kolereetilised ravimid - naha ikteruse vähendamiseks ("Carsil", "Cholenzym");
  • diureetikumid - bilirubiini eritumiseks uriiniga ("Furosemiid", "Veroshpiron");
  • enterosorbendid - bilirubiini koguse vähendamiseks, eemaldades selle soolestikust (aktiivsüsi, Polyphepan, Enterosgel);

Oluline on märkida, et patsient peab regulaarselt läbima diagnostilisi protseduure, et jälgida haiguse kulgu ja uurida keha reageerimist ravile. Testide õigeaegne edastamine ja regulaarsed arstivisiidid ei vähenda mitte ainult sümptomite raskust, vaid hoiab ära ka võimalikud tüsistused, sealhulgas tõsised somaatilised patoloogiad, näiteks hepatiit ja sapikivitõbi.

Remissioon

Isegi kui remissioon on olemas, ei tohiks patsiendid mingil juhul olla „lõdvestunud“ - tuleb hoolitseda selle eest, et vältida Gilberti sündroomi edasist ägenemist..

Esiteks on vaja kaitsta sapiteid - see hoiab ära sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumise sapipõies. Hea valik sellise protseduuri jaoks oleks kolereetilised ürdid, Uroholumi, Hepabene või Ursofalki preparaadid. Kord nädalas peaks patsient tegema pimedat kõla - tühja kõhuga peate jooma ksülitooli või sorbitooli, seejärel peate lebama paremal küljel ja soojendama sapipõie anatoomilise asukoha piirkonda pool tundi soojenduspadjaga..

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja menüüst välja jätta tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilberti sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid..

Toitumine

Dieeti tuleks järgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooni perioodidel.

Keelatud on kasutada:

  • rasvane liha, linnuliha ja kala;
  • munad
  • kuumad kastmed ja vürtsid;
  • šokolaad, kondiitritooted;
  • kohv, kakao, kange tee;
  • alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapakkides;
  • vürtsikad, soolatud, praetud, suitsutatud, konservid;
  • täispiim ja rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Lubatud kasutada:

  • igat tüüpi teravili;
  • köögiviljad ja puuviljad mis tahes kujul;
  • mitte rasvased piimatooted;
  • leib, küpsisetort;
  • liha, linnuliha, kala, mis pole rasvased;
  • värskelt pressitud mahlad, puuviljajoogid, tee.

Prognoos

Prognoos on soodne, sõltuvalt haiguse kulgemisest. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemine. Progressiivsed muutused maksas tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elukindlustuse korral viidatakse neile tavalise riski rühmale. Fenobarbitaali või kordiamiiniga ravimisel väheneb bilirubiini tase normaalseks. Patsiente on vaja hoiatada, et kollatõbi võib ilmneda pärast samaaegseid infektsioone, korduvat oksendamist ja söömata söömist..

Märgiti patsientide suurt tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne) suhtes. Võib-olla sapiteede põletiku areng, sapikivide haigus, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomiga laste vanemad peaksid enne uue raseduse kavandamist konsulteerima geneetiku juures. Samamoodi tuleks seda teha juhul, kui abielupaari sugulastel, kes hakkavad lapsi saama, diagnoositakse sündroom.

Ärahoidmine

Gilberti tõbi ilmneb päriliku geeni defekti tagajärjel. Sündroomi arengut on võimatu takistada, kuna vanemad võivad olla ainult kandjad ja neil ei ole kõrvalekallete märke. Sel põhjusel on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ennetamisele ja remissiooniperioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada, kõrvaldades tegurid, mis provotseerivad maksas patoloogilisi protsesse..

Kas Gilberti tõbi on nakkav? Gilberti sündroom - mis need on, sümptomid ja ravi lihtsas ja kättesaadavas keeles.

Seisund, kui inimene ise või tema sugulased märkavad naha või silmade kollast värvi (sageli juhtub see pärast pidu mitmesuguste toitude kasutamisel), põhjalikuma uuringu korral võib see osutuda Gilberti sündroomiks.

Mis tahes eriala arst võib patoloogia esinemist kahtlustada, kui ta peaks ägenemise perioodil kas läbi viima analüüsi, mida nimetatakse maksanalüüsiks, või läbima uuringu. Mõelgem üksikasjalikumalt seda haigust, selle ilminguid ja ohtu..

Mõiste määratlus

Gilberti sündroomi nimetatakse healoomulise kulgu krooniliseks maksahaiguseks, millega kaasneb mõnikord ka sklera ja naha episoodiline ikteriline värvumine - ja muud sümptomid, mis on seotud bilirubiini kontsentratsiooni suurenemisega veres. Haigus voolab lainetena: patoloogiliste tunnusteta perioodidele järgnevad ägenemised, mis ilmnevad peamiselt pärast teatud toitude või alkoholi tarvitamist. Maksaensüümide "sobimatute" pideva kasutamise korral võib ilmneda haiguse krooniline kulg.

Seda patoloogiat seostatakse vanemate poolt edastatud geeni defektiga. See ei põhjusta maksa tõsist hävimist, nagu see juhtub, kuid seda võib komplitseerida sapijuhade põletik või (vt).

Mõned arstid peavad Gilberti sündroomi mitte haiguseks, vaid organismi geneetiliseks tunnuseks. See ei vasta tõele: ensüüm, mille sünteesihäire on patoloogia aluseks, osaleb erinevate toksiliste ainete neutraliseerimises. See tähendab, et kui mõni elundi funktsioon kannatab, võib seda seisundit ohutult nimetada haiguseks.

Biokeemiline teave

Bilirubiin, mis põhjustab inimese naha ja silmavalkude värvimist päikeselise värviga, on hemoglobiinist moodustunud aine. Pärast 120-päevast elamist laguneb põrnas punane verelible, punane verelible, sellest eraldub heem - rauda sisaldav valguvaba ühend ja globiin - valk. Viimane, mis laguneb komponentideks, imendub verre. Gem moodustab rasvlahustuva kaudse bilirubiini..

Kuna see on mürgine substraat (peamiselt aju jaoks), üritab keha seda kiiremini neutraliseerida. Selleks seostatakse see peamise verevalguga - albumiiniga, mis kannab maksa üle bilirubiini (selle kaudne fraktsioon). Seal ootab osa temast ensüümi UDF-glükuronüültransferaasi, mis sellele glükuronaadi lisamisega muudab selle vees lahustuvaks ja vähem toksiliseks. Selline bilirubiin (seda nimetatakse otseseks, seotud) eritub soolestikku ja uriiniga..

Gilberti sündroom on patognomooniline rikkumine:

  • kaudse bilirubiini tungimine hepatotsüütidesse (maksarakud);
  • selle toimetamine piirkondadesse, kus UDP-glükuronüültransferaas toimib;
  • glükuronaadi sidumine.

Niisiis, Gilberti sündroomiga veres on bilirubiini tase rasvlahustuv, kaudne. See tungib kergesti läbi paljude rakkude (kõigi rakkude membraane esindab kahekordne lipiidikiht). Seal leiab ta mitokondrid, teeb oma tee nende sisemusse (ka nende membraan koosneb enamasti lipiididest) ja häirib ajutiselt rakkudes neile olulisi protsesse: kudede hingamine, oksüdatiivne fosforüülimine, valkude süntees ja teised.

Kui kaudne bilirubiini tase tõuseb 60 μmol / L (normiga 1,70 - 8,51 μmol / L), mõjutavad perifeersete kudede mitokondrid. Kui selle tase on kõrgem, saab rasvlahustuv aine tungida ajju ja mõjutada selle struktuuri struktuuri, mis vastutab mitmesuguste elutähtsate protsesside rakendamise eest. Bilirubiini hingamiskeskuste ja südamefunktsiooni kõige eluohtlikum immutamine. Viimane ei ole küll Gilberti sündroomile omane (siin tõuseb bilirubiin aeg-ajalt suureks), kuid kombineerituna ravimi, viiruse või alkohoolse kahjustusega on selline pilt võimalik.

Kui sündroom avaldus hiljuti, ei olnud maks muutusi. Kuid kui seda on inimestel juba pikka aega täheldatud, hakkab selle rakkudes ladestuma kuldpruun pigment. Nad ise läbivad valkude düstroofia ja rakkudevaheline maatriks hakkab armistuma..

Statistika

Gilberti sündroom on kogu maailma elanike seas üsna tavaline patoloogia. See esineb 2–10% eurooplastest, igal kolmekümnendal aasialasel, kuid aafriklased on enamasti haiged - seda haigust registreeritakse igas kolmandikus.

Haigus avaldub 12-30-aastaselt, kui kehas täheldatakse suguhormoonide järsku tõusu. Mehed haigestuvad 5–7 korda sagedamini: see on tingitud androgeenide mõjust bilirubiini metabolismile.

Põhjused

Sündroom areneb inimestel, kellel on mõlemalt vanemalt teise kromosoomi puudus selles piirkonnas, mis vastutab ühe maksaensüümi - uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) moodustumise eest. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemist 80% -ni, mistõttu on selle ülesanne - ajule toksilisema kaudsema bilirubiini muundamine seotud fraktsiooniks - palju halvem.

Geneetilist defekti saab väljendada erineval viisil: bilirubiini-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahe täiendava nukleiinhappe sisestamist, kuid see võib toimuda mitu korda. Sellest sõltub haiguse kulgu raskusaste, selle ägenemise perioodide kestus ja heaolu..

Näidatud kromosoomipuudus annab end sageli tunda alles noorukieast peale, kui suguhormoonide mõjul bilirubiini metabolism muutub. Täpselt androgeenide aktiivse mõju tõttu sellele protsessile registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meeste populatsioonis.

Kuidas defektne geen üle läheb?

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  • X ja Y kromosoomidega pole mingit seost, see tähendab, et ebanormaalne geen võib avalduda ükskõik millise soo inimesel;
  • igal inimesel on kromosoom paarikaupa. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, siis avaldub Gilberti sündroom. Kui terve geen asub paariskromosoomis samas lokus, pole patoloogial mingit võimalust, kuid sellise geenihälbega inimene saab kandjaks ja saab seda oma lastele edasi anda.

Enamiku retsessiivse genoomiga seotud haiguste ilmnemise tõenäosus ei ole väga oluline, sest sellises teises kromosoomis domineeriva alleeli olemasolul saab inimene vaid defekti kandjaks. See ei kehti Gilberti sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on defektne geen, seega on võimalus seda mõlemalt vanemalt edasi anda.

Vallandavad tegurid

Tavaliselt ei arene Gilberti sündroom nullist, kuna 20-30% UDP-glükuronüültransferaasidest rahuldab keha vajadused tavalistes tingimustes. Esimesed sümptomid ilmnevad pärast:

  • alkoholi kuritarvitamine;
  • anaboolsete ravimite võtmine;
  • raske füüsiline aktiivsus;
  • paratsetamooli, aspiriini, rifampitsiini või streptomütsiini sisaldavate antibiootikumide sisaldavate preparaatide võtmine;
  • paastumine;
  • ületöötamine ja stress;
  • operatsioonid;
  • ravi Prednisolooni, Deksametasooni, Diprospani või teistega glükokortikoidhormoonide baasil;
  • suure koguse toidu, eriti õlise, söömine.

Need samad tegurid raskendavad haiguse kulgu..

Sündroomi tüübid

Haigus klassifitseeritakse vastavalt kahele kriteeriumile:

  • Punaste vereliblede täiendava hävitamise olemasolu (hemolüüs). Kui vaev jätkub hemolüüsiga, tõuseb kaudne bilirubiini tase esialgu, isegi enne kokkupõrget plokiga ensüümi UDF-glükuronüültransferaasi defekti kujul.
  • Seos viirushepatiidiga (Botkini tõbi, B-, C-hepatiit). Kui inimene, kellel on kaks defektset teist kromosoomi, põeb viiruslikku päritolu ägedat hepatiiti, ilmneb patoloogia varem, kuni 13 aastat. Vastasel juhul avaldub see 12-30 aasta pärast.

Sümptomatoloogia

Gilberti sündroomi ägenemiseks on vaja järgmisi sümptomeid:

  • perioodiliselt ilmuvad ja / või silmavalgud (sklerakollane on juba vähem). Kogu keha või eraldi piirkonna (nasolabiaalne kolmnurk, peopesad, aksillaarne fossae või jalad) nahk võib muutuda kollaseks;
  • kiire väsitavus;
  • unekvaliteedi langus;
  • isutus;
  • ksantelasma - silmalaugude kollased naastud.

Võib täheldada ka:

  • higistamine
  • raskustunne paremal hüpohondriumis;
  • iiveldus;
  • puhitus;
  • peavalu;
  • lihasvalu;
  • kõhulahtisus või, vastupidi, kõhukinnisus;
  • nõrkus;
  • apaatia või vastupidi ärrituvus;
  • pearinglus;
  • värisevad jäsemed.

Heaolu perioodil puuduvad igasugused nähud täielikult ja kolmandikul inimestest neid ägenemise ajal pole..

Diagnostika

Arst võib soovitada Gilberti sündroomi esinemist inimesel juba haiguse alguse järgi, samuti suurendada veniriaalse vere üld bilirubiini taset selle kaudse fraktsiooni tõttu - kuni 85 μmol / L. Lisaks on maksakoe kahjustusi viitavad ensüümid - AlAT ja AsAT - normi piires. Muud: albumiini tase, koagulogrammi indeksid, aluseline fosfataas ja gamma-glutamüültransferaas - normi piires:

Hemogramm ei tohiks näidata punaste vereliblede ja hemoglobiini taseme langust, vorm ei tohiks sisaldada “mikrotsütoosi”, “anisotsütoosi” ega “mikrosferotsütoosi” (see näitab hemolüütilist aneemiat, mitte Gilberti sündroomi). Coombsi reaktsioonis tuvastatud erütrotsüütide vastaseid antikehi ei tohiks samuti esineda.

Muud elundid ei kannata (nagu näiteks raske B-hepatiidi korral), nagu võib näha uurea, amülaasi, kreatiniini näitajatest. Ei mingeid muutusi ja elektrolüütide tasakaalu. Bromosulfaleiini test: bilirubiini vabanemine väheneb 1/5 võrra. Hepatiidi viiruste (DNA ja RNA) genoom PCR abil verest - negatiivne tulemus.

Sterkobiliini väljaheidete tulemus on negatiivne. Uriinis ei leitud sapipigmenti.

Kaudselt kinnitage sündroomi järgmiste funktsionaalsete testidega:

  • fenobarbitaaltest: selle nimetusega unerohtude võtmine vähendab kaudse bilirubiini kontsentratsiooni;
  • tühja kõhuga test: kui kahe päeva jooksul sööb inimene 400 kcal / päevas, siis suureneb tema bilirubiini tase 50 - 100%;
  • test nikotiinhappega (ravim vähendab erütrotsüütide membraani resistentsust): kui seda ravimit manustatakse intravenoosselt, suureneb konjugeerimata bilirubiini kontsentratsioon.

Diagnoosi kinnitab Gilberti sündroomi analüüs. See on inimese DNA uuringu nimi, mis on saadud kas venoosse vere või bukaalse kraapimise teel. Selle haiguse kohta kirjutatakse: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 või UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Kui pärast lühendit "TA" (see tähendab 2 nukleiinhapet - tümiini ja adeniini) on number 6 mõlemad, siis välistab see Gilberti sündroomi, mis viib diagnostilise otsingu suunas teiste pärilike ikteruste ja hemolüütiliste aneemiate suhtes.

Pärast diagnoosi kindlaksmääramist on kohustuslik teha mitmeid instrumentaalseid uuringuid:

  • Maksa, sapiteede ultraheli: määrake maksa töötava pinna suurus, seisund, koletsüstiit, intra- ja ekstrahepaatiliste sapijuhade põletik, sapiteede kivid;
  • Maksakoe radioisotoopide uuring: Gilberti sündroomi iseloomustab erituselundite ja neelavate funktsioonide rikkumine;
  • Maksa biopsia: maksarakkudes pole põletiku, tsirroosi ega lipiidide ladestumise märke, kuid UDP-glükuronüültransferaasi aktiivsuse langust saab kindlaks teha.

Ravi

Ravivajaduse üle otsustab arst inimese seisundi, remissioonide sageduse, bilirubiini taseme põhjal.

Kuni 60 μmol / l

Gilberti sündroomi ravi, kui konjugeerimata bilirubiini fraktsioon ei ületa 60 μmol / L, puuduvad sellised nähud nagu unisus, käitumise muutused, igemete veritsus, iiveldus või oksendamine, kuid täheldatakse kerget kollatõbe, ravimeid ei määrata. Kasutada saab ainult:

  • fototeraapia: naha valgustamine sinise valgusega, mis aitab vees lahustumatul kaudsel bilirubiinil tungida vees lahustuvasse lumirubiini ja erituda verega;
  • dieediteraapia, välja arvatud haigust provotseeriv toode, samuti rasvase ja praetud toidu välistamine;
  • sorbendid: aktiivsöe või muu sorbendi sissevõtmine.

Ravi, kui üle 80 μmol / L

Kui kaudse bilirubiini sisaldus on suurem kui 80 μmol / l, määratakse ravim „Fenobarbitaal“ annuses 50–200 mg päevas 2–3 nädala jooksul (see põhjustab unisust, seetõttu on autojuhtimine ja töötamine ravi ajal keelatud). Võib kasutada fenobarbitaalpreparaate, milles on vähem unerohtu: Valocordin, Barboval ja Corvalol.

Dieet hüperbilirubineemiaga sündroomi korral üle 80 μmol / l on juba rangem. Lubatud:

  • madala rasvasisaldusega liha ja kala sordid;
  • madala rasvasisaldusega hapupiimajoogid ja kodujuust;
  • kuivatatud leib;
  • biskviitküpsised;
  • happelised mahlad;
  • puuviljajoogid;
  • magusad teed;
  • värsked ja küpsetatud köögiviljad ja puuviljad.

Keelatud on süüa rasvaseid, vürtsikaid, konserveeritud ja suitsutatud toite, muffineid ja šokolaadi. Ärge jooge alkoholi, kakaod ja.

Statsionaarne ravi

Kui bilirubiini tase on kõrge või kui inimene on halvemini magama jäänud, häirivad teda õudusunenäod, iiveldus, isutus, haiglaravi on vajalik. Haiglas abistatakse teda bilirubineemia vähendamisel:

  • polüioonsete lahuste intravenoosne manustamine
  • sihtkoht võimas
  • järgige sorbentide õiget tarbimist
  • maksakahjustusest põhjustatud toksiliste ainete, laktuloosipreparaatide: Normase jt blokeeriv toime.
  • oluline on see, et nad saavad läbi viia intravenoosse albumiini või vereülekande.

Sel juhul on dieet äärmiselt orgaaniline. Sellest eemaldatakse loomsed valgud (liha, rups, munad, kodujuust või kala), välja arvatud värsked köögiviljad, puuviljad ja marjad, rasvad. Võite süüa ainult teravilju, ilma praadimata suppe, küpsetatud õunu, küpsiseküpsiseid, banaane ja madala rasvasisaldusega piimatooteid.

Remissiooni periood

Ilma ägenemiseta perioodil on vaja kaitsta nende sapiteid neis esineva sapi stagnatsiooni ja kivide moodustumise eest. Selleks võetakse choleretic ürte, ravimeid Hepabene, Ursofalk, Uroholum. Kord 2 nädala jooksul teevad nad pimeda kõla, kui võtavad tühja kõhuga ksülitooli, sorbitooli või Karlovy Vary soola, lamavad siis paremal küljel ja soojendavad sapipõie piirkonda pool tundi..

Remissiooni periood ei nõua patsientidelt range dieedi järgimist, peate välistama ainult tooted, mis põhjustavad ägenemist (igal inimesel on erinev komplekt). Veelgi enam, soov hoida tasakaalustamata dieedi korral bilirubiini normi normaalsel arvul võib viia inimese pettuse heaoluni: see pigment väheneb, kuid mitte parema maksafunktsiooni tõttu, vaid punaste vereliblede arvu vähenemise tõttu ning aneemia põhjustab täiesti erinevaid komplikatsioone.

Prognoos

Gilberti sündroom kulgeb soodsalt, põhjustamata suremuse suurenemist, isegi kui kaudne bilirubiini sisaldus veres pidevalt suureneb. Aastate jooksul areneb sapijuhade põletik, mis kulgeb nii maksas kui ka väljaspool, sapikivitõbi, mis mõjutab küll negatiivselt töövõimet, kuid ei ole näidustus puude väljastamiseks..

Kui paaril oli juba Gilberti sündroomiga laps, peavad nad enne järgmise eostamise kavandamist konsulteerima meditsiinigenetiga. Sama tuleb teha juhul, kui üks vanematest kannatab selgelt selle patoloogia all..

Sõjaväeteenistus

Gilberti sündroomi ja armee osas on õigusaktides märgitud, et inimene sobib teenimiseks, kuid ta tuleb tuvastada keskkonnas, kus ta ei pea füüsiliselt kõvasti tööd tegema, näljutama ega maksatoksilisi tooteid võtma (näiteks peakorter). Kui patsient soovib pühenduda elukutselise sõjaväelase karjäärile, siis teda ei lubata.

Ärahoidmine

Geneetilise haiguse, milleks on Gilberti sündroom, ilmnemist on võimatu vältida. Haiguse algust saab edasi lükata või ägenemisperioode haruldasemaks muuta ainult siis, kui:

  • söö tervislikku toitu, sealhulgas dieedis rohkem taimset toitu;
  • karastus, et vähem haigestuda viirushaigustesse;
  • jälgige toidu kvaliteeti, et mitte põhjustada mürgistust (oksendamise korral süveneb sündroom)
  • ärge rakendage tugevat füüsilist pingutust;
  • olge vähem päikese käes;
  • välistage tegurid, mis võivad põhjustada viiruslikku hepatiiti (ravimite süstimine, kaitsmata seks, augustamine / tätoveerimine jne).

Seega on Gilberti sündroom haigus, kuigi valdaval enamikul juhtudest ei ole see eluohtlik, kuid nõuab teatud elustiilipiiranguid. Kui te ei soovi selle tüsistusi varsti kannatada, määrake ägenemist provotseerivad tegurid ja vältige neid. Arutage oma hepatoloogi või terapeudiga ka kõiki toitumisreegleid, joomist, ravimeid või alternatiivset ravi puudutavaid küsimusi.

Gilberti sündroom (haigus) on pärilik haigus, mis väljendub bilirubiini taseme pidevas või perioodilises tõusus veres, ikteruses ja mõnes muus sümptomis. Gilberti sündroom ei ole ohtlik haigus ega vaja spetsiaalset ravi.

Miks areneb Gilberti sündroom??

Gilberti sündroomi põhjustajaks on bilirubiini vahetuses osaleva spetsiaalse maksaensüümi (glükuronüültransferaasi) geneetiliselt määratud puudus. Selle ensüümi puudulikkuse korral ei saa kaudne bilirubiin maksasse seostuda, mis põhjustab selle suurenemist veres ja kollatõve arengut.

Millises vanuses Gilberti sündroom ilmneb?

Alates sünnist on täheldatud kõrgenenud bilirubiini taset Gilberti sündroomi korral. Kõigil vastsündinutel suureneb bilirubiini sisaldus veres (füsioloogiline kollatõbi), millega seoses mõnikord avastatakse haigus hilisemas eas.

Millised on gilberti tõve sümptomid?

Gilberti tõve sümptomid on reeglina ebajärjekindlad ning ilmnevad või intensiivistuvad kehalise aktiivsuse (sportimine), stressi, nälgimise, alkoholi, teatud ravimite, samuti viirushaiguste (gripp, viirushepatiit jne) tagajärjel.

Eristatakse järgmisi Gilberti sündroomi peamisi sümptomeid:

1. Naha, silmade sklera ja limaskestade kollasus - kergest, vaevumärgatavast kuni raske kollatõbi (bilirubiini suure tõusu ajal).

3. Ebamugavuse ja valu tunne paremas hüpohondriumis.

Gilberti sündroom ja rasedus.

Gilberti sündroom kulgeb reeglina soodsalt ega mõjuta raseduse kulgu.

Gilberti sündroomi diagnoosimine.

Gilberti sündroomi peamine diagnostiline märk on vere bilirubiini taseme tõus kaudse fraktsiooni tõttu (kaudse bilirubiini suurenemine). Gilberti haiguse diagnoosimiseks kasutatakse testi fenobarbitaaliga: Gilberti sündroomiga langeb pärast fenobarbitaali võtmist bilirubiini tase veres.

Gilberti sündroomi ravi.

Gilberti sündroomiga inimesed ei vaja spetsiaalset ravi. Vastavalt sobivale raviskeemile püsib bilirubiin normaalne või pisut tõusnud, põhjustamata haiguse sümptomeid. Gilberti sündroomi raviskeem tähendab raske füüsilise koormuse välistamist, alkoholi ja rasvaste toitude kasutamise keeldumist. Ebasoovitavad on paastumine ja pikad pausid söögikordade vahel, teatud ravimite (antibiootikumide, krambivastaste ravimite jne) võtmine.Perioodiliselt soovitatakse kasutada hepatoprotektoreid (ravimid, mis parandavad maksafunktsiooni): Hofitol, Heptral, Karsil, Liv 52, Essentiale forte, Silymarin ja vitamiinid..

Gilberti sündroom on pärilik haigus, mis on seotud ainevahetuses osaleva geeni puudusega. Selle tagajärjel suureneb aine hulk veres ja patsiendil tekib perioodiliselt kerge ikterus - see tähendab, et nahk ja limaskestad omandavad kollaka varjundi. Kuid kõik muud vereanalüüsid ja maksanalüüsid jäävad täiesti normaalseks..

Gilberti sündroom - mis see lihtsate sõnadega on?

Haiguse peamine põhjus on glükuronüültransferaasi eest vastutava geeni - maksaensüümi, mis teeb bilirubiini metabolismi - puudulikkus. Kui seda ensüümi ei ole organismis piisavalt, ei õnnestu ainet täielikult erituda ja suurem osa sellest satub vereringesse. Bilirubiini kontsentratsiooni suurenemisega algab kollatõbi. See tähendab lihtsustatult öeldes: Gilberti tõbi - maksa võimetus töödelda mürgist ainet piisavas koguses ja eemaldada see.

Gilberti sündroom - sümptomid

Haigus diagnoositakse meestel sageli 2-3 korda sagedamini. Reeglina ilmnevad esimesed märgid sellest 3–13-aastaselt. Gilberti sündroomi võib laps vanematelt saada "pärimise teel". Lisaks areneb haigus pikaajalise nälja, nakkuste, füüsilise ja emotsionaalse stressi taustal. Mõnikord ilmneb haigus hormoonide või selliste ainete nagu kofeiini, naatriumsalitsülaadi, paratsetamooli tarbimise tõttu.

Sündroomi peamine sümptom on. See võib olla katkendlik (ilmneda pärast alkoholi joomist füüsilise ületreeningu või vaimse trauma tagajärjel) ja krooniline. Mõnedel patsientidel tõuseb bilirubiini tase Gilberti sündroomi korral pisut ja nahk omandab vaid kerge kollaka varjundi, teistel muutuvad isegi silmavalged heledaks ookeriks. Harvadel juhtudel on kollatõbi plekiline.

Lisaks naha ja limaskestade kollasusele hõlmavad Gilberti tõve sümptomid järgmist:

  • unetus;
  • nõrkus;
  • kiire väsitavus;
  • kibeda maitse ilmnemine suus;
  • isutus;
  • puhitus;
  • raskustunne paremas hüpohondriumis;
  • väljaheite rikkumine (patsiendid kurdavad sageli kõhulahtisust, vaheldumisi kõhukinnisusega);
  • maksa suurenemine (leitakse ainult 25% juhtudest, samal ajal kui elundi suurus pisut muutub ja palpatsioon jääb valutuks).

Gilberti sündroom - diagnoos

Selle haiguse kindlakstegemiseks peate läbi viima mitu kliinilist uuringut korraga. Vajalik on vereproov giberi sündroomi jaoks. Lisaks temale määratakse patsiendile:

  • Uriini analüüs;
  • bilirubiini kontsentratsiooni uuring veres;
  • bilirubiini testid (nikotiinhappe, nälga või fenobarbitaaliga);
  • sterkobiliini väljaheidete analüüs;
  • leeliselise fosfataasi, GGTP, AsAT, AlAT analüüsid.

Gilberti sündroomi analüüs - ärakiri

Laboratoorseid tulemusi on alati keeruline lahti võtta. Eriti kui neid on nii palju, kui selle haiguse diagnoosimisel. Kui kahtlustatakse Giberi sündroomi ja analüüsi bilirubiin ületab normi 8,5 - 20,5 mmol / l, siis diagnoos kinnitatakse. Ebasoodne märk on mürgise aine olemasolu uriinis. Mis on oluline - sündroomi viirushepatiidi markereid ei määrata.

Gilberti sündroomi geneetiline analüüs

Kuna haigus on sageli pärilik, hõlmavad diagnostilised meetmed enamikul juhtudel ka DNA testimist. Arvatakse, et haigus kandub lapsele edasi ainult siis, kui mõlemad vanemad on ebanormaalse geeni kandjad. Kui ühel sugulastest seda pole, sünnib laps tervena, kuid samal ajal saab „vale” geeni kandjaks.

Gilberti homosügootset sündroomi saab kindlaks teha DNA diagnostika abil, uurides TA korduste arvu. Kui geeni promootorpiirkonnas on neid 7 või enam, kinnitatakse diagnoos. Eksperdid soovitavad tungivalt enne ravi alustamist läbi viia geeniuuring, eriti kui eeldatakse ravi hepatotoksilisi toimeid omavate ravimitega.

Kuidas ravida Gilberti sündroomi?

Oluline on mõista, et see pole väga levinud haigus. Seetõttu ei vaja Gilberti sündroom spetsiaalset ravi. Pärast diagnoosi teadasaamist soovitatakse patsientidel dieet üle vaadata - soolase, vürtsika toidu tarbimise minimeerimiseks - proovige end kaitsta stressi ja ärevuse eest, loobuda halbadest harjumustest ja võimalusel tervislikku eluviisi harrastada. Lihtsamalt öeldes pole saladus, kuidas ravida Gilberti sündroomi. Kuid kõik ülaltoodud meetmed võivad bilirubiini taseme normaliseerida..

Narkootikumid Gilberti sündroomi jaoks

Spetsialist peaks määrama kõik ravimid. Gilberti sündroomi ravimeid kasutatakse reeglina järgmiselt:

  1. Ravimid barbituraadirühmast. Nendel ravimitel on epilepsiavastane toime, vähendades samal ajal bilirubiini taset..
  2. . Kaitske maksa ärritavate ainete negatiivse mõju eest.
  3. Düspeptiliste häirete esinemisel ravitakse Gilberti sündroomi antiemeetikumide ja seedeensüümidega..
  4. Enterosorbendid soodustavad bilirubiini kiiret eemaldamist soolestikust.

Dieet Gilberti sündroomi jaoks

Tegelikult on õige toitumine vere normaalse bilirubiini taseme eduka taastamise võti. Dieet Gilberti tõve jaoks nõuab ranget. Kuid see on tõhus. Selle diagnoosiga patsientidel on lubatud süüa:

  • nisuleib;
  • madala rasvasisaldusega kodujuust;
  • lahja veiseliha;
  • keedetud kana;
  • köögiviljapuljongisupid;
  • rabe teravili;
  • puuviljad (kuid mitte hapud);
  • kompotid;
  • nõrk tee.

Ja tooted Gilberti tõve vastu on keelatud järgmiselt:

  • värske saia;
  • pipar;
  • jäätis;
  • rasvane liha ja kala;
  • spinat;
  • rasv;
  • hapuoblikas;
  • sinep;
  • alkohol;
  • naturaalne kohv.

Gilberti sündroom - ravi rahvapäraste ravimitega

Te ei saa loota ainult alternatiivsetele raviviisidele. Kuid Augustin Gilberti sündroom on üks selliseid haigusi, mille puhul alternatiivravi tervitavad isegi paljud eksperdid. Peaasi on arutada arstiga ravimite loetelu, määrata selgelt endale annus ja ärge unustage regulaarselt läbida kõiki vajalikke kontrollteste.

Gilberti sündroom - õli- ja äädikaravi meega

  • oliiviõli - 0,5 l;
  • lille mesi - 0,5 kg;
  • õunasiidri äädikas - 75 ml.
  1. Segage kõik koostisosad hoolikalt ühes anumas ja valage klaasist, hästi sulevasse nõusse.
  2. Peate ravimit hoidma jahedas pimedas kohas (näiteks külmkapi alumisel riiulil).
  3. Enne kasutamist tuleb vedelikku segada puulusikaga.
  4. Joo umbes 15 kuni 20 ml 20-30 minutit enne sööki 3-5 korda päevas.
  5. Kollatõbi hakkab alla minema kolmandal päeval, kuid peate ravimit jooma vähemalt nädal. Kursuste vaheline paus peaks olema vähemalt kolm nädalat.

Gilberti sündroomi ravi takjas

  1. Soovitav on kasutada mais kogutud värskeid lehti, kui need sisaldavad maksimaalselt toitaineid.
  2. Jahvatage rohelised veega.
  3. Mahla soovitatakse juua 15 ml kolm korda päevas 10 päeva jooksul.

Mis on Gilberti sündroomi oht??

Haigus ei põhjusta surma ega halvenda elukvaliteeti. Kuid samal ajal on Gilberti sündroomil endiselt negatiivsed tagajärjed. Aastate jooksul võivad mõnel kollatõvega patsiendil tekkida psühhosomaatilised häired. Mis võib sotsiaalse kohanemise protsessi märkimisväärselt komplitseerida ja sunnib inimest minema psühhoterapeudi juurde.

Harvadel juhtudel on Gilberti sündroomiga pigmenteerunud või põie kanalitesse moodustunud pigmendid. Kui see juhtub, siis sadestunud liigse koguse kaudse bilirubiini kogunemise tõttu. Maksa muutused praktiliselt ei puuduta. Kuid kui te ei piirdu ainult alkoholi, rämpstoidu ja ravimite kontrollimatu tarbimisega, võib tekkida hepatiit.

Gilberti sündroom ja rasedus

See peaks kohe kõiki rasedaid emasid rahustama: see haigus ja rasedus ei ole üksteist välistavad. Gilberti sündroom ei kujuta ohtu ei naisele ega tema sündimata lapsele. Suurim oht ​​vaevuse tuvastamiseks huvitava olukorra ajal on võimetus võtta neid ravimeid, mida tavaliselt kasutatakse patsientide seisundi leevendamiseks.

Gilberti sündroom on päritav, kuid tulevane ema võib vähendada bilirubiini sisaldust veres. Selleks peate:

  1. Kõrvaldage füüsiline aktiivsus täielikult.
  2. Loobu alkoholist.
  3. Vältige isegi kerget stressi..
  4. Ärge kunagi näljutage.
  5. Viibige piiratud aja jooksul päikese käes.

Gilberti sündroom on üks päriliku pigmenteerunud hepatoosi sortidest. Seda seostatakse bilirubiini metabolismi häirumisega maksas ja haigust nimetatakse tinglikult. Õigem on pidada seda keha geneetiliselt määratud tunnuseks.

Patoloogia sai nime prantsuse arsti Augustine Gilberti nime järgi, just tema avastas sündroomi esmakordselt. Haigus kandub vanematelt lastele - allikaks võivad olla nii ema kui ka isa. Seda tüüpi pärandit nimetatakse autosomaalseks domineerivaks..

Haigus tuvastatakse sagedamini meestel ja see esineb 2–5% maailma elanikkonnast..

Gilberti sündroom - mis see lihtsate sõnadega on

See on kaasasündinud krooniline haigus, mille korral on tasuta bilirubiini kasutamine maksarakkudes, hepatotsüütides, kahjustatud. Muud nimed - healoomuline, mittehemolüütiline perekondlik kollatõbi, põhiseaduslik hüperbilirubineemia.

- Mis on gilberti sündroom? Lihtsalt öeldes võib seda kirjeldada kui bilirubiini akumuleerumist veres, mis muundub tavaliselt maksas ja eritub organismist sapiga.

- Mis oht on Gilberti sündroomil? Haiguse prognoos on soodne - see ei põhjusta surma ja, peamiselt kroonilises vormis, ei põhjusta valu ega ebamugavusi.

Paljud kogu elu ei arva isegi, et neil on haigus, kuni veres on tuvastatud bilirubiini taseme tõus.

Kuid kui dieeti, raviskeemi ei järgita või ravimite üledoseerimise tõttu ja muude tegurite mõjul, haiguse kulg halveneb ja mõnikord tekivad komplikatsioonid - pankreatiit, kolangiit, krooniline hepatiit ja väga harva - maksapuudulikkus. Lihtsamalt öeldes ei pruugi te seda haigust kahtlustada (eriti "kollasuse" nähtavate sümptomite puudumisel), kuni olete toitumise või ravis teatud piiri ületanud.

Gilberti sündroomi põhjus

Bilirubiin moodustub hemoglobiini lagunemise ajal ja selle aine peamine sidumata vorm on toksiline. Tavaliselt koosneb selle vahetus mitmest etapist:

  • plasma transport maksa;
  • selle molekulide hõivamine hepatotsüütide poolt;
  • muundamine mittetoksiliseks, seotud vormiks (konjugatsioon);
  • sapiteede väljutamine ehk lihtsate sõnadega - sapisalatisse sattumine;
  • lõplik hävitamine ja eritumine soolestikus, kuhu sapp siseneb sapipõiest.

Gilberti sündroomi põhjuseks on UGT 1A1 geeni mutatsioon. Ta vastutab ensüümi töö eest, mis muundab bilirubiini molekuli mittevabas vormis. Haiguse korral väheneb selle aktiivsus normist umbes kolmandiku võrra. Sellega kaasnevad ka:

  1. Hepatotsüütide vähenenud võime bilirubiini hõivata;
  2. Maksarakkude membraanidesse transportiva ensüümi talitlushäired.

Selle tagajärjel on bilirubiini metabolismi kolm esimest etappi häiritud, see koguneb verre ja ägenemiste ajal viib Gilberti tõve sümptomite tekkeni, millest räägitakse hiljem.

Gilberti sündroomi sümptomid, foto

foto manifestatsioonid Gilberti sündroomist

Remissiooni ajal ei avaldu sündroom mingil viisil. Esimesed sümptomid tuvastatakse enamikul juhtudel puberteedieas - 13 kuni 20 aastat. Varasemas eas tunneb haigus end ägeda viirushepatiidiga lapse nakatumise korral.

Gilberti tõve nähud ja sümptomid arenevad ainult ägenemise korral ja enamasti on see kerge kollatõbi..

See avaldub naha, limaskestade ja skleera värvimisel kollaseks - nn maksamask. Varju raskusaste on selgelt märgatav, kui bilirubiini tase veres jõuab 45 μmol / l või rohkem. Kestusele lisandub ksantelasma välimus - ülemise ja alumise silmalau naha all on kollased granulaarsed kandjad, mis on seotud sidekoe düsplaasiaga.

Ligikaudu pooled patsiendid kurdavad ebamugavustunnet seedetraktis:

  • iiveldus
  • söögiisu vähenemine;
  • röhitsemine;
  • kõrvetised;
  • puhitus;
  • tooli häirimine.
  • nõrkus, pearinglus;
  • ebamugavustunne maksas;
  • kibe maitse suus;
  • jalgade turse;
  • vererõhu alandamine;
  • õhupuudus ja valu südames;
  • ärevus, ärrituvus;
  • peavalud.

Sündroomi ägenemiste korral muutub eritise värvus sageli ja väljaheited muutuvad värvituks.

Elu jooksul on haiguse ägenemise provokaatorid:

  1. Toetava dieedi rikkumine, nälgimine;
  2. Alkoholi või narkootikumide tarvitamine;
  3. Kõrge füüsiline aktiivsus;
  4. Stress, ületöötamine;
  5. Viirusnakkused (gripp, herpes, HIV ja teised);
  6. Olemasolevate krooniliste patoloogiate ägedad vormid;
  7. Keha ülekuumenemine, hüpotermia.

Suurtes kogustes teatud ravimite võtmine mõjutab ka Gilberti geneetilise sündroomi ägenemist. Nende hulka kuuluvad: aspiriin, paratsetamool, streptomütsiin, kofeiin, glükokortikosteroidid, levomütsetiin, tsimetidiin, Rifampitsiin, klooramfenikool.

Gilberti sündroomi diagnoosimine

Pärast anamneesi (kaebused, haiguslugu) uurimist ja kogumist tehakse laboriuuring. Raviarst suunab teid tegema Gilberti sündroomi teste, mille hulgas eristatakse spetsiaalseid diagnostilisi teste:

  1. Nälgimine. Esimene bilirubiini proov võetakse tühja kõhuga hommikul enne testi, teine ​​- pärast 48 tundi, mille jooksul inimene võtab toiduga kuni 400 kcal päevas. Haiguse korral tõuseb bilirubiini tase kahe päevaga 50–100%.
  2. Proov fenobarbitaaliga. Kui ilmneb Gilberti sündroom, põhjustab selle ravimi võtmine viis päeva bilirubiini taseme langust veres.
  3. Nikotiinhappe test. 40 mg ainet manustatakse intravenoosselt ja kui bilirubiini protsent tõuseb, loetakse tulemus positiivseks.

Muud diagnostilised meetodid:

  • uriinianalüüs bilirubiini olemasolu kohta;
  • biokeemiline ja üldine vereanalüüs;
  • DNA molekulaardiagnostika;
  • vereanalüüs viirusliku hepatiidi esinemise kohta;
  • sterkobiliini analüüs - Gilberti sündroomiga bilirubiini lagunemisprodukti fekaalides ei tuvastata;
  • koagulogramm - vere hüübivuse hinnang.

Gilberti sündroomi diagnoosimine hõlmab selliseid meetodeid nagu kõhuõõne ultraheli ja kompuutertomograafia, maksa biopsia ja elastograafia (maksakoe uurimine fibroosi tuvastamiseks).

Gilberti sündroomi ravi taktika

Remissiooniperioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid ja isegi kogu elu, pole erikohtlemine vajalik. Siin on peamine ülesanne vältida süvenemist. Oluline on järgida dieeti, töö- ja puhkerežiimi, mitte olla külmad ja vältida keha ülekuumenemist, välistada suured koormused ja kontrollimatu ravim.

Gilberti tõve ravi koos kollatõve arenguga hõlmab ravimite kasutamist ja dieeti. Kasutatavatest ravimitest:

  1. Barbituraadid - vähendavad bilirubiini kontsentratsiooni veres;
  2. Hepatoprotektorid (Essentiale, Ursosan, Karsil, piimaohaka ekstrakt) - toetavad maksafunktsiooni;
  3. Cholagogue ravimid (Hofitol, Karlovy Vary sool, Holosas) ja sarnase toimega ravimtaimed - kiirendavad sapi liikumist;
  4. Enterosorbendid (Polysorb, Enterosgel, aktiivsüsi) - aitavad eemaldada bilirubiini soolestikust;
  5. Vahendid koletsüstiidi ja sapikivitõve ennetamiseks.

Tugevate barbituraatide asemel võib teismelistele anda flumetsinooli. Ravimit võetakse väikestes annustes ja enne magamaminekut, kuna see põhjustab unisust ja unisust..

Füsioterapeutiliste meetmete hulka kuulub fototeraapia, mille käigus nahas kogunenud bilirubiin hävitatakse siniste lampide abil.

Vajadusel viiakse läbi oksendamise, iivelduse, kõrvetiste, kõhulahtisuse ja muude seedehäirete sümptomaatiline ravi. Vitamiinide, eriti rühma B kohustuslik tarbimine. Teekonna käigus viiakse läbi kõigi kehas esinevate nakkuse kollete kanalisatsioon ja sapiteede patoloogia..

Kui bilirubiini tase veres jõuab kriitilise tasemeni (üle 250 μmol / l), on näidustatud vereülekanne ja albumiini sissetoomine.

Dieet Gilberti sündroomi jaoks

Kliiniline toitumine näeb ette kasutamist, milleks:

  • erinevat tüüpi teraviljad;
  • tailiha ja kala;
  • puu- ja köögiviljad - värsked ja keedetud;
  • rasvavaba keefir, kodujuust, jogurt, kääritatud küpsetatud piim;
  • kuivad küpsised, nisuleib;
  • värskelt pressitud happelised mahlad, nõrk tee, kompott;
  • köögiviljasupid.
  • või küpsetamine;
  • seapekk, rasvane liha;
  • spinat;
  • sinep, pipar, muud vürtsid ja vürtsid;
  • kohv;
  • spinat ja hapuoblikas (kuna need sisaldavad oblikhapet);
  • šokolaad, kakao;
  • munad
  • alkohoolsed ja gaseeritud joogid;
  • jäätis, rasvapiim, hapukoor, juust.

Täielik taimetoitlus on vastunäidustatud.

Gilberti sündroomi järgimine ei leevenda mitte ainult kollatõve seisundit, vaid vähendab ka ägenemiste riski.

Kui Java-skript on teie brauseris keelatud, peate selle lubama, vastasel juhul ei saa te kogu teavet artikli „Gilberti tõbi ja manifestatsiooni sümptomid” kohta.

Peamine sümptom on kerge ikteruse (nagu arstid on määranud - ikterilisuses) sklera moodustumine, samas juhtub ka seda, et kollatõve ilmnemine patsientide seas on ühe ilminguga. Jalade ja käte, nasolabiaalse kolmnurga ja aksillaaralade osalise värvumise juhtumid ei ole siiski haruldased.

Enam kui pooltel haigusjuhtumitest on düspeptilisi kaebusi, eriti iiveldus ja isupuudus, väljaheitehäired (kõhulahtisus, kõhukinnisus), röhitsemine ja puhitus, kõrvetised ja kibedus suus. Kollatõbi võib mõjutada mitte ainult nahka, vaid ka silmade sklera, limaskesti. Haiguse kulg standardsete manifestatsioonide raskustega, see tähendab tervetele inimestele iseloomulikus vormis, võib olla üsna tõenäoline.

Mõnikord võib Gilberti tõvega kaasneda nõrkus ja ebamugavustunne maksas, mis, muide, suureneb umbes 60% patsientide koguarvust (10% -l on iseloomulikud põrna laienemised).

Arvestades asjaolu, et peamine sümptom, mida saab selle haiguse diagnoosimiseks diagnoosi ajal kasutada, on bilirubiini taseme tõus veres, kasutatakse fenobarbitaaltesti. Pärast selle võtmist Gilberti sündroomi esinemisel langeb bilirubiini sisaldus veres.